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Analyse der genetischen Thrombophilie: Wie wichtig sind Fakten über die Krankheit?

Heutzutage verschreiben Phlebologen und Gefäßchirurgen sehr oft Labortests für genetische Thrombophilie. Das gesamte Spektrum der Forschung ist teuer und kann sich nicht jeder leisten. In diesem Zusammenhang stellt sich die Frage, ob es wirklich notwendig ist, sich der Überzeugung eines Arztes zu widersetzen und auf genetische Erkrankungen zu testen.

Allgemeine Bestimmungen

Thrombophilie ist eine Erkrankung, die mit der Fähigkeit von Blut zusammenhängt, Blutgerinnsel im Gefäß zu bilden. Mutationen in Genen können eine Verletzung des Blutgerinnungssystems und damit eine Thrombose auslösen.

Störungen im Blutflusssystem können naturgemäß durch eine erhöhte Wirkung von Fibrin, gestörte Antikoagulanzienfunktion und gestörte Prokoagulanzien hervorgerufen werden. Bei allen drei Krankheitsgruppen kann es zu Krankheitsbildern kommen, die durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet sind und umgekehrt.

Es gibt keine Standardanweisungen für das Krankheitsmanagement, da es Tausende von genetischen Mutationen gibt und der Lebensstil jeder Person sich erheblich von den anderen unterscheidet. Daher sind die Manifestationen der Krankheit unterschiedlich. Das Auftreten einer Thrombose tiefer Gefäße, einschließlich venöser Schlaganfälle, in einem jungen Alter erfordert eine sorgfältige Überwachung der Patienten sowie eine sorgfältige Diagnose von Krankheiten.

Wer sollte um Hilfe bitten?

Die häufigsten Tests auf Thrombophilie werden von einem Phlebologen oder Hämatologen vorgeschrieben, wenn der Verdacht auf genetische Erkrankungen im späteren Leben eine entscheidende Rolle spielen kann.

Wann es am wahrscheinlichsten ist:

  1. Während der Schwangerschaft, die von der Venenthrombose bei der Mutter begleitet wird. Eine solche Maßnahme ist häufig obligatorisch, da die Krankheit vererbt wird. Ein Kind mit Thrombophilie zu haben, erfordert häufig eine medizinische Notfallversorgung.
  2. Jugendliche mit tiefer Venenthrombose sowie anomaler Ort von Blutgerinnseln. Es ist bekannt, dass die ersten Thromboseausbrüche häufig im Kindesalter oder im Jugendalter auftreten. Normalerweise sind bei Menschen über 40-50 Jahren Anzeichen von "dickem Blut" zu erkennen.
  3. Kinder von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie. Die Krankheit wurde im Laufe der Jahre von Generation zu Generation vererbt. Daher ist die Identifizierung von Genmutationen in der nächsten Generation ein wichtiger Aspekt des Lebens. Patienten mit erblicher Pathologie müssen vorbeugende Maßnahmen einhalten, um das Auftreten von Blutgerinnseln nicht zu provozieren.
  4. Patienten, bei denen eine Thrombose infolge von Verletzungen oder nach umfangreichen chirurgischen Eingriffen auftrat. Die Entscheidung über die Notwendigkeit, eine Analyse der angeborenen Thrombophilie vorzunehmen, wird vom Chirurgen getroffen, aber es ist wichtig, die Daten des Koagulogramms zu berücksichtigen. Wenn dies dem Arzt keine Sorgen bereitet, ist keine Untersuchung erforderlich.
  5. Patienten mit häufiger rezidivierender Thrombose und ihre Kinder. Es ist möglich, dass Thrombophilie die Ursache für rezidivierende Thrombosen ist. Daher wird ihre Prävention zu einem wichtigen Bindeglied für die Lebensqualität von Patienten.
  6. Patienten mit gerinnungshemmender Immunität. Die reduzierte Reaktion auf Medikamente einer Reihe von Antikoagulanzien ist eine direkte Indikation für die Diagnose des Patienten, andernfalls kann die Behandlung der Thrombose aufgrund von Vererbung lange Zeit in Anspruch nehmen.

Wie läuft es?

Analysen sind ein ziemlich normales Verfahren. Wahrscheinlich haben alle die Standardprüfungen für die Jobsuche, die Schule oder den Kindergarten bestanden. Im Allgemeinen unterscheiden sich Labortests auf genetische Mutationen nur innerhalb des Labors, und für normale Patienten ist das Verfahren durchaus bekannt.

