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Medizinisch-soziale Untersuchung und Behinderung mit Angiodysplasie
MSE und Angiodysplasie
ITU und Behinderung beim Klippel-Trenone-Syndrom
ITU und Behinderung beim Parkes-Weber-Rubashev-Syndrom
ITU und Behinderung beim Louis-Bar-Syndrom
ITU und Behinderung beim Gorkham-Syndrom
ITU und Behinderung bei Morbus Osler-Randu
ITU und Behinderung bei Morbus Randyus-Osler

Der Begriff "Angiodysplasie" vereint eine Gruppe von wirklich dysplastischen Läsionen von Blutgefäßen kongenitaler Extremitäten in Form von Aplasie, Hypoplasie oder Hyperplasie.
Hierbei handelt es sich um relativ seltene Gefäßerkrankungen, die bei Kindern und Jugendlichen auftreten, von schweren anatomischen und funktionellen Störungen der Extremitäten sowie betroffenen Organen begleitet werden und frühzeitig zu einer Abnahme der Lebensqualität und Behinderung der Patienten führen.
Von der Gesamtzahl der Gefäßpatienten macht Angiodysplasie 2 bis 9% der Fälle aus.

Als ursächliche Grundlage für die Entwicklung abnormer Blutgefäße gelten die Auswirkungen verschiedener tertiärer Faktoren (Infektionskrankheiten, Intoxikationen und Verletzungen der Mutter während der Schwangerschaft) im Zeitraum von 5 bis 20 Wochen. intrauterine Entwicklung des Fötus, wenn ein Lesezeichen des Gefäßbetts vorhanden ist. Der Einfluss dieser Faktoren führt zu einer Verzögerung der normalen Verringerung des primären Kapillarnetzwerks und der Bildung von perversen Gefäßen. In der späten Zeit nach der Geburt und in den ersten Lebensjahren gibt es bereits einige Arten von Angiodysplasie, andere werden durch Gefäßmatrizen in Form von Schichten von überschüssigen Kapillaren, Venolen, Sinusoiden, arteriovenulären Dysplasien usw. vertreten. Wenn die Gliedmaßen wachsen, dringen die Matrizen in den Blutstrom ein und bilden eine Dysplastik Strukturen abhängig von der Art der Angiodysplasie.

Bislang gibt es keine einheitliche Klassifikation der vaskulären Missbildungen. Von den bestehenden Klassifikationen wurde die von A.P. Milovanov (1978).

Klassifizierung
1. Dysplasie arterieller Stämme:
a) Aplasie:
b) Hypoplasie:
c) Arteriektasie;
g) Poplitealarterie-Clamp-Syndrom;
e) angeborenes Aneurysma der Arterien.

2. Dysplasie der Hauptvenen (Klippel-Trenon-Syndrom):
a) Aplasie, Hypoplasie, Phlebektasie;
b) angeborene Venenstrangulation;
c) angeborene Klappeninsuffizienz;
d) Dysplasie der subkutanen, intermuskulären und Organvenen.

3. Arteriovenöse Dysplasie (Parkes Weber-Rubashev-Syndrom):
a) angeborene Makrofistel direkte Fistel, arteriovenöses Aneurysma und arteriovenöser Plexus der Blutgefäße;
b) multiple Mikrofisteln, direkte Mikrofisteln, arterio-venuläre Dysplasie.

4. Kapillardysplasie: Teleangiektasie der Haut, Osler-Randue-Krankheit, Louis-Bar-Syndrom, Gorham-Syndrom.
5 gemischte Angiodysplasie.
6. Politkanevy-Dysplasie mit einer angiodisplasgischen Komponente.

In der ITU-Praxis sind zwei Krankheiten am wichtigsten: das Klippel-Trenone-Syndrom und das Parks-Weber-Rubashev-Syndrom.

Das Klippel-Trenone-Syndrom ist eine schwere fortschreitende Erkrankung der Venen der unteren Extremitäten, die durch diffuse subkutane Krampfadern, eine Zunahme des Volumens und der Länge der Extremitäten sowie ausgedehnte vaskuläre Pigmentflecken auf der Haut gekennzeichnet ist.
Die Krankheit macht 49,6% aller vaskulären Missbildungen aus.
Frauen leiden häufiger als Männer. Die meisten Patienten haben linksseitige Läsionen. Die Läsion der beiden Gliedmaßen ist extrem selten und es wird häufig eine Kombination anderer Missbildungen beobachtet - Finger Gigantismus, sechs Fingersätze und mehrere Defekte. Es ist möglich, das Syndrom mit der kongenitalen lymphatischen Gefäßpathologie in Form von Krampfadern von Lymphkollektoren und subkutanen Gefäßen mit der Entwicklung eines Lymphödems der Extremitäten zu kombinieren.
Die Krankheit beruht auf einer teilweisen oder vollständigen Obstruktion der Hauptvenen. Als Folge von Ektasie, Hypoplasie und Aplasie tiefer Venen, die isoliert oder in Kombination auftreten, sowie das vollständige oder teilweise Fehlen von Klappen, werden Bedingungen für die Schwierigkeit des Abflusses und der retrograden Blutbewegung geschaffen, die zur Entwicklung und zum Fortschreiten der venösen Hypertonie in den Gliedmaßen und des CVI führen.

Der pathogenetische Mechanismus der Entwicklung der Krankheit, die Intensität und der Schweregrad der Entwicklung von funktionellen I3-Veränderungen in der Extremität hängen von der Form des Blocks und dem Ausmaß der Läsion ab: lokal, segmental oder häufig (zwei oder mehr Segmente).

Klinische Anzeichen der Krankheit sind hauptsächlich durch einen Dreiklang von Symptomen gekennzeichnet - Hypertrophie der Extremitäten, Krampfadern an der Oberfläche und Pigmentflecken in Form einer "geographischen Karte", die sich in einer bestimmten Reihenfolge entwickeln. Bei der Geburt findet das Kind pigmentfleckige Flecken auf der Haut der unteren Extremitäten und (oder) außerhalb davon mit deutlichen Wellenkanten.
Innerhalb von zwei bis drei Jahren zeigen sich Krampfadern in Form von gewundenen, stark verbreiterten Stämmen, hauptsächlich entlang der Seitenfläche der Extremität, in fortgeschrittenen Fällen bildet sich eine Art "venöse Wabe". Bei den meisten Patienten treten die ersten Anzeichen einer Dekompensation des Kreislaufsystems nach 5-8 Jahren auf und fallen mit der Phase des verstärkten Blutgefäßwachstums zusammen. Nach 6–7 Lebensjahren kommt es zu einer Zunahme des Volumens einer Extremität um 1,5 cm oder mehr und einer Dehnung der Extremität um durchschnittlich 2 cm, wobei diese Symptome fortschreiten und das Volumen der Extremität auf 5,6 cm und die Länge auf 3 bis 8 cm ansteigen kann.
Etwa 10-12 Jahre alte untere Extremität ist funktionell ungeeignet. Aufgrund der unterschiedlichen Länge der Gliedmaßen entwickeln die Patienten eine Lordose, eine Skoliose mit nachfolgenden degenerativ-dystrophischen Veränderungen. Häufig unterliegen die Gelenke Veränderungen, insbesondere sind Knöchel- und manchmal Kniegelenke möglich.
Diese sekundären Veränderungen können Hinweise für eine Überweisung an MSE bei älteren Patienten sein.
Trotz der Schwere von anatomischen und funktionellen Störungen sind die für CVI charakteristische Hyperpigmentierung der Haut und ulzerative Prozesse äußerst selten. Bei Patienten kann es zu Blutungen aus dem Darm und dem Harntrakt mit der Entwicklung einer Anämie kommen. Ursachen für Blutungen sind Überlastung des Beckens der V. ileal interna, vaskuläre Dysplasien und Hämangiome der Beckenorgane, Schleimhautulkus. Blutungen treten vor dem Hintergrund des veränderten Hämokoagulationspotenzials auf.
Je nach Form und Häufigkeit der Erkrankung können Anzeichen der Erkrankung mit unterschiedlichem Schweregrad bereits bei der Geburt oder im Erwachsenenalter festgestellt werden.

