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Thrombophilie ist eine Verletzung des Blutgerinnungssystems, das durch ein erhöhtes Thromboserisiko gekennzeichnet ist. Thrombophilie ist in der Regel mit genetischen Defekten verbunden. Es sollte ein Test für das Risiko einer Thrombophilie durchgeführt werden, um den Polymorphismus der Gene der Blutgerinnungsfaktoren und der Blutstillungskomponenten zu identifizieren, was zu einer Funktionsstörung des Hämostasesystems führt. Oft gibt es einen Mangel an Antitrotrombin III, den Proteinen C und S, eine Anomalie von Faktor V (Leiden-Mutation), eine Anomalie von Prothrombin G 202110A und anderen. Die Entwicklung einer Thrombophilie kann auch mit der Beteiligung von Genen zusammenhängen, die den Stoffwechsel von Folsäure steuern. Eine Störung des Folsäuremetabolismus führt zu Hyperhomocysteinämie, dem schnellen Fortschreiten der Atherosklerose und möglichen thrombotischen Komplikationen.
Polymorphismen von Genen, die mit der Entwicklung von Thrombophilie assoziiert sind:
- F5 1691 G> A (Arg506Gln) (Leiden-Mutation). Bei dieser Mutation besteht eine Resistenz des fünften Faktors gegen Protein C, wodurch die Thrombin-Bildung erhöht und die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden.
- F2 20210 G> A (Mutation im Prothrombingen). Die Synthese dieses Faktors erhöht sich, während das Thromboserisiko erhöht wird. Sie zeichnet sich durch einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, fetale Wachstumsretardierung und häufige Fehlgeburten bei Bermen aus.
- F7 10976 G> A (Arg353Gln). Es ist durch eine Abnahme der Expression des Gens für Gerinnungsfaktor 7 gekennzeichnet. Wenn dieser Faktor mutiert, steigt das Risiko für einen Herzinfarkt und eine Thrombose.
- PAI - 1 -675 5G> 4G (Mutation im Gen, das den Plasminogenaktivator-Inhibitor codiert)
- FGB (Gen, das für eine der Ketten des Fibrinogenproteins kodiert). Es ist durch Hyperfibrinogenämie gekennzeichnet, ein hohes Risiko für Thrombophilie.
- ITGB3 1565 T> C (Leu33Pro). Das Protein stellt eine Verbindung zwischen dem Fibrinogenmolekül und den Blutplättchen her. Bei dieser Mutation besteht eine erhöhte Tendenz der Blutplättchen zur Aggregation, ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer kardiovaskulären Pathologie, eine Abnahme der Wirksamkeit der Thrombolyse und Aspirin.
- ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe). Die Mutation ist durch eine Änderung der Eigenschaften der Blutplättchenrezeptoren gekennzeichnet, und die Adhäsion der Blutplättchen wird beschleunigt.
- Wenn dieses Gen mutiert ist, wird der Folsäuremetabolismus gestört, was zu einem Risiko einer Hyperhomocysteinämie führen kann.
Eine Analyse der Thrombophilie ermöglicht es Ihnen, die genetische Veranlagung zu erkennen und die Entwicklung der Pathologie des Herz-Kreislaufsystems, geburtshilfliche Komplikationen, Thrombosen und Thromboembolien zu verhindern. Das Screening, das eine Analyse des Thrombophilie-Risikos beinhaltet, hilft bei der Identifizierung einer Risikogruppe in den frühen Stadien der Entwicklung der Pathologie und ermöglicht eine Anpassung des Patientenmanagements.
Ein spezielles Training ist erforderlich.
