Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber die Existenz erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt häufig zu einer Irreführung der Menschen.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein gleiches Zeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombose verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulanzien des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Antikoagulanzien existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

• bei Männern;
• bei Menschen über 60;
• bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
• bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
• bei krebskranken Menschen, bei Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
• bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen durchgemacht haben.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie wird durch Abnormalitäten in den Genen verursacht, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine ​​enthalten.

Unter ihnen sind die häufigsten:

• Mangel an Proteinen C und S;
• Antithrombin III-Mangel;
• Anomalie des V-Gerinnungsfaktors (Leiden-Mutation);
• Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Erkrankungen führen zu einer gestörten Blutgerinnung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Sie können herausfinden, welche medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden möglich ist, nachdem Sie unsere Forschung zu diesem Thema untersucht haben.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Dadurch steigt die Gerinnung und die Tendenz zur Thrombose steigt.
2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Es ist zum Beispiel bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Blutzuckerspiegels auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und ein reibungsloses Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten treten klinische Symptome auf. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter Herzinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen treten akuter Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und eine Schwächung des Stuhls auf.
4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Schwellungen der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchraums.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Ein Bluttest auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:

• Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
• In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird erhöht.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, sind:

1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membranen von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hindeuten.
4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, unter anderem eine Änderung des Blutgerinnungssystems, die den Blutverlust während der Geburt verringert.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

Ein Hämatologe untersucht und korrigiert somit Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Thrombosebehandlung mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Der Begriff "Thrombophilie" ist seit 1965 bekannt. Dies bedeutet, dass er zur Bildung von Blutgerinnseln und Thromboembolien neigt (Überlappung des Gefäßlumens mit einem von der Gefäßwand abgelösten Blutgerinnsel).

Die genetisch bedingte Thrombophilie wird von Generation zu Generation weitergegeben und kann im Alltag ohne Symptome abfließen. Wenn eine Frau schwanger wird, manifestiert sich diese latente Tendenz zu Bremsen als Komplikationen der Schwangerschaft.

Inhalt:

• Was ist gefährlich für fetale Thrombophilie?
• Schwangerschaftsplanung
• Thrombophilie-Tests für die Schwangerschaftsplanung
• Wie besteht die Analyse?
• Genpolymorphismus und genetische Marker für Thrombophilie
• Behandlung in Vorbereitung auf die Schwangerschaft
• Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft
• Power
• Wann gebären Sie mit Thrombophilie?

In der modernen Geburtshilfe wird genetische Thrombophilie während der Schwangerschaft (während einer abnormen Schwangerschaft) oder nach geburtshilflichen Komplikationen diagnostiziert:

• Präeklampsie (Blutdruckanstieg während der Schwangerschaft auf kritische Werte, die die Gesundheit der Mutter und des Fötus bedrohen).
• gewohnheitsbedingte Fehlgeburten (zwei oder mehr Fehlgeburten, die während einer nachfolgenden Schwangerschaft hintereinander auftraten);
• ZVRP - intrauterine Wachstumsverzögerung;
• fötaler Tod während der Schwangerschaft (Fehlende Abtreibung);
• vorzeitige Ablösung einer normalerweise lokalisierten Plazenta.

Folgen einer Thrombophilie während der Schwangerschaft für ein Kind

Während der Schwangerschaft erfährt das Blutgerinnungssystem physiologische Veränderungen, vor deren Hintergrund die erbliche Neigung zur Thrombose die Gefäße schädigt, vor allem die Plazenta (Baby), durch die der Fötus von der Mutter Nahrung erhält.

Kleine Thrombosen in den Gefäßen der Plazenta führen zu solchen Komplikationen und Folgen:

• gewöhnliche Fehlgeburt;
• Nicht entwickelnde Schwangerschaft;
• fetale Wachstumsverzögerung;
• kleine Frucht;
• Niedriges Wasser oder Hochwasser;
• Plazenta-Abbruch;
• vorzeitige Lieferung;
• angeborene Propheten der Entwicklung.
• Präeklampsie (hoher Proteingehalt im Urin, erhöhter Blutdruck, Ödem).

Präeklampsie ist sowohl für das Kind als auch für die schwangere Frau eine schwere Erkrankung. Die während der Planung begonnene Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ermöglicht es Ihnen, Komplikationen zu vermeiden, die Risiken für das Kind auf ein Minimum zu reduzieren und das Auftreten von Komplikationen zu reduzieren.

Thrombophilie in der Schwangerschaftsplanung

Frauen, die eine Vorgeschichte von:

• fetales Verlustsyndrom;
• gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, wenn hormonelle (Hyperprolactinämie, Hyperandrogenismus, Hypothyreose), infektiöse, genetische Ursachen (Chromosomenaberrationen), Uterus-Fehlgeburtsfaktoren ausgeschlossen sind;
• wiederholte Präeklampsie, verzögerte fötale Entwicklung, Ablösung der normalerweise lokalisierten Plazenta;
• frühe Fälle von Herzinfarkt und Thromboembolie, Schlaganfälle von den Eltern der Schwangeren.

Wie kann man während der Planung und während der Schwangerschaft auf Thrombophilie testen?