Zu den informativsten Methoden der Funktionsdiagnostik gehören aufsteigende und absteigende Phlebographie, Duplex-Scanning und Okklusivplethysmographie. An Phlebogrammen, Aplasien oder Hypoplasien der Hauptvenen, deren Ausdehnung distal des Blocks, dem Fehlen oder Versagen von Klappen, Kollateralvenen in Form breiter Reservoirs mit einer großen Anzahl von Anastomosen mit tiefen Venen oberhalb und unterhalb des Blockortes, wird die Verteilung entlang der Knochennacken bestimmt.
Die charakteristischen Doppler-Anzeichen der Krankheit sind: das Fehlen von Hauptvenen oder die Abnahme ihres Durchmessers, das Vorhandensein breiter zusätzlicher Möglichkeiten des Blutabflusses, das Fehlen oder Versagen von Klappen tiefer Venen. Wenn die plethysmographische Untersuchung eine bis zu 3-4-fache Zunahme des venösen Volumens der Extremität zeigte, das Vorhandensein eines pathologischen retrograden Blutflusses in aufrechter Position, eine Abnahme der Wirksamkeit der Funktion der muskulo-venösen Pumpe des Unterschenkels und eine Verringerung der Zeit der wiederholten Blutzufuhr nach dem Training.

Das Parkes-Weber-Rubashev-Syndrom ist eine Krankheit, die durch das Vorhandensein einer angeborenen pathologischen Fistel zwischen den Arterien und Venen gekennzeichnet ist. Macht 6-7% von allen Angiodysplasien. Ein großer Prozentsatz der Patienten (58-62%) ist weiblich.
Das hauptsächliche hämodynamische Zeichen der Erkrankung ist die Abgabe von arteriellem Blut unter Umgehung des Kapillarnetzes unmittelbar in die ablenkenden Venen. Der perverse arteriovenöse Blutkreislauf führt zu einer weit verbreiteten Weichteilläsion, zu diffusen Krampfadern der betroffenen Venen und zu diversen Veränderungen in den Knochen der betroffenen Gliedmaßen.
Meistens wird der Defekt an den unteren Gliedmaßen gebildet, aber manchmal gibt es besonders gefährliche Lokalisationen: Lunge, Gehirn und Rückenmark, die die entsprechenden Symptome verursachen können - Sehstörungen, Gehör, Lähmung.
Mit der Niederlage der Gefäße der Gliedmaßen sind die Hauptbeschwerden der Patienten das Gefühl von Schweregefühl und Schmerzen der gebogenen Natur in den Gliedmaßen, die durch körperliche Anstrengung verstärkt werden, das Vorhandensein von Geschwüren. Bei der Lokalisierung von pathologischen Fisteln im Gesicht und im Kopf treten ständiger Tinnitus, Schwindel, Kopfschmerzen, Bewusstlosigkeit und manchmal Anfälle auf.
Die Entwicklung der Krankheit und ihre Manifestationen hängen von der Höhe des arteriovenösen Abflusses, der Anzahl und dem Durchmesser der Fisteln ab. Es ist üblich, arteriovenöse Kommunikationen (Makrofisteln), die bei Operationen visuell sichtbar sind, und die kleinsten Anastomosen (Mikrofisteln) zu unterscheiden, die reichlich die betroffenen Gewebe durchdringen und nur während der histologischen Untersuchung sichtbar sind, es ist auch eine Kombination von Makro- und Mikrofisteln möglich.
Bei der Prävalenz werden einzelne Fisteln sowie segmentale und diffuse Formen unterschieden. Es ist auch ratsam, den distalen Läsionstyp zu isolieren.

Charakteristisch für die makrophyskulare Form mit diffuser Läsion der Extremität ist der in angeborenen arteriovenösen Fisteln beschriebene klassische Dreiklang: dunkelbraune bis hellrosa Pigmentflecken mit ausgeprägten Wellenkanten, Krampfadern und Gigantismus der Extremität. Pigmentflecken können an die vordere Bauchwand, den Brustkorb wandern, es treten Hypertrichose und Papillomatose auf. Die Wände der Venen sind dünn, manchmal mit aneurysmatischen Ausdehnungen, Pulsieren und Blutungen sind möglich.
Durch das Vorhandensein von systolodiastolischem Geräusch über der Fistel wird die Hauttemperatur erhöht. Eines der Hauptsymptome ist die Hypertrophie der Extremität aufgrund der Verdickung und Verlängerung der Knochen sowie einer Zunahme der Masse der Weichteile. Anhaltende anatomische Erkrankungen der Extremität treten meistens im Alter von 10-12 Jahren auf. Der Unterschied in der Länge der Gliedmaßen kann 8 bis 13 cm betragen und wird von Lordose, Skoliose und degenerativ-dystrophischen Schäden an der Wirbelsäule und den Gelenken begleitet.

Bei einem massiven arteriovenösen Ausfluss steigt der Druck im Venensystem der Extremität 2-2,5-fach an, der Sauerstoffgehalt im venösen Blut steigt um 20-26%. Eine erhöhte Durchblutung des rechten Herzens führt zu einer Überlastung und anschließenden Dekompensation, die sich in der Ausdehnung der Herzhöhlen, der Lebervergrößerung und dem Ödem äußert.
Bei distaler Läsion führen arterieller Blutabfluss durch mehrere Mikrofisteln und der daraus resultierende Mangel an sauerstoffangereichertem Blut im Kapillarbett zu ausgeprägten funktionellen und morphologischen Verschiebungen im Kapillarnetzwerk, was zu schweren Hypoxien und gestörten Stoffwechselprozessen in den Geweben führt. Bei Kindern, oft bis zur Pubertät, an den Unterschenkeln und Füßen, oft an der Plantaroberfläche, bilden sich blutende Geschwüre, die die Bewegung einschränken. Die Kontraktur des Knöchelgelenks verstärkt den Grad der Verletzung der statisch-dynamischen Funktion. Nach publizierten Daten beeinflussen arteriovenöse Dysplasien des Fußes die zentrale Hämodynamik selten signifikant.

Um die Diagnose zu klären, wurden instrumentelle Forschungsmethoden eingesetzt. Arteriographie, Computertomographie, Thermographie, Plethysmographie, Duplex-Scanning und Oximetrie sind die informativsten Patienten mit Parkes-Weber-Rubashev-Syndrom. Auf Angiogrammen findet gleichzeitig eine Kontrastierung der Arterien und Venen statt, die Ausdehnung des Lumens aller Gefäße. Erschöpfung des Gefäßmusters distal zu arteriovenösen Fisteln. Kontrasttomogramme können die eigentliche Fistel erkennen, was bei herkömmlichen Arteriogrammen nicht möglich ist. Bei Doplerogrammen nimmt der lineare und volumetrische Blutfluss zu. Mit der Okklusionsplethysmographie werden eine Abnahme des arteriellen Zuflusses und eine Zunahme des venösen Abflusses bestimmt. Die transkutane Bestimmung der Sauerstoffspannung bestimmt objektiv den Grad des "Diebstahls" distal der pathologischen Fistel.

Für die MSE-Praxis ist es ratsam, drei Grade der beeinträchtigten Hämodynamik der Extremität zu isolieren:
Kompensation - mäßige Veränderungen der Form und des Volumens der Extremität ohne trophische Veränderungen der Haut und ohne Anzeichen einer Durchblutungsstörung.

Unterkompensation - eine Zunahme des Volumens und der Länge der Extremität mit ihrer Deformation, trophischen Hautstörungen ohne Ulzerationen, das Vorhandensein von Anzeichen einer Überlastung des rechten Ventrikels, Herzversagen 0 und I.

Dekompensation - eine deutliche Zunahme des Volumens (5-6 cm) und der Länge der Extremität (10-12 cm) und deren Verformung bis zur Entstellung. Das Vorhandensein von Erosion und trophischen Geschwüren am Fuß und am Unterschenkel. Dilatation der Herzhöhlen, Herzinsuffizienz I und II.

Behandlung von Angiodysplasien.
Die Hauptbehandlungsmethode für Patienten mit Klippel-Trenon-Syndrom ist die konservative und symptomatische Therapie oder eine Kombination aus konservativen und chirurgischen Methoden. Eine wirksame chirurgische Versorgung ist nur in Fällen möglich, in denen die Abflussstörung mit einer Verengung der Embryonalstränge und mit begrenzten segmentalen Läsionen der Gefäße verbunden ist.

Die konservative Therapie erfordert eine konstante elastische Kompression der Extremitäten und periodische Abläufe der medikamentösen Therapie mit Medikamenten, die die Mikrozirkulation im Gewebe verbessern und den venösen Abfluss verbessern. Die chirurgische Behandlung führt zu optimalen Ergebnissen im Stadium der Kompensation und Unterkompensation des Blutkreislaufs, dh im Alter von bis zu 6-7 Jahren. Bei Bedarf kann die Operation in der Neugeborenenphase oder in den ersten Lebensjahren eines Kindes durchgeführt werden.

In Abhängigkeit von der Art der Läsion werden die folgenden chirurgischen Eingriffe durchgeführt (Kupatadze DD, 1992): Entfernung von Embryonalvenen, Entfernen des modifizierten Segments der Vena saphena magna, subfasziale Ligation von Perforationsvenen, Phlebolyse, Extravasalkorrektur von Klappen mit Rahmenwicklungen, Venenkunststoff mit Ventilsegmenten.

