Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.
Ursachen und Symptome
Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.
Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.
Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.
Arten von Krankheiten
Erbliche Thrombophilie
Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:
- ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
- Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
Erworbene Thrombophilie
Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.
Wann werden Tests benötigt?
Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:
Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.
- wiederholte Thrombose;
- Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
- Schwangerschaftsplanung;
- Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
- onkologische und systemische Beschwerden;
- Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
Welche Tests werden durchgeführt?
Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:
- Blutgerinnungszeit;
- APTTV;
- Prothrombinindex;
- thrombosierte Zeit;
- Fibrinogenkonzentration;
- fibrinolytische Aktivität;
- aktivierte Rekalzifizierungszeit;
- die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
- Antithrombinaktivität;
- Gerinnungsfaktoren;
- D-Dimer und andere
Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:
- Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
- Antithrombin-3-Mutation;
- Mangel an Proteinen C und S;
- MTHFR-Gen;
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.
Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.
Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen
Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.
Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.
Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:
- GG - die Norm;
- A / A - Homozygot;
- G / A - heterozygot
Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:
- Mutationen nicht identifiziert.
- Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
- Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.
Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:
Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft
Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.
Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber die Existenz erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt häufig zu einer Irreführung der Menschen.
Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein gleiches Zeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombose verwirklicht wird.
Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulanzien des Kreislaufsystems.
Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.
Antikoagulanzien existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.
Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.
Genetische Faktoren der Thrombophilie
Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.
Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.
Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:
- bei Männern;
- bei Menschen über 60;
- bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
- bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
- bei krebskranken Menschen, bei Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
- bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen durchgemacht haben.
Klassifizierung von Krankheiten
Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:
- Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
- Erworbene Thrombophilie.
Die erste Art von Thrombophilie wird durch Abnormalitäten in den Genen verursacht, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine enthalten.
Unter ihnen sind die häufigsten:
- Mangel an Proteinen C und S;
- Antithrombin III-Mangel;
- Anomalie des V-Gerinnungsfaktors (Leiden-Mutation);
- Anomalie von Prothrombin G 202110A.
Alle diese angeborenen Erkrankungen führen zu einer gestörten Blutgerinnung.
Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.
Sie können herausfinden, welche medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden möglich ist, nachdem Sie unsere Forschung zu diesem Thema untersucht haben.
Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:
- Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Dadurch steigt die Gerinnung und die Tendenz zur Thrombose steigt.
- Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
- Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
- Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Es ist zum Beispiel bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Blutzuckerspiegels auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.
Klinische Manifestationen
Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.
Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und ein reibungsloses Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.
Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.
Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten treten klinische Symptome auf. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:
- Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter Herzinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
- Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
- Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen treten akuter Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und eine Schwächung des Stuhls auf.
- Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Schwellungen der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchraums.
Diagnose stellen
Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.
Ein Bluttest auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:
- Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
- In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.
Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.
Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.
Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.
Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.
Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.
Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird erhöht.
Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, sind:
- Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membranen von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
- Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
- Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hindeuten.
- Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.
Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.
Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft
Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.
Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.
Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, unter anderem eine Änderung des Blutgerinnungssystems, die den Blutverlust während der Geburt verringert.
Behandlungsverfahren
Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.
Ein Hämatologe untersucht und korrigiert somit Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.
Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Thrombosebehandlung mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.
Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.
Vorbeugende Maßnahmen
Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.
Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.
Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)
Die Leiden-Mutation wurde in mir entdeckt, die ganze Schwangerschaft wurde mit Injektionen gestochen, ich ertrug es normalerweise, für ihn befand sich ein Dschungel in meinem Bauch. Wenn ich geboren hätte, hätte er kg5 geboren
Haben Sie 3 Kinder, seit wann haben Sie gelernt, dass Sie ein Problem haben? Gab es Komplikationen während der Schwangerschaft?
zwei hatten keine Probleme, dann war die Fehlgeburt abgefallen, und als sie erneut schwanger wurde, setzte sie den Arzt auf ZB hin, ließ sie molekulargenetische Untersuchungen durchführen, bei denen die Mutation von Leiden Thrombophelien enthielt. Ein Perinatologe, der die Medikamente aufnahm, sah sie alle zwei oder drei Wochen blut auf d-dimer und f... (ich kann mich nicht an den namen erinnern) Es gab keine Komplikationen, außer dass das Alter mit 37 Jahren schwerer zu gehen ist, aber alle meine Schwangerschaften hatten Lungen ohne Toxikose und Konservierung.
ab woche 7 lernte ich und fing an, fraxeparin zu stechen
Genetisches Risiko für Thrombophilie
Wissenschaftlicher Leiter des Projekts GENOMED
Genomed ist ein innovatives Unternehmen mit einem Team von Genetikern und Neurologen, Geburtshelfern, Gynäkologen und Onkologen, Bioinformatikern und Laborspezialisten, das eine umfassende und sehr genaue Diagnose von Erbkrankheiten, Störungen der Reproduktionsfunktion, Auswahl der individuellen Therapie in der Onkologie darstellt.
In Zusammenarbeit mit weltweit führenden Unternehmen auf dem Gebiet der Molekulardiagnostik bieten wir mehr als 200 molekulargenetische Studien an, die auf modernsten Technologien basieren.
Durch die Sequenzierung einer neuen Generation der Mikromatrix-Analyse mit leistungsstarken Methoden der Bioinformatik-Analyse können Sie schnell eine Diagnose stellen und selbst in den schwierigsten Fällen die richtige Behandlung finden.
Unsere Mission ist es, Ärzten und Patienten rund um die Uhr umfassende und kostengünstige Unterstützung bei der Erforschung, Information und Beratung in den Bereichen Genforschung zu bieten.
WICHTIGE FAKTEN ÜBER UNS
Köpfe der Richtungen
Zhusina
Julia Gennadievna
Sie absolvierte die pädiatrische Fakultät der Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko im Jahr 2014.
2015 - Praktikum in Therapie auf Basis der Fakultät Therapie der VSMU ihnen. N.N. Burdenko
2015 - Zertifizierungskurs in der Spezialität "Hämatologie" auf Basis des Hematological Scientific Center in Moskau.
2015-2016 - Arzt VGKBSMP №1.
2016 - das Thema der Dissertation zum Grad der Kandidatur der Medizinwissenschaften "Studie des klinischen Verlaufs der Krankheit und Prognose bei Patienten mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung mit anämischem Syndrom" wurde genehmigt. Co-Autor von mehr als 10 Publikationen. Teilnehmer an wissenschaftlichen und praktischen Konferenzen zu Genetik und Onkologie.