- Wiederholte Thrombose verschiedener Lokalisationen
- Mehr als zwei frühe Schwangerschaftsabbrüche
- Schwere Komplikationen der Schwangerschaft in der Geschichte
- Frauen, die orale Kontrazeptiva erhalten (einschließlich einer Thromboembolie-Episode in der Vorgeschichte)
- Frauen, die eine HRT erhalten (einschließlich einer Thromboembolie)
- Planung gynäkologischer Operationen
- Erhöhte Antiphospholipid-Antikörper
- Hyperhomocysteinämie
- Bei Rauchern über 50-jährige Männer mit einer Geschichte einer venösen Thromboembolie oder Thrombophlebitis
- Belastete Familienanamnese mit einem Krankheitsbild der Thrombose im Alter von 50 Jahren
- Wiederholen Sie fehlgeschlagene IVF-Versuche
Nach den Ergebnissen der Analyse auf Thrombophilie wird eine genetische Schlussfolgerung veröffentlicht, die es ermöglicht, das Risiko der Entwicklung einer Pathologie zu beurteilen. Die Testergebnisse helfen, das Auftreten von Thrombosen, Thromboembolien, geburtshilflichen und gynäkologischen Komplikationen sowie Herzinfarkt vorherzusagen. Die Ergebnisse der Analyse auf Thrombophilie helfen dem Arzt, die optimalen Präventivmaßnahmen für den Patienten zu wählen und die klinischen Symptome eines bestimmten Patienten zu verstehen.
Thrombophilie-Tests
Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.
Ursachen und Symptome
Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.
Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.
Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.
Arten von Krankheiten
Erbliche Thrombophilie
Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:
- ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
- Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
Erworbene Thrombophilie
Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.
Wann werden Tests benötigt?
Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:
Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.
- wiederholte Thrombose;
- Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
- Schwangerschaftsplanung;
- Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
- onkologische und systemische Beschwerden;
- Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
Welche Tests werden durchgeführt?
Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:
- Blutgerinnungszeit;
- APTTV;
- Prothrombinindex;
- thrombosierte Zeit;
- Fibrinogenkonzentration;
- fibrinolytische Aktivität;
- aktivierte Rekalzifizierungszeit;
- die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
- Antithrombinaktivität;
- Gerinnungsfaktoren;
- D-Dimer und andere
Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:
- Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
- Antithrombin-3-Mutation;
- Mangel an Proteinen C und S;
- MTHFR-Gen;
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.
Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.
Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen
Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.
Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.
Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:
- GG - die Norm;
- A / A - Homozygot;
- G / A - heterozygot
Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:
- Mutationen nicht identifiziert.
- Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
- Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.
Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:
Thrombophilietests und -tests: Ergebnisse und Ergebnisse (mit Preisen)
Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, womit Störungen der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint sind, die zu Thrombosen führen, d. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Prädisposition aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.
Wem wird zugewiesen
Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:
- Fast alle Männer.
- Menschen über 60 Jahre alt.
- Blutsverwandte von Menschen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
- Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
- Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
- Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.
Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind die Pathologie der Schwangerschaft, die Frauen zuvor hatten: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Der Test zeigt die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene verbundenen Veränderungen auf und schreibt die notwendige Behandlung vor. Die Therapie wird dazu beitragen, den fetalen Tod des Fötus, die Thrombose in der frühen und späten postnatalen Phase und die fetale Pathologie während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.
Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.
Die Essenz der Studie
In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die für den Polymorphismus verantwortlichen Gene, welche die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:
- Gene des Blutgerinnungssystems.
- Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
- Das für Fibrinogen kodierende Gen.
- Das Glykoprotein-Gen Ia.
- Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.
Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten der Suche selbst nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität Polymorphismus von Genen bei 1-4% der Bevölkerung der Bevölkerung auftritt.
Wie ist das
Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:
- Buccales Epithel (Buccales Epithel).
- Venöses Blut
Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Es ist notwendig, sich im Vorfeld mit allen Feinheiten mit dem Spezialisten zu befassen, der Sie zum Test überwiesen hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.
Ergebnisse
Die Dekodieranalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Patienten unter Berücksichtigung von Informationen über frühere Erkrankungen, dem Allgemeinzustand sowie der Frage, warum der Test verschrieben wird, eine Untersuchung verschiedener Indikatoren vorgeschrieben werden kann. Nachfolgend wird eine Liste der am häufigsten empfohlenen aufgeführt.
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Atherosklerose, Adipositas und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:
- 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
- 5G 4G - Zwischenwert.
- 4G 4G - erhöhter Wert.
Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.
Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:
- G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
- G A - eine leichte Steigerung.
- A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.
Arbeiten des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden ebenfalls anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:
- Die G G - Faktoraktivität ist normal.
- G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
- T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in einer Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.
Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühzeitige Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die auf dem Hintergrund der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können das Ausmaß des durch das F5-Gen kodierten Gerinnungsfaktors 5 bestimmen. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut enthalten ist und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:
- G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
- G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen.
