Erbliche Thrombophilie

Genetische Thrombophilie entwickelt sich aufgrund von Mutationen in menschlichen Chromosomen und Genen. Diese Pathologie kann für lange Zeit asymptomatisch sein, aber als Folge verschiedener Faktoren treten Symptome einer übermäßigen Blutgerinnselbildung auf. Dieser Zustand ist sehr gefährlich und kann, wenn er nicht behandelt wird, zum Tod des Patienten führen.

Warum entstehen

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des Blutstroms, bei dem die Tendenz besteht, Blutgerinnsel zu bilden. Dies unterbricht die normale Hämostase und löst mehrfache rezidivierende Thrombosen aus. Gleichzeitig können Blutgerinnsel auf den ersten Blick kleinere Faktoren hervorrufen. In diesem Fall erhöht der Patient das Risiko, ein großes Gefäß mit einem Schlag des von ihm zugeführten Gewebes zu blockieren.

Das genetische Risiko, ein Kind mit Thrombophilie zu bekommen, steigt, wenn einer der Eltern diese Pathologie hat.

Solche Faktoren können eine erhöhte Thrombusbildung im menschlichen Körper hervorrufen:

• Schwangerschaft
• körperliche Aktivität;
• Sport treiben;
• Atherosklerose;
• maligne Tumoren;
• chirurgische Eingriffe;
• Verletzungen.

Ein Ausfall der DNA kann eine angeborene Krankheit verursachen.

Die angeborene Thrombophilie entwickelt sich unmittelbar nach der Geburt und ist mit einem Ausfall der DNA verbunden, der eine Störung des Kreislaufsystems verursacht. Dies kann ein Versagen eines der Faktoren des fibrinolytischen Systems oder Anomalien der Blutplättchenstruktur sein. Es gibt verschiedene genetische Marker, die die Krankheit unmittelbar nach der Geburt erkennen können. Eine genetische Mutation der Struktur oder funktionellen Aktivität von Blutplättchen kann eine Anomalie verursachen.

Typen und Formen

Abhängig von den Gründen, die die Entwicklung der Pathologie auslösen, gibt es drei Arten von Krankheiten:

• Erworbene Thrombophilie. Tritt infolge von Krankheiten oder Krankheitszuständen auf. Bei Anwendung der notwendigen therapeutischen Behandlungsmethoden entwickelt sich die umgekehrte Pathologie.
• Erbliche Thrombophilie. Es ist gekennzeichnet durch Pathologie im genetischen Code, die zu Mutation führt.
• Wenn schwangerschaft Es entwickelt sich bei Frauen mit einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel und verursacht Unfruchtbarkeit im Zusammenhang mit der Unfähigkeit, ein Baby zu bekommen.

Die angeborene Thrombose hat, abhängig vom Hauptgrund ihrer Entwicklung, folgende Formen:

Das Fehlen der im Plasma enthaltenen Substanz Antithrombin 3 kann zur Bildung von Blutgerinnseln führen.

• Mangel an Antithrombin 3;
• Mangel an Proteinen C und S;
• Schaden am Leiden-Faktor;
• Prothrombinmutation;
• Hyperhomocysteinämie.

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Thrombophilie-Symptome

Die genetisch bedingte Thrombophilie ist durch einen langsamen Anstieg der klinischen Manifestationen gekennzeichnet, die unmittelbar nach der Geburt auftreten. Schon vor der Geburt kann der Fötus aufgrund der erhöhten Bildung von Blutgerinnseln im Lumen der Gefäße der Plazenta einfrieren. In diesem Fall kann der Patient mehrere Fehlgeburten haben. In der Gattung entwickeln sich häufig verschiedene Komplikationen in Form von ischämischem Gewebeschaden.

Wenn das Baby überleben kann, bildet sich im Verlauf des Wachstums eine Venenthrombose, die sich in der Schwellung und Zyanose der Haut der unteren Extremitäten manifestiert. Gleichzeitig laufen die Kinder spät und klagen über ständige Schmerzen in den Beinen. Die Thrombose der Mesenterialgefäße führt aufgrund der erhöhten Peristaltik zu einer Störung des Verdauungsprozesses. Der Patient klagt über akute und schwere Bauchschmerzen, Durchfall, Übelkeit und Erbrechen. Bei einer späten Behandlung der Erkrankung kann es zu einer Nekrose des Darms und der Entwicklung einer Peritonitis kommen.

Diagnose

Thrombophilie kann durch das Vorhandensein charakteristischer Symptome bei einem Patienten nachgewiesen werden. Es ist oft möglich, die Pathologie zufällig zu erfassen, wenn ein komplettes Blutbild genommen wird, bei dem ein Anstieg der Thrombozytenzahl oder eine beschleunigte ESR festgestellt wird. Danach wird eine erweiterte biochemische Analyse durchgeführt. Eine grundlegende Analyse des Genoms des Patienten und das Studium seiner Abstammung sind ebenfalls erforderlich. Diese Studie zeigt die Pathologie anderer Familienmitglieder. Dies ist die Wissenschaft der Genetik.

Zur Diagnose der Thrombophilie gehört außerdem ein Ultraschall der inneren Organe mit Angiographie und vaskulärem Doppler. Dazu wird dem Patienten ein Kontrastmittel intravenös verabreicht. Röntgenstrahlen mit Kontrastmittel und Venographie werden auch verwendet, manchmal wird die Radioisotopenforschung verwendet. Thrombophilie kann durch Analyse des Vorhandenseins des genetischen Faktors von Polymorphismen diagnostiziert werden.

Genetische Thrombophilie-Behandlung

Die Therapie der Thrombophilie soll die Ursache der Erkrankung beseitigen. Wenn dies fehlschlägt oder die Pathologie angeboren ist, sollten Drogen, Antikoagulanzien und Desaggregantien eingesetzt werden. In schweren Fällen werden Plasmatransfusionen durchgeführt oder Plasmaersatzmittel verwendet. Den Patienten wird empfohlen, sich strikt an die Diät zu halten und nur gesunde Lebensmittel zu verwenden - Gemüse, Obst und frisches Gemüse. Von der Diät sollten fetthaltige, frittierte Speisen und solche, die große Mengen an Cholesterin enthalten, ausgeschlossen werden.

Therapeutische Gymnastikkurse sind sowohl für die Behandlung als auch für die Vorbeugung von Nutzen.

Den Patienten werden häufige Spaziergänge an der frischen Luft empfohlen, Kräuterheilkunde und Selbstmassage, die die Blutzirkulation verbessern können, werden hilfreich sein. Es wird empfohlen, sich bei therapeutischen Übungen oder beim Schwimmen zu engagieren. Diese Sportarten erhöhen die Durchblutung und reduzieren die Blutgerinnsel. Kann in Kombination mit traditionellen Methoden der traditionellen Medizin verwendet werden.

Was ist gefährlich

Thrombophilie bei Kindern und Erwachsenen ohne Behandlung führt zur Entwicklung solcher gefährlichen Zustände:

• Darmnekrose und nachfolgende Peritonitis;
• Herzmuskelinfarkt;
• gangränöse Läsion der unteren Extremitäten;
• bei schwangeren Frauen führt dies zum Tod des Fötus, wenn die Gefäße der Plazenta betroffen sind;
• Schlaganfall mit nachfolgender Ischämie des Hirngewebes.

Asymptomatische Thrombophilie bei Frauen verursacht häufig Unfruchtbarkeit.

Kann man warnen?