Venöses Blut

Venöses Blut enthält nicht nur genetische Informationen, sondern auch detaillierte Informationen zur Zusammensetzung, Viskosität und zum Vorhandensein von Krankheitsmarkern. In einigen Fällen schreibt der Arzt nicht nur die Analyse von Mutationen in den Genen vor. Die im Blut enthaltenen Informationen helfen, die Behandlung des Patienten weiter zu korrigieren.

Was muss also getan werden:

  1. Wählen Sie eine Klinik oder ein Labor. Wenn Sie einer Klinik vertrauen, weil Sie die Dienste viele Male in Anspruch genommen haben und Sie wissen, dass sie zuverlässige Informationen liefern, sollten Sie sich an sie wenden. Wenn es keine solche Klinik gibt, bitten Sie den Arzt, ein solches Labor zu empfehlen.
  2. Gehen Sie zur richtigen Ernährung. Fetthaltige Nahrungsmittel beeinflussen eine Vielzahl von Indikatoren signifikant. Die Analyse der erblichen Thrombophilie erfordert keine besonderen Einschränkungen. Mindestens 24 Stunden vor dem Eingriff ist es jedoch besser, keine fetthaltigen Nahrungsmittel zu sich zu nehmen.
  3. Gib schlechte Gewohnheiten auf. Alkohol und Zigaretten sollten eine Woche vor den Tests eliminiert werden. Bei starken Rauchern ist dieser Zustand jedoch nahezu unmöglich, sodass die Pause zwischen Blutspende und der letzten Rauchpause mindestens 2 Stunden betragen sollte.
  4. Komm hungrig Alle Laborblutuntersuchungen müssen auf leeren Magen durchgeführt werden. Im Allgemeinen ist es ausreichend, zu Abend zu essen und das Frühstück aufzugeben. Wenn Sie nachts nicht schlafen und herausfinden, was schwierig ist, auf nüchternen Magen zu essen, geben Sie 6-8 Stunden vor dem Besuch der Klinik auf.
  5. Vertrauen Sie der Krankenschwester. Es gibt keine Manipulationen, die über das Übliche hinausgehen. Wenn Sie jemals Blut aus einer Vene gespendet haben, ist das Verfahren ähnlich. Zur Verdeutlichung wird der Prozess der Blutentnahme auf dem Foto dargestellt.

Buccales Epithel zur Diagnose

In manchen Fällen wird das Epithel genommen. Diese Methode ist schmerzlos und für Kinder jeden Alters geeignet.

Was Sie über diese Methode wissen müssen:

  1. Genau wie bei venösem Blut muss die Klinik bestimmt werden.
  2. Achten Sie darauf, die Mundhygiene einzuhalten.
  3. Bevor Sie die erbliche Thrombophilie analysieren, spülen Sie Ihren Mund mit gekochtem Wasser.
  4. Beim Abkratzen nehmen Sie ein Wattestäbchen, was bedeutet, dass keine Beschwerden auftreten, die es nicht liefert.

Hinweis! Normalerweise gibt es in jeder Klinik ein Glas Wasser, aber für den Fall, dass es besser ist, vorher eine Flasche gekochtes Wasser mitzunehmen.

Lohnt es sich zu tun?

In den meisten Fällen werden die Patienten entweder aus Angst vor dem Eingriff oder dem Preis gestoppt.

Natürlich ist eine umfassende Untersuchung mit einem Preis von etwa 15.000 nicht jedermanns Sache, aber warum ist es wichtig, die Daten über die Krankheit zu kennen:

  1. Das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie erfordert, dass der Patient auf seinen Lebensstil achtet. Um Thromboembolien zu vermeiden, müssen bestimmte Regeln befolgt und in einigen Fällen sogar Medikamente eingenommen werden.
  2. Kombinierte Thrombophilie. Das Vorhandensein einer Pathologie schließt das Vorhandensein einer anderen Pathologie nicht aus, genetische Mutationen können von zwei Elternteilen mit unterschiedlichen Arten von Thrombophilie geerbt werden.
  3. Totgeburt und Fehlgeburt. Kinder, die dasselbe Gen von zwei Elternteilen erben, werden tot geboren. Somit ist eine genetische Analyse von Blut auf Thrombophilie während der Schwangerschaftsplanung völlig gerechtfertigt. Es ist diagnostisch, Daten über die Mutation von zwei Eltern zu erhalten, nicht nur von einem.
  4. Ruhe Sie können der Studie aus Gründen der eigenen Ruhe zustimmen, denn wenn die Eltern Thrombophilie hatten, wird das Kind nicht unbedingt mit einer solchen Mutation geboren.

