Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

• ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
• Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.

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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

• wiederholte Thrombose;
• Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
• Schwangerschaftsplanung;
• Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
• onkologische und systemische Beschwerden;
• Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.

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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

• Blutgerinnungszeit;
• APTTV;
• Prothrombinindex;
• thrombosierte Zeit;
• Fibrinogenkonzentration;
• fibrinolytische Aktivität;
• aktivierte Rekalzifizierungszeit;
• die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
• Antithrombinaktivität;
• Gerinnungsfaktoren;
• D-Dimer und andere

Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

• Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
• Antithrombin-3-Mutation;
• Mangel an Proteinen C und S;
• MTHFR-Gen;
• Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

• GG - die Norm;
• A / A - Homozygot;
• G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

• Mutationen nicht identifiziert.
• Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
• Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Analyse der genetischen Thrombophilie: Wie wichtig sind Fakten über die Krankheit?

Heutzutage verschreiben Phlebologen und Gefäßchirurgen sehr oft Labortests für genetische Thrombophilie. Das gesamte Spektrum der Forschung ist teuer und kann sich nicht jeder leisten. In diesem Zusammenhang stellt sich die Frage, ob es wirklich notwendig ist, sich der Überzeugung eines Arztes zu widersetzen und auf genetische Erkrankungen zu testen.

Allgemeine Bestimmungen

Thrombophilie ist eine Erkrankung, die mit der Fähigkeit von Blut zusammenhängt, Blutgerinnsel im Gefäß zu bilden. Mutationen in Genen können eine Verletzung des Blutgerinnungssystems und damit eine Thrombose auslösen.

Störungen im Blutflusssystem können naturgemäß durch eine erhöhte Wirkung von Fibrin, gestörte Antikoagulanzienfunktion und gestörte Prokoagulanzien hervorgerufen werden. Bei allen drei Krankheitsgruppen kann es zu Krankheitsbildern kommen, die durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet sind und umgekehrt.

Es gibt keine Standardanweisungen für das Krankheitsmanagement, da es Tausende von genetischen Mutationen gibt und der Lebensstil jeder Person sich erheblich von den anderen unterscheidet. Daher sind die Manifestationen der Krankheit unterschiedlich. Das Auftreten einer Thrombose tiefer Gefäße, einschließlich venöser Schlaganfälle, in einem jungen Alter erfordert eine sorgfältige Überwachung der Patienten sowie eine sorgfältige Diagnose von Krankheiten.

Wer sollte um Hilfe bitten?

Die häufigsten Tests auf Thrombophilie werden von einem Phlebologen oder Hämatologen vorgeschrieben, wenn der Verdacht auf genetische Erkrankungen im späteren Leben eine entscheidende Rolle spielen kann.

Wann es am wahrscheinlichsten ist:

1. Während der Schwangerschaft, die von der Venenthrombose bei der Mutter begleitet wird. Eine solche Maßnahme ist häufig obligatorisch, da die Krankheit vererbt wird. Ein Kind mit Thrombophilie zu haben, erfordert häufig eine medizinische Notfallversorgung.
2. Jugendliche mit tiefer Venenthrombose sowie anomaler Ort von Blutgerinnseln. Es ist bekannt, dass die ersten Thromboseausbrüche häufig im Kindesalter oder im Jugendalter auftreten. Normalerweise sind bei Menschen über 40-50 Jahren Anzeichen von "dickem Blut" zu erkennen.
3. Kinder von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie. Die Krankheit wurde im Laufe der Jahre von Generation zu Generation vererbt. Daher ist die Identifizierung von Genmutationen in der nächsten Generation ein wichtiger Aspekt des Lebens. Patienten mit erblicher Pathologie müssen vorbeugende Maßnahmen einhalten, um das Auftreten von Blutgerinnseln nicht zu provozieren.
4. Patienten, bei denen eine Thrombose infolge von Verletzungen oder nach umfangreichen chirurgischen Eingriffen auftrat. Die Entscheidung über die Notwendigkeit, eine Analyse der angeborenen Thrombophilie vorzunehmen, wird vom Chirurgen getroffen, aber es ist wichtig, die Daten des Koagulogramms zu berücksichtigen. Wenn dies dem Arzt keine Sorgen bereitet, ist keine Untersuchung erforderlich.
5. Patienten mit häufiger rezidivierender Thrombose und ihre Kinder. Es ist möglich, dass Thrombophilie die Ursache für rezidivierende Thrombosen ist. Daher wird ihre Prävention zu einem wichtigen Bindeglied für die Lebensqualität von Patienten.
6. Patienten mit gerinnungshemmender Immunität. Die reduzierte Reaktion auf Medikamente einer Reihe von Antikoagulanzien ist eine direkte Indikation für die Diagnose des Patienten, andernfalls kann die Behandlung der Thrombose aufgrund von Vererbung lange Zeit in Anspruch nehmen.

Wie läuft es?

Analysen sind ein ziemlich normales Verfahren. Wahrscheinlich haben alle die Standardprüfungen für die Jobsuche, die Schule oder den Kindergarten bestanden. Im Allgemeinen unterscheiden sich Labortests auf genetische Mutationen nur innerhalb des Labors, und für normale Patienten ist das Verfahren durchaus bekannt.