2017 - Fortbildungskurs zum Thema: "Interpretation der Ergebnisse der Genforschung bei Patienten mit Erbkrankheiten."
Seit 2017 Residency in der Spezialität "Genetics" auf Basis von RMANPO.
Kanivets
Ilya Vyacheslavovich
Ilya Kanivets, Genetiker, Kandidat der medizinischen Wissenschaften, Leiter der Genomabteilung des Genomed Medical Genetics Center. Assistent der Abteilung für medizinische Genetik der russischen medizinischen Akademie für berufliche Weiterbildung.
2009 schloss er sein Studium an der Medizinischen Fakultät der Moskauer Staatlichen Universität für Medizin und Zahnmedizin ab und 2011 die Residenz im Fachbereich "Genetik" am Institut für Medizinische Genetik derselben Universität. 2017 verteidigte er seine Dissertation zum Grad der Kandidatur medizinischer Wissenschaften zum Thema: Molekulare Diagnose von Variationen in der Anzahl von Kopien von DNA-Segmenten (CNVs) bei Kindern mit angeborenen Fehlbildungen, Phänotyp-Anomalien und / oder mentaler Retardierung mittels hochdichter SNP-Oligonukleotid-Mikromatrix
Von 2011-2017 arbeitete er als Genetiker in der Kinderklinik. N.F. Filatov, wissenschaftliche Beratungsabteilung des Medical Genetics Research Center. Von 2014 bis heute leitet er die Genomabteilung des MHC Genomed.
Hauptaktivitäten: Diagnose und Behandlung von Patienten mit Erbkrankheiten und angeborenen Missbildungen, Epilepsie, medizinische genetische Beratung für Familien, in denen ein Kind mit erblicher Pathologie oder Fehlbildungen geboren wurde, Pränataldiagnostik. Während der Konsultation werden klinische Daten und Genealogie analysiert, um die klinische Hypothese und die erforderliche Menge an Gentests zu bestimmen. Basierend auf den Umfrageergebnissen werden die Daten interpretiert und die erhaltenen Informationen den Beratern erläutert.
Er ist einer der Gründer des Projekts School of Genetics. Er spricht regelmäßig auf Konferenzen. Er hält Vorträge für Genetiker, Neurologen und Geburtshelfer / Gynäkologen sowie für Eltern von Patienten mit Erbkrankheiten. Er ist Autor und Co-Autor von mehr als 20 Artikeln und Rezensionen in russischen und ausländischen Zeitschriften.
Das Berufsinteresse ist die Einführung moderner genomweiter Forschung in die klinische Praxis, die Interpretation ihrer Ergebnisse.
Rezeptionszeit: Mi, Fr 16-19
Der Empfang von Ärzten erfolgt nach Vereinbarung.
Sharkov
Artem Alekseevich
Sharkov Artyom Alekseevich - Neurologe, Epileptologe
2012 studierte er im Rahmen des internationalen Programms "Orientalische Medizin" an der Daegu Haanu University in Südkorea.
Seit 2012 Teilnahme an der Organisation der Datenbank und des Algorithmus zur Interpretation der xGenCloud-Gentests (http://www.xgencloud.com/, Projektmanager - Igor Ugarov)
Im Jahr 2013 absolvierte er die Pädiatrische Fakultät der Russischen Nationalen Universität für medizinische Forschung, benannt nach N.I. Pirogov
Von 2013 bis 2015 absolvierte er ein klinisches Praktikum in Neurologie am Forschungszentrum für Neurologie.
Seit 2015 arbeitet er als Neurologe und wissenschaftlicher Mitarbeiter am Akademischen Forschungsinstitut Yu.E. Research Clinical Institute of Pediatrics. Veltishcheva GBOU VPO RNIMU ihnen. N.I. Pirogov Er arbeitet außerdem als Neurologe und Arzt im Video-EEG-Überwachungslabor in den Kliniken des Zentrums für Epileptologie und Neurologie. A. A. Kazaryan "und" Epilepsie-Zentrum ".
Im Jahr 2015 studierte er in Italien an der Schule „2. Internationaler Kurs zu drogenresistenten Epilepsien, ILAE, 2015“.
2015 Fortbildung - "Klinische und molekulare Genetik für praktizierende Ärzte", RCCH, RUSNANO.
Im Jahr 2016 wurden Fortbildungen - "Grundlagen der molekularen Genetik" unter der Anleitung von Bioinformatik, Ph.D. Konovalov F.A.
Seit 2016 - der Leiter der neurologischen Leitung des Labors "Genomed".
2016 studierte er in Italien an der Schule "San Servolo International Advanced Course: Brain Exploration und Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
2016 Fortbildung - "Innovative Gentechnologien für Ärzte", "Institut für Labormedizin".
2017 - die Schule "NGS in Medical Genetics 2017", Staatliches Forschungszentrum Moskau
Derzeit forscht man auf dem Gebiet der Genetik der Epilepsie unter der Leitung von Professor, MD. Belousova E.D. und Professoren, DMS Dadali E.L.
Das Thema der Dissertation zum Grad der Kandidatur der medizinischen Wissenschaften "Klinische und genetische Merkmale monogener Varianten früher epileptischer Enzephalopathien" wurde genehmigt.
Die Hauptaktivitäten sind die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern und Erwachsenen. Schmale Spezialisierung - chirurgische Behandlung der Epilepsie, der Genetik der Epilepsie. Neurogenetik.
Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)
Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.
Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?
Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.
Wie bereite ich mich auf die Studie vor?
Kein Training erforderlich
Mehr zur Studie
Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.
Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.
Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).
Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.
Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.
Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.
Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.
Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.
Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.
Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.
Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.
Risikofaktoren für Thrombophilie:
- Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
- Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
- Übergewicht;
- Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
- Katheter in der zentralen Vene;
- Dehydratisierung;
- chirurgische Eingriffe;
- Trauma;
- rauchen;
- onkologische Erkrankungen;
- Schwangerschaft
- begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.
Wann ist eine Studie geplant?
- In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
- In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
- Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
- Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
- Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
- Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
- Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
- Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
- Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
- Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
- Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.
Genetische Marker
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Literatur
- Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
- Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit
120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)
Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.
Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?
Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.
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Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.
Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.
Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).
Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen 5 des Gerinnungsfaktors 5 (F5), auch Leiden genannt. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: Einnahme oraler Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.
Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.
Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.
Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.
Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.
Neben Koagulations- und Antikoagulationsfaktormutationen wird ein erhöhtes Homocystein als eine signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.
Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.
Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.
Risikofaktoren für Thrombophilie:
- Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung,
Was bedeuten die Ergebnisse?
Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.
Genetische Marker
Auch empfohlen
Literatur
- Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
- Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit
120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
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Analyse: genetische Thrombophilie oder Genpolymorphismus
Oft stellen sich Leser die Frage: Welche Art von „Analyse auf Thrombophilie“ sollte man nehmen, wenn eine Tendenz zur Thrombose besteht oder Thrombose in der Familie aufgetreten ist. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna berichtet ausführlich über die Analysen bei "genetischer Thrombophilie" und über "Genpolymorphismus".
Angeborene oder genetische Thrombophilie
Die Liste der empfohlenen Tests für genetische Thrombophilie umfasst die aufgeführten Standardtests. Bei speziellen Indikationen können einige andere genetische Faktoren untersucht werden. Lesen Sie mehr unter www.pynny. ru
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Wie erkennt man genetische Thrombophilie?
Ähnliche Diagnosen und Folgebehandlungen werden von einem Arzt bestimmt - einer Person, die dies 6-7 Jahre lang studiert hat, und nicht "Experten" in den Foren.
Anamnese sammeln, Beschwerden herausfinden, Inspektion durchführen - das kann der Arzt an der Rezeption tun. Aber für die Diagnose „genetische Thrombophilie“ reicht es nicht. Stellen Sie sicher, dass Sie Labortests auf Thrombophilie bestehen.
Schon der Name der Krankheit „informiert“ uns, dass eine genetische Beratung notwendig ist. Es wird impliziert, dass in einigen Genen eine Anomalie vorliegt, die die Tendenz zur Thrombose bestimmt. Die Aufgabe des Genetikers besteht darin, anhand einer Laboruntersuchung herauszufinden, in welchem Gen genau dies geschehen ist.
Um Zweifel an der Notwendigkeit zu vermeiden, die Diagnose und Behandlung genetisch bedingter Tombophilie zu bestätigen, müssen Sie verstehen: warum?
Thrombophilie selbst ist nicht gefährlich für die Gesundheit, aber ihre Komplikationen (Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungenembolie, Thrombose der Mesenterialgefäße usw.).
Erstens können wir den Genotyp nicht ändern, daher müssen wir das Vorhandensein von genetischer Thrombophilie akzeptieren.
Zweitens können endogene und exogene Faktoren zum "Beginn" der Thrombophilie beitragen. Das heißt, wenn es eine genetische Veranlagung gibt, können bestimmte Faktoren die Entwicklung dieses Zustands auslösen. Daher ist es notwendig, das Vorhandensein seiner eigenen Merkmale in den Genen zu kennen, um zu verstehen, wie gefährlich / nützliche Handlungen sein können.
Drittens kann bei einer Operation oder einer invasiven Untersuchung das Fehlen von Informationen über das Vorhandensein genetischer Thrombophilie das Ergebnis des Ereignisses erheblich beeinflussen.
Viertens ist die Prävention der Krankheit viel einfacher als die Heilung. Daher wird zur Vorbeugung von Komplikationen der Thrombophilie eine vernünftige Korrektur der motorischen Aktivität und Auswahl der richtigen Ernährung durchgeführt.
Fünftens wird für jede Ursache von Thrombophilie eine individuelle Behandlung ausgewählt. Daher ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren und sich testen zu lassen.
Genetische Thrombophilie-Tests
Zunächst werden unspezifische Bluttests (erste Stufe) durchgeführt, Studien, die nicht nur Thrombophilie diagnostizieren. Sie stellen fest, dass Unregelmäßigkeiten im Blutgerinnungssystem bestehen.
Dies ist ein vollständiges Blutbild, APTT, die Definition von D-Dimer, eine quantitative Studie von Antithrombin III, Fibrinogen.
Wenn Sie in der allgemeinen Analyse einen Verdacht auf Thrombophilie haben, sollte der erhöhte Anteil an roten Blutkörperchen und Blutplättchen alarmiert werden.
Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit der APTT ist das Zeitintervall, über das ein Gerinnsel gebildet wird. Dieser Indikator bestimmt den Aktivitätsgrad der Gerinnungsfaktoren. Eine Abnahme dieses Blutindex kann auf Thrombophilie hindeuten.
D-Dimer - eine Substanz, die während der Zerstörung eines Blutgerinnsels gebildet wird, das Ergebnis der Spaltung von Fibrin.
Seine Anwesenheit im Blut ist bei Fibrinolyse und Thrombose möglich. Im Wesentlichen ist dies ein Marker für diese Prozesse. Mit der Thrombophilie nimmt ihre Zahl zu.
Der Antithrombin-III-Spiegel wird ebenfalls unterschätzt, da er das Antikoagulans-System des Blutes aktiviert. Beim Namen ist es klar, dass dieses Protein
verhindert Blutgerinnsel im Blutkreislauf.
Fibrinogen ist ein Protein, das von der Leber produziert wird. Es ist die Grundlage für die Bildung eines Blutgerinnsels. Der Prozess ist wie folgt: Fibrinogen-Fibrin-Thrombus.
Wenn die Thrombophilie-Rate zunimmt.
Die zweite Stufe besteht aus spezifischen Studien: Lupus-Koagulans-Spiegel, Antiphospholipid-Antikörper, Homocystein-Spiegel sowie genetische Studien.
Sie erlauben die Differenzierung von Thrombophilie mit anderen Krankheiten.
Lupus Antikoagulans ist ein spezifisches Protein, das die Zellmembranen der Blutgefäße zerstört, sich an sie bindet und an dem Prozess der Blutgerinnung teilnimmt, was zu einer Thrombose führt. BA ist ein Immunoglobalin, es ist ein Anti-Phospholipid-Antikörper. Sein Erscheinungsbild ist bei Autoimmunprozessen möglich.
Antiphospholipid-Antikörper. Es gibt verschiedene Arten und Namen von ihnen (einschließlich Lupus Antikoagulans). Sie können auch Zellmembranen zerstören. Mit zunehmender Zahl können Sie an das Antiphospholipid-Syndrom denken.
Ein hohes Homocystein wird auch bei Vitam-Hypovitaminose gefunden. Gruppe B, Adynamia, Nikotinmissbrauch.