Die Behandlung der angeborenen arteriovenösen Fistel der Extremitäten ist komplex, mehrstufig und aufgrund der weitgehenden Schädigung des Gefäßsystems nicht immer wirksam. Wie beim Klippel-Trenone-Syndrom liegt das optimale Alter für die chirurgische Behandlung von Patienten bei 6-8 Jahren. Die Operation in t. Die Unterkompensation der Hämodynamik der Gliedmaßen ermöglicht die Verhinderung der Entwicklung regionaler hämodynamischer Störungen und die Korrektur des Längenunterschieds der Gliedmaßen. Bei einer schnellen Zunahme von Verstößen kann die Operation früher ausgeführt werden.

Der chirurgische Eingriff beim Parkes-Weber-Rubashev-Syndrom wird in radikale, hämodynamische und zusätzliche unterteilt. Eine radikale Operation ist bei segmentalen Läsionen möglich, wenn die Bereiche des modifizierten Gewebes deutlich sichtbar sind und reseziert werden können, oder bei einzelnen arteriovenösen Fisteln zwischen den Hauptgefäßen.
Bei gebräuchlichen und diffusen Formen des Syndroms werden hämodynamische Operationen verwendet, um den Blutfluss durch einen kurzen arteriovenösen Kreislauf zu reduzieren, die periphere Ischämie zu reduzieren und Herzversagen zu verhindern - Skelettierung der Hauptarterie allein oder in Kombination mit verschiedenen Embolisierungsmethoden oder anderen zusätzlichen Methoden (Entfernung von Krampfadern, Epiphysiolyse, Dehnung eines gesunden Gliedes nach der Methode von Ilizarov und anderen.).

Bei wiederholten massiven Blutungen, rasch zunehmendem Herzversagen und der Unfähigkeit, die Entlastung zu beseitigen, können Anzeichen für eine Amputation der Extremität auftreten. Dieselbe Entscheidung kann bei einer ausgeprägten Bewegungsstörung aufgrund tödlicher schwerer Verletzungen des Fußtrophismus getroffen werden.

Kategorien und Grade der Behinderung.
Abhängig von: Formen der Angiodysplasie, Lokalisierung und Prävalenz des Prozesses. Die Beeinträchtigung der Durchblutung und der statisch-dynamischen Funktion des Klippel-Trenone-Syndroms und des Parks Weber-Rubashev-Syndroms führt zu unterschiedlichen Schweregraden der Einschränkung der Fähigkeiten von Patienten und Bewegungen, Arbeit, Training und Selbstpflege.

Bei einem kompensierten venösen Abfluss bei Patienten mit Klippel-Trenone-Syndrom nimmt die Lebensqualität von Patienten und Behinderungen in der Regel nicht ab.

Das Vorhandensein einer Unterkompensation des Blutkreislaufs bei einer Reihe von Patienten kann eine Abnahme der Qualifikationen oder eine Abnahme des Volumens der beruflichen Tätigkeit erforderlich machen, was der Einschränkung der Arbeitsfähigkeit des I-Grades entspricht und die Grundlage für die Bestimmung der III-Gruppe der Behinderung ist, wenn kontraindizierte Faktoren vorliegen.

Mit der Dekompensation des venösen Abflusses bei Patienten wird immer die Einschränkung der Bewegungs-, Arbeits- und Trainingsfähigkeit des I-Grades bestimmt, was die Definition der Gruppe III-Behinderung erfordert.

Ein komplizierter Verlauf der Erkrankung mit Hautgeschwüren, schweren Deformationen der Gliedmaßen, Blutungen und Anämie sowie sekundäre Veränderungen der Gelenke und der Wirbelsäule führt bei älteren Patienten zu Beeinträchtigungen der Bewegungs-, Arbeits- und Lernstufe II. Diese Patienten müssen daher die II-Gruppe der Behinderung bestimmen.

Beim Syndrom des Parks Weber-Rubashev tritt der Grad der Bewegungsfähigkeit I auf:
- als Folge mäßiger Verletzungen der statisch-dynamischen Funktion bei der Extremitätenverlängerung um bis zu 7 cm mit anfänglichen Manifestationen von DDP-Gelenken in der gesunden Extremität und der Lumbosakralwirbelsäule oder bei nicht heilenden Geschwüren an der Fußsohle des Fußes bei Patienten mit einem mikrofistulären Syndrom oder bei einem prothetischen Hüftstumpf nach Amputation ;
- bei der infolge arteriovenöser Ablagerung von Herzversagen entwickelten Stufe II A.

Wenn der Unterschied in der Länge der unteren Extremität mehr als 7 cm beträgt, verhindern künstliche Kompensationsmaßnahmen eine allmähliche Störung der Kompensationsmechanismen, die Entwicklung schwerer DDP-Gelenke und der Wirbelsäule nicht, was zu einer ausgeprägten Störung der statisch-dynamischen Funktion mit eingeschränkter Bewegungsfähigkeit des Grads II führen kann. Die gleiche Einschränkung (Bewegung nur mit Hilfe von Krücken) kann bei nicht heilenden Blutungsgeschwüren auf der Auflagefläche des Fußes und der Unmöglichkeit einer operativen Behandlung festgestellt werden.

Die Fähigkeit zur Selbstversorgung einschränken, in der Regel tritt der Grad I bei Patienten mit II-Grad-Bewegungsbeschränkung auf.

Einschränkungen der Arbeitsfähigkeit.
Der Grad der Einschränkung ist auf die Notwendigkeit einer rationellen Beschäftigung bei kontraindizierten Faktoren bei der Arbeit zurückzuführen, was zu einem Rückgang der Qualifikationen oder einer Verringerung des Arbeitsaufwands oder der Notwendigkeit einer Schulung und Umschulung in speziellen Bildungseinrichtungen führt.

Der Grad der Einschränkung der Arbeit tritt auf, wenn die statisch-dynamische Funktion oder HF zumindest in Stufe IIB stark verletzt wird.

Ein III-Grad der Einschränkung aller Kategorien von vitaler Aktivität bei Angiodysplasie tritt praktisch nicht auf.

Kontraindikationsarten und Arbeitsbedingungen.
Schwere und mäßige körperliche Arbeit, längere statische Belastungen, hohe Luftfeuchtigkeit, Gas und Staub in der Luft, allgemeine und lokale Auswirkungen von Vibration und Gefäßgiften sind bei Patienten mit Angiodysplasie kontraindiziert, empfindliche Handarbeit und Arbeit mit erhöhter funktioneller Belastung der betroffenen Extremität.

Hinweise zur Überweisung an die ITU:
- die Kategorie "behindertes Kind" bei Vorhandensein von OR in den oben genannten Kategorien zu bestimmen;
- gegebenenfalls die Korrektur der Arbeitsaktivität von Patienten mit Unterkompensation und Dekompensation des venösen Abflusses, Herzinsuffizienz, Stadien I und II;
- mit schweren Einschränkungen des Lebens.
Die Grundsätze der medizinischen Rehabilitation sind im Abschnitt „Behandlung“ aufgeführt.

Notfallmedizin

Klippel-Syndrom - Trenon gehört zu den Defekten der Entwicklung tiefer Venen und tritt hauptsächlich bei Jungen (62%) und in den unteren Extremitäten (54,1%) auf. Die Niederlage ist meist einseitig.

Der Defekt ist eine Verletzung des Blutflusses durch die tiefen Hauptvenen aufgrund der Verengung des Gefäßlumens, seiner Obliteration, Kompression der Vene durch abnormale Muskeln, fötale Spannung und arterieller Zweig.

Klinisches Bild beim Klippel-Syndrom - Trenon

Das Syndrom ist durch drei Symptome gekennzeichnet:

• vaskuläre Flecken,
• Krampfadern,
• Hypertrophie der betroffenen Gliedmaßen (Abb. 89).

Gefäßflecken sind ein nicht dauerhaftes Symptom. Sie werden in etwa 40% der Fälle beobachtet und von Geburt an erkannt. Flecken sind blassrosa bis dunkelviolett. Die Grenzen der Spots sind klar und haben eine geschwungene Kontur. In einigen Fällen sind dunkle Hautüberwucherung mit einem Durchmesser von 0,1 bis 0,3 cm über den Gefäßflecken vorhanden, die häufig verletzt werden und bluten.

Krampfadern können bei der Geburt eines Kindes nicht zum Ausdruck gebracht werden und manifestieren sich erst in den ersten Lebensjahren. Mit dem Wachstum des Kindes macht sich die Ausdehnung der Venen in den peripheren Teilen der Gliedmaßen bemerkbar und breitet sich dann auf die proximalen Teile aus und manchmal über die Grenzen der Gliedmaßen hinaus. Ein charakteristisches Merkmal von Krampfadern beim Klippel-Syndrom - Trenone ist seine bevorzugte Lokalisation an den Außenflächen der Extremität.