Venöses Blut

Venöses Blut enthält nicht nur genetische Informationen, sondern auch detaillierte Informationen zur Zusammensetzung, Viskosität und zum Vorhandensein von Krankheitsmarkern. In einigen Fällen schreibt der Arzt nicht nur die Analyse von Mutationen in den Genen vor. Die im Blut enthaltenen Informationen helfen, die Behandlung des Patienten weiter zu korrigieren.

Was muss also getan werden:

1. Wählen Sie eine Klinik oder ein Labor. Wenn Sie einer Klinik vertrauen, weil Sie die Dienste viele Male in Anspruch genommen haben und Sie wissen, dass sie zuverlässige Informationen liefern, sollten Sie sich an sie wenden. Wenn es keine solche Klinik gibt, bitten Sie den Arzt, ein solches Labor zu empfehlen.
2. Gehen Sie zur richtigen Ernährung. Fetthaltige Nahrungsmittel beeinflussen eine Vielzahl von Indikatoren signifikant. Die Analyse der erblichen Thrombophilie erfordert keine besonderen Einschränkungen. Mindestens 24 Stunden vor dem Eingriff ist es jedoch besser, keine fetthaltigen Nahrungsmittel zu sich zu nehmen.
3. Gib schlechte Gewohnheiten auf. Alkohol und Zigaretten sollten eine Woche vor den Tests eliminiert werden. Bei starken Rauchern ist dieser Zustand jedoch nahezu unmöglich, sodass die Pause zwischen Blutspende und der letzten Rauchpause mindestens 2 Stunden betragen sollte.
4. Komm hungrig Alle Laborblutuntersuchungen müssen auf leeren Magen durchgeführt werden. Im Allgemeinen ist es ausreichend, zu Abend zu essen und das Frühstück aufzugeben. Wenn Sie nachts nicht schlafen und herausfinden, was schwierig ist, auf nüchternen Magen zu essen, geben Sie 6-8 Stunden vor dem Besuch der Klinik auf.
5. Vertrauen Sie der Krankenschwester. Es gibt keine Manipulationen, die über das Übliche hinausgehen. Wenn Sie jemals Blut aus einer Vene gespendet haben, ist das Verfahren ähnlich. Zur Verdeutlichung wird der Prozess der Blutentnahme auf dem Foto dargestellt.

Buccales Epithel zur Diagnose

In manchen Fällen wird das Epithel genommen. Diese Methode ist schmerzlos und für Kinder jeden Alters geeignet.

Was Sie über diese Methode wissen müssen:

1. Genau wie bei venösem Blut muss die Klinik bestimmt werden.
2. Achten Sie darauf, die Mundhygiene einzuhalten.
3. Bevor Sie die erbliche Thrombophilie analysieren, spülen Sie Ihren Mund mit gekochtem Wasser.
4. Beim Abkratzen nehmen Sie ein Wattestäbchen, was bedeutet, dass keine Beschwerden auftreten, die es nicht liefert.

Hinweis! Normalerweise gibt es in jeder Klinik ein Glas Wasser, aber für den Fall, dass es besser ist, vorher eine Flasche gekochtes Wasser mitzunehmen.

Lohnt es sich zu tun?

In den meisten Fällen werden die Patienten entweder aus Angst vor dem Eingriff oder dem Preis gestoppt.

Natürlich ist eine umfassende Untersuchung mit einem Preis von etwa 15.000 nicht jedermanns Sache, aber warum ist es wichtig, die Daten über die Krankheit zu kennen:

1. Das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie erfordert, dass der Patient auf seinen Lebensstil achtet. Um Thromboembolien zu vermeiden, müssen bestimmte Regeln befolgt und in einigen Fällen sogar Medikamente eingenommen werden.
2. Kombinierte Thrombophilie. Das Vorhandensein einer Pathologie schließt das Vorhandensein einer anderen Pathologie nicht aus, genetische Mutationen können von zwei Elternteilen mit unterschiedlichen Arten von Thrombophilie geerbt werden.
3. Totgeburt und Fehlgeburt. Kinder, die dasselbe Gen von zwei Elternteilen erben, werden tot geboren. Somit ist eine genetische Analyse von Blut auf Thrombophilie während der Schwangerschaftsplanung völlig gerechtfertigt. Es ist diagnostisch, Daten über die Mutation von zwei Eltern zu erhalten, nicht nur von einem.
4. Ruhe Sie können der Studie aus Gründen der eigenen Ruhe zustimmen, denn wenn die Eltern Thrombophilie hatten, wird das Kind nicht unbedingt mit einer solchen Mutation geboren.

Zweifellos können Sie separate Studien zu einem bestimmten Mutationstyp durchführen. Das heißt, Eltern mit einer bestimmten Art von Thrombophilie können, wenn sie bestätigt werden, das Kind auf diese Art von Störung diagnostizieren.

Wenn wir berücksichtigen, dass es nicht so viele häufige Thrombophilie gibt, können nur die häufigsten Pathologien analysiert werden.

• Krankheitsfaktor V-Leiden;
• Mutation von Prothrombin;
• Mutation in Antithrombin-3-Genen;
• Defekt der Proteine ​​C oder S;
• Hyperhomocysteinämie.

Wenn Sie mehr über diese Art von Thrombophilie erfahren möchten, können Sie sich auf das Video in diesem Artikel beziehen. Alle diese Mutationen können sich nicht manifestieren, oder umgekehrt haben sie offensichtliche klinische Manifestationen. Einige von ihnen können im Laufe des Lebens erworben werden, was bedeutet, dass die Analyse der angeborenen Pathologie keine Mutation zeigt.