Thrombophilie-Genpolymorphismus
Die genetische Untersuchung auf Thrombophilie ist ein separates Gespräch.
Es gibt das Konzept des "Genpolymorphismus". Um zu verstehen, was zur Analyse genetischer Thrombophilie erforderlich ist, müssen Sie genau wissen, was wir untersuchen.
Genpolymorphismus ist eine Vielzahl von Genen. Genauer gesagt kann ein einzelnes Gen durch mehrere Varianten (Allele) dargestellt werden.
Auf molekularer Ebene sieht es aus wie ein Zug mit Autos, bei dem der Zug ein Gen ist und die Autos DNA-Nukleotide sind. Wenn die "Autos" ihre Komposition verlieren oder ihre Reihenfolge ändern, ist dies ein Polymorphismus von Genen. Und es kann eine Million Variationen geben.
Die Prädisposition für genetische Thrombophilie bestimmt bestimmte Gene, genauer ihre Mutationen, abnormale Veränderungen. Um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen, führen Sie eine umfassende Untersuchung durch. Auf molekularer Ebene werden alle Gene untersucht, die an der Entstehung der Erkrankung „interessiert“ sind (Einfluss nehmen können).
Um den Polymorphismus der Gene zu bestimmen, nehmen Sie entweder die Analyse von Blut oder Epithelium aus der Wange. In der Regel werden 8 (Minimum) - 14 Polymorphismen untersucht.
Die häufigsten Mutationen
- Polymorphismus des fünften Gerinnungsfaktors (Leiden-Faktor);
Im mutierten Gen wird Guanin durch Adenin ersetzt, wodurch sich die Eigenschaften der Aminosäure ändern. Geerbt von autosomal dominantem Typ; - Mutation des zweiten Gerinnungsfaktors (Prothrombin).
Auch durch Adenin Guanin ersetzt, jedoch in einer anderen Position.
Dieser Polymorphismus kann für die Prognose der Krankheit bei Patienten, die hormonelle Medikamente einnehmen, wichtig sein. - Polymorphismus des Blutgerinnungsfaktors I - Fibrinogen. Normalerweise verwandelt sich Fibrinogen in Fibrin, dann tritt ein Blutgerinnsel auf.
Bei dieser Mutation ist der Prozentsatz an Fibrinogen höher, was das Risiko für Blutgerinnsel erhöht. - Polymorphismus des siebten Gerinnungsfaktors. Es ist ein Enzym, Aktivator der IX- und X-Faktoren. Mit der Hilfe
Der siebte Faktor ist die Bildung eines Blutgerinnsels. Wenn der X-Faktor aktiviert wird, erfolgt gleichzeitig eine Aktivierung von Prothrombin, aus dem dann Thrombin wird. - Der Polymorphismus des XII-Gerinnungsfaktors ist durch eine Abnahme der Enzymaktivität gekennzeichnet. Aus diesem Grund leidet die "Qualität" der Fibrinfasern und des Blutgerinnsels und die Fibrinolyse erfolgt schneller.
- Anomalien der Thrombozytenrezeptoren für Kollagen und Fibrinogen. Wenn sich die Eigenschaften der Rezeptoren ändern, steigt die Rate der Blutplättchenadhäsion an und es kommt zu einer Blutplättchen-Hyperagregation. Ein solcher Polymorphismus ist ein schreckliches Risiko für Lungenembolie, Herzinfarkt, Fehlgeburt und postoperative Thrombose.
- Plasminogen-Aktivator-Antagonist verändert die Wirksamkeit der Plasminogen-Aktivierung und hemmt den Prozess der Fibrinolyse.
Die Anzahl der Guanin-Wiederholungen ist unterschiedlich. Es gibt 5 Sequenzen von Guanin-Base-Repeats (5G) und 4 Guanin-Base-Repeats (4G). Die zweite Option hat einen ungünstigen prognostischen Wert. - Proteinmangelpolymorphismen C und S. Diese beiden "Bruderproteine" hemmen die Thrombose, dh sie stören sie. Mit ihrem Mangel bilden sich Blutgerinnsel aktiver.
Die Proteine C und S „arbeiten im Team“. Ihr Hauptziel ist es, V und VIII zu zerstören.
Blutgerinnungsfaktoren, um das Herausfallen von Fibrin zu verhindern. Protein S ist ein Cofaktor von Protein C.
Nun stehen jedem Patienten solche informativen genetischen Untersuchungen zur Verfügung. Eine sorgfältige und aufmerksame Einstellung zu Ihrer Gesundheit ist der Schlüssel zu einer wunderbaren Lebensqualität unabhängig vom Alter!
Thrombophilie: Vorkommen, genetische Komponente, Typen, Behandlung, Risiken
Thrombophilie ist durch eine erhöhte Thrombose gekennzeichnet, wo sie überhaupt nicht benötigt wird. Dies kann zu ziemlich ernsten Bedingungen führen, die zum Tod des Patienten führen können. Beispielsweise können Herzinfarkt, Lungeninfarkt, Lungenembolie (Lungenembolie) von Thrombophilie herrühren.
Es ist bekannt, dass unser Blut während des normalen Funktionierens der Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme in einem flüssigen Zustand bleibt, durch die Gefäße fließt, das Gewebe aller Organe mit notwendigen Substanzen anreichert und Stoffwechselprodukte von dort wegführt. Wenn im Körper alles in Ordnung ist, beide Systeme harmonisch arbeiten, ihre Faktoren auf dem richtigen Niveau sind, bleibt der Aggregatzustand des Blutes im optimalen Modus und die intravaskuläre Koagulation tritt nicht so gut auf wie unkontrollierte Blutungen.
Schäden an der Gefäßwand bei Verletzungen, Operationen sowie Zuständen, die ohne endotheliale Integrität, jedoch mit erhöhter Blutgerinnung aus einem anderen Grund auftreten, umfassen ein Koagulationssystem, das die Bildung von Blutgerinnseln ermöglicht. Wenn das Blutgerinnungsgerät seine Arbeit jedoch getan hat, sollte es die Arbeit auf das Antikoagulans-System übertragen, wodurch unnötige Klumpen entfernt und die Gefäßwand normalisiert werden. Im Normalfall sollte das Blut im Gefäß überhaupt nicht gerinnen, aber aus irgendeinem Grund ist dies nicht immer der Fall. Warum Hier ist es Zeit, sich an Thrombophilie zu erinnern - den Täter wiederkehrender Thrombosen, die für das menschliche Leben gefährlich sind.