Abb. 89. Klippel-Syndrom - Trenon bei einem 3-jährigen Kind. Gesamtansicht der betroffenen linken unteren Extremität.

Bei einem Ödem der Extremitäten können Krampfadern versteckt und nur während der Venographie entdeckt werden.

Eine Zunahme der Größe der betroffenen Extremität ist das konstanteste Symptom dieses Defekts. Der Unterschied in der Länge eines gesunden und schmerzenden Gliedes reicht von 1-2 bis 10 cm oder mehr. Gleichzeitig wird die Größe sowohl der Weichteile als auch des Skeletts erhöht. Wenn das Kind wächst, nimmt der Unterschied in der Länge der Gliedmaßen zu. Infolge der Verletzung der Proportionen der Gliedmaßen treten verschiedene Verformungen des Beckens und die Krümmung der Wirbelsäule auf.

In der Gegenwart des Klippel-Syndroms - Trenone - klagen die Patienten über Ermüdung der Gliedmaßen, Schmerzen und Schweregefühl; Oft gibt es trophische Störungen, die sich in ulzerativen Prozessen äußern, vermehrtes Haarwachstum, vermehrtes Schwitzen, Abschälen der Haut. Manchmal wird Hämaturie, der Blutabfluss aus dem Darm während des Stuhlgangs, festgestellt. Der Grund für das Auftreten dieser Phänomene ist die gestörte Blutzirkulation in der Extremität, mit dem Ergebnis, dass das Blut durch die Kollateralen in übermäßiger Menge in eines dieser Systeme eindringt und dessen Überlauf verursacht.

Klippel-Syndrom - Trenon kann mit anderen Fehlbildungen des Gefäßsystems und der Organe kombiniert werden. Unter den Gefäßmissbildungen tritt am häufigsten eine kombinierte Läsion des Lymphsystems auf - Elefantiasis, Lymphangiome. Andere kombinierte Defekte umfassen Lippenlippe, Gaumen, Hüftluxation, Gigantismus.

Diagnose des Klippel-Syndroms - Trenon

In typischen Fällen ist die Diagnose nicht sehr schwierig. Klippel-Syndrom - Trenon muss von angeborenen arteriovenösen Fisteln und Aneurysmen unterschieden werden, bei denen auch Hypertrophie, Krampfadern, Pigmentflecken und vaskuläre Flecken beobachtet werden. Ein charakteristisches Merkmal des Syndroms ist das Fehlen einer erhöhten Pulsation der Blutgefäße, Gefäßgeräusche, Dobrovolskaya-Symptom. Entscheidend für die Diagnose sind die Bestimmung der Gaszusammensetzung des venösen Blutes in der betroffenen Extremität und des Venendrucks sowie die Venographie.

Beim Klippel-Syndrom - Trenon - liegt die Sättigung von venösem Blut mit Sauerstoff normalerweise im normalen Bereich. Der Venendruck ist in der Regel hoch, aber im Gegensatz zu arterio-venösen Fisteln hängt sein Wert nicht vom Herzschlagzyklus ab und ist eine gerade Linie im grafischen Bild. Die Venographie ist die wertvollste Methode, die neben diagnostischen Zwecken dazu dient, den Ort einer Durchblutungsstörung zu bestimmen (Abb. 90).

Abb. 90. Klippel-Syndrom - Trenon der rechten unteren Extremität bei einem 3-jährigen Kind. Venogramm Oberflächliche Venen sind aufgeweitet, stark verengt, haben keine Klappen.

Behandlung des Klippel-Syndroms - Trenon

Stellt große Schwierigkeiten dar. Bei einem relativ großen Prozentsatz der Fälle des Syndroms wird eine äußere Ursache (Gefäß, Schnur usw.) mit einer angeborenen Verengung des Venenlumens an einer signifikanten Stelle verbunden. Die Operation besteht in der Revision der Blutgefäße und der Beseitigung der Ursachen, die den normalen Blutfluss behindern. In Fällen, in denen Aplasie oder ausgeprägte Hypoplasie der Hauptvene festgestellt wird, ist die einzige Methode, die den Blutfluss normalisiert, der plastische Ersatz des betroffenen Gefäßbereichs durch venöses Autotransplantat. Wenn es möglich ist, die Durchgängigkeit der Hauptvenen, die gewöhnlich durch die Venographie nachgewiesen wird, schrittweise wiederherzustellen

Krampfadern und trophische Störungen nehmen ab, das Gefühl von Schweregefühl und Schmerzen in der Extremität verschwindet. Wenn das Kind wächst, nimmt der Unterschied zwischen der Länge des gesunden und des betroffenen Gliedes ab. In einigen Fällen kann dieser Unterschied ganz verschwinden. All dies weist darauf hin, dass dieser Fehler frühzeitig erkannt und behandelt werden muss. Das am besten geeignete Alter für eine Operation ist 3-5 Jahre.

Isakov Yu, F. Pediatric Surgery, 1983

Klippel-Trenon-Syndrom - Was kann moderne Medizin?

Das Klippel-Trenone-Weber-Syndrom (engl.: Klippel-Trenaunay-Syndrom) ist eine angeborene Anomalie, die die unteren Gliedmaßen betrifft.

Es geht um die Unterentwicklung oder Aplasie (Abwesenheit) der tiefen Venen der Extremität in Gegenwart eines oberflächlichen Venensystems. Probleme entstehen in der Regel im Alter der Kinder und weiterer Fortschritt. Das Klippel-Trenon-Syndrom weist typische Symptome auf, anhand derer die Krankheit leicht diagnostiziert werden kann.

Krankheitseigenschaft

Klippel-Syndrom Trenon ist eine der häufigsten systemischen Phleboangioplastiken. Die Krankheit ist durch Missbildungen (Abweichungen von der normalen Entwicklung, die Funktionsstörungen der Organe oder des Gewebes verursachen) der Hautkapillaren (in der Fachliteratur normalerweise der lateinische Name „Naevus ammeus“ angegeben), übermäßiges Wachstum von Weich- und Knochengewebe des betroffenen Bereichs sowie Lymph- und Venenmissbildungen gekennzeichnet.

Der Ursprung des Syndroms ist sporadisch, Männer und Frauen erkranken gleich häufig, es wird kein Rassenvorteil festgestellt; Symptome können bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten. 63% der Patienten haben alle Anzeichen, bei 37% der Patienten treten nur 2 Symptome aus der klinischen Triade auf.

Ätiologie, Ursachen und Risikofaktoren

Die Ätiologie des Klippel-Trenon-Syndroms ist unklar. Es gibt verschiedene Hypothesen:

• Die erste Theorie legt nahe, dass eine intrauterine Schädigung der sympathischen Ganglien des intermediolateralen Trakts zu einer Dilatation mikroskopischer arterio-venöser Anastomosen führt, aus der sich vaskuläre Malformation entwickeln kann;
• In Übereinstimmung mit der zweiten Hypothese führt die Blockierung des normalen venösen Abflusses in das tiefe Venensystem zur Bildung von venösem Bluthochdruck und Krampfadern.
• Die dritte Hypothese legt nahe, dass die Hauptursache für die Entstehung der Erkrankung eine Mesodermie ist, die dazu führt, dass mikroskopische arterio-venöse Anastomosen erhalten bleiben.

Trotz der unklaren Ätiologie neigen die meisten Experten dazu, die Hypothese zu unterstützen, dass die Krankheit durch die mesodermale Anomalie verursacht wird, die in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung gebildet wird.

Die Entwicklung des normalen Gefäßastes des Embryos ist das Ergebnis von Angiogenese, Vaskulogenese und vaskulärem Remodeling. In diesem komplexen Prozess sind verschiedene vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktoren (VEGF) wichtige Regulatoren.

VEGF bindet an die Rezeptortyrosinkinase (VEGF-R1 und VEGF-R2) und moduliert die Endothelproliferation und die Bildung von Blutgefäßen - ein Vorgang, der weitgehend vom Antagonisten Angiopoietin-2 abhängt.

Es ist sehr wahrscheinlich, dass beim Klippel-Trenone-Weber-Syndrom eine gewisse Veränderung des vaskulären Remodelings auftritt, möglicherweise auf der Ebene von modifiziertem Angiopoietin-2.

Dies ist eine eher seltene Krankheit, in den letzten 30 Jahren gab es keine Fälle, in denen das Syndrom bei Mitgliedern einer Familie diagnostiziert wurde. Folglich gibt es keine genetische Spur.