Die umfassende Untersuchung umfasst leider auch nicht alle Arten von Thrombophilie, sondern nur die häufigsten und klinisch bedeutsamsten. Daten zu einer umfassenden Erhebung sind in der nachstehenden Tabelle dargestellt.

Thrombophilie-Analyse

Eine Störung im Blutstillungssystem, die unter dem Einfluss provozierender Faktoren zur Bildung von Blutgerinnseln führt, wird als Thrombophilie bezeichnet.

Träger eines Gens, das für das Auftreten dieser Krankheit prädisponiert ist, spüren möglicherweise keine pathologischen Veränderungen im Körper vor Beginn der Schwangerschaft, Tumoren, Verletzungen sowie der hormonellen Aufnahme.

Hereditäre Thrombophilie ist während der Schwangerschaft gefährlich.

Das Risiko von Blutgerinnseln in den Venen bei Frauen in der Position steigt aufgrund der erhöhten Blutgerinnung um ein Vielfaches an.

Die Analyse der Thrombophilie während der Schwangerschaft ist die Hauptdiagnose für vermutete Frauen in der Position dieser Pathologie.

Indikationen für Schwangerschaftsthrombophilie

Um Abtreibung und Komplikationen zu vermeiden, wird die Analyse in den folgenden Fällen gezeigt:

1. Die Anwesenheit von schwangeren Angehörigen, die als Ergebnis der Studie identifiziert wurden:

• Herzinfarkt;
• Beinvenenthrombose;
• Blutgerinnsel in den Lungenarterien.

1. Abtreibung mehr als zweimal.
2. Versuche, die IVF scheiterten.
3. Akzeptanz von Hormonen

Was ist genetische Thrombophilie?

Thrombophilie-Analyse

Die angeborene Thrombophilie ist ein chronischer Zustand, der durch einen erblichen Faktor verursacht wird.

Bei dieser Pathologie besteht beim Menschen die Gefahr von Blutgerinnseln und deren Entwicklung über die Grenzen von Gefäßschäden hinaus.

Die für die Bildung von Blutgerinnseln verantwortliche Genetik wird nicht immer in Form von Thrombosen umgesetzt.

Die kongenitale Thrombophilie ist daher keine gesonderte Erkrankung: Sie ist eine Erkrankung des menschlichen Körpers, die das Risiko von Blutgerinnseln bei einem Patienten aufgrund einer Blutungsstörung um ein Mehrfaches erhöht.

Bei der normalen Funktion der Blutgerinnung bildet sich ein Blutgerinnsel über dem Gefäß im betroffenen Bereich.

Für die Entstehung dieser Barriere sind die besonderen Substanzen im Blut. Darüber hinaus enthält seine Zusammensetzung Komponenten, die eine übermäßige Blutgerinnung verhindern.

Und wenn das Gleichgewicht zwischen diesen Wirkstoffen gestört ist, liegt genetische Thrombophilie vor.

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Spezialisten, die an der Veränderung des menschlichen Körpers beteiligt waren und zu Genmutationen führten, zeigten Statistiken.

Am häufigsten betrifft eine Thrombose Männer im Alter von über 60 Jahren, Frauen in der Schwangerschaft mit Risiko für den Fötus, Krebspatienten, Stoffwechselkrankheiten, Operationen und Traumata.

Wenn Sie die fragliche Pathologie vermuten, wird diese Kategorie von Patienten notwendigerweise untersucht. Sie sind der Analyse der genetischen Thrombophilie zugeordnet.

Vererbte Faktoren der Krankheit sind mit der Identifizierung der folgenden Pathologien bei Patienten verbunden:

• Mangel an Antithrombin 3 und Protein C, S;
• Prothrombin-Genpolymorphismus;
• Rekombination des V-Faktors oder Leiden-Gens;
• Glykoprotein IIIa der Plättchenrezeptor-Mutation;
• Fibrinogenanomalien auf molekularer Ebene.

Thrombophilie-Screening: Symptome der Krankheit.

Bei Patienten mit dieser Diagnose beginnt die Behandlung häufig außerhalb der Zeit. Dies liegt daran, dass viele der an dieser Pathologie Leidenden zunächst wegen der Dauer der Pathologie zunächst keine Beschwerden machen.

Nur wenn ein Patient ein Blutgerinnsel hat, treten Symptome auf. Mit dem Auftreten von Blutgerinnseln in den Arterien kann es bei jungen Menschen zu einem Schlaganfall oder zu Anfällen einer Herzinsuffizienz kommen.

Wenn sich in den Gefäßen der Plazenta optional ein Thrombus bildet, kommt es zu einer Fehlgeburt.

Nach venösen Läsionen der Venen treten klinische Manifestationen auf: Schmerzen und Schweregefühl in den unteren Extremitäten, Ödeme, Hautveränderungen (trophische Geschwüre).

Wie teste ich auf Thrombophilie?

Zuerst müssen Sie ein Labor auswählen. Thrombophilie in Invitro - dieses Labor hat bei Patienten und Ärzten einen guten Ruf.

Außerdem können Sie Gemotest, KDL usw. auswählen. Erst nach Blutspenden von Blutplättchen (Tests) wird den Patienten eine wirksame Therapie mit verschreibungspflichtigen Medikamenten angeboten.