Gemäß der Aufnahmemethode ist eine Analyse des Genpolymorphismus eine häufige Blutuntersuchung, die auf leeren Magen durchgeführt wird. Beispielzeit - 2 tage. Das Ego muss nach der Behandlung nicht erneut aufgenommen werden, da es die genetische Störung bestimmt. Um das Ergebnis zur Hand zu haben, muss nicht sofort verzweifelt werden, da nicht in jedem Fall die Diagnose "Thrombophilie" erkannt wird. Die Tatsache, dass die Ergebnisse der Studie auf Polymorphismus hinweisen, ist keine Krankheit, sondern eine Prädisposition. Wenn bei der Untersuchung auf Thrombophilie bei einer Frau ein Polymorphismus aufgedeckt wird, bedeutet dies nicht, dass eine Schwangerschaft zwangsläufig negative Folgen haben und Komplikationen verursachen wird.

Thrombophilie-Gene und Schwangerschaft

Die eindrucksvollsten genetischen Marker für Thrombophilie während der Schwangerschaft sind Veränderungen in F2 (Prothrombin-Gen) und F5 (Leiden-Mutation). Darüber hinaus wird bei der Analyse der Thrombophilie der homozygote oder heterozygote Vererbungstyp angegeben:

• Homozygoten für das mutierte Allel ergeben klinische Manifestationen und der Schweregrad dieser Manifestationen wird stärker ausgeprägt sein.
• Heterozygote - haben weniger ausgeprägte Symptome, da die Hälfte dieser Gengruppe normal ist. Der Krankheitsverlauf ist moderat.

Verletzungen der Folat-Zyklus-Gene (MTHER, MTRR, MTR) oder Hyperhomocysteinämie (erhöhte Homocysteinspiegel im Blut) sind für die Schwangerschaft am günstigsten. Bei diesen Patienten reicht die Kontrolle des Hämostasiogramms aus, die richtige Ernährung (Nahrung sollte reich an Folaten und Vitaminen der Gruppe B sein), regelmäßige und regelmäßige Folsäure-Einnahme bis zum Ende der Schwangerschaft.

Polymorphismus in der Thrombozyten-Integringen-Gruppe (ITG A2, ITG B3) führt zu Thrombozytenwerten (im allgemeinen Bluttest und im Hämostasiogramm). Wenn Integrin B3 betroffen ist, sind die klinischen Manifestationen für die Behandlung mit Aspirin nicht empfindlich. Dies wird auch in der Analyse angezeigt. In diesem Fall verwende ich für die Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft oder während der Planung andere Medikamente: Dipyridamol und Curantil.

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen - PAI 1. Mutationen dieser Art sind recht häufig, aber der isolierte Polymorphismus birgt keine Gefahr. Es scheint, wenn sich andere Gengruppen damit verändern.

Genetisch bestimmte Thrombophilie während der Schwangerschaft und Behandlung

Thrombophilie während der Schwangerschaft als Diagnose kann in folgenden Fällen gestellt werden:

• beim Nachweis der Leiden-Mutation;
• mit Prothrombinmutationen;
• Mutation in allen drei Folatenzyklusgenen;
• 3 oder mehr homozygote Formen des Genpolymorphismus;
• 5 oder mehr heterozygote Formen.

Angeborene Thrombophilie während der Schwangerschaft, auch nach der Diagnose, muss nicht immer behandelt werden. Die Entscheidung über die Verschreibung von Arzneimitteln wird getroffen, wenn im peripheren Blut Indikatoren vorliegen, die auf eine erhöhte Blutgerinnung hinweisen. Wenn keine Abweichungen vorliegen, ist die Behandlung der Schwangerschaft bei Thrombophilie die gleiche wie bei der normalen Schwangerschaft.

Behandlung von Thrombophilie in der Schwangerschaftsplanung

Sie beginnen die Behandlung der Thrombophilie während der Schwangerschaftsvorbereitung in dem Zyklus, in dem geplant ist, unmittelbar nach dem Eisprung ein Kind zu zeugen. Die rechtzeitig begonnene Behandlung ermöglicht es nicht nur, die Schwangerschaft zu halten, sondern auch die Risiken für das Baby auf ein Minimum zu reduzieren.

Bei hohen Markern der Thrombophilie, unmittelbar nach dem Eisprung, beginnt die Einführung von niedermolekularen Heparinen (LMWH) - Fraxiparin (Nadroparin-Calcium), Clexane (Enoxaparin Na). Die Medikamentendosis wurde gemäß dem Hämostasiogramm berechnet. Das Arzneimittel wurde mit 0,3-0,6 mg subkutan eingeführt. Die Häufigkeit der Verabreichung kann zwischen 1 Injektion pro Tag und 3 liegen.

Bei Homocysteinämie nehmen Sie Folsäure in großen Dosen von 4 bis 6 mg pro Tag ein. Vor diesem Hintergrund Behandlung mit Vitaminen der Gruppe B (B6, B12).

Wenn der Thrombozytenspiegel erhöht ist, wird Acetylsalicylsäure (Aspirin, Cardiomagnyl) in einer Dosis von 75-100 mg pro Tag oder Dipyridamol (Curantil) zugegeben. 75-150 mg pro Tag (von 3 bis 6-9 Tabletten).