Es gibt jedoch frühere Einträge, die auf das Auftreten der Krankheit bei mehreren Mitgliedern derselben Familie hinweisen.

Klinisches Bild

Das Klippel-Trenon-Syndrom zeichnet sich durch einen Dreiklang von Symptomen aus, von denen einige zum Teil bereits bei der Geburt sichtbar sind, andere können später mit fortschreitender Krankheit auftreten:

1. Rötliche Hautfarbe (Portfarbe), oft einseitig, an den oberen und unteren Gliedmaßen. Diese Funktion ist in 75% der Fälle vorhanden.
2. Manifestierte venöse Störungen. Dies ist eine Krampfadern, die in der Kindheit entsteht. Dieses Symptom wird oft von Krampfadern im perinealen und suprapubischen Bereich begleitet. In 20% der Fälle fehlt das tiefe Venensystem. Bei 70% der Patienten befinden sich erweiterte Venen an der lateralen Seite des Unterschenkels, am Oberschenkel oder in beiden Bereichen. Krampfadern werden in Saphene oder je nach Level in tiefe Venen der Extremitäten entleert. Das klinische Bild umfasst Symptome einer chronischen Veneninsuffizienz, häufig Thrombophlebitis oder tiefe Venenthrombose (etwa 20% der Fälle). Die Bildung von venösen Geschwüren tritt bei etwa 1-2% der Patienten auf. Lymphödeme sind auch ziemlich häufig (15%).
3. Hypertrophie der Weichteile und der Knochen der Extremität. Das Symptom tritt bereits bei der Geburt auf und macht sich im Wachstumsprozess bemerkbar. Das Symptom ist normalerweise einseitig. Die Zehe ist hypertrop (manchmal ist eine Amputation erforderlich, damit eine Person Schuhe tragen kann).

Andere Missbildungen ergänzen das klassische Krankheitsbild. Lymphatische vaskuläre Hypoplasie führt zu Lymphödem. Kavernöse Angiome können auf dem Dickdarm und der Blase vorhanden sein. Epiduralhämangiome können zu einer Kompression des Rückenmarks führen. Andere Anzeichen sind Abnormalitäten der Wirbel, Zähne und Asymmetrie des Gesichts.

Personen, die mindestens zwei der drei Hauptsymptome der Krankheit haben, werden als Patienten mit unvollständigem Klippel-Trenon-Syndrom eingestuft.

Es ist auch notwendig, das Vorhandensein der inversen Form des Syndroms zu erwähnen, wenn die Region mit vaskulärer Malformation hypotroph ist und die Hypotrophie hauptsächlich auf eine angeborene Atrophie des Fettgewebes zurückzuführen ist, seltener tritt eine Hypotrophie der Muskelmasse auf.

Fotosammlung und Video von Patienten mit Klippel-Trenone-Weber-Syndrom:

Diagnose stellen

Eine Anomalie wird sofort nach der Geburt anhand der klinischen Symptome und im Verlauf der weiteren Entwicklung des Kindes diagnostiziert, wenn typische Manifestationen der Erkrankung deutlicher werden.

Bei Komplikationen und Verschlechterungen werden Visualisierungsmethoden verwendet. Es wird eine Ultraschalluntersuchung der unteren Extremitäten, CT (Computertomographie), durchgeführt, und die Untersuchung der Weichteile erfolgt mittels Magnetresonanztomographie (MRI).

Medizinische Versorgung

Die Wahl der Behandlung hängt vom Grad der Erkrankung, dem Schweregrad der Symptome und dem klinischen Zustand des Patienten ab. Aufgrund der Art der Läsionen sowie der Möglichkeit, eine chronische Veneninsuffizienz zu entwickeln, wird den Patienten mit Klippel-Trenon-Syndrom in der Regel eine konservative Behandlung verordnet.

Es gibt keine Medikamente oder Methoden, durch die die Krankheit geheilt werden kann. Daher zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Konservative Behandlung umfasst:

• Es werden Kompressionsstrümpfe oder Strumpfhosen empfohlen, die die Beine vor Beschädigungen schützen und die Schwellung reduzieren.
• Bei der Entzündung von Krampfadern werden Schmerzmittel und Antibiotika in Form von Salben oder in Form von Tabletten verschrieben.
• Wenn sich Blutgerinnsel bilden, werden Arzneimittel verabreicht, um sie aufzulösen, d. h. Blutverdünner.

Eine chirurgische Behandlung wird empfohlen, wenn die konservative Therapie keine Wirksamkeit zeigt. Leider kann nicht jede Gefäßmissbildung ein für alle Mal operativ gelöst werden.

Orthopädische Operationen werden empfohlen, wenn ein Bein länger ist als das andere (Osteotomie wird durchgeführt).

Manchmal führt die Krankheit zu gewissen Komplikationen. Die relativ häufigen Auswirkungen des Klippel-Trenon-Syndroms sind folgende:

• Infektionen der Haut;
• Lungenembolie, die auftritt, wenn ein Blutgefäß in der Lunge durch ein Blutgerinnsel blockiert wird; Gerinnsel, normalerweise im Bein geformt;
• Finger oder übermäßige Anzahl von Fingern am Fuß oder an der Hand.

Mit dem richtigen therapeutischen Ansatz ist die Prognose für Patienten relativ optimistisch.

Präventive Maßnahmen umfassen eine genetische Untersuchung des Paares bei der Planung einer Schwangerschaft (hauptsächlich in Anwesenheit der Krankheit in der Familiengeschichte). Dies hilft, das Risiko eines Kindes mit dieser Störung zu bestimmen. Prävention als solche gibt es nicht - die Krankheit kann nicht verhindert werden.

Klippel-Trenone-Weber-Syndrom

Angeborene Fehlbildungen, "Klippel-Trenone-Weber-Syndrom" genannt, sind seltene und schwere Gefäßerkrankungen, die bei Jungen normalerweise an den unteren Gliedmaßen auftreten. Solche Anomalien werden auf Genebene übertragen oder treten auf, wenn die Embryogenese verletzt wird - die Bildung des Fötus. Wird normalerweise unmittelbar nach der Geburt gefunden, manifestiert sich jedoch in einigen Fällen später. Im Gegensatz zu vielen anderen Pathologien hat das Klippel-Trenone-Syndrom jedoch recht günstige Lebensprognosen, wenn die chirurgische Behandlung rechtzeitig erfolgt.

Geschichte der Krankheit

Diese angeborene dysfunktionale Gefäßpathologie in den Gliedmaßen wurde 1900 erstmals von Klippel und Trenone beschrieben. In der Zukunft hat Parco Weber weiter ausgebaut, dies war bereits 1997 der Fall. Die Ursache dieses Syndroms ist, dass tiefe Hauptvenen unter dem Einfluss bestimmter Bedingungen unpassierbar werden. Wissenschaftler haben zahlreiche kongenitale arteriovenöse Kanäle mit ungewöhnlich erweiterten Venen beschrieben, die in Muskel-, Knochen- und Hautgewebe eindringen. Da die Anomalie große Hautbereiche abdeckt, sind die V. saphena hypertrophisch erweitert. Infolgedessen unterliegen das Skelett und die Weichteile in solchen Bereichen anormalen Veränderungen: Sie nehmen zu und verlängern sich.

Das Klippel-Trenone-Weber-Syndrom kann zur Entstehung anderer Pathologien sowohl im Gefäßsystem des gesamten Körpers als auch in den inneren Organen führen. Es gibt solche Mängel wie:

• Elefantiasis und Lymphangiome;
• äußere Manifestationen in Form von keinem Überwachsen der Lippen und des Himmels;
• Gigantismus;
• Luxation im Hüftgelenk.

Darüber hinaus kann das Kind bis zum Auftreten von inneren Blutungen vom Magen-Darm-Trakt betroffen sein.

Symptome

Das klinische Bild der Erkrankung im Zusammenhang mit der Verletzung des Blutflusses in den Hauptvenen. Dies geschieht aufgrund der Verengung des Lumens der Blutgefäße als Folge einer Verdrehung oder Quetschung der Venen durch abnormale Muskel- oder Arterienäste. Das Krankheitsbild ist durch drei Symptome gekennzeichnet:

1. Gefäßflecken, der sogenannte Wein.
2. Oberflächliche Krampfadern.
3. Hypertrophiertes betroffenes Glied.

"Wein" -Flecken, die auf der Haut der erkrankten Gliedmaße erscheinen, sind auf die Schwellung kleiner Blutgefäße zurückzuführen, die nahe an der Hautoberfläche liegen. Sie sind meist flach und haben eine hellrosa oder kastanienbraune Farbe. Mit dem Alter können die Farben variieren. In seltenen Fällen werden solche Gefäßflecken in kleine rote Blasen umgewandelt. Sie können leicht verletzt werden und zu leichten Blutungen führen.