Patienten benötigen in Invitro nur einen Pass. Die Analyse wird für mehrere Tage durchgeführt. Seine Entschlüsselung ist ein Arzt.

Analyse der Thrombophilie, wie man durchgeht? Die Antwort ist einfach: Aus leerer Magen wird Blut aus einer Vene entnommen.

Ein Bluttest auf Thrombophilie ermöglicht Ihnen Folgendes zu identifizieren:

Die Analyse der erblichen Thrombophilie erlaubt es dem Arzt, die Therapie zu verschreiben.

Hauptdiagnosemethode

Die Analyse der Thrombophilie ist eine wichtige diagnostische Methode.

Die Analyse der angeborenen Thrombophilie durchläuft zwei Stufen:

1. Erkennung der Pathologie im Blutgerinnungssystem.
2. Konkretisierung der Pathologie und ihrer Differenzierung durch separate Analysen.

Ein Bluttest auf Thrombophilie weist auf einen Anstieg der roten Blutkörperchen und Blutplättchen hin, einen Anstieg der roten Blutkörperchen zur Gesamtzusammensetzung des Blutes. Der Gehalt der Substanz im Blut, die Blutgerinnsel zerstört, wird bestimmt. Dies ist D-Dimer.

Mit der Entwicklung der Krankheit im Blut steigt ihr Niveau.

Thrombophilietests umfassen eine Reihe von Studien:

• APTT - bestimmt den Aktivitätsgrad der für die Blutgerinnung verantwortlichen Faktoren.
• Die Thrombinzeit ist der Zeitraum der Gerinnselbildung im Blutplasma.
• Bestimmung des Protombinindex.

Studien zu Thrombophilie im Zusammenhang mit spezifischen Assays:

• Bestimmung des Lupus-Antikoagulans;
• Bestimmung des Gehalts an spezifischem Protein;
• Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern;
• Homocysteinindex.

Lupus Antikoagulans ist ein Protein eines bestimmten Typs, das als Zerstörer der Membranen von Gefäßzellen wirkt. Sein Niveau steigt mit Autoimmunkrankheiten.

Thrombophilie-Test zum Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern, die auch Zellmembranen aufbrechen. Ihre Rate ist erhöht, wenn die Person ein Antiphospholipid-Syndrom hat. Homocystein

Ein Anstieg dieses Indikators kann auf einen Vitamin-B-Mangel, eine sitzende Lebensweise und den Missbrauch von schlechten Gewohnheiten hindeuten.

Darüber hinaus werden beim Test auf Thrombophilie genetische Studien durchgeführt.

Sie zeigen Abnormalitäten in den Genen der Blutgerinnung und im Prothrombin. Alle Analysen ermöglichen es dem Patienten, einen genetischen Pass für Thrombophilie zu erhalten.

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Thrombophilietests und -tests: Ergebnisse und Ergebnisse (mit Preisen)

Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, womit Störungen der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint sind, die zu Thrombosen führen, d. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Prädisposition aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.

Wem wird zugewiesen

Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:

• Fast alle Männer.
• Menschen über 60 Jahre alt.
• Blutsverwandte von Menschen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
• Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
• Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
• Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.

Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind die Pathologie der Schwangerschaft, die Frauen zuvor hatten: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Der Test zeigt die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene verbundenen Veränderungen auf und schreibt die notwendige Behandlung vor. Die Therapie wird dazu beitragen, den fetalen Tod des Fötus, die Thrombose in der frühen und späten postnatalen Phase und die fetale Pathologie während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.

Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.

Die Essenz der Studie

In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die für den Polymorphismus verantwortlichen Gene, welche die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:

1. Gene des Blutgerinnungssystems.
2. Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
3. Das für Fibrinogen kodierende Gen.
4. Das Glykoprotein-Gen Ia.
5. Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.

Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten der Suche selbst nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität Polymorphismus von Genen bei 1-4% der Bevölkerung der Bevölkerung auftritt.

Wie ist das

Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:

• Buccales Epithel (Buccales Epithel).
• Venöses Blut

Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Es ist notwendig, sich im Vorfeld mit allen Feinheiten mit dem Spezialisten zu befassen, der Sie zum Test überwiesen hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.

Ergebnisse

Die Dekodieranalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Patienten unter Berücksichtigung von Informationen über frühere Erkrankungen, dem Allgemeinzustand sowie der Frage, warum der Test verschrieben wird, eine Untersuchung verschiedener Indikatoren vorgeschrieben werden kann. Nachfolgend wird eine Liste der am häufigsten empfohlenen aufgeführt.

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Atherosklerose, Adipositas und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:

• 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
• 5G 4G - Zwischenwert.
• 4G 4G - erhöhter Wert.

Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.

Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
• G A - eine leichte Steigerung.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.

Arbeiten des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden ebenfalls anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:

• Die G G - Faktoraktivität ist normal.
• G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
• T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in einer Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.

Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühzeitige Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die auf dem Hintergrund der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können das Ausmaß des durch das F5-Gen kodierten Gerinnungsfaktors 5 bestimmen. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut enthalten ist und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
• G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.

Die Diagnose der Leiden-Mutation bestimmt den Blutgerinnungsfaktor.

Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen, Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:

• G G - genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung nicht.
• G A - Es gibt eine Neigung zu Thrombose. Heterozygote Form der Thrombophilie.
• A A - hohes Thromboserisiko.

Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie verwandten Studien zugeordnet werden, wie der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit zunehmender Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.

Die APTT-Analyse soll die Gesamtfunktion der Blutgerinnungskaskade aufzeigen.

Fast Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh des Zeitintervalls, in dem die Bildung eines Blutklumpens auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein einer erblichen Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.

Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden auch die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an, da die Diagnose unmittelbar angezeigt wird.

Durchschnittspreise

Die Analyse der Arbeit von Genen, die für den Polymorphismus und das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose auf der Grundlage einer durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.

Unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

Die mit Gendefekten in Verbindung stehende Thrombose-Tendenz (häufig venös) wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich durch die pathologische Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Die Patienten stellten eine Blockade von Blutgerinnseln von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation fest. Während der Schwangerschaft sind erste Anzeichen der Erkrankung mit Komplikationen wie Frühgeburt möglich.

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Risikofaktoren für Thrombophilie

Im Falle einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung wird meistens der Mangel an Proteinen S, C und Antithrombin 3 festgestellt, die die Bildung von Blutgerinnseln reduzieren, und bei einem Mangel die Bildung von Thrombus beschleunigen. Darüber hinaus können Patienten Abnormalitäten in der Struktur von Fibrinogen und anderen Gerinnungsfaktoren aufweisen.

Viele dieser Störungen werden nicht diagnostiziert und zeigen keine klinischen Anzeichen, bis Faktoren ausgelöst werden:

• längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Ruhigstellung nach Verletzung, Operation);
• berufliche Tätigkeiten im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf den Beinen, Gewichtsverlagerung;
• sitzender Lebensstil;
• Fettleibigkeit;
• Schwangerschaft
• chirurgische Eingriffe, ausgedehnter Gewebeschaden bei Verletzung, Anschluss eines Venenkatheters in die zentrale Vene;
• Flüssigkeitsverlust bei der Behandlung von Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
• rauchen;
• Alkoholmissbrauch;
• bösartige Tumoren;
• Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
• hormonelle Empfängnisverhütung.

Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

Eine genetisch bestimmte Form der Erkrankung ist meistens mit einer gestörten Bildung eines Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Man spricht von Leiden-Mutation. Wenn diese Anomalie 5-Faktor unempfindlich gegen die Zerstörung des Enzyms wird und aktiv bleibt, erhöht sich die Geschwindigkeit der Bildung eines Blutgerinnsels. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird in Gegenwart eines Überschusses an Chromosomendefekt produziert, der das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung verschiebt.

Die Steigerung der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Die hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, wodurch ein Thrombus entsteht. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Krankheitsmarker angesehen:

• Atherosklerose;
• myokardiale und zerebrale Ischämie;
• vernichtende Endarteriitis;
• Venenthrombose.

Genstörungen können nicht nur bei hereditärer Thrombophilie auftreten, sondern auch Mutationen können den Chromosomenapparat aufgrund äußerer Faktoren beeinflussen:

• ionisierende Strahlung;
• chemische Vergiftung;
• Verschmutzung von Lebensmitteln und Wasser durch Pestizide;
• Kontakt mit Mineralölerzeugnissen;
• Medikamentengebrauch;
• Essen mit Konservierungsmitteln und Farbstoffen, gentechnisch veränderten Produkten.

Erbliche Thrombophilie-Screening

Hinweise zur Bestimmung von Gerinnungsfaktoren und gleichzeitiger Thrombophilie biochemischer Parameter können in folgenden Fällen erforderlich sein:

• Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Angehörigen (häufige Thrombosen oder Thromboembolien der Venengefäße, Schlaganfälle oder Herzinfarkte im mittleren Alter);
• Venenthrombose, insbesondere wiederholt; Hämostase-Genmutationen
• die Verwendung von Pillen zur Empfängnisverhütung oder Hormone zur Behandlung von Frauen, die sich einer Venenthrombose oder erblichen Thrombophilie in der Familie unterzogen haben;
• zuvor spontane Abtreibung, Plazentazirkulationsinsuffizienz, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
• Schwangerschaftsplanung bei belastetem Erbgang auf Thrombophilie;
• vor umfangreichen Operationen;
• mit Hypodynamie;
• professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, lange stehende oder hebende Gewichte);
• bösartige Geschwülste.

Blut Analyse

Um das erhöhte Risiko für Blutgerinnsel zu bestimmen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der folgende Definition umfasst:

• Prothrombin und international normalisierte Behandlung (wichtig für die Behandlung mit Antikoagulanzien);
• das Niveau des D-Dimers (spiegelt den Koagulationszustand und die Aktivität des Antikoagulansystems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (ahmt die Bildung eines Blutgerinnsels im Labor nach, hängt von der Anwesenheit von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
• Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Blutgerinnsels zu einem Netz gewebt werden);
• Antithrombin 3 (hält Blut in flüssigem Zustand);
• Thrombinzeit (reflektiert die Geschwindigkeit der Bildung von Fibrin aus Fibrinogen);
• Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
• Homocystein.

Markierungen

Um die genetische Anfälligkeit für Thrombophilie zu untersuchen, wird die Analyse von venösem Blut und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Abnormalitäten können das Risiko von Blutgerinnseln unter ungünstigen Bedingungen erhöhen. Erkunde mehrere Gene:

• Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
• Plasminogen-Aktivator-Antagonist PAI-1 (Serpin);
• Plättchenrezeptoren für ITGA2- oder ITGB3-Kollagen (Alpha- und Beta-Integrin).