Thrombophilie während der Schwangerschaft: Behandlung

Die grundlegenden Medikamente zur Behandlung von Thrombophilie während der Schwangerschaft sind Fragmin, Clexane. Sie müssen fast bis zum Ende der Schwangerschaft eintreten. In der zweiten Hälfte der Schwangerschaft wird die Dosis von LMWH auf 60 bis 80 mg pro Tag erhöht. Dies ist notwendig, da zu dieser Zeit und während der physiologischen Schwangerschaft eine Erhöhung der Blutgerinnung auftritt. Stellen Sie sicher, dass Sie Medikamente unter der Kontrolle eines Koagulogramms verschreiben. Mietanalyse 1 mal in 3 Wochen.

Die Absage der Behandlung sollte 1-2 Tage vor dem voraussichtlichen Liefertermin oder der geplanten operativen Lieferung (Kaiserschnitt) erfolgen. Es ist einfacher zu haben, wenn die Ärzte das genaue Datum des Kaiserschnitts kennen. Was tun, wenn bei angeborener Thrombophilie eine natürliche Geburt erwartet wird?

Zunächst ist ein Krankenhausaufenthalt notwendig. Wenn die Medikamente abgesetzt werden und die Lieferung nicht erfolgt, ist eine Überwachung des Zustands von Mutter und Fötus erforderlich. Stellen Sie sicher, dass Sie alle 3 Tage ein Kardiotachogramm des Fötus 1 erstellen. Nach 3 Tagen Entzug von Medikamenten, die das Blut verdünnen, müssen Sie das Hämostasiogramm und die Thrombosemarker überprüfen. Wenn die Indikatoren der Analyse zunehmen, muss die Geburt induziert (stimuliert) werden.

Diät für Thrombophilie während der Schwangerschaft

Die Ernährung gegen Thrombophilie während der Schwangerschaft sollte vor allem gesund sein. Diät als solche gibt es nicht. Um das Blut zu verdünnen, wird empfohlen, bis zu 2 Liter Flüssigkeit pro Tag zu trinken. Die meiste Flüssigkeit, die Sie trinken, sollte aus hochwertigem Wasser bestehen.

Verbotene Lebensmittel sind Schokolade, schwarzer starker Tee, Trauben und Kaffee. Wir müssen die Verwendung von Hüttenkäse, Eiern und Lebensmitteln mit ihrem Inhalt, Hartkäse, Nüssen einschränken. Um Thrombophilie während der Schwangerschaft zu vermeiden, sollten Sie Produkte hinzufügen, die zur Blutverdünnung beitragen:

• Ingwer (in kleinen Mengen);
• Trockenfrüchte, Beeren und Kompotte davon;
• Meeresfrüchte (seien Sie einfach nicht zu eifrig mit ihnen, ihr regelmäßiger Auftritt in der Speisekarte 2-3 mal pro Woche ist ausreichend.).

Wenn hämatogene Thrombophilie durch Mutationen im Folatzyklus hervorgerufen wird, nutzen Sie die Kraft der natürlichen Folsäure, die reich an grünen Formpflanzen (Gemüse) ist: Kohl, Salat, Zwiebeln und Gartengrün.

Welche Woche gebären mit Thrombophilie?

Ab der 37. Schwangerschaftswoche wird das Kind als Vollzeit betrachtet, wenn das Atmungssystem reif genug ist, um unabhängig von Bedingungen außerhalb des Bauches meiner Mutter zu funktionieren. Die normale physiologische Schwangerschaft endet mit der Geburt bei 40 Wochen.

Mit Thrombophilie gebären nach 35-37 Wochen. Und seien Sie nicht verärgert, wenn die Geburt des Babys früher erfolgt als während der physiologischen Schwangerschaft. Ein Frühchen bedeutet nicht, dass es krank ist oder in gewisser Weise seinen Altersgenossen, die rechtzeitig geboren wurden, unterlegen ist. Solche Kinder „holen“ ihre Kollegen erfolgreich ein.

Thrombophilie: Vorkommen, genetische Komponente, Typen, Behandlung, Risiken

Thrombophilie ist durch eine erhöhte Thrombose gekennzeichnet, wo sie überhaupt nicht benötigt wird. Dies kann zu ziemlich ernsten Bedingungen führen, die zum Tod des Patienten führen können. Beispielsweise können Herzinfarkt, Lungeninfarkt, Lungenembolie (Lungenembolie) von Thrombophilie herrühren.

Es ist bekannt, dass unser Blut während des normalen Funktionierens der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme in einem flüssigen Zustand bleibt, durch die Gefäße fließt, das Gewebe aller Organe mit notwendigen Substanzen anreichert und Stoffwechselprodukte von dort wegführt. Wenn im Körper alles in Ordnung ist, beide Systeme harmonisch arbeiten, ihre Faktoren auf dem richtigen Niveau sind, bleibt der Aggregatzustand des Blutes im optimalen Modus und die intravaskuläre Koagulation tritt nicht so gut auf wie unkontrollierte Blutungen.