Thrombophilie kann programmiert werden
Es ist bekannt, dass viele Formen dieser Krankheit angeboren sind, daher wurden sie bereits vor der Geburt einer Person durch den genetischen Code bestimmt, wobei jedoch unterschieden werden sollte:
- Genetische Veranlagung, wenn sich die Krankheit möglicherweise nicht manifestiert, wenn keine Faktoren den Mechanismus ihrer Entwicklung auslösen;
- Die Krankheit, die zum ersten Mal durch Genmutationen in einem frühen Stadium der Embryonalentwicklung entsteht, wird später erblich und kann auf die Nachkommen übertragen werden;
- Erbkrankheit, die durch genomische und strukturelle Mutationen von Chromosomen in früheren Generationen verursacht und von Nachkommen geerbt wurde. Es spielt jedoch eine Rolle in welchem Zustand das Krankheitsgen ist: dominant oder rezessiv (Genpolymorphismus). Auf die dominante Weise wird die Pathologie auf jeden Fall auftauchen, sei es homo oder heterozygot. Der rezessive Zustand eines Gens kann sich nur dann manifestieren, wenn zwei schwache Allele eine Homozygote bilden.
Bei heterozygoten Organismen mit einem pathologischen Gen im rezessiven Zustand sind sie in den meisten Fällen nicht nur nicht davon betroffen, sondern stellen sich im Vergleich zu normalen Individuen manchmal als stabiler und lebensfähiger heraus. Genpolymorphismus (alternative Genvarianten, pathologische und normale) bei verschiedenen Erkrankungen manifestiert sich jedoch auf unterschiedliche Weise und erfordert im Einzelfall ein Studium. In Bezug auf Thrombophilie haben Wissenschaftler Studien durchgeführt, die es ermöglichen, das Ausmaß des Thromboserisikos im Polymorphismus eines bestimmten Gens zu berechnen.
Damit der Leser den Mechanismus für die Entstehung einer angeborenen Thrombophilie besser verstehen kann, sollten einige genetische Aspekte genauer betrachtet werden, beispielsweise das Konzept der "Genmutation".
Genmutation
Tatsächlich waren die Gene ein für alle Mal nicht so stabil. Die Gene wechseln mit unterschiedlicher Häufigkeit (von 10 -2 bis 10 -5 im Durchschnitt), was zur Entstehung neuer Zeichen führt, die übrigens nicht immer nützlich sind. Dies ist eine Mutation, und im Fall von Thrombophilie wird dies zu Recht als schädlich angesehen.
Bestimmte Faktoren, deren Konzentration in letzter Zeit deutlich zugenommen hat, können eine Genmutation auslösen und folglich die Häufigkeit von Erbkrankheiten erhöhen. Die Entstehung von Allelen, die die Gesundheit des Körpers beeinträchtigen, trägt zur Aktivität der Person selbst bei:
- Von Menschen verursachte Katastrophen:
- Umweltverschmutzung (Pestizide, verschiedene Arten von Treibstoffen, Haushaltschemikalien);
- Verwendung von Medikamenten, Lebensmittelzusatzstoffen, genetisch veränderten Lebensmitteln;
- Strahlung Strahlung
Die Mutagenese ist ein zufälliger Prozess, da nicht vorausgesagt werden kann, welches Gen sich unter ungünstigen (oder günstigen?) Bedingungen verändert. Und in welche Richtung - ist auch unbekannt. Der Mutationsprozess tritt von alleine auf, verändert die erblichen Eigenschaften und beispielsweise die Thrombophilie. Man kann argumentieren, dass er nicht immer zum Besseren ist.
Genpolymorphismus und seine Bedeutung in der geburtshilflichen Praxis
Eine Erkrankung wie die Schwangerschaft provoziert spürbar thrombogene Veränderungen, insbesondere wenn eine Veranlagung oder eine Erbkrankheit vorliegt. Daher wäre es für eine Frau gut, ihren Stammbaum zu ermitteln, wenn sie eine Familienauffüllung plant. Gegenwärtig wurden Thrombophilie-Gene gefunden, die zur Entwicklung von Thrombosen während der Schwangerschaft, der Geburt und der postpartalen Periode beitragen, wobei die folgenden als am signifikantesten angesehen werden:
- Der Polymorphismus der FII-Gene des Prothrombinfaktors (G20210A) führt zu Unfruchtbarkeit, beeinträchtigter intrauteriner Entwicklung und sogar zum Tod des Kindes, Gestose, Thromboembolie und Thrombose, Herzinfarkt (MI) und koronarer Herzkrankheit (CHD);
- Der Genpolymorphismus des Faktors von Leiden FV (G1691A) während der Schwangerschaft ist von großer Bedeutung, da er Fehlgeburten auslösen und den Fötus negativ beeinflussen kann. Außerdem kann er MI verursachen. ischämischer Schlaganfall, Thromboembolie;
- Die Mutation des PAI-1-Gens (SERPINE1) reduziert die Aktivität des gesamten Antikoagulansystems. Daher wird es als eine der Hauptkomponenten angesehen.
- Die spezifische Rolle der MTHFR-C677T-Genmutation bei der Thrombusbildung ist nicht vollständig geklärt, obwohl sie sich seit über 10 Jahren mit diesem Problem befasst, aber die Tatsache, dass sie die Gefäße angreift, sie beschädigt und somit zur Bildung eines Klumpens beiträgt, wurde bereits in wissenschaftlichen Kreisen bestätigt.
Diese und andere Faktoren (ITGA2, ITGB3-Gene, deren Mutation die verstärkte Thrombozytenaggregation bestimmt, FGB-Anomalien - Fibrinogen, ATIII-Mangel - Antithrombin III, Mangel an Proteinen C und S) werden als erbliche Pathologie eingestuft und gelten als Marker für Thrombophilie.
Thrombose und Thromboembolie - eine sehr schreckliche Sache während der Schwangerschaft, die einen hohen Prozentsatz der Müttersterblichkeit und des fötalen Todes darstellt, so dass die im Voraus getroffenen Maßnahmen überflüssig werden. Geburten mit Thrombophilie sind in der Regel immer verfrüht (35-37 Wochen).