Krampfadern sind an den Beinen und Oberschenkeln am stärksten ausgeprägt. Die Patienten klagen über Muskelkrämpfe und Schmerzen beim Gehen. Wenn tiefe Venen und Organe betroffen sind, kann dies auch zu Blutungen führen: intern oder rektal.

Die Hypertrophie von Knochen und Weichteilen an der betroffenen Extremität manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten oder -jahren eines Kindes. Die Beine sind normalerweise betroffen, können jedoch manchmal Arme, Kopf, Gesicht, Rumpf oder innere Organe betreffen. Im Allgemeinen kommt es zu einer Verlängerung oder Verkürzung der betroffenen Gliedmaßen.

Diagnosemethoden

Die Diagnose des Klippela-Trenon-Syndroms in typischen Situationen ist nicht besonders schwierig. Aufgrund der Notwendigkeit kann die Krankheit von arteriovenösen Fisteln und Aneurysmen unterschieden werden: auch angeboren und mit fast ähnlichen Symptomen. Das Hauptunterscheidungsmerkmal des Syndroms ist das Fehlen übermäßiger Pulsation in den Gefäßen und Gefäßgeräusche. Zusätzlich werden folgende Arten von Umfragen durchgeführt:

• Bestimmung der Gaszusammensetzung von venösem Blut im verletzten Gliedmaßen.
• Doppler-Ultraschall
• Angiographie und MRI.

Behandlungsverfahren

Die Behandlung von Kindern mit angeborenem Klippel-Trenone-Syndrom ist eine sehr schwierige Aufgabe, deren Erfolg von den individuellen Merkmalen der Erkrankung abhängt. Die Verengung des Venenlumens in großen Bereichen erschwert alles erheblich. Die zeitaufwändigen chirurgischen Eingriffe bestehen darin, dass der Arzt eine Untersuchung der Blutgefäße durchführt und die Ursachen beseitigt, die zu einer Störung des normalen Blutflusses führen. Es gibt Situationen, in denen die Hauptvene so stark betroffen ist, dass sie nicht wiederhergestellt werden kann. Dann werden die Operationen des Transplantierens von Transplantatmaterialien an die Stelle der betroffenen Gefäßbereiche durchgeführt. Die Ergebnisse der durchgeführten Operationen werden mittels Angiographie überprüft.

Zusätzliche Behandlungen für das Klippel-Trenone-Syndrom können umfassen:

• Laserbelastung durch Venen
• Sklerotherapie - Einführung in die betroffenen Venen mit speziellen Therapeutika.
• Kompressionsstrickware tragen.
• Medikamentöse Therapie mit Antikoagulanzien und Immunmodulatoren.

Prognose

Positive Operationsergebnisse, die durch alle erforderlichen Tests bestätigt werden, führen zu einer allmählichen Abnahme der Krampfadern. Und trägt auch zur Beseitigung von trophischen Läsionen der Haut der Haut, zur Schmerzlinderung und zu einem Schweregefühl in den Gliedmaßen bei. Außerdem wird der Größenunterschied zwischen den betroffenen und den gesunden Beinen weniger ausgeprägt oder sogar ganz aufgehoben. Dies geschieht jedoch nicht sofort, sondern im Wachstumsprozess des Kindes. In seltenen Fällen verschwindet der Größenunterschied vollständig.

Für die erfolgreiche Behandlung der wichtigsten ist die frühzeitige Diagnose der Pathologie. Wenn das Klipple-Trenone-Syndrom bei einem Kind festgestellt wird, sollten Sie sofort zur ständigen Überwachung durch einen Arzt aufstehen. Es ist notwendig, medizinische Maßnahmen aus gemäßigten Verfahren zu beginnen. Wenn solche Schritte nicht zu einer Verbesserung führen, sind sie eine vorbereitende Vorbereitung für die Operation. Chirurgische Eingriffe sind im Alter von 3-5 Jahren möglich.

Denn das Klippel-Trenone-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die einen individuellen Umgang mit sich selbst erfordert. Die Heilungsstatistik ist im Allgemeinen positiv.

Alle Merkmale des Klippel-Trenone-Weber-Syndroms

Das Klippel-Trenon-Weber-Syndrom (KTWS) ist eine syndromische Kombination von Fehlbildungen der Kapillare, Hypertrophie von Weichteilen, Knochen, Krampfadern oder venösen Fehlbildungen. Es wird als angio-osteo-hypertrophisches Syndrom angesehen.

Hierbei handelt es sich um ein seltenes dermatologisches Syndrom, das häufig als Dreiklang von vaskulären Malformationen (Kapillare Malformationen), venöser Varikosität, Knochenhypertrophie und Weichteilgewebe angesehen wird.

Die Behandlung ist in der Regel konservativ, selten ist eine chirurgische Korrektur von Krampfadern angezeigt. Orthopädische Anomalien werden mit Epiphyphoisoden behandelt, um das Wachstum von Gliedmaßen und die Korrektur von Knochenverformungen zu verhindern.

• Kapillare Fehlbildungen;

• Hypertrophie des Knochens oder des Weichgewebes der Extremität (lokalisierter Gigantismus);
• Krampfadern, venöse Anomalien ungewöhnlicher Verteilung.

Eine Diagnose tritt auf, wenn zwei der drei Symptome vorliegen. Kapillare Fehlbildungen können bei einer atypischen Form fehlen.

Terminologie

Der Name - Klippel-Trenone-Weber-Syndrom ist im Wesentlichen irreführend, da zwei verschiedene Namen verwendet werden, um zwei verschiedene Syndrome zu bezeichnen. Sie werden jedoch nicht immer konsequent als separate Themen in der Literatur betrachtet:

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weber-Syndrom (mit wahrer arteriovenöser Deformität).

Epidemiologie

Die meisten Fälle sind sporadisch, keine sexuelle oder rassische Präferenz. Prävalenz ist

Symptome

Normalerweise im Säuglingsalter gefunden. Häufig einseitige Merkmale, die ein Glied betreffen. Kann im Mutterleib diagnostiziert werden.

Die meisten Fälle sind sporadisch mit Mutationen des AGGF1-Gens. Es gibt jedoch familiäre Prädispositionen.

Die folgenden Schweregrade werden angegeben:

1. Venöse Dysplasie, phlebaktisch.
2. Arterielle Dysplasie
3. Assoziierte venöse Dysplasie, Phlebarterektasie (ohne AV-Shunt), Angiodysplasie mit Shunt (KTWS oder tatsächlich Weber-FP-Syndrom).
4. Gemischte Angiodysplasie atypische Form des Syndroms.

Hypertrophie

Die Verlängerung der Extremität besteht aus einer Verlängerung des Knochens, einer Hypertrophie des peripheren Weichgewebes oder beiden. Oft manifestiert es sich als Diskrepanz zwischen der Beinlänge Kann jedes Glied beeinflussen.

Kapillare Fehlbildungen

Die häufigste Hautmanifestation des Klippel-Trenon-Syndroms. Kapillare Fehlbildungen umfassen eine vergrößerte Extremität, Hautveränderungen können an jedem Teil des Körpers beobachtet werden. Die untere Extremität ist der betroffene Bereich in

Krampfadern

Bei den meisten Patienten vorhanden. In der Regel auf der Seite des betroffenen Gliedes befinden sich die Beine (im Widerspruch zur allgemeinen Varikosität von Van-Safen-Magna).

Die Persistenz der Embryonalvenen, von denen der typischste Fund die lateralen Randvenen (Servelle-Vene) ist, liegt zwischen 68 und 80% der Fälle.

Venöse Fehlbildungen treten sowohl in oberflächlichen als auch in tiefen Venensystemen auf. Oberflächliche Venenanomalien reichen von der Ektasie kleiner Venen bis hin zu dauerhaften embryologischen Venen, großen Venenfehlern. Zu den tiefen venösen Anomalien gehören Aneurysma-Dilatation, Aplasie, Hypoplasie, Duplikation, Veneninkompetenz.

Viszerale Manifestationen

Rektalblutung oder in der Blase ist eine ernsthafte Komplikation der Entwicklung von Beckengefäßen, die in 1% der Fälle festgestellt wird. Gefäßmissbildungen umfassen:

• Gastrointestinaltrakt (20%);
  • Blutung ist das häufigste Symptom. Von geringfügigen bis massiven, lebensbedrohlichen Blutungen und konsumptiver Koagulopathie;
  • das distale und das rektum sind meistens verbunden;
  • obere gastrointestinale Blutung.
• Harnwege
  • An schwereren Fällen beteiligt;
  • raue Hämaturie, rezidivierend und schmerzlos, in der Regel das erste klinische Zeichen einer Blasenbeteiligung. Oft schon früh manifestiert;
  • Nierenhypertrophie, tritt eine Erhöhung der Venosität ipsilateral zur betroffenen Seite auf;
  • vaskuläre Fehlbildungen befinden sich an der Stirnwand der Blase und der Kuppel;
  • Trigone und Blasenhals sind selten beteiligt;
  • Genitalveränderungen verursachen keine klinischen Probleme; Patienten mit erektiler Dysfunktion haben jedoch abnormale sexuelle Venen.
• Milz - Milzhämangiome.