Wenn eine Person einen genetischen Pass für Thrombophilie erhalten hat und bei der eine angeborene Anomalie diagnostiziert wird, ist es nahezu unmöglich, die Krankheit zu verhindern. Sie können nur den Manifestationsgrad der Hauptsymptome reduzieren. Um dies zu tun, wird empfohlen, mehr frische Luft zu haben, gesund und reich an Vitaminen zu essen.

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber die Existenz erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt häufig zu einer Irreführung der Menschen.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein gleiches Zeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombose verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulanzien des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Antikoagulanzien existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

• bei Männern;
• bei Menschen über 60;
• bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
• bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
• bei krebskranken Menschen, bei Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
• bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen durchgemacht haben.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie wird durch Abnormalitäten in den Genen verursacht, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine ​​enthalten.

Unter ihnen sind die häufigsten:

• Mangel an Proteinen C und S;
• Antithrombin III-Mangel;
• Anomalie des V-Gerinnungsfaktors (Leiden-Mutation);
• Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Erkrankungen führen zu einer gestörten Blutgerinnung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Sie können herausfinden, welche medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden möglich ist, nachdem Sie unsere Forschung zu diesem Thema untersucht haben.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Dadurch steigt die Gerinnung und die Tendenz zur Thrombose steigt.
2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Es ist zum Beispiel bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Blutzuckerspiegels auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und ein reibungsloses Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten treten klinische Symptome auf. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter Herzinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen treten akuter Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und eine Schwächung des Stuhls auf.
4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Schwellungen der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchraums.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Ein Bluttest auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:

• Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
• In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird erhöht.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, sind:

1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membranen von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hindeuten.
4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, unter anderem eine Änderung des Blutgerinnungssystems, die den Blutverlust während der Geburt verringert.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

Ein Hämatologe untersucht und korrigiert somit Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Thrombosebehandlung mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

Genetisch bestimmte Thrombophilie

Hallo Arzt! Am 8. April 2013 gab es eine eingefrorene Schwangerschaft für einen Zeitraum von 3 bis 4 Wochen. Der Arzt riet, für den Fall eines Falls zu einem Hämatologen zu gehen, um Thrombophilie und APS auszuschließen. Am 7.11.2013 unterzog sie sich den Tests: Koagulogramm, Prothrombinzeit 1, 01 INR (vgl. Wert 0, 90-1, 20), Aktivieren des Teilchens TV 36, 00 s (26, 00-36, 00), Thrombinzeit 18, 4 s (16, 0-21, 0), Fibrinogen 2, 6 g / l (1,8-3, 5), D-Dimer 135 ng / ml (T (Val 32 Leu). Die Zubereitung mit Pregravid wird im Monat der vermeintlichen Empfängnis unmittelbar nach der monatlichen Kapsel Fes 1 Kapsel 3-mal täglich empfohlen, da die Fraxip-Schwangerschaft auftritt Arin 0, 3 ml 1 Mal pro Tag bis mindestens 14 Schwangerschaftswochen, 1 Tablette Angiovit, eine folatreiche Diät, Folsäure 400 µg 3 Monate vor dem geschätzten Verbrauch. Ich trank 8 Monate, Folic, Schwangerschaft trat nicht auf. müde von medikamenten, gewicht aufgeben, folic saw, ging mit meinem mann in den urlaub, und ich werde schwanger, nachdem ich das bei 3 wochen der schwangerschaft erfahren hatte, gehe ich zum frauenarzt und bestelle einen duphaston mit 1 tab. 3 mal täglich Fembion Natalker 1 anstelle von Folic. Ich gehe zu einem Hämatologen, um ein Koagulogramm zu mieten, Fibrinogen 4,7 g / l, Nr.1.8-3.5, RFMK-4.0, Nr. Nac. X

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Thrombophilie: Vorkommen, genetische Komponente, Typen, Behandlung, Risiken

Thrombophilie ist durch eine erhöhte Thrombose gekennzeichnet, wo sie überhaupt nicht benötigt wird. Dies kann zu ziemlich ernsten Bedingungen führen, die zum Tod des Patienten führen können. Beispielsweise können Herzinfarkt, Lungeninfarkt, Lungenembolie (Lungenembolie) von Thrombophilie herrühren.

Es ist bekannt, dass unser Blut während des normalen Funktionierens der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme in einem flüssigen Zustand bleibt, durch die Gefäße fließt, das Gewebe aller Organe mit notwendigen Substanzen anreichert und Stoffwechselprodukte von dort wegführt. Wenn im Körper alles in Ordnung ist, beide Systeme harmonisch arbeiten, ihre Faktoren auf dem richtigen Niveau sind, bleibt der Aggregatzustand des Blutes im optimalen Modus und die intravaskuläre Koagulation tritt nicht so gut auf wie unkontrollierte Blutungen.

Schäden an der Gefäßwand bei Verletzungen, Operationen sowie Zuständen, die ohne endotheliale Integrität, jedoch mit erhöhter Blutgerinnung aus einem anderen Grund auftreten, umfassen ein Koagulationssystem, das die Bildung von Blutgerinnseln ermöglicht. Wenn das Blutgerinnungsgerät seine Arbeit jedoch getan hat, sollte es die Arbeit auf das Antikoagulans-System übertragen, wodurch unnötige Klumpen entfernt und die Gefäßwand normalisiert werden. Im Normalfall sollte das Blut im Gefäß überhaupt nicht gerinnen, aber aus irgendeinem Grund ist dies nicht immer der Fall. Warum Hier ist es Zeit, sich an Thrombophilie zu erinnern - den Täter wiederkehrender Thrombosen, die für das menschliche Leben gefährlich sind.

Thrombophilie kann programmiert werden

Es ist bekannt, dass viele Formen dieser Krankheit angeboren sind, daher wurden sie bereits vor der Geburt einer Person durch den genetischen Code bestimmt, wobei jedoch unterschieden werden sollte:

• Genetische Veranlagung, wenn sich die Krankheit möglicherweise nicht manifestiert, wenn keine Faktoren den Mechanismus ihrer Entwicklung auslösen;
• Die Krankheit, die zum ersten Mal durch Genmutationen in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung entsteht, wird später erblich und kann auf die Nachkommen übertragen werden;
• Erbkrankheit, die durch genomische und strukturelle Mutationen von Chromosomen in früheren Generationen verursacht und von Nachkommen geerbt wurde. Es spielt jedoch eine Rolle in welchem ​​Zustand das Krankheitsgen ist: dominant oder rezessiv (Genpolymorphismus). Auf die dominante Weise wird die Pathologie auf jeden Fall auftauchen, sei es homo oder heterozygot. Der rezessive Zustand eines Gens kann sich nur dann manifestieren, wenn zwei schwache Allele eine Homozygote bilden.

Bei heterozygoten Organismen mit einem pathologischen Gen im rezessiven Zustand sind sie in den meisten Fällen nicht nur nicht davon betroffen, sondern stellen sich im Vergleich zu normalen Individuen manchmal als stabiler und lebensfähiger heraus. Genpolymorphismus (alternative Genvarianten, pathologische und normale) bei verschiedenen Erkrankungen manifestiert sich jedoch auf unterschiedliche Weise und erfordert im Einzelfall ein Studium. In Bezug auf Thrombophilie haben Wissenschaftler Studien durchgeführt, die es ermöglichen, das Ausmaß des Thromboserisikos im Polymorphismus eines bestimmten Gens zu berechnen.

Damit der Leser den Mechanismus für die Entstehung einer angeborenen Thrombophilie besser verstehen kann, sollten einige genetische Aspekte genauer betrachtet werden, beispielsweise das Konzept der "Genmutation".