Schäden an der Gefäßwand bei Verletzungen, Operationen sowie Zuständen, die ohne endotheliale Integrität, jedoch mit erhöhter Blutgerinnung aus einem anderen Grund auftreten, umfassen ein Koagulationssystem, das die Bildung von Blutgerinnseln ermöglicht. Wenn das Blutgerinnungsgerät seine Arbeit jedoch getan hat, sollte es die Arbeit auf das Antikoagulans-System übertragen, wodurch unnötige Klumpen entfernt und die Gefäßwand normalisiert werden. Im Normalfall sollte das Blut im Gefäß überhaupt nicht gerinnen, aber aus irgendeinem Grund ist dies nicht immer der Fall. Warum Hier ist es Zeit, sich an Thrombophilie zu erinnern - den Täter wiederkehrender Thrombosen, die für das menschliche Leben gefährlich sind.

Thrombophilie kann programmiert werden

Es ist bekannt, dass viele Formen dieser Krankheit angeboren sind, daher wurden sie bereits vor der Geburt einer Person durch den genetischen Code bestimmt, wobei jedoch unterschieden werden sollte:

• Genetische Veranlagung, wenn sich die Krankheit möglicherweise nicht manifestiert, wenn keine Faktoren den Mechanismus ihrer Entwicklung auslösen;
• Die Krankheit, die zum ersten Mal durch Genmutationen in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung entsteht, wird später erblich und kann auf die Nachkommen übertragen werden;
• Erbkrankheit, die durch genomische und strukturelle Mutationen von Chromosomen in früheren Generationen verursacht und von Nachkommen geerbt wurde. Es spielt jedoch eine Rolle in welchem ​​Zustand das Krankheitsgen ist: dominant oder rezessiv (Genpolymorphismus). Auf die dominante Weise wird die Pathologie auf jeden Fall auftauchen, sei es homo oder heterozygot. Der rezessive Zustand eines Gens kann sich nur dann manifestieren, wenn zwei schwache Allele eine Homozygote bilden.

Bei heterozygoten Organismen mit einem pathologischen Gen im rezessiven Zustand sind sie in den meisten Fällen nicht nur nicht davon betroffen, sondern stellen sich im Vergleich zu normalen Individuen manchmal als stabiler und lebensfähiger heraus. Genpolymorphismus (alternative Genvarianten, pathologische und normale) bei verschiedenen Erkrankungen manifestiert sich jedoch auf unterschiedliche Weise und erfordert im Einzelfall ein Studium. In Bezug auf Thrombophilie haben Wissenschaftler Studien durchgeführt, die es ermöglichen, das Ausmaß des Thromboserisikos im Polymorphismus eines bestimmten Gens zu berechnen.

Damit der Leser den Mechanismus für die Entstehung einer angeborenen Thrombophilie besser verstehen kann, sollten einige genetische Aspekte genauer betrachtet werden, beispielsweise das Konzept der "Genmutation".

Genmutation

Tatsächlich waren die Gene ein für alle Mal nicht so stabil. Die Gene wechseln mit unterschiedlicher Häufigkeit (von 10 -2 bis 10 -5 im Durchschnitt), was zur Entstehung neuer Zeichen führt, die übrigens nicht immer nützlich sind. Dies ist eine Mutation, und im Fall von Thrombophilie wird dies zu Recht als schädlich angesehen.

Bestimmte Faktoren, deren Konzentration in letzter Zeit deutlich zugenommen hat, können eine Genmutation auslösen und folglich die Häufigkeit von Erbkrankheiten erhöhen. Die Entstehung von Allelen, die die Gesundheit des Körpers beeinträchtigen, trägt zur Aktivität der Person selbst bei:

1. Von Menschen verursachte Katastrophen:
2. Umweltverschmutzung (Pestizide, verschiedene Arten von Treibstoffen, Haushaltschemikalien);
3. Verwendung von Medikamenten, Lebensmittelzusatzstoffen, genetisch veränderten Lebensmitteln;
4. Strahlung Strahlung

Die Mutagenese ist ein zufälliger Prozess, da nicht vorausgesagt werden kann, welches Gen sich unter ungünstigen (oder günstigen?) Bedingungen verändert. Und in welche Richtung - ist auch unbekannt. Der Mutationsprozess tritt von alleine auf, verändert die erblichen Eigenschaften und beispielsweise die Thrombophilie. Man kann argumentieren, dass er nicht immer zum Besseren ist.

Genpolymorphismus und seine Bedeutung in der geburtshilflichen Praxis

Eine Erkrankung wie die Schwangerschaft provoziert spürbar thrombogene Veränderungen, insbesondere wenn eine Veranlagung oder eine Erbkrankheit vorliegt. Daher wäre es für eine Frau gut, ihren Stammbaum zu ermitteln, wenn sie eine Familienauffüllung plant. Gegenwärtig wurden Thrombophilie-Gene gefunden, die zur Entwicklung von Thrombosen während der Schwangerschaft, der Geburt und der postpartalen Periode beitragen, wobei die folgenden als am signifikantesten angesehen werden:

• Der Polymorphismus der FII-Gene des Prothrombinfaktors (G20210A) führt zu Unfruchtbarkeit, beeinträchtigter intrauteriner Entwicklung und sogar zum Tod des Kindes, Gestose, Thromboembolie und Thrombose, Herzinfarkt (MI) und koronarer Herzkrankheit (CHD);
• Der Genpolymorphismus des Faktors von Leiden FV (G1691A) während der Schwangerschaft ist von großer Bedeutung, da er Fehlgeburten auslösen und den Fötus negativ beeinflussen kann. Außerdem kann er MI verursachen. ischämischer Schlaganfall, Thromboembolie;
• Die Mutation des PAI-1-Gens (SERPINE1) reduziert die Aktivität des gesamten Antikoagulansystems. Daher wird es als eine der Hauptkomponenten angesehen.
• Die spezifische Rolle der MTHFR-C677T-Genmutation bei der Thrombusbildung ist nicht vollständig geklärt, obwohl sie sich seit über 10 Jahren mit diesem Problem befasst, aber die Tatsache, dass sie die Gefäße angreift, sie beschädigt und somit zur Bildung eines Klumpens beiträgt, wurde bereits in wissenschaftlichen Kreisen bestätigt.