- A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.
Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen, Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:
- G G - genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung nicht.
- G A - Es gibt eine Neigung zu Thrombose. Heterozygote Form der Thrombophilie.
- A A - hohes Thromboserisiko.
Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie verwandten Studien zugeordnet werden, wie der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit zunehmender Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.
Die APTT-Analyse soll die Gesamtfunktion der Blutgerinnungskaskade aufzeigen.
Fast Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh des Zeitintervalls, in dem die Bildung eines Blutklumpens auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein einer erblichen Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.
Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden auch die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an, da die Diagnose unmittelbar angezeigt wird.
Durchschnittspreise
Die Analyse der Arbeit von Genen, die für den Polymorphismus und das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose auf der Grundlage einer durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.
Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)
Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.
Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?
Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.
Wie bereite ich mich auf die Studie vor?
Kein Training erforderlich
Mehr zur Studie
Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.
Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.
Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).
Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.
Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.
Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.
Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.
Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.
Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.
Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.
Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.
Risikofaktoren für Thrombophilie:
- Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
- Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
- Übergewicht;
- Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
- Katheter in der zentralen Vene;
- Dehydratisierung;
- chirurgische Eingriffe;
- Trauma;
- rauchen;
- onkologische Erkrankungen;
- Schwangerschaft
- begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.
Wann ist eine Studie geplant?
- In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
- In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
- Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
- Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
- Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
- Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
- Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
- Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
- Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
- Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
- Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.
Genetische Marker
Auch empfohlen
Literatur
- Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
- Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit
120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Osbennosti-Analyse für Thrombophilie mit Dekodierungsindikatoren und Preisen
Mit der Entwicklung des wissenschaftlichen und technologischen Fortschritts wurde es möglich, die DNA-Moleküle im Detail zu untersuchen, die korrekte Gensequenz zu identifizieren und ihre Mutationen zu bestimmen. Dieser Schritt ermöglichte es uns, die Ursachen vieler menschlicher Leiden und verschiedener Pathologien zu finden und die Diagnose erblicher genetischer Erkrankungen zu vereinfachen. Eines dieser Probleme ist die Thrombophilie, und ein spezieller Test, eine Analyse der Thrombophilie, ermöglicht die Bestimmung der Neigung dazu.
Ein bisschen über die Pathologie selbst
Wenn die Blutgefäßwand durch Verletzungen oder Operationen beschädigt wird, wird das Blutgerinnungssystem im Körper aktiviert. Spezielle Substanzen, sogenannte Gerinnungsfaktoren, sorgen für die Bildung eines Blutgerinnsels, eines Thrombus, der den Schaden am Gefäß schließt. Nach dem Stoppen der Blutung werden gerinnungshemmende Faktoren aktiviert, die übermäßige Klumpen beseitigen und die Gefäßwand normalisieren.
Beide Prozesse arbeiten reibungslos und miteinander verbunden, was die Aufrechterhaltung eines konstanten flüssigen Zustands des Blutes gewährleistet und als Hämostase bezeichnet wird. Wenn das Blutstillungssystem ordnungsgemäß funktioniert, gerinnt das Blut im Gefäß also nie. Aber warum ist das nicht immer so? Die Neigung, Blutgerinnsel in den Gefäßen zu bilden, wird als Thrombophilie bezeichnet. Die Ursachen für diese Pathologie können erbliche (angeborene) genetische Mutationen (Polymorphismen) von Genen von Faktoren und Komponenten des Hämostase-Systems sein sowie erworbene Blutzellendefekte und andere Störungen des Koagulationssystems können dies verursachen. Um solche Zustände zu identifizieren, ist eine Analyse der Thrombophilie möglich.
Wie erkennt man eine Tendenz zur Pathologie?
Warum also diese Analyse nehmen? Die Tendenz zur Thrombose kann viele Krankheiten verursachen und manchmal sogar zum Tod des Patienten führen. Deshalb ist die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen, die Störungen im Blutgerinnungssystem verursachen, so wichtig. Die Diagnose der Thrombophilie erfolgt in mehreren Schritten: das Studium der Anamnese, die körperliche Untersuchung und die meisten grundlegenden Labortests - ein Bluttest.
Um die Neigung zur Thrombophilie zu bestimmen, können Sie die Analyse bestehen.