Zweifellos können Sie separate Studien zu einem bestimmten Mutationstyp durchführen. Das heißt, Eltern mit einer bestimmten Art von Thrombophilie können, wenn sie bestätigt werden, das Kind auf diese Art von Störung diagnostizieren.

Wenn wir berücksichtigen, dass es nicht so viele häufige Thrombophilie gibt, können nur die häufigsten Pathologien analysiert werden.

  • Krankheitsfaktor V-Leiden;
  • Mutation von Prothrombin;
  • Mutation in Antithrombin-3-Genen;
  • Defekt der Proteine ​​C oder S;
  • Hyperhomocysteinämie.

Wenn Sie mehr über diese Art von Thrombophilie erfahren möchten, können Sie sich auf das Video in diesem Artikel beziehen. Alle diese Mutationen können sich nicht manifestieren, oder umgekehrt haben sie offensichtliche klinische Manifestationen. Einige von ihnen können im Laufe des Lebens erworben werden, was bedeutet, dass die Analyse der angeborenen Pathologie keine Mutation zeigt.

Die umfassende Untersuchung umfasst leider auch nicht alle Arten von Thrombophilie, sondern nur die häufigsten und klinisch bedeutsamsten. Daten zu einer umfassenden Erhebung sind in der nachstehenden Tabelle dargestellt.

Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

  • ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTTV;
  • Prothrombinindex;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere
Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
  • Antithrombin-3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG - die Norm;
  • A / A - Homozygot;
  • G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Mutationen nicht identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
  • Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber die Existenz erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt häufig zu einer Irreführung der Menschen.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein gleiches Zeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombose verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulanzien des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Antikoagulanzien existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

  • bei Männern;
  • bei Menschen über 60;
  • bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
  • bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
  • bei krebskranken Menschen, bei Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
  • bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen durchgemacht haben.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

  1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
  2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie wird durch Abnormalitäten in den Genen verursacht, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine ​​enthalten.

Unter ihnen sind die häufigsten:

  • Mangel an Proteinen C und S;
  • Antithrombin III-Mangel;
  • Anomalie des V-Gerinnungsfaktors (Leiden-Mutation);
  • Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Erkrankungen führen zu einer gestörten Blutgerinnung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Sie können herausfinden, welche medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden möglich ist, nachdem Sie unsere Forschung zu diesem Thema untersucht haben.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

  1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Dadurch steigt die Gerinnung und die Tendenz zur Thrombose steigt.
  2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
  3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
  4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Es ist zum Beispiel bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Blutzuckerspiegels auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und ein reibungsloses Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten treten klinische Symptome auf. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

  1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter Herzinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
  2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
  3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen treten akuter Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und eine Schwächung des Stuhls auf.
  4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Schwellungen der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchraums.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Ein Bluttest auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:

  • Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
  • In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird erhöht.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, sind:

  1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membranen von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
  2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
  3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hindeuten.
  4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, unter anderem eine Änderung des Blutgerinnungssystems, die den Blutverlust während der Geburt verringert.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

Ein Hämatologe untersucht und korrigiert somit Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Thrombosebehandlung mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor?

Kein Training erforderlich

Mehr zur Studie

Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.

Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.

Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).

Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.

Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.

Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.

Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.

Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
  • Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • Katheter in der zentralen Vene;
  • Dehydratisierung;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Trauma;
  • rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft
  • begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.

Wann ist eine Studie geplant?

  • In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
  • In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
  • Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
  • Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
  • Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.

Genetische Marker

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Literatur

  • Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
  • Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit

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  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor 4G / 5G-Polymorphismus und Venenthrombose. Eine Metaanalyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

    Die mit Gendefekten in Verbindung stehende Thrombose-Tendenz (häufig venös) wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich durch die pathologische Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Die Patienten stellten eine Blockade von Blutgerinnseln von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation fest. Während der Schwangerschaft sind erste Anzeichen der Erkrankung mit Komplikationen wie Frühgeburt möglich.

    Lesen Sie in diesem Artikel.