Diese und andere Faktoren (ITGA2, ITGB3-Gene, deren Mutation die verstärkte Thrombozytenaggregation bestimmt, FGB-Anomalien - Fibrinogen, ATIII-Mangel - Antithrombin III, Mangel an Proteinen C und S) werden als erbliche Pathologie eingestuft und gelten als Marker für Thrombophilie.

Thrombose und Thromboembolie - eine sehr schreckliche Sache während der Schwangerschaft, die einen hohen Prozentsatz der Müttersterblichkeit und des fötalen Todes darstellt, so dass die im Voraus getroffenen Maßnahmen überflüssig werden. Geburten mit Thrombophilie sind in der Regel immer verfrüht (35-37 Wochen).

1. Schwangerschaftsplanung;
2. Thrombose in der Vergangenheit;
3. Das Vorhandensein von Thrombose, Thromboembolie und deren Tod in der Familie;
4. Fehlgeburt, Unfruchtbarkeit.

Neben der Geburtshilfe, bei der das höchste Risiko besteht, eine Pathologie zu entwickeln, extreme Bedingungen zu schaffen und dringende Maßnahmen zu erfordern, vermeidet die Kardiogenetik thrombotische Komplikationen bei Operationen (Traumata, Operationen), Onkologie (Chemotherapie) und natürlich bei der Kardiologie selbst (ischämische Herzkrankheit, Herzinfarkt und Herzinfarkt) Gehirn, arterieller Hypertonie), wobei zusätzlich eine zusätzliche Risikogruppe sein kann:

• Patienten mit Krampfadern der unteren Extremitäten;
• Ziemlich dicke Leute;
• Frauen, die hormonelle orale Kontrazeptiva einnehmen;
• Menschen, die schwere körperliche Arbeit verrichten.

Mit der Kardiogenetik können Sie die genetischen Anomalien der Gene des hämostatischen Systems, ihren Polymorphismus und folglich die Anfälligkeit für Thrombosen feststellen, indem Sie eine komplexe Analyse auf molekulargenetischer Ebene durchführen, die üblicherweise mit Hilfe der PCR-Diagnostik (Polymerase-Kettenreaktion) durchgeführt wird.

Thrombophilie Formen und Gruppen

Neben der angeborenen Pathologie gibt es natürlich auch eine erworbene, deren Ursachen in den gleichen ungünstigen Umweltfaktoren liegen, die Verwendung bestimmter Medikamente, die Leidenschaft für Nahrungsergänzungsmittel und die sehr großen und schönen Geschenke von Gärten und Gemüsegärten (und einfach Gentechnik), die aus einzelnen Ländern mitgebracht werden weit im Ausland, wo sie nicht verboten sind.

Sowohl die erblichen als auch die angeborenen Pathologien des Antikoagulansystems weisen jedoch eine Essenz auf - eine Änderung der Eigenschaften des Blutes, die die Hämostase verletzt und zu Thrombose und Thromboembolie führt. In dieser Hinsicht werden in der Gruppe der hämatogenen Thrombophilie Formen unterschieden, deren Ursachen verschiedene Änderungen im Verhältnis von Koagulanzien und Inhibitoren sowie andere Faktoren, die das Hämostasesystem beeinflussen, sind.

Eine Verletzung der rheologischen Eigenschaften des Blutes ist gekennzeichnet durch eine Abnahme des Blutflusses im Kapillarbett, einen Anstieg der roten Blutkörperchen über 5,5 x 10 12 / l und einen pathologischen Zustand der roten Blutkörperchen. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst:

1. Erythrämie (Polycythämie), Erythrozytose;
2. Blutgerinnsel und andere Erhöhungen des Hämatokrits;
3. Paraproteinämie (multiples Myelom usw.), begleitet von erhöhter Blutviskosität oder Hyperfibrinogenämie, die aus demselben Grund auftritt und für Schwangere und den Fötus sehr gefährlich ist;
4. Herzinfarkte und thrombotische Krisen, die durch eine gestörte Blutbewegung aufgrund der veränderten Struktur und Erscheinung von roten Blutkörperchen verursacht werden.

Pathologische Veränderungen, beeinträchtigte funktionelle Fähigkeiten und erhöhte Blutplättchenkonzentrationen kombinieren die während des Lebens erworbene Hyperthrombozytose und Hyperaggregation. Sie erscheinen im Hintergrund:

• Bösartige Tumoren;
• Übermäßige Produktion von von Willebrand-Faktor in den Gefäßwänden;
• Verminderte Mengen an Prostacyclin-Stimulanzien, die ein starker Inhibitor der Thrombozytenaggregation sind;
• Übersättigung mit plasmastimulierenden Komponenten oder umgekehrt deren Mangel (thrombotische thrombozytopenische Purpura).