Skelettmanifestationen

Normalerweise sind die Unterschiede in der Beinlänge sekundär:

• ipsilaterale Femurluxation;
• Skoliose.

Diagnose

Radiographische Merkmale

Kann eine Kombination der oben genannten klinischen Anzeichen zeigen.

Intrauteriner Ultraschall

Pränatale Ultraschalldiagnose diagnostiziert das Klippel-Syndrom Trenon bereits in der 15. Schwangerschaftswoche, basierend auf einer Hypertrophie der Gliedmaßen und damit verbundenen subkutanen zystischen Läsionen. 3D US zeigt den Unterschied in der Beinbreite. Mögliche zusätzliche Funktionen:

• Herzversagen;
• Polyhydramnios

Differentiale der Ergebnisse der intrauterinen Bildgebung:

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom;
• Proteus-Syndrom;
• Russell-Silver;
• Maffucci;
• Angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Defekten der Gliedmaßen;
• Neurofibromatose Typ 1 (NF1);
• Triploidie.

Regelmäßiges Röntgenbild

Bei der konventionellen Radiographie sieht man eine Verlängerung des Knochens, was zu einer Divergenz der Fußlänge, einer Verdickung der Weichteile oder kalzinierten Phlebolithen beiträgt.

T2-gewichtete MR-Aufnahmen zeigen schwache venöse und lymphatische Läsionen in Gebieten mit hoher Signalintensität.

Das MRT-Bild spiegelt die tiefe Ausdehnung von vaskulären Missbildungen mit niedrigem Fluss in Muskelzellen, dem Becken und ihrer Verbindung mit benachbarten Organen sowie der Knochen- und Gewebehypertrophie wider.

Angiographie

Typische angiographische Daten, die bei einer CT-Untersuchung mit Kontrastverstärkung oder MRI zu sehen sind, umfassen eine oberflächliche Varikoiddrainage des Beins ohne tiefes Venensystem. Randvene Servelle ist ein pathognomonisches Zeichen (Vena saphena im Oberschenkel).

Komplikationen

• Thrombophlebitis der betroffenen Extremität;
• venöse Thromboembolie;
• gastrointestinale, urogenitale Blutung in Gegenwart viszeraler Läsionen;
• Wenn die Fehlbildungen der Kapillaren groß genug sind, sequenzieren sie Blutplättchen, was zu einem Kasabah-Merritt-Syndrom (konsumptive Koagulopathie) führen kann.

Behandlung

Die Behandlung ist konservativ symptomatisch, nur in seltenen Fällen ist ein chirurgischer Eingriff gerechtfertigt. Die Therapie beinhaltet:

• die Verwendung von Kompressionsstrümpfen bei chronischer Veneninsuffizienz;
• intermittierende pneumatische Geräte an einer vergrößerten Extremität;
• gepulster Laser für Flecken;
• Epiphyse bei orthopädischen Erkrankungen, um ein Überwachsen der Gliedmaßen zu verhindern und Knochenverformungen zu korrigieren.

Die chirurgische Behandlung umfasst Epifisogenese, um Inkonsistenzen der Beinlänge zu kontrollieren, Weichteilhypertrophie zu entfernen und oberflächliche Krampfadern zu entfernen.

Die Kompressionstherapie wirkt sich positiv auf die Behandlung von Lymphödemen und chronischer Veneninsuffizienz aus. Lokale Wundversorgung, Kompressionsverbände, spezielle orthopädische Schuhe, Anpassung des Lebensstils verbessert die Verwendung der Extremität.

Die Ligation und Entfernung großer venöser Läsionen ist nutzlos. Die beste Lösung ist die Sklerotherapie mit Ultraschall (USFS). USFS ist eine sehr effektive, minimalinvasive ambulante Technik mit minimalen Schmerzen. Sie zeigte hervorragende Ergebnisse bei Patienten mit Klippel-Syndrom Trenone Weber.

Geschichte von

Im Jahr 1900 beschrieben die französischen Ärzte Klippel und Trenone erstmals das Syndrom, das durch Kapillar-Nävus, betroffene Gliedmaßen, Hypertrophie und Krampfadern gekennzeichnet ist. 1918 stellte Weber fest, dass der Dreiklang mit arteriovenösen Fisteln zusammenhängt.

Prognose

Die Störung ist in der Regel nicht lebensbedrohlich, hat eine günstige Prognose. Der Schweregrad hängt von der Art der Dysplasie der betroffenen Blutgefäße ab. Kann als Nierenhämangiom mit einer Komplikation eines perirenalen Hämatoms vorliegen, das eine Nephrektomie erfordert.

Es gibt Hinweise auf die Häufigkeit von Herzkranzgefäßen, die durch Thromboembolien verursacht werden und zum Tod von Patienten führen.

Das Trenone-Clipping-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom der vaskulären Malformationen, des Weichgewebes und der Knochenhypertrophie. Es betrifft mehrere Systeme, es gibt Komplikationen der Eingeweideorgane, die sehr schreckliche Komplikationen sind. Die Behandlung wird in der Regel sorgfältig und unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt.

Moderne Behandlungsmethoden des Klippel-Trenon-Syndroms

Das Klippel-Trenon-Syndrom ist eine seltene angeborene angeborene Erkrankung. Es ist eine hypertrophe Hämangioektasie, dh eine Zunahme und Ausdehnung der Blutgefäße. Häufiger bei Männern diagnostiziert, aber auch bei Frauen. Symptome der Läsion werden in den ersten Lebensjahren erkannt, während bei Neugeborenen die Anzeichen einer Erkrankung selten sind. Die Patienten leiden an Krampfadern der unteren Extremitäten und bilden sich subkutane Blutungen. Das verletzte Bein ist in der Regel vergrößert, nicht nur in Bezug auf Volumen, sondern auch in Länge.

Die Behandlung des Klippel-Trenone-Syndroms ist chirurgisch. Die konservative Therapie wird als unterstützende Methode eingesetzt. Spezifische Präventionsmethoden werden nicht entwickelt.

Geschichte der Krankheit

Zum ersten Mal wurde Pathologie im Jahr 1900 beschrieben. Charakteristisch waren zwei Ärzte - Klippel und Trenone. Später, Ende des 20. Jahrhunderts, wurde es von Weber ergänzt. Daher werden bei verschiedenen Krankheitsquellen unterschiedliche Namen vergeben. Die Verwendung des Begriffs "Clipper-Syndrom" ist jedoch falsch. Die Ärzte bezeichneten die Pathologie als ein Problem, begleitet von der Ausbildung zahlreicher Defekte der Venen der Gliedmaßen. Heute ist bekannt, dass sich die Pathologie des Gefäßbettes auch in den inneren Organen ausbilden kann.

Ursachen des Klippel-Trenon-Syndroms

Die Krankheit hat eine genetische Natur, dh Vererbung ist ihr eigen. Eine Verletzung wird autosomal dominant übermittelt. Dies bedeutet, dass bei Erkennung eines Klippel-Trenone-Syndroms die Wahrscheinlichkeit, einen Defekt bei einem Kind zu diagnostizieren, 50% beträgt. Es gibt auch Fälle der Vererbung der Krankheit durch die Generation. Das Auftreten eines genetischen Defekts prädisponiert den Einfluss der folgenden nachteiligen Faktoren auf die werdende Mutter:

1. Chronisch schwerer Stress und Angstzustände sind eine häufige Ursache für Entwicklungsstörungen bei Kindern. Ihr Einfluss ist besonders im ersten Trimester der Schwangerschaft gefährlich.
2. Der Gebrauch von Drogen Eine Reihe von Medikamenten hat eine teratogene Wirkung, dh die Fähigkeit, zur Bildung von Deformitäten im Fötus zu führen.
3. Infektionskrankheiten der Mutter im gebärfähigen Alter. Bakterielle und virale Agenzien können die normale Entwicklung des Kindes beeinträchtigen und zum Auftreten verschiedener Defekte beitragen.
4. Alkohol, Drogen und Rauchen während der Schwangerschaft oder kurz davor. Schlechte Gewohnheiten führen zu einer Vergiftung des Körpers der Frau. Verbindungen, die durch den Stoffwechsel von Alkohol und anderen Substanzen in das Blut gelangen, dringen in die Plazenta ein und wirken sich negativ auf den Fötus aus.