Genmutation

Tatsächlich waren die Gene ein für alle Mal nicht so stabil. Die Gene wechseln mit unterschiedlicher Häufigkeit (von 10 -2 bis 10 -5 im Durchschnitt), was zur Entstehung neuer Zeichen führt, die übrigens nicht immer nützlich sind. Dies ist eine Mutation, und im Fall von Thrombophilie wird dies zu Recht als schädlich angesehen.

Bestimmte Faktoren, deren Konzentration in letzter Zeit deutlich zugenommen hat, können eine Genmutation auslösen und folglich die Häufigkeit von Erbkrankheiten erhöhen. Die Entstehung von Allelen, die die Gesundheit des Körpers beeinträchtigen, trägt zur Aktivität der Person selbst bei:

1. Von Menschen verursachte Katastrophen:
2. Umweltverschmutzung (Pestizide, verschiedene Arten von Treibstoffen, Haushaltschemikalien);
3. Verwendung von Medikamenten, Lebensmittelzusatzstoffen, genetisch veränderten Lebensmitteln;
4. Strahlung Strahlung

Die Mutagenese ist ein zufälliger Prozess, da nicht vorausgesagt werden kann, welches Gen sich unter ungünstigen (oder günstigen?) Bedingungen verändert. Und in welche Richtung - ist auch unbekannt. Der Mutationsprozess tritt von alleine auf, verändert die erblichen Eigenschaften und beispielsweise die Thrombophilie. Man kann argumentieren, dass er nicht immer zum Besseren ist.

Genpolymorphismus und seine Bedeutung in der geburtshilflichen Praxis

Eine Erkrankung wie die Schwangerschaft provoziert spürbar thrombogene Veränderungen, insbesondere wenn eine Veranlagung oder eine Erbkrankheit vorliegt. Daher wäre es für eine Frau gut, ihren Stammbaum zu ermitteln, wenn sie eine Familienauffüllung plant. Gegenwärtig wurden Thrombophilie-Gene gefunden, die zur Entwicklung von Thrombosen während der Schwangerschaft, der Geburt und der postpartalen Periode beitragen, wobei die folgenden als am signifikantesten angesehen werden:

• Der Polymorphismus der FII-Gene des Prothrombinfaktors (G20210A) führt zu Unfruchtbarkeit, beeinträchtigter intrauteriner Entwicklung und sogar zum Tod des Kindes, Gestose, Thromboembolie und Thrombose, Herzinfarkt (MI) und koronarer Herzkrankheit (CHD);
• Der Genpolymorphismus des Faktors von Leiden FV (G1691A) während der Schwangerschaft ist von großer Bedeutung, da er Fehlgeburten auslösen und den Fötus negativ beeinflussen kann. Außerdem kann er MI verursachen. ischämischer Schlaganfall, Thromboembolie;
• Die Mutation des PAI-1-Gens (SERPINE1) reduziert die Aktivität des gesamten Antikoagulansystems. Daher wird es als eine der Hauptkomponenten angesehen.
• Die spezifische Rolle der MTHFR-C677T-Genmutation bei der Thrombusbildung ist nicht vollständig geklärt, obwohl sie sich seit über 10 Jahren mit diesem Problem befasst, aber die Tatsache, dass sie die Gefäße angreift, sie beschädigt und somit zur Bildung eines Klumpens beiträgt, wurde bereits in wissenschaftlichen Kreisen bestätigt.

Diese und andere Faktoren (ITGA2, ITGB3-Gene, deren Mutation die verstärkte Thrombozytenaggregation bestimmt, FGB-Anomalien - Fibrinogen, ATIII-Mangel - Antithrombin III, Mangel an Proteinen C und S) werden als erbliche Pathologie eingestuft und gelten als Marker für Thrombophilie.

Thrombose und Thromboembolie - eine sehr schreckliche Sache während der Schwangerschaft, die einen hohen Prozentsatz der Müttersterblichkeit und des fötalen Todes darstellt, so dass die im Voraus getroffenen Maßnahmen überflüssig werden. Geburten mit Thrombophilie sind in der Regel immer verfrüht (35-37 Wochen).

1. Schwangerschaftsplanung;
2. Thrombose in der Vergangenheit;
3. Das Vorhandensein von Thrombose, Thromboembolie und deren Tod in der Familie;
4. Fehlgeburt, Unfruchtbarkeit.

Neben der Geburtshilfe, bei der das höchste Risiko besteht, eine Pathologie zu entwickeln, extreme Bedingungen zu schaffen und dringende Maßnahmen zu erfordern, vermeidet die Kardiogenetik thrombotische Komplikationen bei Operationen (Traumata, Operationen), Onkologie (Chemotherapie) und natürlich bei der Kardiologie selbst (ischämische Herzkrankheit, Herzinfarkt und Herzinfarkt) Gehirn, arterieller Hypertonie), wobei zusätzlich eine zusätzliche Risikogruppe sein kann:

• Patienten mit Krampfadern der unteren Extremitäten;
• Ziemlich dicke Leute;
• Frauen, die hormonelle orale Kontrazeptiva einnehmen;
• Menschen, die schwere körperliche Arbeit verrichten.

Mit der Kardiogenetik können Sie die genetischen Anomalien der Gene des hämostatischen Systems, ihren Polymorphismus und folglich die Anfälligkeit für Thrombosen feststellen, indem Sie eine komplexe Analyse auf molekulargenetischer Ebene durchführen, die üblicherweise mit Hilfe der PCR-Diagnostik (Polymerase-Kettenreaktion) durchgeführt wird.

Thrombophilie Formen und Gruppen

Neben der angeborenen Pathologie gibt es natürlich auch eine erworbene, deren Ursachen in den gleichen ungünstigen Umweltfaktoren liegen, die Verwendung bestimmter Medikamente, die Leidenschaft für Nahrungsergänzungsmittel und die sehr großen und schönen Geschenke von Gärten und Gemüsegärten (und einfach Gentechnik), die aus einzelnen Ländern mitgebracht werden weit im Ausland, wo sie nicht verboten sind.

Sowohl die erblichen als auch die angeborenen Pathologien des Antikoagulansystems weisen jedoch eine Essenz auf - eine Änderung der Eigenschaften des Blutes, die die Hämostase verletzt und zu Thrombose und Thromboembolie führt. In dieser Hinsicht werden in der Gruppe der hämatogenen Thrombophilie Formen unterschieden, deren Ursachen verschiedene Änderungen im Verhältnis von Koagulanzien und Inhibitoren sowie andere Faktoren, die das Hämostasesystem beeinflussen, sind.

Eine Verletzung der rheologischen Eigenschaften des Blutes ist gekennzeichnet durch eine Abnahme des Blutflusses im Kapillarbett, einen Anstieg der roten Blutkörperchen über 5,5 x 10 12 / l und einen pathologischen Zustand der roten Blutkörperchen. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst:

1. Erythrämie (Polycythämie), Erythrozytose;
2. Blutgerinnsel und andere Erhöhungen des Hämatokrits;
3. Paraproteinämie (multiples Myelom usw.), begleitet von erhöhter Blutviskosität oder Hyperfibrinogenämie, die aus demselben Grund auftritt und für Schwangere und den Fötus sehr gefährlich ist;
4. Herzinfarkte und thrombotische Krisen, die durch eine gestörte Blutbewegung aufgrund der veränderten Struktur und Erscheinung von roten Blutkörperchen verursacht werden.