Das Fehlen oder der anomale Zustand natürlicher Antikoagulanzien (Proteine ​​C und S, Antithrombin III, Komponenten des fibrinolytischen Systems) oder der hohe Gehalt ihrer Inhibitoren sind ebenfalls eine separate Form der hämatogenen Thrombophilie.

Außerdem werden kongenitale Anomalien von Fibrinogen (Dysfibrinogenämie) und Thrombophilie immunohumoralen Ursprungs, zu denen das Antiphospholipid-Syndrom (APS) aufgrund einer hohen Konzentration von Antikörpern gegen Phospholipide (Anticardiolipin, Lupus) gehört, in separaten Gruppen hervorgehoben.

Iatrogene Thrombophilie, die in direktem Zusammenhang mit der Behandlung steht (unkontrolliert oder nicht kompensiert), unterscheidet sich.

Wenn AT III oder Protein C und S nicht ausreichen

Eine unzureichende Menge an Antithrombin III, dessen Anteil normalerweise etwa 80% der gesamten Antikoagulans- (Antithrombin-) Aktivität ausmacht, wird vom Autosom geerbt oder sekundär durch Hemmung seiner Produkte oder übermäßiger Konsum während der Koagulation (oder übermäßige Aktivierung) erworben. Dies kann in folgenden Fällen beobachtet werden:

1. DIC;
2. Schwangerschaft, insbesondere bei Toxikose, und bei Trägern der zweiten Blutgruppe nach dem AB0 - A (II) - System;
3. Nach chirurgischen Eingriffen, bei denen auf die eine oder andere Weise aber die Unversehrtheit der Gefäßwand gebrochen ist;
4. Einige Arten von Neoplasmen;
5. Langfristige gerinnungshemmende Therapie;
6. Behcet-Krankheit;
7. Aufnahme der kombinierten oralen Kontrazeptiva (COC).

Die Hauptsymptome des AT III-Mangels sind natürlich Thrombosen, die sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Ein extrem schwerwiegender Mangel erlebt keine Adoleszenz. Es zeichnet sich aus durch:

• Konstante Wiederholung von Blutgerinnseln im peripheren und viszeralen Venenbett, in den Gefäßen des Herzens und des Gehirns;
• Thromboembolie (Lungenarterie).

Eine weniger schwere, aber immer noch ungünstige Form, die später im Alter von 15 bis 25 Jahren auftritt, die jedoch auch bei Herzinfarkten in beliebigen Organen und in erster Linie in Lunge und Myokard auftritt, sieht etwas besser aus;

Für die Borderline-Form ist eine spontan auftretende Thrombose nicht charakteristisch, aber unter bestimmten Umständen (Immobilität des Körpers, kurz vor und nach der Geburt, postoperative Periode, Trauma) besteht ein hohes Risiko für eine Lungenembolie.

Die potentielle Form hat praktisch keine spontane Thrombose, und ihre Manifestation ist immer mit Zuständen verbunden, die für die Krankheit prädisponieren. Zum Beispiel wird dieselbe Schwangerschaft mit diesem Typ das Debut der Krankheit verursachen.

Die Hauptbehandlung für diese Form der Thrombophilie ist die Substitution. In dieser Eigenschaft sind Transfusionen von AT III-Konzentrat und frischem gefrorenem Plasma am besten geeignet, da Heparin eine sehr schwache Wirkung hat. Darüber hinaus werden Hormone, Thrombolytika, Arzneimittel, die die IPT (Prothrombinindex) reduzieren, verordnet.

Der Mangel an Proteinen C und S, die in der Leber unter Beteiligung von Vitamin K produziert werden, ist in seinen Eigenschaften dem AT III-Mangel sehr ähnlich. Es kann erblich oder sekundär sein (Lebererkrankung, obstruktiver Ikterus, Vitamin-K-Mangel, längerer Gebrauch von Antikoagulanzien in großen Dosen). Symptome des polythrombotischen Syndroms sind charakteristisch für diese Pathologie (Thrombose tritt sowohl in venösen als auch in arteriellen Gefäßen auf).

Klinische Manifestationen eines Proteinmangels werden ausgedrückt:

1. Hautnekrose;
2. Gangrän, an beliebigen Orten lokalisiert, manchmal nicht miteinander verwandt (von den Lippen und Ohren bis zum Hodensack und den Brustdrüsen);
3. Maligne Purpura von Neugeborenen, deren Anfang DIC bei angeborenem Proteinmangel war.

Sichtbare Manifestationen der Thrombophilie

Die Diagnose der Pathologie besteht in der Bestimmung der Plasmakonzentration der entsprechenden Proteine ​​(C und S).

Therapeutische Taktiken: Beseitigung der Ursachen der Pathologie, Transfusion von frischem gefrorenem Plasma, Einführung von Heparin und Konzentrate dieser Proteine.

Anormale Bedingungen für Prothrombin, Leiden-Faktor (FV) und Fibrinogen, Verletzung der Fibrinolyse

Die Pathologie, die als Folge der erblichen Anomalie des Leiden-Faktors (Resistenz des aktivierten FV gegen Protein C) entsteht, wird häufig gefunden und äußert sich in einer Tendenz zur Thrombose (rezidivierend).