Charakteristische Symptome

Das Krankheitsbild der Pathologie ist spezifisch, so dass die Diagnose in den meisten Fällen keine Schwierigkeiten bereitet. Es wurde festgestellt, dass das Klippela-Trenon-Syndrom bei Neugeborenen praktisch nicht diagnostiziert wird. Symptome der Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten oder Jahren auf. In diesem Fall neigt die Pathologie zum Fortschreiten, insbesondere wenn keine adäquate Behandlung vorliegt. Typische klinische Anzeichen sind folgende:

1. Signifikante Krampfadern der unteren Extremitäten - Krampfadern. Aus diesem Grund erscheint ein bestimmtes Muster auf den Beinen. Die Gefäße sind erweitert, stehen deutlich hervor und sind unter der Haut deutlich sichtbar.
2. Vor dem Hintergrund von Durchblutungsstörungen wird die Entwicklung von Ödemen festgestellt Eine Änderung der normalen Hämodynamik führt zu anderen Problemen. Das betroffene Glied ist oft in Länge und Volumen vergrößert, da nicht nur Weichgewebe, sondern auch Knochen an dem pathologischen Prozess beteiligt sind.
3. Auf der Haut ist eine charakteristische Pigmentierung - "Weinflecken", deren Foto unten dargestellt ist. Sie entstehen durch Schädigung des Blutkreislaufs und sind Petechien und Hämatome.
4. Bei einem hohen Schweregrad der Krampfadern bilden sich trophische Geschwüre. Sie entstehen durch die Störung der normalen Ernährung bestimmter Hautbereiche, Fettgewebe und Muskelfasern. Wunden heilen nicht lange, wodurch die Lebensqualität des Patienten erheblich beeinträchtigt wird.
5. Einige Neugeborene mit Klippela-Trenone-Weber-Syndrom zeigen das Vorhandensein von angesammelten Fingern und Zehen sowie eine Zunahme der Polydaktylie.

In einigen Fällen ist das Auftreten der Krankheit mit weniger charakteristischen Anzeichen verbunden, die verschiedene Organe betreffen:

1. Die Pathologie kann die Arbeit des Gastrointestinaltrakts negativ beeinflussen. Spezifische Symptome umfassen neben dyspeptischen Symptomen auch die Entwicklung von Blutungen in verschiedenen Bereichen des Verdauungssystems. Gleichzeitig ist die Intensität hämodynamischer Störungen sehr unterschiedlich. Es kann nur eine Beimischung roter Blutkörperchen im Stuhl festgestellt werden, aber einige Patienten leiden unter lebensgefährlichem Blutverlust. Meistens beschädigten die Speiseröhre sowie der Dickdarm.
2. Die Milz ist auch am pathologischen Prozess beteiligt. Bei der Entstehung des Klippel-Trenon-Syndroms ist die Hämangiombildung charakteristisch.
3. Die Entwicklung der Symptome des Urogenitalsystems weist auf eine ungünstige Prognose der Erkrankung hin, da sie auf schwerwiegende Störungen im Körper hinweist. Die Patienten haben Blut im Urin, die Nierengröße nimmt deutlich zu.
4. Manifestationen des Bewegungsapparates sind häufiger. Sie werden hauptsächlich im peripheren Skelett diagnostiziert. Die Struktur der Gliedmaßen ändert sich, was mit einer unzureichenden Blutversorgung zusammenhängt. Zu den seltenen Symptomen zählen Krümmung der Wirbelsäule, Makrozephalie und Aneurysmabildung.

Diagnose stellen

Ärzte bestätigen das Problem oft schon bei der Erstuntersuchung. Pathologie hat charakteristische klinische Manifestationen. Anamnese, verstärkt durch Fälle des Erfassens des Defekts bei den Angehörigen des Patienten, weist ebenfalls auf ein genetisches Problem hin. Im Rahmen der Diagnostik werden visuelle Methoden eingesetzt - Ultraschall mittels Doppler sowie Röntgen mit Kontrast- und Magnetresonanztomographie. Im Verlauf dieser Untersuchungen werden spezifische Veränderungen im Gefäßbett festgestellt.

Es werden auch Wirbel des Blutflusses und die Bildung von Anastomosen festgestellt. Zur Beurteilung der Funktion der Nieren, der Leber und des Gastrointestinaltrakts werden hämatologische Tests durchgeführt. Sie sind notwendig, weil die Krankheit die Venen der inneren Organe beeinflussen kann. Labortests werden zur Vorbereitung einer Operation verwendet. Blutuntersuchungen werden zur Beurteilung von Anästhetika-Risiken verwendet.

Diagnose, bevor die Geburt des Kindes fehlschlägt. Alle verfügbaren Methoden werden erst nach dem Einsetzen der Symptome angewendet.

Behandlung

Medizin bekämpft erfolgreich vaskuläre Läsionen. Die Taktik des Umgangs mit der Krankheit wird auf der Grundlage der Schwere der pathologischen Veränderungen bestimmt. Heute wird das Klippel-Trenone-Syndrom nicht nur in Kliniken in Deutschland, Schweden und Italien, sondern auch in Russland behandelt. Dies ist dank der Fortschritte bei medizinischen Geräten möglich. Die konservative Therapie bringt praktisch keine Ergebnisse und wird nur unterstützend eingesetzt. Die Pathologie wird erfolgreich mit Hilfe verschiedener Operationstechniken behandelt:

1. Wenn das Gefäßlumen verengt ist, wird das Stenting durchgeführt. Diese Operation stellt den normalen Blutkreislauf durch die Vene wieder her und verhindert den weiteren Zusammenbruch.
2. In einigen Fällen benötigen Patienten ein Rangieren. Dieses Verfahren soll eine besondere Art und Weise schaffen, den beschädigten Bereich des Gefäßbetts zu umgehen. Diese Technik wird bei ausgeprägten Defekten eingesetzt.
3. Laser werden häufig zur Behandlung des Klippel-Trenone-Weber-Syndroms verwendet. Die mit ihrer Hilfe durchgeführte Venenkoagulation hat eine geringe Wirkung und hilft, Krampfadern erfolgreich zu bekämpfen.

In den meisten Fällen ist auch nach einer chirurgischen Behandlung eine regelmäßige Überwachung des Gesundheitszustands des Patienten sowie die Einhaltung einer Reihe von Einschränkungen erforderlich. Patienten werden keine Bewegung, Gewichtheben empfohlen. Solche Belastungen sind für den Zustand der Schiffe schlecht. Voraussetzung für die langfristige Aufrechterhaltung der therapeutischen Wirkung nach der Operation ist das Tragen von Kompressionsstrickwaren.

In einigen Fällen verringert die Verwendung von Medikamenten wie Antikoagulanzien das Risiko von Blutgerinnseln und die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen. Die Prognose der Krankheit hängt von der Schwere der pathologischen Veränderungen und von der Aktualität der medizinischen Versorgung ab.

Prävention

Um die Entstehung des Klippela-Trenone-Syndroms zu verhindern, empfehlen Ärzte zukünftigen Eltern, deren Familienanamnese aufgrund von Pathologien kompliziert ist, einer genetischen Untersuchung zu unterziehen. Frauen während der Schwangerschaft sollten Stress vermeiden, starke Medikamente einnehmen und sich ausgewogen ernähren und viel Zeit an der frischen Luft verbringen. Um die Entwicklung von Komplikationen, einschließlich Thromboembolien und ulzerativen Läsionen, zu verhindern, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, wenn Symptome auftreten.

Behandlung Bewertungen

Oleg, 27 Jahre, Kaliningrad

Ich habe eine angeborene Gefäßerkrankung - das Klippel-Trenone-Syndrom. Dadurch ist das linke Bein etwas größer als das rechte Bein, die Venen schwellen darauf an, große Blutergüsse treten regelmäßig auf. Ärzte haben bereits mehrere Operationen zur Wiederherstellung des normalen Blutkreislaufs durchgeführt. Jetzt sieht das Bein viel besser aus. Wir müssen ständig Kompressionsunterwäsche tragen, sonst kommt es zu Schwellungen und Schmerzen.

Anna, 32 Jahre, Irkutsk

Einige Zeit nach der Geburt ihrer Tochter entdeckten die Ärzte das Klippel-Trenone-Syndrom. Meine Mutter litt an dieser Krankheit, anscheinend wurde das Problem durch eine Generation an das Mädchen weitergegeben. Die Varikosität ist nicht sehr ausgeprägt und das Bein ist nicht sehr geschwollen. Töchter führten die Entfernung beschädigter Schiffe durch. Nach der Operation nimmt sie Antikoagulanzien, trägt spezielle Strumpfhosen.