Pathologische Veränderungen, beeinträchtigte funktionelle Fähigkeiten und erhöhte Blutplättchenkonzentrationen kombinieren die während des Lebens erworbene Hyperthrombozytose und Hyperaggregation. Sie erscheinen im Hintergrund:

• Bösartige Tumoren;
• Übermäßige Produktion von von Willebrand-Faktor in den Gefäßwänden;
• Verminderte Mengen an Prostacyclin-Stimulanzien, die ein starker Inhibitor der Thrombozytenaggregation sind;
• Übersättigung mit plasmastimulierenden Komponenten oder umgekehrt deren Mangel (thrombotische thrombozytopenische Purpura).

Das Fehlen oder der anomale Zustand natürlicher Antikoagulanzien (Proteine ​​C und S, Antithrombin III, Komponenten des fibrinolytischen Systems) oder der hohe Gehalt ihrer Inhibitoren sind ebenfalls eine separate Form der hämatogenen Thrombophilie.

Außerdem werden kongenitale Anomalien von Fibrinogen (Dysfibrinogenämie) und Thrombophilie immunohumoralen Ursprungs, zu denen das Antiphospholipid-Syndrom (APS) aufgrund einer hohen Konzentration von Antikörpern gegen Phospholipide (Anticardiolipin, Lupus) gehört, in separaten Gruppen hervorgehoben.

Iatrogene Thrombophilie, die in direktem Zusammenhang mit der Behandlung steht (unkontrolliert oder nicht kompensiert), unterscheidet sich.

Wenn AT III oder Protein C und S nicht ausreichen

Eine unzureichende Menge an Antithrombin III, dessen Anteil normalerweise etwa 80% der gesamten Antikoagulans- (Antithrombin-) Aktivität ausmacht, wird vom Autosom geerbt oder sekundär durch Hemmung seiner Produkte oder übermäßiger Konsum während der Koagulation (oder übermäßige Aktivierung) erworben. Dies kann in folgenden Fällen beobachtet werden:

1. DIC;
2. Schwangerschaft, insbesondere bei Toxikose, und bei Trägern der zweiten Blutgruppe nach dem AB0 - A (II) - System;
3. Nach chirurgischen Eingriffen, bei denen auf die eine oder andere Weise aber die Unversehrtheit der Gefäßwand gebrochen ist;
4. Einige Arten von Neoplasmen;
5. Langfristige gerinnungshemmende Therapie;
6. Behcet-Krankheit;
7. Aufnahme der kombinierten oralen Kontrazeptiva (COC).

Die Hauptsymptome des AT III-Mangels sind natürlich Thrombosen, die sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Ein extrem schwerwiegender Mangel erlebt keine Adoleszenz. Es zeichnet sich aus durch:

• Konstante Wiederholung von Blutgerinnseln im peripheren und viszeralen Venenbett, in den Gefäßen des Herzens und des Gehirns;
• Thromboembolie (Lungenarterie).

Eine weniger schwere, aber immer noch ungünstige Form, die später im Alter von 15 bis 25 Jahren auftritt, die jedoch auch bei Herzinfarkten in beliebigen Organen und in erster Linie in Lunge und Myokard auftritt, sieht etwas besser aus;

Für die Borderline-Form ist eine spontan auftretende Thrombose nicht charakteristisch, aber unter bestimmten Umständen (Immobilität des Körpers, kurz vor und nach der Geburt, postoperative Periode, Trauma) besteht ein hohes Risiko für eine Lungenembolie.

Die potentielle Form hat praktisch keine spontane Thrombose, und ihre Manifestation ist immer mit Zuständen verbunden, die für die Krankheit prädisponieren. Zum Beispiel wird dieselbe Schwangerschaft mit diesem Typ das Debut der Krankheit verursachen.

Die Hauptbehandlung für diese Form der Thrombophilie ist die Substitution. In dieser Eigenschaft sind Transfusionen von AT III-Konzentrat und frischem gefrorenem Plasma am besten geeignet, da Heparin eine sehr schwache Wirkung hat. Darüber hinaus werden Hormone, Thrombolytika, Arzneimittel, die die IPT (Prothrombinindex) reduzieren, verordnet.

Der Mangel an Proteinen C und S, die in der Leber unter Beteiligung von Vitamin K produziert werden, ist in seinen Eigenschaften dem AT III-Mangel sehr ähnlich. Es kann erblich oder sekundär sein (Lebererkrankung, obstruktiver Ikterus, Vitamin-K-Mangel, längerer Gebrauch von Antikoagulanzien in großen Dosen). Symptome des polythrombotischen Syndroms sind charakteristisch für diese Pathologie (Thrombose tritt sowohl in venösen als auch in arteriellen Gefäßen auf).

Klinische Manifestationen eines Proteinmangels werden ausgedrückt:

1. Hautnekrose;
2. Gangrän, an beliebigen Orten lokalisiert, manchmal nicht miteinander verwandt (von den Lippen und Ohren bis zum Hodensack und den Brustdrüsen);
3. Maligne Purpura von Neugeborenen, deren Anfang DIC bei angeborenem Proteinmangel war.

Sichtbare Manifestationen der Thrombophilie

Die Diagnose der Pathologie besteht in der Bestimmung der Plasmakonzentration der entsprechenden Proteine ​​(C und S).

Therapeutische Taktiken: Beseitigung der Ursachen der Pathologie, Transfusion von frischem gefrorenem Plasma, Einführung von Heparin und Konzentrate dieser Proteine.

Anormale Bedingungen für Prothrombin, Leiden-Faktor (FV) und Fibrinogen, Verletzung der Fibrinolyse

Die Pathologie, die als Folge der erblichen Anomalie des Leiden-Faktors (Resistenz des aktivierten FV gegen Protein C) entsteht, wird häufig gefunden und äußert sich in einer Tendenz zur Thrombose (rezidivierend).

Fibrinogenanomalien, die auf molekularer Ebene auftreten, gehören ebenfalls zu einer erblichen Pathologie und manifestieren sich auch als verstärkte Thrombose. Sie sind jedoch sehr typisch für eine Kombination von zwei entgegengesetzten Phänomenen: Thrombophilie und Hypokoagulation mit Verlängerung der Koagulation und / oder verlangsamten Fibrinolyse.

Fibrinolyse-Störungen können auch auf zwei Arten präsentiert werden: erblich bedingt (gestörte Produktion von Plasminogenaktivator oder sich selbst, molekulare Anomalien) und erworbener oder sekundärer Mangel, typisch für disseminierte intravaskuläre Koagulation, massive Thrombose, Behandlung mit Fibrinolyse-stimulierenden Arzneimitteln. Die Provokateure dieser Form der Thrombophilie können sein:

• Schäden am Endothel durch Verletzungen und chirurgische Eingriffe;
• Schwangerschaft bei Frauen mit Veranlagung oder aus anderen Gründen, Geburt.

Behandlung von Plasmaersatzmitteln, kombiniert mit Infusionen von Heparin und Plasminogen, Aktivierung der Fibrinolyse. Zur Vorbeugung von Thrombosen - die Ernennung von anabolen Hormonen.

APS ist ein Syndrom, das besondere Aufmerksamkeit verdient

Vor relativ kurzer Zeit wusste das Antiphospholipid-Syndrom (APS) praktisch nichts. Es ist schwer zu erkennen, oft begleitet von viralen und immunen Prozessen, obwohl die Primärphase ohne jegliche Vorbedingungen von Grund auf auftreten kann.