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in Genen entdeckt werden, steigt das Risiko für Blutgerinnsel. Dies ist gefährlich für das Tragen eines Kindes, da Frauen während dieser Zeit eine physiologische Erhöhung des Gerinnungssystems aufweisen, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher werden bei genetischen Anomalien häufig Plazentagefäße verschlossen, was zu nachteiligen Wirkungen führt:

• Fehlgeburt im Frühstadium;
• vorzeitige Lieferung;
• mangelnder Blutfluss zum Fötus;
• die Verzögerung der Organentwicklung bei einem Kind;
• Peeling der Plazenta;
• Venenthrombose und Erkrankungen des Gehirnblutkreislaufs bei der werdenden Mutter;
• gewöhnliche Fehlgeburt.

Behandlung von hereditärer Thrombophilie

Wenn eine Krankheit entdeckt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

• Beseitigen Sie einen langen Aufenthalt in einer festen Position (zum Anhalten für leichtes Aufwärmen), Gewichtheben;
• an therapeutischen Übungen teilnehmen, schwimmen;
• Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und bei der Geburt);
• Selbstmassage mit venotonischen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin) durchführen;
• eine Diät aufbauen.

Zur medikamentösen Therapie der Thrombophilie verwenden:

• Antikoagulanzien - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• Plättchenhemmer (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Due F);
• Venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diät mit Tendenz zur Thrombose

Lebensmittel sollten vollständig von Produkten ausgeschlossen werden, die die Blutviskosität erhöhen. Dazu gehören:

• fetthaltiges Fleisch, Innereien, Schmalz, Brühe, geliertes Fleisch;
• Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
• Hartkäse, Vollmilch;
• Spinat- und Sellerieblätter;
• alle würzigen und fettigen Lebensmittel;
• Halbfabrikate, Konserven.

Um das Blut im Menü zu verdünnen, sollte Folgendes vorhanden sein:

• Cranberry-, Cranberry- oder Viburnumsaft;
• Kompotte mit Aronia, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
• Meerkohl, Muscheln, Garnelen;
• Ingwer;
• Granatapfelsaft;
• Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
• Termine

Blutverdünner

Hereditäre Thrombophilie manifestiert sich in Fällen, in denen der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Wirkung beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Blockaden der Venengefäße. Diese Pathologie ist besonders für schwangere Frauen gefährlich, da sie das Risiko einer Frühgeburt und einer gestörten fötalen Entwicklung erhöht.

Und hier mehr zur Prävention von Thrombosen der Venen und Gefäße der unteren Extremitäten.

Es wird empfohlen, Personen aus Risikogruppen, einschließlich Lipidogramm und Koagulation, sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie, ein Screening durchzuführen. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen.

Nützliches Video

Schauen Sie sich das Video über Thrombophilie und Schwangerschaft an:

Ein ziemlich wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Häufigkeit bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen in normalem Zustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie nimmt man die Analyse? Was musst du wissen?

Ein abgetrennter Thrombus birgt eine tödliche Bedrohung für eine Person. Die Verhinderung von Thrombosen der Venen und Blutgefäße kann das Risiko einer tödlichen Gefahr verringern. Wie kann man Thrombose verhindern? Was sind die effektivsten Mittel dagegen?

Hagebutte für Blutgefäße trinken, Herzstärkung ist sehr nützlich. Es hilft auch aktiv die Gehirngefäße, wodurch das Risiko der Entwicklung vieler gefährlicher Pathologien verringert wird.

In vielen Situationen, zum Beispiel bei Thrombophilie, ist eine Sauerstofftherapie zu Hause notwendig. Zu Hause können Sie mit speziellen Geräten eine Langzeitbehandlung durchführen. Bevor Sie sich jedoch mit den Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen dieser Behandlungen vertraut machen.

Um der Bildung des Blutgerinnsels Sincumar vorzubeugen, sollte die Anwendung unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Kontraindikationen für Pillen schließen eine Schwangerschaft ein. Bei der Wahl, was besser ist - Warfarin oder Sincumar -, wird der erste Vorteil erzielt.

Nicht jeder Arzt wird mit Leichtigkeit antworten, wie man zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterscheiden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welcher Arzt soll angesprochen werden?

Der extrem gefährliche schwimmende Thrombus unterscheidet sich dadurch, dass er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Adern der unteren Hohlvene im Herzen schwebt. Rekanalisation kann zur Behandlung verwendet werden.

Protein wird im Blut bestimmt, wenn viele Pathologien einschließlich der Onkologie vermutet werden. Die Analyse hilft dabei, die Rate, erhöhte Raten von reaktiven und Proteinen zu bestimmen. Es ist notwendig, die Werte zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Ist das Blut verdickt oder nicht?

Die Prothrombinzeit wird zur Analyse des Plasma-Koagulationssystems bestimmt. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu ermitteln. Zum Beispiel wird die Kvik-Analyse von Frauen während der Schwangerschaft genommen. Was ist der Tarifindikator? Was, wenn angehoben, abgesenkt?