Die Analyse der genetischen Thrombophilie basiert auf der Identifizierung von Polymorphismen von Genen, die für die Hämostase verantwortlich sind. Marker für Thrombophilie werden unter Verwendung des kardio-genetischen Thrombophilie-Testsystems durch die Methode der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bestimmt. Diese Methode wurde im Laufe der Zeit getestet und hat sich dank ihrer hohen Empfindlichkeit als die effektivste Methode zur Diagnose viraler, infektiöser und genetischer Erkrankungen etabliert.
Wir listen die Hauptkomponenten des Hämostasesystems auf, dessen Polymorphismus der Gene durch Tests auf Thrombophilie gezeigt werden kann:
Wenn die Prothrombinkonzentration im Blut stark verändert wird, besteht die Gefahr einer Fehlgeburt durch fötalen Tod im ersten Trimester, Venenthrombose, ischämischem Schlaganfall und der Entwicklung von Thromboembolien.
Der Polymorphismus des F5-Gens kann aufgrund von Tod im 2. oder 3. Trimester zu Venenthrombose, Schlaganfall und Fehlgeburten führen.
- Proconvertin oder Convertin (Faktor VII, F7)
Aufgrund des Polymorphismus des F7-Gens ändern sich die Aktivität und Eigenschaften von Proconvertin, was zu verschiedenen Blutungen (Magen-Darm-Trakt, Schleimhäute usw.) führt.
- Fibrinase (Faktor XIII, F13A1)
Der Polymorphismus des F13A1-Gens bewirkt eine Änderung der Fibrinase-Aktivität, was zu einem hämorrhagischen Syndrom und Hämarthrose führt.
Der FGB-Genpolymorphismus beeinflusst den Blutspiegel von Fibrinogen. Mit seiner Erhöhung steigt die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln.
- Integrin ITGA2-a2 (Plättchenrezeptor für Kollagen)
Wenn die Eigenschaften dieses Rezeptors aufgrund von Genmutationen verändert werden, besteht das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls, einer Thromboembolie und einer postoperativen Thrombose.
- Integrin ITGB3-b (Plättchen-Fibrinogenrezeptor)
Mutationen in der Region dieses Gens führen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einem erhöhten Herzinfarktrisiko und Thromboembolien.
Ein erhöhter Serpingehalt im Blut kann zu Fehlgeburten, fetaler Hypoxie oder verzögerter Entwicklung führen.
Die rechtzeitige Diagnose, d. H. Der Nachweis von Genpolymorphismus als Ergebnis einer Analyse auf Thrombophilie durch Test-PCR, ermöglicht es, die Risiken der Entwicklung möglicher Pathologien einzuschätzen und sie zu verhindern.
Wer braucht es und was sollten Sie wissen
Für die Analyse der Thrombophilie müssen Sie Blut aus einer Vene spenden. Es sind keine besonderen Vorbereitungen für die Analyse erforderlich. Blut für Thrombophilie wird auf leeren Magen gegeben, d. H. Mindestens 8 Stunden sollten nach der letzten Mahlzeit vergangen sein, Wasseraufnahme ist erlaubt.
Durch die rechtzeitige Diagnose können Sie die Risikogruppe vorab bestimmen und somit die richtigen Taktiken für die Verwaltung des Patienten festlegen. Daher kann jeder Chirurg, Hausarzt, Gynäkologe usw. zur Analyse einschicken. Die Gründe für die Diagnose sind:
- Erbliche Thromboembolie bei Verwandten.
- Thrombose unterschiedlicher Ätiologie.
- Hormontherapie (einschließlich der Verwendung hormoneller Kontrazeptiva).
- Planung oder Fehlgeburt der Schwangerschaft.
- Präoperative Vorbereitung für chirurgische Eingriffe.
- Situationen mit hohem Risiko.
Die Verwendung hormoneller Kontrazeptiva ist auch ein Grund für die Durchführung des Tests.