Fibrinogenanomalien, die auf molekularer Ebene auftreten, gehören ebenfalls zu einer erblichen Pathologie und manifestieren sich auch als verstärkte Thrombose. Sie sind jedoch sehr typisch für eine Kombination von zwei entgegengesetzten Phänomenen: Thrombophilie und Hypokoagulation mit Verlängerung der Koagulation und / oder verlangsamten Fibrinolyse.

Fibrinolyse-Störungen können auch auf zwei Arten präsentiert werden: erblich bedingt (gestörte Produktion von Plasminogenaktivator oder sich selbst, molekulare Anomalien) und erworbener oder sekundärer Mangel, typisch für disseminierte intravaskuläre Koagulation, massive Thrombose, Behandlung mit Fibrinolyse-stimulierenden Arzneimitteln. Die Provokateure dieser Form der Thrombophilie können sein:

• Schäden am Endothel durch Verletzungen und chirurgische Eingriffe;
• Schwangerschaft bei Frauen mit Veranlagung oder aus anderen Gründen, Geburt.

Behandlung von Plasmaersatzmitteln, kombiniert mit Infusionen von Heparin und Plasminogen, Aktivierung der Fibrinolyse. Zur Vorbeugung von Thrombosen - die Ernennung von anabolen Hormonen.

APS ist ein Syndrom, das besondere Aufmerksamkeit verdient

Vor relativ kurzer Zeit wusste das Antiphospholipid-Syndrom (APS) praktisch nichts. Es ist schwer zu erkennen, oft begleitet von viralen und immunen Prozessen, obwohl die Primärphase ohne jegliche Vorbedingungen von Grund auf auftreten kann.

Das Auftreten von Lupus-Antikoagulanzien im Blut führt zu Schäden an den Phospholipidmembranen der Zellmembranen (Gefäßwand, Blutplättchen) und zur Zerstörung von Gerinnungsfaktoren. Darüber hinaus gehören die "Lupus" -Antikoagulanzien zur Fähigkeit:

1. Beeinflussen die Anti-Aggregationseigenschaften der Blutgefäße und die Thromboresistenz, indem sie reduziert werden;
2. Die Inaktivierung von Thrombin durch Thrombomodulin hemmen;
3. Verringerung der Produktion von Fibrinolyse und Prostacyclin-Aktivatoren in der Gefäßwand;
4. Stärkung der spontanen Aggregation von Blutplättchen.

Aufgrund solcher Veränderungen kommt es zu einer Hämostaseaktion, die sich durch das gleichzeitige Vorhandensein völlig unterschiedlicher Symptome manifestiert: Blutung und Thromboembolie, die zu DIC, Durchblutungsstörungen im Gehirn oder anderen Organen (Nieren) führt.

Gegenwärtig messen Gynäkologen dem antiphosphorischen Syndrom besondere Bedeutung bei, da es, wie sich herausstellte, die Ursache für viele Krankheiten von Frauen ist, die seit mehreren Jahren versuchen, ein Kind zu bekommen. Versuche enden jedoch häufig bei Fehlgeburten oder Totgeburten aufgrund von Thrombosen der Plazenta-Gefäße. Außerdem äußert sich APS häufig in einer positiven Reaktion auf Syphilis, die eine Person dazu zwingt, ziemlich besorgt zu sein.

Die führenden Symptome des Antiphospholipid-Syndroms können wie folgt dargestellt werden:

• Rezidivierende Thrombose, die in den Gefäßen der Organe (Lunge, Nieren, Leber, Gehirn) und der Hauptgefäße auftritt;
• Verletzung der Mikrozirkulation mit Blutung;
• Stärkung der spontanen Aggregationsfähigkeit von Blutplättchen, die sich als Thrombozytopenie manifestieren können oder ohne sie gehen können;
• Unterbrechung des Blutflusses in der Mikrovaskulatur des Gehirns, was zu zerebralen und neuropsychiatrischen Störungen führt (häufige Kopfschmerzen, teilweiser Verlust der Beweglichkeit der Gliedmaßen, fokale zerebrale Ischämie, Neurasthenie);
• Veränderungen im Blut (erhöhte ESR und immunologische Parameter).

Nun wird vielen Frauen eine Umfrage zur Erkennung von APS verschrieben, und für diejenigen mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte ist dies noch deutlicher. Die Diagnose von APS basiert auf der Bestimmung des Titers von spezifischen Antikörpern und Koagulogrammparametern.

Therapeutische Maßnahmen hängen von der Form des Antiphospholipid-Syndroms (primär oder sekundär) ab und umfassen: Plasmaersatz, die Ernennung von Antithrombozytenaggregaten (Aspirin, Chimes), Antikoagulanzien (Heparin), Hormone (Prednisolon) usw.

Schwangere Frauen mit APS werden von Gynäkologen behandelt, wobei sie die für jeden Monat der Schwangerschaft entwickelten Programme einhalten. Zusätzlich wird eine spezielle Diät vorgeschrieben, mit der Sie die Blutgerinnung beeinflussen und reduzieren können.

