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Klippel-Trenon-Syndrom - Was kann moderne Medizin?

Das Klippel-Trenone-Weber-Syndrom (engl.: Klippel-Trenaunay-Syndrom) ist eine angeborene Anomalie, die die unteren Gliedmaßen betrifft.

Es geht um die Unterentwicklung oder Aplasie (Abwesenheit) der tiefen Venen der Extremität in Gegenwart eines oberflächlichen Venensystems. Probleme entstehen in der Regel im Alter der Kinder und weiterer Fortschritt. Das Klippel-Trenon-Syndrom weist typische Symptome auf, anhand derer die Krankheit leicht diagnostiziert werden kann.

Krankheitseigenschaft

Klippel-Syndrom Trenon ist eine der häufigsten systemischen Phleboangioplastiken. Die Krankheit ist durch Missbildungen (Abweichungen von der normalen Entwicklung, die Funktionsstörungen der Organe oder des Gewebes verursachen) der Hautkapillaren (in der Fachliteratur normalerweise der lateinische Name „Naevus ammeus“ angegeben), übermäßiges Wachstum von Weich- und Knochengewebe des betroffenen Bereichs sowie Lymph- und Venenmissbildungen gekennzeichnet.

Der Ursprung des Syndroms ist sporadisch, Männer und Frauen erkranken gleich häufig, es wird kein Rassenvorteil festgestellt; Symptome können bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten. 63% der Patienten haben alle Anzeichen, bei 37% der Patienten treten nur 2 Symptome aus der klinischen Triade auf.

Ätiologie, Ursachen und Risikofaktoren

Die Ätiologie des Klippel-Trenon-Syndroms ist unklar. Es gibt verschiedene Hypothesen:

  • Die erste Theorie legt nahe, dass eine intrauterine Schädigung der sympathischen Ganglien des intermediolateralen Trakts zu einer Dilatation mikroskopischer arterio-venöser Anastomosen führt, aus der sich vaskuläre Malformation entwickeln kann;
  • In Übereinstimmung mit der zweiten Hypothese führt die Blockierung des normalen venösen Abflusses in das tiefe Venensystem zur Bildung von venösem Bluthochdruck und Krampfadern.
  • Die dritte Hypothese legt nahe, dass die Hauptursache für die Entstehung der Erkrankung eine Mesodermie ist, die dazu führt, dass mikroskopische arterio-venöse Anastomosen erhalten bleiben.

Trotz der unklaren Ätiologie neigen die meisten Experten dazu, die Hypothese zu unterstützen, dass die Krankheit durch die mesodermale Anomalie verursacht wird, die in den frühen Stadien der fötalen Entwicklung gebildet wird.

Die Entwicklung des normalen Gefäßastes des Embryos ist das Ergebnis von Angiogenese, Vaskulogenese und vaskulärem Remodeling. In diesem komplexen Prozess sind verschiedene vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktoren (VEGF) wichtige Regulatoren.

VEGF bindet an die Rezeptortyrosinkinase (VEGF-R1 und VEGF-R2) und moduliert die Endothelproliferation und die Bildung von Blutgefäßen - ein Vorgang, der weitgehend vom Antagonisten Angiopoietin-2 abhängt.

Es ist sehr wahrscheinlich, dass beim Klippel-Trenone-Weber-Syndrom eine gewisse Veränderung des vaskulären Remodelings auftritt, möglicherweise auf der Ebene von modifiziertem Angiopoietin-2.

Dies ist eine eher seltene Krankheit, in den letzten 30 Jahren gab es keine Fälle, in denen das Syndrom bei Mitgliedern einer Familie diagnostiziert wurde. Folglich gibt es keine genetische Spur.

Es gibt jedoch frühere Einträge, die auf das Auftreten der Krankheit bei mehreren Mitgliedern derselben Familie hinweisen.