Das Auftreten von Lupus-Antikoagulanzien im Blut führt zu Schäden an den Phospholipidmembranen der Zellmembranen (Gefäßwand, Blutplättchen) und zur Zerstörung von Gerinnungsfaktoren. Darüber hinaus gehören die "Lupus" -Antikoagulanzien zur Fähigkeit:

1. Beeinflussen die Anti-Aggregationseigenschaften der Blutgefäße und die Thromboresistenz, indem sie reduziert werden;
2. Die Inaktivierung von Thrombin durch Thrombomodulin hemmen;
3. Verringerung der Produktion von Fibrinolyse und Prostacyclin-Aktivatoren in der Gefäßwand;
4. Stärkung der spontanen Aggregation von Blutplättchen.

Aufgrund solcher Veränderungen kommt es zu einer Hämostaseaktion, die sich durch das gleichzeitige Vorhandensein völlig unterschiedlicher Symptome manifestiert: Blutung und Thromboembolie, die zu DIC, Durchblutungsstörungen im Gehirn oder anderen Organen (Nieren) führt.

Gegenwärtig messen Gynäkologen dem antiphosphorischen Syndrom besondere Bedeutung bei, da es, wie sich herausstellte, die Ursache für viele Krankheiten von Frauen ist, die seit mehreren Jahren versuchen, ein Kind zu bekommen. Versuche enden jedoch häufig bei Fehlgeburten oder Totgeburten aufgrund von Thrombosen der Plazenta-Gefäße. Außerdem äußert sich APS häufig in einer positiven Reaktion auf Syphilis, die eine Person dazu zwingt, ziemlich besorgt zu sein.

Die führenden Symptome des Antiphospholipid-Syndroms können wie folgt dargestellt werden:

• Rezidivierende Thrombose, die in den Gefäßen der Organe (Lunge, Nieren, Leber, Gehirn) und der Hauptgefäße auftritt;
• Verletzung der Mikrozirkulation mit Blutung;
• Stärkung der spontanen Aggregationsfähigkeit von Blutplättchen, die sich als Thrombozytopenie manifestieren können oder ohne sie gehen können;
• Unterbrechung des Blutflusses in der Mikrovaskulatur des Gehirns, was zu zerebralen und neuropsychiatrischen Störungen führt (häufige Kopfschmerzen, teilweiser Verlust der Beweglichkeit der Gliedmaßen, fokale zerebrale Ischämie, Neurasthenie);
• Veränderungen im Blut (erhöhte ESR und immunologische Parameter).

Nun wird vielen Frauen eine Umfrage zur Erkennung von APS verschrieben, und für diejenigen mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte ist dies noch deutlicher. Die Diagnose von APS basiert auf der Bestimmung des Titers von spezifischen Antikörpern und Koagulogrammparametern.

Therapeutische Maßnahmen hängen von der Form des Antiphospholipid-Syndroms (primär oder sekundär) ab und umfassen: Plasmaersatz, die Ernennung von Antithrombozytenaggregaten (Aspirin, Chimes), Antikoagulanzien (Heparin), Hormone (Prednisolon) usw.

Schwangere Frauen mit APS werden von Gynäkologen behandelt, wobei sie die für jeden Monat der Schwangerschaft entwickelten Programme einhalten. Zusätzlich wird eine spezielle Diät vorgeschrieben, mit der Sie die Blutgerinnung beeinflussen und reduzieren können.

Zukünftige Mütter sollten die Verwendung anderer nützlicher Produkte wie Weißkohl, Bananen, Hagebuttenbeeren, Cranberries und Ashberries, Walnüsse, Spinat, Dill und Petersilie einschränken. Es ist besser, Fett und Fett zu vergessen. Es sollte daran erinnert werden, dass Meeresfrüchte, Rüben, Granatäpfel, Zitronen, Tomaten, Kirschen und Himbeeren die Blutgerinnung reduzieren. Nützlich wird die Verwendung von Volksrezepten sein. Es wird gesagt, dass Honig mit Sonnenblumenöl (1 Teelöffel Butter + 1 Esslöffel Honig pro Tag) auch eine verstärkte Thrombose verhindert.

Stoffwechsel und Thromboembolie

Bei vielen Krankheiten verschreibt der Arzt ein Koagulogramm, obwohl einige Patienten für solche Handlungen völlig unverständlich sind. Inzwischen sind die meisten chronischen pathologischen Prozesse auf erbliche oder erworbene Stoffwechselstörungen zurückzuführen, die letztendlich zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Warum wird dem erhöhten Fettstoffwechsel - dem Cholesterin- und Lipidspektrum (Hypercholesterinämie) - so viel Aufmerksamkeit gewidmet? Warum hat Diabetes eine Sonderstellung unter anderen Krankheiten? Und das alles, weil sie auf ein hohes Risiko für die Entwicklung einer kardiovaskulären Pathologie hinweisen, für das die Folge Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt und arterielle Obliterane sind.

Neben diesen Indikatoren wird eine Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren, zu denen Homocystein und Methionin gehören, als sehr gefährlich angesehen. Stoffwechselstörungen dieser Protein-Builder werden als Hyperhomocysteinämie (HHC) bezeichnet, die primär (genetisch bedingt) oder sekundär (erworben, symptomatisch) sein kann. Angeborene HHC manifestiert sich in der Kindheit oder Jugend, während erworbene ist charakteristisch für ältere Menschen.

Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass das Vorhandensein einer Hyperhomocysteinämie immer ein signifikantes Risiko für den Beginn und den fortschreitenden Verlauf der Ausrottung von Arterienerkrankungen und Gefäßthrombosen anzeigt.

Die Hauptmethode zur Diagnose einer metabolischen Thrombophilie ist die Bestimmung der Werte von Homocystein im Blut und im Urin des Patienten. Das Niveau dieses Indikators steigt deutlich an, wenn Sie mit einer an Milchprodukten reichen Methionin-Belastung testen. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehört außerdem eine umfassende Untersuchung des Patienten (EKG, Ultraschall, Blutchemie und andere Studien, je nach Krankheitsbild der Erkrankung).

Die Behandlung der metabolischen Thrombophilie sollte mit einer Diät beginnen, die den Verbrauch von Lebensmitteln, die schwefelhaltige Aminosäuren enthalten, in großen Mengen einschränkt, und vor allem Milch und alles, was daraus hergestellt werden kann, dann Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte, Soja. Bei all dem sollte sich der Patient auf die langfristige Einnahme von Vitaminen der Gruppe B, kombinierten Medikamenten, einstellen (Magne-B₆) und Folsäure.

Führt die Behandlung zu Thrombosen?

Die Nebenwirkung vieler Arzneimittel manifestiert sich in der Entwicklung der Tendenz des Blutes, die Bildung von Blutgerinnseln zu verstärken. Verhütungsmittel-Östrogene, z. B. getrennte Gruppen von Zytostatika, weisen ähnliche Eigenschaften auf. Paradoxerweise kann diese Liste mit Heparin ergänzt werden, das bei einigen Patienten die spontane Adhäsion von Blutplättchen (Heparinthrombophilie mit Ricochet-Thrombose) und Thrombolytika (in großen Dosen) stimuliert, die das Plasmin-System abbauen und die Thrombusbildung durch Aggregation fördern.

Eine Thrombozytopenie, die 2-3 Tage nach der Behandlung mit Heparin auftritt, wird früh genannt. Später tritt ungefähr in 1-1,5 Wochen auf, unterscheidet sich in helleren Symptomatologie (Blutung und Thrombose gleichzeitig) und erinnert an thrombotische thrombozytopenische Purpura.

Um unerwünschte Folgen einer solchen Therapie zu vermeiden, sollte man sich der Vorbeugung und Verwendung von Heparin und Thrombolytika in Kombination mit Antithrombozytenaggregaten (Acetylsalicylsäure, Tiklidom usw.) bewusst sein. Es ist wichtig zu wissen, dass man beim Kombinieren dieser Medikamente nicht blind handeln kann, daher sollte die Kontrolle des Aggregogramms und des Koagulogramms zwingend sein.