- Schwangerschaftsplanung;
- Thrombose in der Vergangenheit;
- Das Vorhandensein von Thrombose, Thromboembolie und deren Tod in der Familie;
- Fehlgeburt, Unfruchtbarkeit.
Neben der Geburtshilfe, bei der das höchste Risiko besteht, eine Pathologie zu entwickeln, extreme Bedingungen zu schaffen und dringende Maßnahmen zu erfordern, vermeidet die Kardiogenetik thrombotische Komplikationen bei Operationen (Traumata, Operationen), Onkologie (Chemotherapie) und natürlich bei der Kardiologie selbst (ischämische Herzkrankheit, Herzinfarkt und Herzinfarkt) Gehirn, arterieller Hypertonie), wobei zusätzlich eine zusätzliche Risikogruppe sein kann:
- Patienten mit Krampfadern der unteren Extremitäten;
- Ziemlich dicke Leute;
- Frauen, die hormonelle orale Kontrazeptiva einnehmen;
- Menschen, die schwere körperliche Arbeit verrichten.
Mit der Kardiogenetik können Sie die genetischen Anomalien der Gene des hämostatischen Systems, ihren Polymorphismus und folglich die Anfälligkeit für Thrombosen feststellen, indem Sie eine komplexe Analyse auf molekulargenetischer Ebene durchführen, die üblicherweise mit Hilfe der PCR-Diagnostik (Polymerase-Kettenreaktion) durchgeführt wird.
Thrombophilie Formen und Gruppen
Neben der angeborenen Pathologie gibt es natürlich auch eine erworbene, deren Ursachen in den gleichen ungünstigen Umweltfaktoren liegen, die Verwendung bestimmter Medikamente, die Leidenschaft für Nahrungsergänzungsmittel und die sehr großen und schönen Geschenke von Gärten und Gemüsegärten (und einfach Gentechnik), die aus einzelnen Ländern mitgebracht werden weit im Ausland, wo sie nicht verboten sind.
Sowohl die erblichen als auch die angeborenen Pathologien des Antikoagulansystems weisen jedoch eine Essenz auf - eine Änderung der Eigenschaften des Blutes, die die Hämostase verletzt und zu Thrombose und Thromboembolie führt. In dieser Hinsicht werden in der Gruppe der hämatogenen Thrombophilie Formen unterschieden, deren Ursachen verschiedene Änderungen im Verhältnis von Koagulanzien und Inhibitoren sowie andere Faktoren, die das Hämostasesystem beeinflussen, sind.
Eine Verletzung der rheologischen Eigenschaften des Blutes ist gekennzeichnet durch eine Abnahme des Blutflusses im Kapillarbett, einen Anstieg der roten Blutkörperchen über 5,5 x 10 12 / l und einen pathologischen Zustand der roten Blutkörperchen. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst:
- Erythrämie (Polycythämie), Erythrozytose;
- Blutgerinnsel und andere Erhöhungen des Hämatokrits;
- Paraproteinämie (multiples Myelom usw.), begleitet von erhöhter Blutviskosität oder Hyperfibrinogenämie, die aus demselben Grund auftritt und für Schwangere und den Fötus sehr gefährlich ist;
- Herzinfarkte und thrombotische Krisen, die durch eine gestörte Blutbewegung aufgrund der veränderten Struktur und Erscheinung von roten Blutkörperchen verursacht werden.
Pathologische Veränderungen, beeinträchtigte funktionelle Fähigkeiten und erhöhte Blutplättchenkonzentrationen kombinieren die während des Lebens erworbene Hyperthrombozytose und Hyperaggregation. Sie erscheinen im Hintergrund:
- Bösartige Tumoren;
- Übermäßige Produktion von von Willebrand-Faktor in den Gefäßwänden;
- Verminderte Mengen an Prostacyclin-Stimulanzien, die ein starker Inhibitor der Thrombozytenaggregation sind;
- Übersättigung mit plasmastimulierenden Komponenten oder umgekehrt deren Mangel (thrombotische thrombozytopenische Purpura).
Das Fehlen oder der anomale Zustand natürlicher Antikoagulanzien (Proteine C und S, Antithrombin III, Komponenten des fibrinolytischen Systems) oder der hohe Gehalt ihrer Inhibitoren sind ebenfalls eine separate Form der hämatogenen Thrombophilie.
Außerdem werden kongenitale Anomalien von Fibrinogen (Dysfibrinogenämie) und Thrombophilie immunohumoralen Ursprungs, zu denen das Antiphospholipid-Syndrom (APS) aufgrund einer hohen Konzentration von Antikörpern gegen Phospholipide (Anticardiolipin, Lupus) gehört, in separaten Gruppen hervorgehoben.
Iatrogene Thrombophilie, die in direktem Zusammenhang mit der Behandlung steht (unkontrolliert oder nicht kompensiert), unterscheidet sich.
Wenn AT III oder Protein C und S nicht ausreichen
Eine unzureichende Menge an Antithrombin III, dessen Anteil normalerweise etwa 80% der gesamten Antikoagulans- (Antithrombin-) Aktivität ausmacht, wird vom Autosom geerbt oder sekundär durch Hemmung seiner Produkte oder übermäßiger Konsum während der Koagulation (oder übermäßige Aktivierung) erworben. Dies kann in folgenden Fällen beobachtet werden:
- DIC;
- Schwangerschaft, insbesondere bei Toxikose, und bei Trägern der zweiten Blutgruppe nach dem AB0 - A (II) - System;
- Nach chirurgischen Eingriffen, bei denen auf die eine oder andere Weise aber die Unversehrtheit der Gefäßwand gebrochen ist;
- Einige Arten von Neoplasmen;
- Langfristige gerinnungshemmende Therapie;
- Behcet-Krankheit;
- Aufnahme der kombinierten oralen Kontrazeptiva (COC).
Die Hauptsymptome des AT III-Mangels sind natürlich Thrombosen, die sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Ein extrem schwerwiegender Mangel erlebt keine Adoleszenz. Es zeichnet sich aus durch:
- Konstante Wiederholung von Blutgerinnseln im peripheren und viszeralen Venenbett, in den Gefäßen des Herzens und des Gehirns;
- Thromboembolie (Lungenarterie).