    Risikofaktoren für Thrombophilie

    Im Falle einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung wird meistens der Mangel an Proteinen S, C und Antithrombin 3 festgestellt, die die Bildung von Blutgerinnseln reduzieren, und bei einem Mangel die Bildung von Thrombus beschleunigen. Darüber hinaus können Patienten Abnormalitäten in der Struktur von Fibrinogen und anderen Gerinnungsfaktoren aufweisen.

    Viele dieser Störungen werden nicht diagnostiziert und zeigen keine klinischen Anzeichen, bis Faktoren ausgelöst werden:

    • längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Ruhigstellung nach Verletzung, Operation);
    • berufliche Tätigkeiten im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf den Beinen, Gewichtsverlagerung;
    • sitzender Lebensstil;
    • Fettleibigkeit;
    • Schwangerschaft
    • chirurgische Eingriffe, ausgedehnter Gewebeschaden bei Verletzung, Anschluss eines Venenkatheters in die zentrale Vene;
    • Flüssigkeitsverlust bei der Behandlung von Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
    • rauchen;
    • Alkoholmissbrauch;
    • bösartige Tumoren;
    • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
    • hormonelle Empfängnisverhütung.

    Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

    Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

    Eine genetisch bestimmte Form der Erkrankung ist meistens mit einer gestörten Bildung eines Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Man spricht von Leiden-Mutation. Wenn diese Anomalie 5-Faktor unempfindlich gegen die Zerstörung des Enzyms wird und aktiv bleibt, erhöht sich die Geschwindigkeit der Bildung eines Blutgerinnsels. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird in Gegenwart eines Überschusses an Chromosomendefekt produziert, der das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung verschiebt.

    Die Steigerung der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Die hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, wodurch ein Thrombus entsteht. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Krankheitsmarker angesehen:

    • Atherosklerose;
    • myokardiale und zerebrale Ischämie;
    • vernichtende Endarteriitis;
    • Venenthrombose.

    Genstörungen können nicht nur bei hereditärer Thrombophilie auftreten, sondern auch Mutationen können den Chromosomenapparat aufgrund äußerer Faktoren beeinflussen:

    • ionisierende Strahlung;
    • chemische Vergiftung;
    • Verschmutzung von Lebensmitteln und Wasser durch Pestizide;
    • Kontakt mit Mineralölerzeugnissen;
    • Medikamentengebrauch;
    • Essen mit Konservierungsmitteln und Farbstoffen, gentechnisch veränderten Produkten.

    Erbliche Thrombophilie-Screening

    Hinweise zur Bestimmung von Gerinnungsfaktoren und gleichzeitiger Thrombophilie biochemischer Parameter können in folgenden Fällen erforderlich sein:

    • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Angehörigen (häufige Thrombosen oder Thromboembolien der Venengefäße, Schlaganfälle oder Herzinfarkte im mittleren Alter);
    • Venenthrombose, insbesondere wiederholt; Hämostase-Genmutationen
    • die Verwendung von Pillen zur Empfängnisverhütung oder Hormone zur Behandlung von Frauen, die sich einer Venenthrombose oder erblichen Thrombophilie in der Familie unterzogen haben;
    • zuvor spontane Abtreibung, Plazentazirkulationsinsuffizienz, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
    • Schwangerschaftsplanung bei belastetem Erbgang auf Thrombophilie;
    • vor umfangreichen Operationen;
    • mit Hypodynamie;
    • professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, lange stehende oder hebende Gewichte);
    • bösartige Geschwülste.

    Blut Analyse

    Um das erhöhte Risiko für Blutgerinnsel zu bestimmen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der folgende Definition umfasst:

    • Prothrombin und international normalisierte Behandlung (wichtig für die Behandlung mit Antikoagulanzien);
    • das Niveau des D-Dimers (spiegelt den Koagulationszustand und die Aktivität des Antikoagulansystems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
    • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (ahmt die Bildung eines Blutgerinnsels im Labor nach, hängt von der Anwesenheit von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
    • Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Blutgerinnsels zu einem Netz gewebt werden);
    • Antithrombin 3 (hält Blut in flüssigem Zustand);
    • Thrombinzeit (reflektiert die Geschwindigkeit der Bildung von Fibrin aus Fibrinogen);
    • Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
    • Homocystein.

    Markierungen

    Um die genetische Anfälligkeit für Thrombophilie zu untersuchen, wird die Analyse von venösem Blut und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Abnormalitäten können das Risiko von Blutgerinnseln unter ungünstigen Bedingungen erhöhen. Erkunde mehrere Gene:

    • Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
    • Plasminogen-Aktivator-Antagonist PAI-1 (Serpin);
    • Plättchenrezeptoren für ITGA2- oder ITGB3-Kollagen (Alpha- und Beta-Integrin).

    Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

    Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in Genen entdeckt werden, steigt das Risiko für Blutgerinnsel. Dies ist gefährlich für das Tragen eines Kindes, da Frauen während dieser Zeit eine physiologische Erhöhung des Gerinnungssystems aufweisen, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher werden bei genetischen Anomalien häufig Plazentagefäße verschlossen, was zu nachteiligen Wirkungen führt:

    • Fehlgeburt im Frühstadium;
    • vorzeitige Lieferung;
    • mangelnder Blutfluss zum Fötus;
    • die Verzögerung der Organentwicklung bei einem Kind;
    • Peeling der Plazenta;
    • Venenthrombose und Erkrankungen des Gehirnblutkreislaufs bei der werdenden Mutter;
    • gewöhnliche Fehlgeburt.

    Behandlung von hereditärer Thrombophilie

    Wenn eine Krankheit entdeckt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

    • Beseitigen Sie einen langen Aufenthalt in einer festen Position (zum Anhalten für leichtes Aufwärmen), Gewichtheben;
    • an therapeutischen Übungen teilnehmen, schwimmen;
    • Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und bei der Geburt);
    • Selbstmassage mit venotonischen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin) durchführen;
    • eine Diät aufbauen.

    Zur medikamentösen Therapie der Thrombophilie verwenden:

    • Antikoagulanzien - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
    • Plättchenhemmer (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Due F);
    • Venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

    Diät mit Tendenz zur Thrombose

    Lebensmittel sollten vollständig von Produkten ausgeschlossen werden, die die Blutviskosität erhöhen. Dazu gehören:

    • fetthaltiges Fleisch, Innereien, Schmalz, Brühe, geliertes Fleisch;
    • Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
    • Hartkäse, Vollmilch;
    • Spinat- und Sellerieblätter;
    • alle würzigen und fettigen Lebensmittel;
    • Halbfabrikate, Konserven.

    Um das Blut im Menü zu verdünnen, sollte Folgendes vorhanden sein:

    • Cranberry-, Cranberry- oder Viburnumsaft;
    • Kompotte mit Aronia, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
    • Meerkohl, Muscheln, Garnelen;
    • Ingwer;
    • Granatapfelsaft;
    • Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
    • Termine
    Blutverdünner

    Hereditäre Thrombophilie manifestiert sich in Fällen, in denen der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Wirkung beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Blockaden der Venengefäße. Diese Pathologie ist besonders für schwangere Frauen gefährlich, da sie das Risiko einer Frühgeburt und einer gestörten fötalen Entwicklung erhöht.

    Und hier mehr zur Prävention von Thrombosen der Venen und Gefäße der unteren Extremitäten.

    Es wird empfohlen, Personen aus Risikogruppen, einschließlich Lipidogramm und Koagulation, sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie, ein Screening durchzuführen. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen.

    Nützliches Video

    Schauen Sie sich das Video über Thrombophilie und Schwangerschaft an:

    Ein ziemlich wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Häufigkeit bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen in normalem Zustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie nimmt man die Analyse? Was musst du wissen?

    Ein abgetrennter Thrombus birgt eine tödliche Bedrohung für eine Person. Die Verhinderung von Thrombosen der Venen und Blutgefäße kann das Risiko einer tödlichen Gefahr verringern. Wie kann man Thrombose verhindern? Was sind die effektivsten Mittel dagegen?

    Hagebutte für Blutgefäße trinken, Herzstärkung ist sehr nützlich. Es hilft auch aktiv die Gehirngefäße, wodurch das Risiko der Entwicklung vieler gefährlicher Pathologien verringert wird.

    In vielen Situationen, zum Beispiel bei Thrombophilie, ist eine Sauerstofftherapie zu Hause notwendig. Zu Hause können Sie mit speziellen Geräten eine Langzeitbehandlung durchführen. Bevor Sie sich jedoch mit den Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen dieser Behandlungen vertraut machen.

    Um der Bildung des Blutgerinnsels Sincumar vorzubeugen, sollte die Anwendung unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Kontraindikationen für Pillen schließen eine Schwangerschaft ein. Bei der Wahl, was besser ist - Warfarin oder Sincumar -, wird der erste Vorteil erzielt.