Thrombophilie

Thrombophilie ist eine Veränderung des Gleichgewichts des Blutgerinnungssystems, die sich in einer erhöhten Tendenz zur Thrombose äußert. Thrombophilie ist gekennzeichnet durch einen langen Verlauf und plötzliche Manifestationen von Komplikationen - Phlebothrombose, Thromboembolie.

Die Hauptfunktion des Blutgerinnungssystems besteht darin, den flüssigen Zustand des Blutes aufrechtzuerhalten und, falls erforderlich, die Bildung eines "hämostatischen Pfropfens", wenn das Gefäß beschädigt ist. Hämostase ist nichts anderes als eine Kette chemischer Reaktionen, an denen Substanzen beteiligt sind, die Gerinnungsfaktoren genannt werden.

Der Prozess der Thrombose ist dynamisch und hängt vom Zustand des Epithels der Gefäßwand, der Dynamik des Blutflusses und den blutstillenden Komponenten ab. Wenn zwischen diesen Komponenten ein Ungleichgewicht besteht, steigt das Risiko einer Erhöhung oder Verminderung der Thrombose.

Es ist zu bedenken, dass Thrombophilie nicht immer von Thrombose und Thromboembolie begleitet wird. Bei Patienten mit Thrombophilie steigt jedoch das Risiko einer Thrombose bei verschiedenen Lokalisationen.

Bei Individuen, die an Thrombophilie leiden, gibt es einen erhöhten Gehalt an Proteinen, die die Thrombose erhöhen, und eine Abnahme des Spiegels der gerinnungshemmenden Proteine, was zur Bildung von thrombotischen Massen im Lumen der Gefäße führt.

Thrombophilie verursachen

Jede Person kann Anzeichen einer Thrombophilie aufweisen, der Grad ihrer Manifestation hängt jedoch vom Vorhandensein einer Reihe von Risikofaktoren für diese Pathologie ab. In jüngster Zeit ist die Anzahl der Patienten mit genetischen und erworbenen Formen der Thrombophilie progressiv angestiegen. Dies ist auf die Verschlechterung der ökologischen Situation, die späte Diagnose und Behandlung chronischer Pathologien sowie die globale "Alterung" der Bevölkerung zurückzuführen.

Alle Thrombophilie wird nach dem ätiologischen Prinzip in zwei Hauptgruppen eingeteilt: erblich und erworben.

Zu den erblichen Risikofaktoren für Thrombophilie gehören: Mangel an Antithrombin III, Mangel an Prothrombin S und C, Mutationen von Faktor V- und Prothrombingen, Dysfibrinogenämie, erhöhte Blutlipoproteine, Sichelzellenanämie und Thalassämie. Auch angeborene vaskuläre Anomalien, die häufig mit einem erhöhten Thrombusrisiko verbunden sind, sollten dieser Gruppe zugeordnet werden.

Erworbene Faktoren werden selten zur Hauptursache von Thrombophilie, aber wenn sie kombiniert werden, werden die Bedingungen für die Bildung von thromboembolischen Komplikationen geschaffen. Diese Gruppe umfasst: verlängerte Katheterisierung der Venen, Dehydratation, begleitet von Polycythämie, Autoimmunkrankheiten, Herzfehler, Krebserkrankungen, die eine massive Chemotherapie erfordern.

Für die Entwicklung der Thrombophilie ist das Alter des Patienten von großer Bedeutung. Daher ist das System der fibrinolytischen Aktivität selbst in der Neugeborenenperiode aufgrund des unzureichenden Gehalts an natürlichen Antikoagulanzien unvollständig. Bei älteren Kindern nimmt die Katheterisierung des Vena cava superior Systems eine führende Position unter den Ursachen der Thrombophilie ein. Im Erwachsenenalter reicht manchmal ein Faktor aus, um die Bildung eines Blutgerinnsels einzuleiten.

Die allgemein anerkannte ätiopathogenetische Einstufung der Thrombophilie unterscheidet drei Haupttypen der Krankheit:

- hämatogene Thrombophilie, hervorgerufen durch Änderungen der Koagulation, Antikoagulation und fibrinolytischen Eigenschaften des Blutes;

- vaskuläre Thrombophilie im Zusammenhang mit vaskulärer Pathologie (Atherosklerose, Endarteriitis, Vaskulitis);

- hämodynamische Thrombophilie aufgrund einer Verletzung des Kreislaufsystems.

Thrombophilie-Symptome

Menschen, die an Thrombophilie leiden, weisen häufig keine Beschwerden auf und bemerken keine Veränderungen des Gesundheitszustands, da diese Pathologie durch die Dauer des Verlaufs und das reibungslose Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist. Manchmal beginnt der Zeitraum des entwickelten klinischen Bildes mehrere Jahre nach der diagnostizierten Thrombophilie gemäß Laborparametern.

Brillante klinische Symptome treten bei Patienten nur dann auf, wenn Blutgerinnsel gebildet werden und die Schwere der Symptome von der Lage des Blutgerinnsels und dem Ausmaß der Obstruktion des Gefäßlumens abhängt.

Symptome einer arteriellen Thrombose, die durch das Auftreten von Blutgerinnseln im Arterienlumen des Arterienbetts hervorgerufen werden, sind: Ischämischer Schlaganfall und Anfälle akuter Herzinsuffizienz bei Jugendlichen, Mehrfachabbrüche und Tod des Fötus während der Bildung eines Blutgerinnsels im Lumen der Plazenta-Gefäße.

Die Venenthrombose der unteren Extremitäten ist durch eine Vielzahl von klinischen Manifestationen gekennzeichnet: ein Schweregefühl in den unteren Extremitäten, das Auftreten von Schmerzen im Bereich der Unterschenkel in der Projektion des Gefäßbündels, ausgeprägte Schwellungen der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen der Haut. Wenn der Thrombus in den Mesenterialgefäßen lokalisiert ist, gibt es Anzeichen einer Darmthrombose im Mesenterium: akute Dolchschmerzen ohne klare Lokalisation, Übelkeit, Erbrechen und Schwächung des Stuhls.

Die Thrombose der Lebervenen äußert sich in heftigen Schmerzen in der Epigastrie, unkombarem Erbrechen, Ödemen der unteren Extremitäten und der vorderen Bauchwand, Aszites und Hydrothorax (Budd-Chiari-Syndrom).

Zu den Hauptfolgen von Thrombophilie gehören daher: ischämische Herzinfarkte und Schlaganfälle, Thrombosen verschiedener Lokalisationen und Lungenthromboembolien.

Erbliche Thrombophilie

Erbliche oder genetische Thrombophilie neigt zu einer vermehrten Bildung von Blutgerinnseln, die von den Eltern an ihre Kinder vererbt wird. Anzeichen einer erblichen Thrombophilie treten in der Kindheit auf.

Angeborene Thrombophilie ist durch das Vorhandensein eines oder eines anderen defekten Gens bei einem Patienten gekennzeichnet, das Störungen im Blutstillungssystem verursacht. Das Kind kann die defekten Thrombophilie-Gene von einem der Eltern erben. Wenn beide Eltern ein Thrombophilie-Gen haben, kann das Kind schwere Gerinnungsstörungen bekommen.

Die Häufigkeit des Auftretens genetischer Thrombophilie beträgt im Durchschnitt 0,1-0,5% der Gesamtbevölkerung und 1-8% bei Patienten mit Thromboembolien.