Klinisches Bild

Das Klippel-Trenon-Syndrom zeichnet sich durch einen Dreiklang von Symptomen aus, von denen einige zum Teil bereits bei der Geburt sichtbar sind, andere können später mit fortschreitender Krankheit auftreten:

  1. Rötliche Hautfarbe (Portfarbe), oft einseitig, an den oberen und unteren Gliedmaßen. Diese Funktion ist in 75% der Fälle vorhanden.
  2. Manifestierte venöse Störungen. Dies ist eine Krampfadern, die in der Kindheit entsteht. Dieses Symptom wird oft von Krampfadern im perinealen und suprapubischen Bereich begleitet. In 20% der Fälle fehlt das tiefe Venensystem. Bei 70% der Patienten befinden sich erweiterte Venen an der lateralen Seite des Unterschenkels, am Oberschenkel oder in beiden Bereichen. Krampfadern werden in Saphene oder je nach Level in tiefe Venen der Extremitäten entleert. Das klinische Bild umfasst Symptome einer chronischen Veneninsuffizienz, häufig Thrombophlebitis oder tiefe Venenthrombose (etwa 20% der Fälle). Die Bildung von venösen Geschwüren tritt bei etwa 1-2% der Patienten auf. Lymphödeme sind auch ziemlich häufig (15%).
  3. Hypertrophie der Weichteile und der Knochen der Extremität. Das Symptom tritt bereits bei der Geburt auf und macht sich im Wachstumsprozess bemerkbar. Das Symptom ist normalerweise einseitig. Die Zehe ist hypertrop (manchmal ist eine Amputation erforderlich, damit eine Person Schuhe tragen kann).

Andere Missbildungen ergänzen das klassische Krankheitsbild. Lymphatische vaskuläre Hypoplasie führt zu Lymphödem. Kavernöse Angiome können auf dem Dickdarm und der Blase vorhanden sein. Epiduralhämangiome können zu einer Kompression des Rückenmarks führen. Andere Anzeichen sind Abnormalitäten der Wirbel, Zähne und Asymmetrie des Gesichts.

Personen, die mindestens zwei der drei Hauptsymptome der Krankheit haben, werden als Patienten mit unvollständigem Klippel-Trenon-Syndrom eingestuft.

Es ist auch notwendig, das Vorhandensein der inversen Form des Syndroms zu erwähnen, wenn die Region mit vaskulärer Malformation hypotroph ist und die Hypotrophie hauptsächlich auf eine angeborene Atrophie des Fettgewebes zurückzuführen ist, seltener tritt eine Hypotrophie der Muskelmasse auf.

Fotosammlung und Video von Patienten mit Klippel-Trenone-Weber-Syndrom:

Diagnose stellen

Eine Anomalie wird sofort nach der Geburt anhand der klinischen Symptome und im Verlauf der weiteren Entwicklung des Kindes diagnostiziert, wenn typische Manifestationen der Erkrankung deutlicher werden.

Bei Komplikationen und Verschlechterungen werden Visualisierungsmethoden verwendet. Es wird eine Ultraschalluntersuchung der unteren Extremitäten, CT (Computertomographie), durchgeführt, und die Untersuchung der Weichteile erfolgt mittels Magnetresonanztomographie (MRI).

Medizinische Versorgung

Die Wahl der Behandlung hängt vom Grad der Erkrankung, dem Schweregrad der Symptome und dem klinischen Zustand des Patienten ab. Aufgrund der Art der Läsionen sowie der Möglichkeit, eine chronische Veneninsuffizienz zu entwickeln, wird den Patienten mit Klippel-Trenon-Syndrom in der Regel eine konservative Behandlung verordnet.

Es gibt keine Medikamente oder Methoden, durch die die Krankheit geheilt werden kann. Daher zielt die Therapie darauf ab, die Symptome zu lindern und das Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Konservative Behandlung umfasst:

  • Es werden Kompressionsstrümpfe oder Strumpfhosen empfohlen, die die Beine vor Beschädigungen schützen und die Schwellung reduzieren.
  • Bei der Entzündung von Krampfadern werden Schmerzmittel und Antibiotika in Form von Salben oder in Form von Tabletten verschrieben.
  • Wenn sich Blutgerinnsel bilden, werden Arzneimittel verabreicht, um sie aufzulösen, d. h. Blutverdünner.

Eine chirurgische Behandlung wird empfohlen, wenn die konservative Therapie keine Wirksamkeit zeigt. Leider kann nicht jede Gefäßmissbildung ein für alle Mal operativ gelöst werden.

Orthopädische Operationen werden empfohlen, wenn ein Bein länger ist als das andere (Osteotomie wird durchgeführt).

Manchmal führt die Krankheit zu gewissen Komplikationen. Die relativ häufigen Auswirkungen des Klippel-Trenon-Syndroms sind folgende:

  • Infektionen der Haut;
  • Lungenembolie, die auftritt, wenn ein Blutgefäß in der Lunge durch ein Blutgerinnsel blockiert wird; Gerinnsel, normalerweise im Bein geformt;
  • Finger oder übermäßige Anzahl von Fingern am Fuß oder an der Hand.