Zukünftige Mütter sollten die Verwendung anderer nützlicher Produkte wie Weißkohl, Bananen, Hagebuttenbeeren, Cranberries und Ashberries, Walnüsse, Spinat, Dill und Petersilie einschränken. Es ist besser, Fett und Fett zu vergessen. Es sollte daran erinnert werden, dass Meeresfrüchte, Rüben, Granatäpfel, Zitronen, Tomaten, Kirschen und Himbeeren die Blutgerinnung reduzieren. Nützlich wird die Verwendung von Volksrezepten sein. Es wird gesagt, dass Honig mit Sonnenblumenöl (1 Teelöffel Butter + 1 Esslöffel Honig pro Tag) auch eine verstärkte Thrombose verhindert.

Stoffwechsel und Thromboembolie

Bei vielen Krankheiten verschreibt der Arzt ein Koagulogramm, obwohl einige Patienten für solche Handlungen völlig unverständlich sind. Inzwischen sind die meisten chronischen pathologischen Prozesse auf erbliche oder erworbene Stoffwechselstörungen zurückzuführen, die letztendlich zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Warum wird dem erhöhten Fettstoffwechsel - dem Cholesterin- und Lipidspektrum (Hypercholesterinämie) - so viel Aufmerksamkeit gewidmet? Warum hat Diabetes eine Sonderstellung unter anderen Krankheiten? Und das alles, weil sie auf ein hohes Risiko für die Entwicklung einer kardiovaskulären Pathologie hinweisen, für das die Folge Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt und arterielle Obliterane sind.

Neben diesen Indikatoren wird eine Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren, zu denen Homocystein und Methionin gehören, als sehr gefährlich angesehen. Stoffwechselstörungen dieser Protein-Builder werden als Hyperhomocysteinämie (HHC) bezeichnet, die primär (genetisch bedingt) oder sekundär (erworben, symptomatisch) sein kann. Angeborene HHC manifestiert sich in der Kindheit oder Jugend, während erworbene ist charakteristisch für ältere Menschen.

Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass das Vorhandensein einer Hyperhomocysteinämie immer ein signifikantes Risiko für den Beginn und den fortschreitenden Verlauf der Ausrottung von Arterienerkrankungen und Gefäßthrombosen anzeigt.

Die Hauptmethode zur Diagnose einer metabolischen Thrombophilie ist die Bestimmung der Werte von Homocystein im Blut und im Urin des Patienten. Das Niveau dieses Indikators steigt deutlich an, wenn Sie mit einer an Milchprodukten reichen Methionin-Belastung testen. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehört außerdem eine umfassende Untersuchung des Patienten (EKG, Ultraschall, Blutchemie und andere Studien, je nach Krankheitsbild der Erkrankung).

Die Behandlung der metabolischen Thrombophilie sollte mit einer Diät beginnen, die den Verbrauch von Lebensmitteln, die schwefelhaltige Aminosäuren enthalten, in großen Mengen einschränkt, und vor allem Milch und alles, was daraus hergestellt werden kann, dann Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte, Soja. Bei all dem sollte sich der Patient auf die langfristige Einnahme von Vitaminen der Gruppe B, kombinierten Medikamenten, einstellen (Magne-B₆) und Folsäure.

Führt die Behandlung zu Thrombosen?

Die Nebenwirkung vieler Arzneimittel manifestiert sich in der Entwicklung der Tendenz des Blutes, die Bildung von Blutgerinnseln zu verstärken. Verhütungsmittel-Östrogene, z. B. getrennte Gruppen von Zytostatika, weisen ähnliche Eigenschaften auf. Paradoxerweise kann diese Liste mit Heparin ergänzt werden, das bei einigen Patienten die spontane Adhäsion von Blutplättchen (Heparinthrombophilie mit Ricochet-Thrombose) und Thrombolytika (in großen Dosen) stimuliert, die das Plasmin-System abbauen und die Thrombusbildung durch Aggregation fördern.

Eine Thrombozytopenie, die 2-3 Tage nach der Behandlung mit Heparin auftritt, wird früh genannt. Später tritt ungefähr in 1-1,5 Wochen auf, unterscheidet sich in helleren Symptomatologie (Blutung und Thrombose gleichzeitig) und erinnert an thrombotische thrombozytopenische Purpura.

Um unerwünschte Folgen einer solchen Therapie zu vermeiden, sollte man sich der Vorbeugung und Verwendung von Heparin und Thrombolytika in Kombination mit Antithrombozytenaggregaten (Acetylsalicylsäure, Tiklidom usw.) bewusst sein. Es ist wichtig zu wissen, dass man beim Kombinieren dieser Medikamente nicht blind handeln kann, daher sollte die Kontrolle des Aggregogramms und des Koagulogramms zwingend sein.

Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor?

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Mehr zur Studie

Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.

Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.

Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).

Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.

Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.

Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.

Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.

Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.

Risikofaktoren für Thrombophilie:

• Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
• Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
• Übergewicht;
• Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
• Katheter in der zentralen Vene;
• Dehydratisierung;
• chirurgische Eingriffe;
• Trauma;
• rauchen;
• onkologische Erkrankungen;
• Schwangerschaft
• begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.

Wann ist eine Studie geplant?

• In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
• In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
• Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
• Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
• Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
• Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
• Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
• Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
• Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
• Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
• Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.

Genetische Marker

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Literatur

• Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
• Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit

120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]