Eine weniger schwere, aber immer noch ungünstige Form, die später im Alter von 15 bis 25 Jahren auftritt, die jedoch auch bei Herzinfarkten in beliebigen Organen und in erster Linie in Lunge und Myokard auftritt, sieht etwas besser aus;
Für die Borderline-Form ist eine spontan auftretende Thrombose nicht charakteristisch, aber unter bestimmten Umständen (Immobilität des Körpers, kurz vor und nach der Geburt, postoperative Periode, Trauma) besteht ein hohes Risiko für eine Lungenembolie.
Die potentielle Form hat praktisch keine spontane Thrombose, und ihre Manifestation ist immer mit Zuständen verbunden, die für die Krankheit prädisponieren. Zum Beispiel wird dieselbe Schwangerschaft mit diesem Typ das Debut der Krankheit verursachen.
Die Hauptbehandlung für diese Form der Thrombophilie ist die Substitution. In dieser Eigenschaft sind Transfusionen von AT III-Konzentrat und frischem gefrorenem Plasma am besten geeignet, da Heparin eine sehr schwache Wirkung hat. Darüber hinaus werden Hormone, Thrombolytika, Arzneimittel, die die IPT (Prothrombinindex) reduzieren, verordnet.
Der Mangel an Proteinen C und S, die in der Leber unter Beteiligung von Vitamin K produziert werden, ist in seinen Eigenschaften dem AT III-Mangel sehr ähnlich. Es kann erblich oder sekundär sein (Lebererkrankung, obstruktiver Ikterus, Vitamin-K-Mangel, längerer Gebrauch von Antikoagulanzien in großen Dosen). Symptome des polythrombotischen Syndroms sind charakteristisch für diese Pathologie (Thrombose tritt sowohl in venösen als auch in arteriellen Gefäßen auf).
Klinische Manifestationen eines Proteinmangels werden ausgedrückt:
- Hautnekrose;
- Gangrän, an beliebigen Orten lokalisiert, manchmal nicht miteinander verwandt (von den Lippen und Ohren bis zum Hodensack und den Brustdrüsen);
- Maligne Purpura von Neugeborenen, deren Anfang DIC bei angeborenem Proteinmangel war.
Sichtbare Manifestationen der Thrombophilie
Die Diagnose der Pathologie besteht in der Bestimmung der Plasmakonzentration der entsprechenden Proteine (C und S).
Therapeutische Taktiken: Beseitigung der Ursachen der Pathologie, Transfusion von frischem gefrorenem Plasma, Einführung von Heparin und Konzentrate dieser Proteine.
Anormale Bedingungen für Prothrombin, Leiden-Faktor (FV) und Fibrinogen, Verletzung der Fibrinolyse
Die Pathologie, die als Folge der erblichen Anomalie des Leiden-Faktors (Resistenz des aktivierten FV gegen Protein C) entsteht, wird häufig gefunden und äußert sich in einer Tendenz zur Thrombose (rezidivierend).
Fibrinogenanomalien, die auf molekularer Ebene auftreten, gehören ebenfalls zu einer erblichen Pathologie und manifestieren sich auch als verstärkte Thrombose. Sie sind jedoch sehr typisch für eine Kombination von zwei entgegengesetzten Phänomenen: Thrombophilie und Hypokoagulation mit Verlängerung der Koagulation und / oder verlangsamten Fibrinolyse.
Fibrinolyse-Störungen können auch auf zwei Arten präsentiert werden: erblich bedingt (gestörte Produktion von Plasminogenaktivator oder sich selbst, molekulare Anomalien) und erworbener oder sekundärer Mangel, typisch für disseminierte intravaskuläre Koagulation, massive Thrombose, Behandlung mit Fibrinolyse-stimulierenden Arzneimitteln. Die Provokateure dieser Form der Thrombophilie können sein:
- Schäden am Endothel durch Verletzungen und chirurgische Eingriffe;
- Schwangerschaft bei Frauen mit Veranlagung oder aus anderen Gründen, Geburt.
Behandlung von Plasmaersatzmitteln, kombiniert mit Infusionen von Heparin und Plasminogen, Aktivierung der Fibrinolyse. Zur Vorbeugung von Thrombosen - die Ernennung von anabolen Hormonen.
APS ist ein Syndrom, das besondere Aufmerksamkeit verdient
Vor relativ kurzer Zeit wusste das Antiphospholipid-Syndrom (APS) praktisch nichts. Es ist schwer zu erkennen, oft begleitet von viralen und immunen Prozessen, obwohl die Primärphase ohne jegliche Vorbedingungen von Grund auf auftreten kann.
Das Auftreten von Lupus-Antikoagulanzien im Blut führt zu Schäden an den Phospholipidmembranen der Zellmembranen (Gefäßwand, Blutplättchen) und zur Zerstörung von Gerinnungsfaktoren. Darüber hinaus gehören die "Lupus" -Antikoagulanzien zur Fähigkeit:
- Beeinflussen die Anti-Aggregationseigenschaften der Blutgefäße und die Thromboresistenz, indem sie reduziert werden;
- Die Inaktivierung von Thrombin durch Thrombomodulin hemmen;
- Verringerung der Produktion von Fibrinolyse und Prostacyclin-Aktivatoren in der Gefäßwand;
- Stärkung der spontanen Aggregation von Blutplättchen.
Aufgrund solcher Veränderungen kommt es zu einer Hämostaseaktion, die sich durch das gleichzeitige Vorhandensein völlig unterschiedlicher Symptome manifestiert: Blutung und Thromboembolie, die zu DIC, Durchblutungsstörungen im Gehirn oder anderen Organen (Nieren) führt.
Gegenwärtig messen Gynäkologen dem antiphosphorischen Syndrom besondere Bedeutung bei, da es, wie sich herausstellte, die Ursache für viele Krankheiten von Frauen ist, die seit mehreren Jahren versuchen, ein Kind zu bekommen. Versuche enden jedoch häufig bei Fehlgeburten oder Totgeburten aufgrund von Thrombosen der Plazenta-Gefäße. Außerdem äußert sich APS häufig in einer positiven Reaktion auf Syphilis, die eine Person dazu zwingt, ziemlich besorgt zu sein.