Mit dem richtigen therapeutischen Ansatz ist die Prognose für Patienten relativ optimistisch.

Präventive Maßnahmen umfassen eine genetische Untersuchung des Paares bei der Planung einer Schwangerschaft (hauptsächlich in Anwesenheit der Krankheit in der Familiengeschichte). Dies hilft, das Risiko eines Kindes mit dieser Störung zu bestimmen. Prävention als solche gibt es nicht - die Krankheit kann nicht verhindert werden.

Klippel-Trenone-Weber-Syndrom

Angeborene Fehlbildungen, "Klippel-Trenone-Weber-Syndrom" genannt, sind seltene und schwere Gefäßerkrankungen, die bei Jungen normalerweise an den unteren Gliedmaßen auftreten. Solche Anomalien werden auf Genebene übertragen oder treten auf, wenn die Embryogenese verletzt wird - die Bildung des Fötus. Wird normalerweise unmittelbar nach der Geburt gefunden, manifestiert sich jedoch in einigen Fällen später. Im Gegensatz zu vielen anderen Pathologien hat das Klippel-Trenone-Syndrom jedoch recht günstige Lebensprognosen, wenn die chirurgische Behandlung rechtzeitig erfolgt.

Geschichte der Krankheit

Diese angeborene dysfunktionale Gefäßpathologie in den Gliedmaßen wurde 1900 erstmals von Klippel und Trenone beschrieben. In der Zukunft hat Parco Weber weiter ausgebaut, dies war bereits 1997 der Fall. Die Ursache dieses Syndroms ist, dass tiefe Hauptvenen unter dem Einfluss bestimmter Bedingungen unpassierbar werden. Wissenschaftler haben zahlreiche kongenitale arteriovenöse Kanäle mit ungewöhnlich erweiterten Venen beschrieben, die in Muskel-, Knochen- und Hautgewebe eindringen. Da die Anomalie große Hautbereiche abdeckt, sind die V. saphena hypertrophisch erweitert. Infolgedessen unterliegen das Skelett und die Weichteile in solchen Bereichen anormalen Veränderungen: Sie nehmen zu und verlängern sich.

Das Klippel-Trenone-Weber-Syndrom kann zur Entstehung anderer Pathologien sowohl im Gefäßsystem des gesamten Körpers als auch in den inneren Organen führen. Es gibt solche Mängel wie:

  • Elefantiasis und Lymphangiome;
  • äußere Manifestationen in Form von keinem Überwachsen der Lippen und des Himmels;
  • Gigantismus;
  • Luxation im Hüftgelenk.

Darüber hinaus kann das Kind bis zum Auftreten von inneren Blutungen vom Magen-Darm-Trakt betroffen sein.

Symptome

Das klinische Bild der Erkrankung im Zusammenhang mit der Verletzung des Blutflusses in den Hauptvenen. Dies geschieht aufgrund der Verengung des Lumens der Blutgefäße als Folge einer Verdrehung oder Quetschung der Venen durch abnormale Muskel- oder Arterienäste. Das Krankheitsbild ist durch drei Symptome gekennzeichnet:

  1. Gefäßflecken, der sogenannte Wein.
  2. Oberflächliche Krampfadern.
  3. Hypertrophiertes betroffenes Glied.

"Wein" -Flecken, die auf der Haut der erkrankten Gliedmaße erscheinen, sind auf die Schwellung kleiner Blutgefäße zurückzuführen, die nahe an der Hautoberfläche liegen. Sie sind meist flach und haben eine hellrosa oder kastanienbraune Farbe. Mit dem Alter können die Farben variieren. In seltenen Fällen werden solche Gefäßflecken in kleine rote Blasen umgewandelt. Sie können leicht verletzt werden und zu leichten Blutungen führen.

Krampfadern sind an den Beinen und Oberschenkeln am stärksten ausgeprägt. Die Patienten klagen über Muskelkrämpfe und Schmerzen beim Gehen. Wenn tiefe Venen und Organe betroffen sind, kann dies auch zu Blutungen führen: intern oder rektal.