Nach Erhalt der Anweisungen für die Analyse stellt sich die Frage: Wie viel kostet es? Viele Laboratorien und medizinische Zentren führen eine Testanalyse auf Thrombophilie durch, und die Preise für diese Untersuchung liegen zwischen 4.500 und 8.000 Rubel. Wie viel die Analysekosten häufig sind, hängt von der Art und Weise der Entschlüsselung der Ergebnisse ab. Im Invitro-Labor, das sich bereits seit langem gut empfiehlt, kostet diese Studie beispielsweise 7620 Rubel. Dieser Preis ist jedoch durchaus gerechtfertigt, da er eine detaillierte Beschreibung der Untersuchungsergebnisse durch einen genetischen Arzt enthält.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Verwendung der PCR-Methode zur Bestimmung der Neigung zur Thrombophilie ermöglicht es, nicht nur das Vorhandensein von Polymorphismus in den Genen zu bestimmen, sondern auch deren Form zu bestimmen. Es gibt zwei Arten von Genveränderungen: gefährlicher - homozygoter Polymorphismus, bei dem das Thromboserisiko sehr hoch ist, und weniger gefährlich - heterozygot.
Dementsprechend basiert die Interpretation der Analyseergebnisse darauf, eine Variante des Polymorphismus zu erhalten:
- Mutationen wurden nicht identifiziert - wenn die Gene, die die Komponenten des Hämostasesystems kodieren, nicht verändert werden.
- Heterozygote Mutation - zeigt den Träger des Merkmals an, das die Pathologie verursacht.
- Mutation in der homozygoten Form bedeutet, dass es zwei Gene mit einer modifizierten Struktur gibt, d. H. Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ist hoch.
In diesem Fall ist es nicht notwendig, sich mit der Interpretation der unabhängig gewonnenen Daten zu beschäftigen. Die Ergebnisse der Analyse zu entschlüsseln, ist die Funktionalität der relevanten Spezialisten, der Genetik und des Hämatologen. Sie sind in der Lage, die möglichen Risiken einer Thrombophilie, das Auftreten von Pathologien wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt, Schwangerschaftskomplikationen usw. angemessen einzuschätzen, und wählen das optimale Programm für Präventionsmaßnahmen aus. Es ist daher schwer zu überschätzen, wie viele Vorteile die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen bietet.
Kardiogenetika Thrombophilie
Bestimmung genetischer Polymorphismen im Zusammenhang mit Thrombophilie-Risiko
Thrombophilie ist eine Erkrankung des Blutsystems, die sich in einer gestörten Hämostase und einer Tendenz zur Entwicklung einer wiederkehrenden vaskulären Thrombose (vorwiegend venöser) mit unterschiedlicher Lokalisation äußert. Sie tritt häufig aufgrund einer Schwangerschaft, nach einer Operation, einem Trauma oder einer Überforderung auf. Die Krankheit wird durch eine genetische (30-50% mit Thrombose) oder erworbene Zellpathologie sowie durch Defekte im Blutgerinnungssystem verursacht.
Hereditäre Thrombophilie ist eine Prädisposition für Thrombosen aufgrund genetischer Defekte in den Blutsystemen der Koagulation und der Antikoagulation (gerinnungshemmend und fibrinolytisch).
Indikationen für die genetische Analyse auf Thrombophilie:
* Fälle von erblichen Thromboembolien in der Familie
* Geschichte der Thrombose
* Die Anwendung hormoneller Kontrazeption oder hormoneller Substitutionstherapie bei Frauen mit Thrombose in der Anamnese, bei denen Verwandtschaftsgrad von 1 Grad mit diagnostizierter erblicher Thrombophilie oder einer Familienanamnese mit thromboembolischen Komplikationen bestand
* Komplizierte geburtshilfliche Geschichte
* Alle Frauen planen eine Schwangerschaft
* Situationen mit hohem Risiko:
-massive Operation
* Prävention thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren
Wo bekomme ich einen Thrombophilietest?
Klinisches Diagnoselabor auf Basis des Krankenhauses. Semashko führt genetische Studien zu Thrombophilie durch (Karliogenetik, 8 Polymorphismen)
Thrombophilie
F2: 20210 G> A (Blutgerinnungsfaktor II)
F5: 1691 G> A (Blutgerinnungsfaktor V)
F7: 10976 G> A (Blutgerinnungsfaktor VII)
F13: G> T (Gerinnungsfaktor XIII)
FGB: -455 G> A (Blutgerinnungsfaktor I)
ITGA2: 807 C> T (Plättchenrezeptor für Kollagen)
(Plättchenrezeptor für Fibrinogen)
PAI-1: -675 5G> 4G (Antagonist des Gewebeplasminogenaktivators)
Eine genetische Analyse der Thrombophilie ohne Warteschlangen kann im Health Standard Medical Center unter der Rufnummer 435-79-31 durchgeführt werden
Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)
Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.
Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?
Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.
Wie bereite ich mich auf die Studie vor?
Kein Training erforderlich
Mehr zur Studie
Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.
Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.
Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).
Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.
Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.
Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.
Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.
Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.
Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.
Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.
Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.
Risikofaktoren für Thrombophilie:
- Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
- Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
- Übergewicht;
- Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
- Katheter in der zentralen Vene;
- Dehydratisierung;
- chirurgische Eingriffe;
- Trauma;
- rauchen;
- onkologische Erkrankungen;
- Schwangerschaft
- begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.
Wann ist eine Studie geplant?
- In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
- In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
- Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
- Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
- Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
- Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
- Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
- Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
- Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
- Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
- Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.
Genetische Marker
Auch empfohlen
Literatur
- Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
- Gohil R. et al., Die Genetik der venösen Thromboembolie. Eine Metaanalyse mit
120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
Thrombophilie-Bluttest
Um den Zustand einer Person festzustellen, schreiben Experten ein vollständiges Blutbild vor. Damit können Sie verschiedene Krankheiten diagnostizieren, die nicht nur erworben, sondern auch angeboren sind.
Blutplättchen sind an dem Prozess der Koagulation der Blutflüssigkeit im Falle einer Gefäßschädigung beteiligt und bilden an der Verletzungsstelle ein Gerinnsel.
Wenn der Indikator von der Norm abweicht, steigt das Risiko schwerwiegender Folgen, die tödlich sein können. Es gibt einen pathologischen Zustand, bei dem die Konzentration der Blutplättchen zunimmt. Um diese Krankheit zu identifizieren, wird eine Analyse der Thrombophilie durchgeführt.
Was ist diese Krankheit?
Hierbei handelt es sich um einen pathologischen Prozess, der durch eine Blutgerinnungsstörung gekennzeichnet ist, die zu einem erhöhten Risiko für Blutgerinnsel führt. Die Besonderheit der Erkrankung liegt in ihrem Langzeitverlauf und ihren plötzlichen Komplikationen.
Die Hauptfunktion des Koagulationssystems besteht darin, das Blut im flüssigen Zustand zu halten und, falls erforderlich, einen hämostatischen Stopfen anstelle von Gefäßschäden zu bilden.
Die Hämostase ist eine Kette von chemischen Reaktionen, an denen spezielle Substanzen beteiligt sind - Gerinnungsfaktoren.
Die Bildung von Blutgerinnseln ist ein dynamischer Prozess, der direkt vom Gefäßwandepithel, der Blutbildungsrate und den blutstillenden Elementen der Blutflüssigkeit abhängt.
Wenn das Gleichgewicht dieser Komponenten gestört ist, steigt das Risiko, einen pathologischen Zustand zu entwickeln, bei dem ein Rückgang oder eine Zunahme von Blutgerinnseln auftritt.
Typen und Klassifizierung
Die Krankheit ist unterteilt in:
- Angeborene, erbliche Thrombophilie. Die genetische Form der Krankheit kann nach einer umfassenden diagnostischen Studie an Patienten bestimmt werden.
Einige Menschen erben eine erhöhte Prädisposition für Thrombophilie und die Entwicklung damit verbundener Komplikationen. Der angeborene Typ der Krankheit hat einen anderen Ursprung. Bei der Erhebung müssen genetische Marker berücksichtigt werden.
Pathologische Prozesse können aus verschiedenen Gründen ausgelöst werden. Zunächst wird die erbliche Veranlagung unterschieden. In diesem Fall kann sich die Krankheit ohne die zur Entwicklung eines solchen Zustands förderlichen Zustände nicht manifestieren.
Auch Genmutationen während der Keimbildung und Entwicklung von Embryonen können die Pathologie beeinflussen. Zu den provozierenden Faktoren gehören ungünstige Umweltbedingungen, die Auswirkungen von Strahlung, die Einnahme bestimmter Medikamente und vom Menschen verursachte Ursachen. Diese Form kann sich auch vor dem Hintergrund einer Verletzung der Genetik, Genom- oder Strukturmutation von Chromosomen (Heterozygoten) entwickeln, die über Generationen vererbt werden kann. Erworben In dieser Situation kann der Patient mit einem Antiphospholipid-Syndrom diagnostiziert werden. Auf diese Weise tritt die erworbene Form der Thrombophilie am häufigsten auf.