Bei der erblichen Thrombophilie sind folgende Formen zu beachten:

- ein genetisch determinierter Mangel an Antithrombin III, der durch einen autosomal dominanten Erbgang gekennzeichnet ist. Wenn beide Eltern ein dominantes Gen besitzen, liegt das Risiko einer Totgeburt in einer solchen Familie bei 90%. Die Häufigkeit dieser Pathologie beträgt 0,3% in der Bevölkerung;

- angeborener Mangel an Proteinen C und S, vererbt nach dominantem Typ. Anzeichen einer Thrombophilie treten in der Neugeborenenperiode in Form von fulminanter Purpura (Auftreten von Geschwüren und Nekroseherden auf der Haut) und bei homozygoten Individuen bei 100% Mortalität auf;

- Ein Defekt des Leiden-Faktors erhöht das Thromboserisiko in jedem Alter signifikant und gilt während der Schwangerschaft als eine der häufigsten Ursachen für eine Fehlgeburt.

- Die Mutation des Prothrombin-Gens ist die Ursache für die Entstehung von Thrombophilie bei jungen Menschen und für das Auftreten von Anzeichen einer Plazentathrombose bei schwangeren Frauen.

- angeborene Hyperhomocysteinämie, begleitet von intrauterinen Defekten des Nervensystems beim zukünftigen Fetus.

Thrombophilie während der Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu einer erhöhten Blutgerinnung neigen, können leicht ein gesundes Kind tragen, aber diese Frauen haben das Risiko, Krampfadern, Phlebothrombose und andere Komplikationen während der Schwangerschaft zu entwickeln.

Während der Schwangerschaft im Körper jeder Frau gibt es enorme kompensatorische Veränderungen, einschließlich Veränderungen des Blutgerinnungssystems, um den Blutverlust zum Zeitpunkt der Entbindung zu begrenzen.

Weltstatistiken belegen jedoch die führende Rolle der Thrombophilie bei der Entwicklung von Lungenemboli bei schwangeren Frauen (50% der Fälle), während Lungenembolie die Hauptursache für die Müttersterblichkeit ist.

Die zehnte Schwangerschaftswoche und das dritte Trimester, wenn Komplikationen auftreten, gelten als kritische Phasen für die Manifestation von Anzeichen von Thrombophilie bei Schwangeren.

Die Hauptkomplikationen der Thrombophilie während der Schwangerschaft sind:

- mehrere Fehlgeburten in der späten Schwangerschaft;

- Totgeburt im dritten Trimester;

- Plazentageregelung, begleitet von massiven, längeren Blutungen, die das Leben von Mutter und Kind gefährden;

- die Verzögerung der Entwicklung des Fötus aufgrund unzureichender Ernährung, da sich in den Plazenta-Gefäßen Blutgerinnsel befinden, die einen normalen Blutfluss verhindern;

Die Hauptkriterien für die zusätzliche Untersuchung einer schwangeren Frau auf genetische Thrombophilie sind:

- die Anwesenheit von Angehörigen von Thrombophilie in der Geschichte von Verwandten;

- wiederkehrende Thrombosen nicht nur bei einer schwangeren Frau, sondern auch bei ihrer unmittelbaren Familie;

Frühe Präeklampsie, Totgeburten und wiederholte Fehlgeburten in der Geschichte.

Frauen, die an erblichen Formen der Thrombophilie leiden und eine Schwangerschaft planen, sollten eine Reihe von Maßnahmen zur Verhinderung möglicher Komplikationen beachten. Zu diesen obligatorischen vorbeugenden Bedingungen gehören: Änderung des Lebensstils (Weigerung, schwere Gegenstände und Arbeit im Zusammenhang mit längerem Stehen zu heben), Normalisierung des Essverhaltens (Ausschluss von fetthaltigen und würzigen Speisen), Verwendung von medizinischen Kompressionsstrickwaren und regelmäßige körperliche körperliche Übungen.

Mit der etablierten Diagnose „Thrombophilie“ sollte nicht nur der Gynäkologe, sondern auch ein Genetiker mit einem Hämatologen an der Behandlung einer schwangeren Frau beteiligt sein. Neben der medikamentösen Therapie sollten Sie eine spezielle Diätkost einhalten. Als Nahrung sollten Meeresfrüchte, Trockenfrüchte und Ingwer bevorzugt werden, da sie zu einer Verringerung der Blutgerinnung beitragen.

Moderne, durch Thrombophilie belastete Ansätze im Schwangerschaftsmanagement implizieren eine vorzeitige Entbindung nach 36-37 Wochen, um thromboembolische Komplikationen zu vermeiden. Vorbehaltlich der Einhaltung aller Empfehlungen von Ärzten und einer angemessenen prophylaktischen Therapie kann die Prognose für Thrombophilie während der Schwangerschaft günstig sein.

Thrombophilie-Analyse

Die Hauptmethode für die Diagnose von Thrombophilie ist ein Bluttest. Blut auf Thrombophilie wird in zwei Stufen untersucht. Der erste Schritt ist das Screening und sein Hauptziel ist die Erkennung der Pathologie in einer spezifischen Verbindung des Gerinnungssystems durch nicht spezifische Blutuntersuchungen. Die zweite Stufe ermöglicht es uns, das Problem durch die Methode der spezifischen Analysen zu unterscheiden und zu spezifizieren.

Bereits während der Screening-Tests können folgende Formen der Thrombophilie festgestellt werden:

- erhöhte Blutviskosität, Hypertrombozytose und erhöhte Hämatokritwerte ermöglichen den Verdacht hämorheologischer Formen von Thrombophilie;

- Bestimmung des Niveaus und der Multidimensionalität des von-Willebrand-Faktors, Hyperthrombozytose und erhöhte Fähigkeit zur Thrombozytenaggregation weisen darauf hin, dass der Patient aufgrund einer Verletzung der Blutplättchen-Hämostase Thrombophilie hat;

- Screening-Tests, die Veränderungen im System der Proteine ​​C und S bestimmen, sowie die Bestimmung von Antithrombin III werden durchgeführt, um eine Thrombophilie aufgrund eines Mangels an primären natürlichen Antikoagulanzien zu diagnostizieren.

- Zählen der Lysierzeit von Fibrin, Bestimmen der Thrombingerinnungszeit und Änderungen im System der Proteine ​​C und S zielen darauf ab, Thrombophilie zu identifizieren, die mit gestörten Plasma-Gerinnungsfaktoren assoziiert ist;

- Screening-Tests wie "Manschettentest", Bestimmung des Mangels an Gewebsplasminogenaktivator und überbewertete Indizes seiner Inhibitoren, einschließlich der Zeit der Euglobulinlyse, ermöglichen die Beurteilung des Vorhandenseins von Thrombophilie aufgrund einer Verletzung des Fibrinolysesystems.

- Die Anwesenheit von Lupus-Antikoagulans weist auf eine Autoimmun-Thrombophilie hin.

Wenn der Patient die folgenden Indikatoren hat, sollte über die mögliche Entwicklung der Thrombophilie und ihre Folgen in Form von Thrombosen nachgedacht werden: Erythrozytose, Polyzythämie, verminderte ESR, erhöhter Hämatokrit, isolierte Hyperthrombozytose. Außerdem können vereinzelte Veränderungen in der Größe und Form der roten Blutkörperchen Thrombusbildung verursachen.