Die Hypertrophie von Knochen und Weichteilen an der betroffenen Extremität manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten oder -jahren eines Kindes. Die Beine sind normalerweise betroffen, können jedoch manchmal Arme, Kopf, Gesicht, Rumpf oder innere Organe betreffen. Im Allgemeinen kommt es zu einer Verlängerung oder Verkürzung der betroffenen Gliedmaßen.

Diagnosemethoden

Die Diagnose des Klippela-Trenon-Syndroms in typischen Situationen ist nicht besonders schwierig. Aufgrund der Notwendigkeit kann die Krankheit von arteriovenösen Fisteln und Aneurysmen unterschieden werden: auch angeboren und mit fast ähnlichen Symptomen. Das Hauptunterscheidungsmerkmal des Syndroms ist das Fehlen übermäßiger Pulsation in den Gefäßen und Gefäßgeräusche. Zusätzlich werden folgende Arten von Umfragen durchgeführt:

  • Bestimmung der Gaszusammensetzung von venösem Blut im verletzten Gliedmaßen.
  • Doppler-Ultraschall
  • Angiographie und MRI.

Behandlungsverfahren

Die Behandlung von Kindern mit angeborenem Klippel-Trenone-Syndrom ist eine sehr schwierige Aufgabe, deren Erfolg von den individuellen Merkmalen der Erkrankung abhängt. Die Verengung des Venenlumens in großen Bereichen erschwert alles erheblich. Die zeitaufwändigen chirurgischen Eingriffe bestehen darin, dass der Arzt eine Untersuchung der Blutgefäße durchführt und die Ursachen beseitigt, die zu einer Störung des normalen Blutflusses führen. Es gibt Situationen, in denen die Hauptvene so stark betroffen ist, dass sie nicht wiederhergestellt werden kann. Dann werden die Operationen des Transplantierens von Transplantatmaterialien an die Stelle der betroffenen Gefäßbereiche durchgeführt. Die Ergebnisse der durchgeführten Operationen werden mittels Angiographie überprüft.

Zusätzliche Behandlungen für das Klippel-Trenone-Syndrom können umfassen:

  • Laserbelastung durch Venen
  • Sklerotherapie - Einführung in die betroffenen Venen mit speziellen Therapeutika.
  • Kompressionsstrickware tragen.
  • Medikamentöse Therapie mit Antikoagulanzien und Immunmodulatoren.

Prognose

Positive Operationsergebnisse, die durch alle erforderlichen Tests bestätigt werden, führen zu einer allmählichen Abnahme der Krampfadern. Und trägt auch zur Beseitigung von trophischen Läsionen der Haut der Haut, zur Schmerzlinderung und zu einem Schweregefühl in den Gliedmaßen bei. Außerdem wird der Größenunterschied zwischen den betroffenen und den gesunden Beinen weniger ausgeprägt oder sogar ganz aufgehoben. Dies geschieht jedoch nicht sofort, sondern im Wachstumsprozess des Kindes. In seltenen Fällen verschwindet der Größenunterschied vollständig.

Für die erfolgreiche Behandlung der wichtigsten ist die frühzeitige Diagnose der Pathologie. Wenn das Klipple-Trenone-Syndrom bei einem Kind festgestellt wird, sollten Sie sofort zur ständigen Überwachung durch einen Arzt aufstehen. Es ist notwendig, medizinische Maßnahmen aus gemäßigten Verfahren zu beginnen. Wenn solche Schritte nicht zu einer Verbesserung führen, sind sie eine vorbereitende Vorbereitung für die Operation. Chirurgische Eingriffe sind im Alter von 3-5 Jahren möglich.

Denn das Klippel-Trenone-Syndrom ist eine schwere Erkrankung, die einen individuellen Umgang mit sich selbst erfordert. Die Heilungsstatistik ist im Allgemeinen positiv.

Wie wird das abgeschnittene Trenonweber-Syndrom behandelt und behandelt?

Webers Clone-Clipping-Syndrom ist nicht so häufig, aber die Kinder, die an dieser Pathologie leiden, brauchen Hilfe. Die Krankheit ist, dass Venen und extravenöse Gewebe angeborene Anomalien haben. Dieses Phänomen gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, die als Phlebangiodisplasie bezeichnet wird. Dies geschieht aufgrund einer Funktionsstörung des arteriovenösen Systems.