Diese Diagnose basiert auf einem Komplex von Symptomen und Labordaten. Mit der Entwicklung der Pathologie können Anzeichen wie Immunthrombozytopenie, neurologische Störungen, arterielle oder venöse Thrombose und fetales Verlustsyndrom beobachtet werden.
Je nach dem Grund, aus dem der pathologische Zustand hervorgerufen wurde, wird die Thrombophilie in folgende Arten eingeteilt:
- vaskulär - zur Entstehung von Erkrankungen der Venen und Kapillaren beitragen;
- hämatogen - pathologische Faktoren des hämatopoetischen Systems wirken als provozierender Faktor;
- hypodynamisch - die Entwicklung von zur Verletzung vaskulärer Kontraktionen beitragen.
Um die Form der Krankheit zu bestimmen, muss Blut für entsprechende Tests gespendet werden.
Wie diagnostizieren?
Wie oben erwähnt, basiert die Grunddiagnose der Thrombophilie auf einer Untersuchung der Zusammensetzung der Blutflüssigkeit. Um den pathologischen Prozess zu identifizieren, werden häufig zwei Arten von Analysen durchgeführt:
- allgemein - bestimmt grundlegende Indikatoren (Blutplättchen, rote Blutkörperchen usw.);
- advanced - analysiert das Blutgerinnungssystem.
Zusätzlich werden folgende Arten von Prüfungen ernannt:
- APTTV besteht im Wesentlichen darin, künstliche Bedingungen für die Gerinnung von Blut zu schaffen, während der Spezialist die Zeit bezeichnet, während der sich ein Blutgerinnsel bildet.
- Koagulogramm gilt als eine der Hauptanalysen;
- Prothrombinindex und -zeit;
- D-Dimer.
Die aufgeführten Diagnosemaßnahmen sind unerlässlich. Sie ermöglichen Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen in der Zukunft zu ergreifen sind.
Nach der Erstdiagnose werden Tests durchgeführt, die bestimmte Marker der Krankheit bestimmen. Mit ihrer Hilfe stellt der Arzt die endgültige Diagnose und verschreibt die am besten geeignete Therapie.
Weitere Forschung soll die folgenden Tests durchführen für:
- Proteine;
- Fibrinogen;
- Homocystein;
- Blutungszeit;
- Lupus Antikoagulans;
- antihämophiles Globulin;
- fibrinolytische Aktivität;
- von Willebrand-Faktor.
In einigen Fällen können spezifische Analysen durchgeführt werden, mit denen Sie genetische Mutationen bei der Entwicklung einer erblichen Form der Krankheit erkennen können.
Was ist der Studie zugeordnet?
Das Verfahren ist erforderlich, um Marker für Thrombophilie zu identifizieren. Die Studie zeigt:
- die gesamte männliche Hälfte der Bevölkerung;
- Personen über 60 Jahre;
- Blutsverwandte von Personen, die in der Vergangenheit Probleme mit der Blutgerinnung hatten;
- schwangere Frauen;
- bei der Planung der Konzeption;
- bei Verletzung von Stoffwechselprozessen;
- nach einer Operation oder Verletzung;
- mit Autoimmun- oder onkologischen Pathologien.
Die Analyse sollte auch unter langfristiger Anwendung oraler hormoneller Kontrazeptiva durchgeführt werden.
Wie bereite ich mich vor?
Um verlässlichste Ergebnisse zu erzielen, muss Blut zur Analyse korrekt gespendet werden. In der Regel ist in diesem Fall kein Profiltraining erforderlich.
Es genügt, bestimmten Empfehlungen von Spezialisten zu folgen:
- einige Stunden vor dem Eingriff, um Zigaretten aufzugeben;
- alkoholische Getränke und fetthaltige Lebensmittel ein paar Tage vor der Studie ausschließen;
- Setzen Sie den Körper keinem starken physischen und psycho-emotionalen Stress aus.