Analyse: genetische Thrombophilie oder Genpolymorphismus

Oft stellen sich Leser die Frage: Welche Art von „Analyse auf Thrombophilie“ sollte man nehmen, wenn eine Tendenz zur Thrombose besteht oder Thrombose in der Familie aufgetreten ist. Doktor Vlasenko Natalia Alexandrovna berichtet ausführlich über die Analysen bei "genetischer Thrombophilie" und über "Genpolymorphismus".

Angeborene oder genetische Thrombophilie

Die Liste der empfohlenen Tests für genetische Thrombophilie umfasst die aufgeführten Standardtests. Bei speziellen Indikationen können einige andere genetische Faktoren untersucht werden. Lesen Sie mehr unter www.pynny. ru

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Wie erkennt man genetische Thrombophilie?

Ähnliche Diagnosen und Folgebehandlungen werden von einem Arzt bestimmt - einer Person, die dies 6-7 Jahre lang studiert hat, und nicht "Experten" in den Foren.
Anamnese sammeln, Beschwerden herausfinden, Inspektion durchführen - das kann der Arzt an der Rezeption tun. Aber für die Diagnose „genetische Thrombophilie“ reicht es nicht. Stellen Sie sicher, dass Sie Labortests auf Thrombophilie bestehen.

Schon der Name der Krankheit „informiert“ uns, dass eine genetische Beratung notwendig ist. Es wird impliziert, dass in einigen Genen eine Anomalie vorliegt, die die Tendenz zur Thrombose bestimmt. Die Aufgabe des Genetikers besteht darin, anhand einer Laboruntersuchung herauszufinden, in welchem ​​Gen genau dies geschehen ist.

Um Zweifel an der Notwendigkeit zu vermeiden, die Diagnose und Behandlung genetisch bedingter Tombophilie zu bestätigen, müssen Sie verstehen: warum?
Thrombophilie selbst ist nicht gefährlich für die Gesundheit, aber ihre Komplikationen (Herzinfarkt, Schlaganfall, Lungenembolie, Thrombose der Mesenterialgefäße usw.).

Erstens können wir den Genotyp nicht ändern, daher müssen wir das Vorhandensein von genetischer Thrombophilie akzeptieren.

Zweitens können endogene und exogene Faktoren zum "Beginn" der Thrombophilie beitragen. Das heißt, wenn es eine genetische Veranlagung gibt, können bestimmte Faktoren die Entwicklung dieses Zustands auslösen. Daher ist es notwendig, das Vorhandensein seiner eigenen Merkmale in den Genen zu kennen, um zu verstehen, wie gefährlich / nützliche Handlungen sein können.

Drittens kann bei einer Operation oder einer invasiven Untersuchung das Fehlen von Informationen über das Vorhandensein genetischer Thrombophilie das Ergebnis des Ereignisses erheblich beeinflussen.

Viertens ist die Prävention der Krankheit viel einfacher als die Heilung. Daher wird zur Vorbeugung von Komplikationen der Thrombophilie eine vernünftige Korrektur der motorischen Aktivität und Auswahl der richtigen Ernährung durchgeführt.

Fünftens wird für jede Ursache von Thrombophilie eine individuelle Behandlung ausgewählt. Daher ist es notwendig, einen Arzt zu konsultieren und sich testen zu lassen.

Genetische Thrombophilie-Tests

Zunächst werden unspezifische Bluttests (erste Stufe) durchgeführt, Studien, die nicht nur Thrombophilie diagnostizieren. Sie stellen fest, dass Unregelmäßigkeiten im Blutgerinnungssystem bestehen.

Dies ist ein vollständiges Blutbild, APTT, die Definition von D-Dimer, eine quantitative Studie von Antithrombin III, Fibrinogen.

Wenn Sie in der allgemeinen Analyse einen Verdacht auf Thrombophilie haben, sollte der erhöhte Anteil an roten Blutkörperchen und Blutplättchen alarmiert werden.

Die aktivierte partielle Thromboplastinzeit der APTT ist das Zeitintervall, über das ein Gerinnsel gebildet wird. Dieser Indikator bestimmt den Aktivitätsgrad der Gerinnungsfaktoren. Eine Abnahme dieses Blutindex kann auf Thrombophilie hindeuten.

D-Dimer - eine Substanz, die während der Zerstörung eines Blutgerinnsels gebildet wird, das Ergebnis der Spaltung von Fibrin.
Seine Anwesenheit im Blut ist bei Fibrinolyse und Thrombose möglich. Im Wesentlichen ist dies ein Marker für diese Prozesse. Mit der Thrombophilie nimmt ihre Zahl zu.

Der Antithrombin-III-Spiegel wird ebenfalls unterschätzt, da er das Antikoagulans-System des Blutes aktiviert. Beim Namen ist es klar, dass dieses Protein
verhindert Blutgerinnsel im Blutkreislauf.

Fibrinogen ist ein Protein, das von der Leber produziert wird. Es ist die Grundlage für die Bildung eines Blutgerinnsels. Der Prozess ist wie folgt: Fibrinogen-Fibrin-Thrombus.
Wenn die Thrombophilie-Rate zunimmt.

Die zweite Stufe besteht aus spezifischen Studien: Lupus-Koagulans-Spiegel, Antiphospholipid-Antikörper, Homocystein-Spiegel sowie genetische Studien.
Sie erlauben die Differenzierung von Thrombophilie mit anderen Krankheiten.