    Nicht jeder Arzt wird mit Leichtigkeit antworten, wie man zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterscheiden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welcher Arzt soll angesprochen werden?

    Der extrem gefährliche schwimmende Thrombus unterscheidet sich dadurch, dass er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Adern der unteren Hohlvene im Herzen schwebt. Rekanalisation kann zur Behandlung verwendet werden.

    Protein wird im Blut bestimmt, wenn viele Pathologien einschließlich der Onkologie vermutet werden. Die Analyse hilft dabei, die Rate, erhöhte Raten von reaktiven und Proteinen zu bestimmen. Es ist notwendig, die Werte zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Ist das Blut verdickt oder nicht?

    Die Prothrombinzeit wird zur Analyse des Plasma-Koagulationssystems bestimmt. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu ermitteln. Zum Beispiel wird die Kvik-Analyse von Frauen während der Schwangerschaft genommen. Was ist der Tarifindikator? Was, wenn angehoben, abgesenkt?

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    Genetische (erbliche) Thrombophilie als eine der Ursachen für eine Fehlgeburt

    Genetische (erbliche) Thrombophilie als eine der Ursachen für eine Fehlgeburt

    In ihrer Arbeit beantworten Geburtshelfer und Gynäkologen des CIR ständig Fragen: Was ist Thrombophilie? Was ist genetische Thrombophilie? Welche Analyse der Thrombophilie sollte zur Beseitigung erblicher Faktoren erfolgen? Wie hängen Thrombophilie, Schwangerschaft und Polymorphismus zusammen? Und viele andere.

    Was ist Thrombophilie?
    Thrombus (Gerinnsel) + Philia (Liebe) = Thrombophilie. Dies ist die Liebe eines Blutgerinnsels oder vielmehr einer erhöhten Tendenz zur Thrombose - der Bildung von Blutgerinnseln in Gefäßen mit unterschiedlichen Durchmessern und Lokalisation. Thrombophilie ist eine Störung im Blutstillungssystem.
    Die Hämostase ist ein Mechanismus, der die korrekte Reaktion von Blut auf äußere und innere Faktoren gewährleistet. Das Blut muss schnell durch die Gefäße fließen und nicht länger verweilen. Wenn es jedoch erforderlich wird, die Strömungsgeschwindigkeit zu verringern und / oder ein Blutgerinnsel zu bilden, um beispielsweise das verletzte Gefäß zu "reparieren", sollte das "rechte" Blut dies tun. Stellen Sie als Nächstes sicher, dass der Thrombus seine Aufgabe erfüllt hat und nicht mehr benötigt wird, und lösen Sie ihn auf. Und weiter laufen)
    Natürlich ist nicht alles so einfach und das Koagulationssystem ist der komplexeste Multikomponentenmechanismus, der verschiedene Stufen reguliert.

    Ein bisschen Geschichte.
    1856 - Der deutsche Wissenschaftler Rudolf Virkhov wunderte sich über die Pathogenese der Thrombusbildung, führte in diesem Zusammenhang eine Reihe von Untersuchungen und Experimenten durch und formulierte den grundlegenden Mechanismus der Thrombusbildung. Bei der Erwähnung des „Virchow-Dreiklanges“ muss ein Medizinstudent melden - eine Verletzung der Innenwand des Gefäßes, eine Abnahme der Blutflussrate und eine Zunahme der Blutgerinnung. Tatsächlich hat der große Virkhov als erster das Rätsel gelöst, "warum dasselbe Blut frei fließen kann oder das Gefäß verstopfen kann".
    1990 - Das britische Komitee für hämatologische Standards definiert das Konzept der "Thrombophilie" als angeborenen oder erworbenen Hämostase-Defekt, was zu einer hohen Anfälligkeit für Thrombosen führt.
    1997 - ein hervorragender Hämatologe, A. Vorobyov. "hyperkoagulierbares Syndrom", dh einen bestimmten Zustand des Blutes mit erhöhter Gerinnungsbereitschaft.