Wenn der Patient irgendwelche Medikamente einnimmt, sollte ein Diagnostiker informiert werden, da einige Medikamentengruppen eine Erhöhung oder Verminderung der Blutgerinnungsfunktionen auslösen können.
Eigenschaften von
Es ist notwendig, morgens Blut auf leeren Magen für die Analyse zu spenden. Das Verfahren wird unter normalen Laborbedingungen mit sterilen Instrumenten durchgeführt. Je nachdem, über welche Ressourcen der Raum verfügt, können Proben des bukkalen Epithels oder der venösen Blutflüssigkeit entnommen werden.
Interpretation
Die Dekodierung der Ergebnisse wird ausschließlich von einem Spezialisten durchgeführt, da diese Analyse ihre eigenen Besonderheiten aufweist. Dies wird durch die Tatsache erklärt, dass für jeden Patienten eine bestimmte Anzahl von Terminen ausgewählt wird, basierend auf dem Allgemeinzustand und vorhandenen Pathologien in der Geschichte. Auf der Grundlage der erhaltenen Daten bestimmt der Hämatologe die endgültige Diagnose.
Wenn Analysen die Entwicklung einer Thrombophilie zeigen, werden geeignete therapeutische Maßnahmen festgelegt.
Behandlung
In jedem Fall wird die Behandlungsmethode individuell ausgewählt. Gleichzeitig ist es wichtig, die Besonderheiten des Körpers des Patienten, bestehende Erkrankungen, den Allgemeinzustand und andere Faktoren zu berücksichtigen.
Das allgemeine System ist die Ernennung von Medikamenten wie:
- Antikoagulanzien;
- Desaggreganten;
- Hämodialution
Machen Sie oft Blutvergießen. In einigen Fällen können Plasmatransfusionen durchgeführt werden.
Mit einer milden Form des pathologischen Prozesses wird dem Patienten die Mittel verschrieben, deren Wirkung auf die Blutverdünnung gerichtet ist (Warfarin und Acenocoumarol).
Mit der Fortsetzung der aktiven Thrombose wird der Patient ins Krankenhaus eingeliefert. In diesem Fall beruht die Spezifität der Behandlung auf der intravenösen Verabreichung von nicht-fraktionalem Heparin unter Verwendung einer speziellen Vorrichtung, der Infusionspumpe. Nicht weniger wirksam sind Medikamente auf Basis von Acetylsalicylsäure (Pentoxifyllin oder Dipyridamol).
Als zusätzliche Behandlung werden Vitamin-Komplexe, Fol- oder Nikotinsäure empfohlen.
Bei der Diagnose einer schweren Therapieform gehören Medikamente zur fibrinolytischen Gruppe.
Um den Blutkreislauf zu normalisieren, werden den Patienten Phytotherapie, therapeutische Übungen, Massagen und Straßenwanderungen vorgeschrieben. Es ist wichtig, die Ernährung zu überwachen.
Gefahr der Pathologie
Wenn Sie nicht rechtzeitig Maßnahmen zur Beseitigung des pathologischen Zustands ergreifen, kann dies zu schwerwiegenden Komplikationen führen, darunter:
- Herzinfarkt;
- Schlaganfall;
- intestinale Nekrose;
- Peritonitis;
- Gangrän der Hände und Füße.
Darüber hinaus kann die Entwicklung einer Thrombose in der Zeit des Tragens eines Kindes seinen Tod provozieren.
Wo geht die Forschung hin, was ist ihr Wert?
Eine Analyse der Thrombophilie kann in jeder medizinischen Einrichtung oder jedem klinischen Diagnosezentrum durchgeführt werden. Der Preis des Verfahrens hängt von der Region ab, in der der Patient lebt, und den zugewiesenen Indikatoren.
Im Durchschnitt liegen die Forschungskosten zwischen eineinhalb und viertausend Rubel.
Thrombophilie ist eine ziemlich schwere Erkrankung, die bei unsachgemäßer Behandlung zu schwerwiegenden Folgen führen kann. Daher wird bei den bestehenden Risikofaktoren empfohlen, regelmäßig eine Analyse durchzuführen, die die Gerinnungsfähigkeit der Blutflüssigkeit bestimmt. Bei der Bestätigung der Diagnose ist es wichtig, die Behandlung so schnell wie möglich zu beginnen.