Die absoluten Anhaltspunkte für die Untersuchung eines Patienten auf Anzeichen von Thrombophilie sind: Thromboembolie-Episoden in jungen Jahren, diagnostizierte Thrombosen von Mesenterial- und Hirngefäßen, das Vorhandensein von Purpursymptomen bei einem Neugeborenen, das Vorhandensein von Thrombosen bei Verwandten, wiederholte Abtreibungen und Verzögerungen bei der fetalen Entwicklung.

Behandlung von Thrombophilie

Fachleute aus verschiedenen Bereichen der Medizin befassen sich mit Patienten mit Thrombophilie - der Hämatologe befasst sich mit der Untersuchung und Korrektur von Änderungen der Blutzusammensetzung, der Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn keine konservative Behandlung vorliegt, werden im Vordergrund chirurgische Behandlungstechniken eingesetzt.

Die Behandlung von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie sollte umfassend und individuell sein. Zunächst ist es notwendig, die ätiopathogenetischen Mechanismen der Entwicklung der Thrombophilie zu berücksichtigen, da ohne Beseitigung der eigentlichen Ursache der Erkrankung keine guten Behandlungsergebnisse erzielt werden können. Zusätzlich zur pathogenetischen Ausrichtung der Behandlung werden alle Patienten mit dem allgemein anerkannten Schema zur Behandlung von Thrombosen in therapeutischen und prophylaktischen Dosen behandelt. Wenn der Thrombophilie keine spezifische Therapie zugeordnet wird, ist die Behandlung dieses Zustands ähnlich wie bei einer Thrombose.

Die allgemein anerkannten Empfehlungen für die Nahrungsaufnahme sollten lauten: Einschränkung gebratener und fettreicher Lebensmittel, vollständige Beseitigung von Lebensmitteln mit hohem Cholesterinspiegel (Fleischnebenprodukte, fetthaltiges Fleisch und Fisch, Fette tierischen Ursprungs). Frisches Grünzeug, rohes Gemüse und Obst sowie Trockenfrüchte sollten in großen Mengen konsumiert werden, was zur raschen Verwendung von Lipoproteinen mit niedriger Dichte beiträgt und zur Bildung atherosklerotischer Plaques im Lumen der Gefäße führt.

Bei Thrombophilie, die mit hämorheologischen Veränderungen und Polycythämie einhergeht, werden gute Ergebnisse erzielt, wenn Antiplatelet-Mittel (Aspirin 100 mg 1 Mal pro Tag, Curantil 1 Tablette abends) verschrieben werden und ein individuelles Antikoagulans-Therapieschema (Warfarin 2,5 mg 1 Mal pro Tag oral) ausgewählt wird. Relevante zusätzliche Techniken in dieser Situation sind: Hämodeliukation und therapeutische Blutung.

Indikationen für die Ernennung einer Antikoagulanzientherapie sind: das Vorhandensein eines Thrombus, der durch instrumentelle Forschungsmethoden bestätigt wird, eine Kombination von mehr als drei Risikofaktoren für Thrombose, die ersten 6 Wochen nach der Entbindung.

Formen der Thrombophilie müssen aufgrund fehlender Gerinnungsfaktoren und Antithrombin III durch Transfusionen großer Volumina an frischem gefrorenem Plasma (bis zu 900 ml pro Tag durch intravenöse Flüssigkeiten) ersetzt werden, die sich in Kombination mit der Heparinisierung eignen.

Hyperaggregative Thrombophilie, begleitet von einem starken Mangel an fibrinolytischen Blutkomponenten (thrombozytopenische Purpura, Moshkovich-Krankheit), muss mit massiver Plasmapherese und Jet-Droplet-Verabreichung von frischem gefrorenem Plasma kombiniert werden.

Bei erblich bedingter Thrombophilie aufgrund eines angeborenen Antithrombin-III-Mangels steht die Substitutionstherapie an erster Stelle. In der Regel hat die Heparintherapie in dieser Situation kein positives Ergebnis, und im Gegenteil, bei der Einführung von Hämopräparationen zusammen mit Heparin können hämorrhagische Komplikationen hervorgerufen werden. In dieser Hinsicht die empfohlene Verabreichung von Arzneimitteln, die 3 Stunden nach der letzten Heparindosis Antithrombin III enthalten.

Die Wirksamkeit der Therapie wird mit Labortests überwacht. Ein positives Ergebnis der Behandlung ist also eine Verlängerung der Gerinnungszeit um das Dreifache.

Um die für eine Infusion erforderliche Dosis an frischem gefrorenem oder frischem Plasma genau bestimmen zu können, müssen der Grad des Antithrombin-III-Mangels und die klinische Form der Thrombophilie berücksichtigt werden. In den ersten 2 Tagen nach einer massiven Thrombose des Lumens der großen Gefäße sollten dreimal täglich 400 ml Plasma injiziert werden. Danach sollte auf eine unterstützende Ersatztherapie umgestellt werden - täglich 400 ml täglich.

Leichte Thrombophilie wird in Abwesenheit von Risikofaktoren für thromboembolische Komplikationen durch die kombinierte intravenöse Verabreichung von 200 ml lyophilisiertem Plasma und 5000 IE Heparin 4-mal täglich subkutan behandelt. Das Analogon des lyophilisierten Plasmas ist trockenes Donorplasma, das ohne das erste verwendet wird.

Gegenwärtig werden komplexe Präparate von Antithrombin III erfolgreich als Ersatztherapie verwendet, die intravenös verabreicht werden, nachdem sie in einer isotonischen Natriumchloridlösung gelöst wurden.

In Situationen, in denen eine diagnostisch bestätigte schwere Thromboembolie vorliegt, wird gezeigt, dass nicht nur direkt wirkende Antikoagulanzien verwendet werden, sondern auch Fibrinolytika (Streptokinase 200.000 IE pro Stunde für die ersten 6 Stunden) und anschließend 100.000 IE pro Stunde, gefolgt von einem Übergang zu intravenösem Tropf-Geparin Jeweils 10 000 IE). Die beste Wirkung der Anwendung der fibrinolytischen Therapie kann erreicht werden, wenn das Arzneimittel mit einem Katheter direkt auf der Ebene des verschlossenen Gefäßes bei gleichzeitiger mechanischer Zerstörung des Thromboembolus verabreicht wird.

Zur prophylaktischen Behandlung von Patienten, die an Thrombophilie leiden, ist es ratsam, vor operativen Eingriffen sowie in der frühen postpartalen Phase eine prophylaktische Transfusion von niedrigen Plasmadosen (200 ml alle 48 Stunden) und subkutane Verabreichung von 5.000 Einheiten Heparin zweimal täglich durchzuführen.

Eine isolierte Heparin-Verabreichung ohne Plasma-Verabreichung ist nicht nur unwirksam, sondern kann auch den Mangel an Antithrombin III verstärken.

Der Komplex von Therapeutika zur Behandlung von Thrombophilie umfasst auch Arzneimittel, die die Gefäßwand stärken (Trental 10 ml 2-mal täglich intravenös, Papaverine 40 mg 3-mal täglich oral).

Als prophylaktische Behandlung und zusätzlich zur medikamentösen Grundtherapie wird allen Patienten empfohlen, die traditionelle Medizin einzunehmen. Die Hauptprodukte, die die Aktivität von Blutplättchen reduzieren, sind frisch gepresster Traubensaft und Cranberry-Tee, der zweimal täglich für eine halbe Tasse täglich konsumiert werden sollte.

Ein gutes Blutverdünnungsmittel ist eine Tinktur, die aus Samen von japanischem Sophora hergestellt wird. Für die Zubereitung ist es notwendig, zwei Wochen lang 100 g Samen in 0,5 Liter Alkohol zu bestehen, dreimal täglich 20 Tropfen abzunehmen und zu nehmen.