Lupus Antikoagulans ist ein spezifisches Protein, das die Zellmembranen der Blutgefäße zerstört, sich an sie bindet und an dem Prozess der Blutgerinnung teilnimmt, was zu einer Thrombose führt. BA ist ein Immunoglobalin, es ist ein Anti-Phospholipid-Antikörper. Sein Erscheinungsbild ist bei Autoimmunprozessen möglich.

Antiphospholipid-Antikörper. Es gibt verschiedene Arten und Namen von ihnen (einschließlich Lupus Antikoagulans). Sie können auch Zellmembranen zerstören. Mit zunehmender Zahl können Sie an das Antiphospholipid-Syndrom denken.

Ein hohes Homocystein wird auch bei Vitam-Hypovitaminose gefunden. Gruppe B, Adynamia, Nikotinmissbrauch.

Thrombophilie-Genpolymorphismus

Die genetische Untersuchung auf Thrombophilie ist ein separates Gespräch.

Es gibt das Konzept des "Genpolymorphismus". Um zu verstehen, was zur Analyse genetischer Thrombophilie erforderlich ist, müssen Sie genau wissen, was wir untersuchen.

Genpolymorphismus ist eine Vielzahl von Genen. Genauer gesagt kann ein einzelnes Gen durch mehrere Varianten (Allele) dargestellt werden.

Auf molekularer Ebene sieht es aus wie ein Zug mit Autos, bei dem der Zug ein Gen ist und die Autos DNA-Nukleotide sind. Wenn die "Autos" ihre Komposition verlieren oder ihre Reihenfolge ändern, ist dies ein Polymorphismus von Genen. Und es kann eine Million Variationen geben.

Die Prädisposition für genetische Thrombophilie bestimmt bestimmte Gene, genauer ihre Mutationen, abnormale Veränderungen. Um die Diagnose zu bestätigen oder auszuschließen, führen Sie eine umfassende Untersuchung durch. Auf molekularer Ebene werden alle Gene untersucht, die an der Entstehung der Erkrankung „interessiert“ sind (Einfluss nehmen können).

Um den Polymorphismus der Gene zu bestimmen, nehmen Sie entweder die Analyse von Blut oder Epithelium aus der Wange. In der Regel werden 8 (Minimum) - 14 Polymorphismen untersucht.

Die häufigsten Mutationen

• Polymorphismus des fünften Gerinnungsfaktors (Leiden-Faktor);
  Im mutierten Gen wird Guanin durch Adenin ersetzt, wodurch sich die Eigenschaften der Aminosäure ändern. Geerbt von autosomal dominantem Typ;
• Mutation des zweiten Gerinnungsfaktors (Prothrombin).
  Auch durch Adenin Guanin ersetzt, jedoch in einer anderen Position.
  Dieser Polymorphismus kann für die Prognose der Krankheit bei Patienten, die hormonelle Medikamente einnehmen, wichtig sein.
• Polymorphismus des Blutgerinnungsfaktors I - Fibrinogen. Normalerweise verwandelt sich Fibrinogen in Fibrin, dann tritt ein Blutgerinnsel auf.
  Bei dieser Mutation ist der Prozentsatz an Fibrinogen höher, was das Risiko für Blutgerinnsel erhöht.
• Polymorphismus des siebten Gerinnungsfaktors. Es ist ein Enzym, Aktivator der IX- und X-Faktoren. Mit der Hilfe
  Der siebte Faktor ist die Bildung eines Blutgerinnsels. Wenn der X-Faktor aktiviert wird, erfolgt gleichzeitig eine Aktivierung von Prothrombin, aus dem dann Thrombin wird.
• Der Polymorphismus des XII-Gerinnungsfaktors ist durch eine Abnahme der Enzymaktivität gekennzeichnet. Aus diesem Grund leidet die "Qualität" der Fibrinfasern und des Blutgerinnsels und die Fibrinolyse erfolgt schneller.
• Anomalien der Thrombozytenrezeptoren für Kollagen und Fibrinogen. Wenn sich die Eigenschaften der Rezeptoren ändern, steigt die Rate der Blutplättchenadhäsion an und es kommt zu einer Blutplättchen-Hyperagregation. Ein solcher Polymorphismus ist ein schreckliches Risiko für Lungenembolie, Herzinfarkt, Fehlgeburt und postoperative Thrombose.
• Plasminogen-Aktivator-Antagonist verändert die Wirksamkeit der Plasminogen-Aktivierung und hemmt den Prozess der Fibrinolyse.
  Die Anzahl der Guanin-Wiederholungen ist unterschiedlich. Es gibt 5 Sequenzen von Guanin-Base-Repeats (5G) und 4 Guanin-Base-Repeats (4G). Die zweite Option hat einen ungünstigen prognostischen Wert.
• Proteinmangelpolymorphismen C und S. Diese beiden "Bruderproteine" hemmen die Thrombose, dh sie stören sie. Mit ihrem Mangel bilden sich Blutgerinnsel aktiver.
  Die Proteine ​​C und S „arbeiten im Team“. Ihr Hauptziel ist es, V und VIII zu zerstören.
  Blutgerinnungsfaktoren, um das Herausfallen von Fibrin zu verhindern. Protein S ist ein Cofaktor von Protein C.

Nun stehen jedem Patienten solche informativen genetischen Untersuchungen zur Verfügung. Eine sorgfältige und aufmerksame Einstellung zu Ihrer Gesundheit ist der Schlüssel zu einer wunderbaren Lebensqualität unabhängig vom Alter!