    Ist ein Blutgerinnsel gefährlich?
    Die Antwort lautet ja. Mit Ausnahme physiologischer Bedürfnisse ist Thrombose definitiv eine schlechte Sache. Weil das Blockieren eines Schiffes gefährlich ist. Je größer das Schiff ist, desto größer sind die Komplikationen. Das Gefäß sollte den Blutfluss nicht blockiert haben. Dies führt sofort oder allmählich zu einer Abnahme der Sauerstoffzufuhr zu den Geweben (Hypoxie) und löst eine Reihe pathologischer Veränderungen aus. Es ist möglicherweise nicht wahrnehmbar und nicht so beängstigend, wie ich es beschrieben habe, aber es kann sehr schmerzhaft und manchmal tödlich sein. Die Thrombose hat einen erheblichen Schaden für die Funktion eines Organs und manchmal auch für den gesamten Organismus zur Folge. Thrombose ist Lungenembolie, Herzversagen (einschließlich akuter Herzkranzgefäße), Beinschäden (tiefe Venenthrombose), Darm (Mesenterikum) usw.


    Wie hängt Thrombophilie mit der Schwangerschaft zusammen?
    Die Schwangerschaft ist eine spezielle Testphase, in der der Träger der genetischen Thrombophilie aufgezeigt wird. Die meisten Frauen erfahren zum ersten Mal während der Schwangerschaft etwas über den Polymorphismus der Hämostase-Gene.
    Bei geburtshilflichen Komplikationen betrifft das Problem der erhöhten Thrombose hauptsächlich das Organ, das ausschließlich aus Blutgefäßen besteht. Dies ist die Plazenta. Sehr detailliert und mit Bildern - hier: Hämostase (Fortsetzung): Das System der Blutgerinnung und der Schwangerschaft - was ist der Zusammenhang?
    Bei allen Frauen während der Schwangerschaft tritt eine physiologische Hyperkoagulation auf, dh das Blut erhöht normalerweise seine Gerinnung geringfügig. Dies ist ein normaler physiologischer Mechanismus, der darauf abzielt, nach Beendigung der Schwangerschaft einen Blutverlust zu verhindern - während der Geburt oder mögliche pathologische Folgen (vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch, Abbruch der Plazenta usw.).
    Wenn eine Frau jedoch einen Träger eines defekten Hämostase-Gens (oder mehrerer) hat, wird entgegen der mathematischen Regel ein Minus-Minus-Minus ein noch größeres Minus ergeben - das Risiko von Blutgerinnseln in den Plazenta-Gefäßen wird deutlich erhöht, was zu vielen Komplikationen führen kann.

    Welche Arten von Thrombophilie gibt es?
    Thrombophilie wird in Erbgang und erworben, es gibt auch Mischarten.

    Erbliche genetische Thrombophilie
    Hereditäre (genetische) Thrombophilie ist eine Verletzung der Eigenschaften von Blut und Gefäßstruktur, die durch genetische Defekte verursacht wird. Die genetische Thrombophilie wird von den Eltern geerbt - von einem oder beiden. Ein Gen kann eins oder mehr sein. Die Beförderung kann sich in der Kindheit, während der Schwangerschaft, im Leben oder nie manifestieren.
    Die Einsatzmöglichkeiten der genetischen Thrombophilie sind sehr breit - von "nichts" bis "alles". Ein Merkmal vieler varianter Gene ist, dass sie sich möglicherweise lange Zeit nicht manifestieren. Viel hängt davon ab, wie viele und welche Gene Mutationen aufweisen. Zum Beispiel ist die schlimmste Situation die Vererbung einer Option von beiden Elternteilen. In diesem Fall sprechen wir von einer homozygoten Mutation. Idealerweise zu Genen, Varianten und Mutationen - hier: Genpolymorphismus des Hämostasesystems: Dekodierung der Analyse.

    Erworbene (nicht genetische) Thrombophilie
    Erworbene Formen der Thrombophilie werden unter bestimmten „besonderen“ Bedingungen realisiert. Dies geschieht, wenn der Körper schwere Zeiten durchmacht. recht schwerwiegende pathologische Veränderungen bedingen "über" - die Reaktion des Gerinnungssystems. Zum Beispiel onkologische Erkrankungen, begleitet von einer Chemotherapie, exprimierte Infektionen, Autoimmunerkrankungen, allergische Prozesse, Erkrankungen der Leber, der Nieren, kardiovaskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des Bindegewebes - systemischer Lupus erythematodes, verschiedene Vaskulitiden usw. In solchen Fällen kann eine Thrombose-Kaskade ohne Träger defekter Hämostasegene gestartet werden. Prädisponierende Faktoren können langfristige und anhaltende Dehydratation, körperliche Inaktivität, Fettleibigkeit, Schwangerschaft, Hormontherapie usw. sein.