Die führenden Symptome des Antiphospholipid-Syndroms können wie folgt dargestellt werden:
- Rezidivierende Thrombose, die in den Gefäßen der Organe (Lunge, Nieren, Leber, Gehirn) und der Hauptgefäße auftritt;
- Verletzung der Mikrozirkulation mit Blutung;
- Stärkung der spontanen Aggregationsfähigkeit von Blutplättchen, die sich als Thrombozytopenie manifestieren können oder ohne sie gehen können;
- Unterbrechung des Blutflusses in der Mikrovaskulatur des Gehirns, was zu zerebralen und neuropsychiatrischen Störungen führt (häufige Kopfschmerzen, teilweiser Verlust der Beweglichkeit der Gliedmaßen, fokale zerebrale Ischämie, Neurasthenie);
- Veränderungen im Blut (erhöhte ESR und immunologische Parameter).
Nun wird vielen Frauen eine Umfrage zur Erkennung von APS verschrieben, und für diejenigen mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte ist dies noch deutlicher. Die Diagnose von APS basiert auf der Bestimmung des Titers von spezifischen Antikörpern und Koagulogrammparametern.
Therapeutische Maßnahmen hängen von der Form des Antiphospholipid-Syndroms (primär oder sekundär) ab und umfassen: Plasmaersatz, die Ernennung von Antithrombozytenaggregaten (Aspirin, Chimes), Antikoagulanzien (Heparin), Hormone (Prednisolon) usw.
Schwangere Frauen mit APS werden von Gynäkologen behandelt, wobei sie die für jeden Monat der Schwangerschaft entwickelten Programme einhalten. Zusätzlich wird eine spezielle Diät vorgeschrieben, mit der Sie die Blutgerinnung beeinflussen und reduzieren können.
Zukünftige Mütter sollten die Verwendung anderer nützlicher Produkte wie Weißkohl, Bananen, Hagebuttenbeeren, Cranberries und Ashberries, Walnüsse, Spinat, Dill und Petersilie einschränken. Es ist besser, Fett und Fett zu vergessen. Es sollte daran erinnert werden, dass Meeresfrüchte, Rüben, Granatäpfel, Zitronen, Tomaten, Kirschen und Himbeeren die Blutgerinnung reduzieren. Nützlich wird die Verwendung von Volksrezepten sein. Es wird gesagt, dass Honig mit Sonnenblumenöl (1 Teelöffel Butter + 1 Esslöffel Honig pro Tag) auch eine verstärkte Thrombose verhindert.
Stoffwechsel und Thromboembolie
Bei vielen Krankheiten verschreibt der Arzt ein Koagulogramm, obwohl einige Patienten für solche Handlungen völlig unverständlich sind. Inzwischen sind die meisten chronischen pathologischen Prozesse auf erbliche oder erworbene Stoffwechselstörungen zurückzuführen, die letztendlich zu schwerwiegenden Komplikationen führen können. Warum wird dem erhöhten Fettstoffwechsel - dem Cholesterin- und Lipidspektrum (Hypercholesterinämie) - so viel Aufmerksamkeit gewidmet? Warum hat Diabetes eine Sonderstellung unter anderen Krankheiten? Und das alles, weil sie auf ein hohes Risiko für die Entwicklung einer kardiovaskulären Pathologie hinweisen, für das die Folge Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt und arterielle Obliterane sind.
Neben diesen Indikatoren wird eine Stoffwechselstörung schwefelhaltiger Aminosäuren, zu denen Homocystein und Methionin gehören, als sehr gefährlich angesehen. Stoffwechselstörungen dieser Protein-Builder werden als Hyperhomocysteinämie (HHC) bezeichnet, die primär (genetisch bedingt) oder sekundär (erworben, symptomatisch) sein kann. Angeborene HHC manifestiert sich in der Kindheit oder Jugend, während erworbene ist charakteristisch für ältere Menschen.
Es ist wissenschaftlich erwiesen, dass das Vorhandensein einer Hyperhomocysteinämie immer ein signifikantes Risiko für den Beginn und den fortschreitenden Verlauf der Ausrottung von Arterienerkrankungen und Gefäßthrombosen anzeigt.
Die Hauptmethode zur Diagnose einer metabolischen Thrombophilie ist die Bestimmung der Werte von Homocystein im Blut und im Urin des Patienten. Das Niveau dieses Indikators steigt deutlich an, wenn Sie mit einer an Milchprodukten reichen Methionin-Belastung testen. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehört außerdem eine umfassende Untersuchung des Patienten (EKG, Ultraschall, Blutchemie und andere Studien, je nach Krankheitsbild der Erkrankung).
Die Behandlung der metabolischen Thrombophilie sollte mit einer Diät beginnen, die den Verbrauch von Lebensmitteln, die schwefelhaltige Aminosäuren enthalten, in großen Mengen einschränkt, und vor allem Milch und alles, was daraus hergestellt werden kann, dann Fleisch, Fisch, Hülsenfrüchte, Soja. Bei all dem sollte sich der Patient auf die langfristige Einnahme von Vitaminen der Gruppe B, kombinierten Medikamenten, einstellen (Magne-B6) und Folsäure.
Führt die Behandlung zu Thrombosen?
Die Nebenwirkung vieler Arzneimittel manifestiert sich in der Entwicklung der Tendenz des Blutes, die Bildung von Blutgerinnseln zu verstärken. Verhütungsmittel-Östrogene, z. B. getrennte Gruppen von Zytostatika, weisen ähnliche Eigenschaften auf. Paradoxerweise kann diese Liste mit Heparin ergänzt werden, das bei einigen Patienten die spontane Adhäsion von Blutplättchen (Heparinthrombophilie mit Ricochet-Thrombose) und Thrombolytika (in großen Dosen) stimuliert, die das Plasmin-System abbauen und die Thrombusbildung durch Aggregation fördern.
Eine Thrombozytopenie, die 2-3 Tage nach der Behandlung mit Heparin auftritt, wird früh genannt. Später tritt ungefähr in 1-1,5 Wochen auf, unterscheidet sich in helleren Symptomatologie (Blutung und Thrombose gleichzeitig) und erinnert an thrombotische thrombozytopenische Purpura.
Um unerwünschte Folgen einer solchen Therapie zu vermeiden, sollte man sich der Vorbeugung und Verwendung von Heparin und Thrombolytika in Kombination mit Antithrombozytenaggregaten (Acetylsalicylsäure, Tiklidom usw.) bewusst sein. Es ist wichtig zu wissen, dass man beim Kombinieren dieser Medikamente nicht blind handeln kann, daher sollte die Kontrolle des Aggregogramms und des Koagulogramms zwingend sein.