Krankheitseigenschaft

Angeborene dysfunktionelle Symptome der Venen der unteren Extremität werden in 2 Kategorien unterteilt:

  • eine Krankheit, die die pathologischen Veränderungen im Skelett des Kindes und des Weichgewebes nicht beeinflusst;
  • Der zweite Typ beinhaltet solche Anomalien wie die Verlängerung und Verdickung der Gliedmaßen.

Die Krankheit wurde 1900 von Klippel und Trenone beschrieben, und 1997 wurden detaillierte klinische Beobachtungen durch Parco Weber ergänzt.

Die Ursache des Klippel-Trenon-Syndroms gilt als Verstopfung der tiefen Hauptvenen, was eine angeborene Anomalie ist. Weber beschrieb mehrere kongenitale arteriovenöse Kanäle mit pathologisch erweiterten Venen, die das Gewebe (Haut, Knochen und Muskeln) durchdringen.

Die Krankheit manifestiert sich in Form von Pigmenten und Muttermalen, die große Bereiche der Haut des Babys erfassen, die Vena saphena hypertrophiert und vergrößert sind, das Skelett und die Weichteile, auf denen sich die betroffenen Bereiche befinden, verändern sich: Sie werden verlängert und vergrößert.

Klinische Anzeichen der Krankheit

Dieser angeborene Defekt der Entwicklung tiefer Venen tritt in der Regel bei neugeborenen Männern auf, zum einen betrifft das Syndrom einerseits die unteren Gliedmaßen des Kindes.

Äußere Anzeichen des Syndroms sind wie folgt:

  • charakteristisches Gefäßmuster in Form von Flecken;
  • Läsion von Krampfadern in der Oberflächenschicht des Gewebes;
  • Das betroffene Glied ändert seine Form und Größe.

Vaskuläre Flecken von hellem bis dunkelviolettem Farbton mit klaren Grenzen haben den Charakter eines nicht dauerhaften Krankheitssymptoms und werden bei einem geringeren Prozentsatz der von diesem Syndrom betroffenen Kinder gefunden. Außerdem können Flecken von Hautwachstum begleitet sein, das Unbehagen hervorruft, da sie leicht verletzt werden und bluten.

Das Phänomen der oberflächlichen Krampfadern kann nicht sofort bei der Geburt erkannt werden. Es gibt Fälle des Prozesses in einer latenten Form, und die Pathologie wird in den ersten Lebensjahren erkannt. Wenn das Baby erwachsen wird, wird dieses Syndrom immer deutlicher, zuerst befindet es sich im unteren Teil der betroffenen Extremität, dann wächst es immer mehr am Bein entlang und kann sich später auf den Körper ausbreiten.

Wenn ein Kind ein Gliedmaßenödem hat, wird das Syndrom nur bei einer venographischen Untersuchung festgestellt.

Das genaue Signal des Vorhandenseins dieses Syndroms ist eine Zunahme des betroffenen Beins, während der Unterschied in der Größe eines gesunden und schmerzenden Gliedes 10 cm oder mehr erreichen kann. Der Anstieg ist auf die Knochen des Skeletts sowie auf Muskelgewebe zurückzuführen, das durch das Venenwachstum anschwillt.

Die Deformation setzt sich mit dem Wachstum des Kindes fort, das Ergebnis ist eine Krümmung der Wirbelsäule, der gesamte untere Teil des Skeletts und die Beckenknochen sind deformiert.

Das Klippel-Trenone-Syndrom wird von Schmerzen, Schweregefühl in der betroffenen Extremität begleitet, die Patienten werden schnell müde. Das Wachstum des venösen Gewebes verursacht trophische Veränderungen, die sich in Form von Geschwüren äußern, vermehrte Pilosis, Abschälen der Haut.

Das alles hat einen Grund: Das Kreislaufsystem ist gestört, dies drückt sich darin aus, dass das Blut in übermäßiger Menge eindringt und in einem der Systeme einen Überlauf verursacht.

Das Klippel-Trenon-Syndrom beinhaltet andere pathologische Veränderungen, sowohl des Gefäßsystems als auch der inneren Organe des Kindes. Solche Gefäßsystemdefekte wie Elephantiasis und Lymphangiome werden am häufigsten angetroffen. Äußere Manifestationen äußern sich in Form von Gigantismus, Luxation des Hüftgelenks aufgrund von Veränderungen des Skeletts und Nichtverbindung von Gaumen und Lippen. Mit der Niederlage des Gastrointestinaltrakts und der inneren Organe bei Patienten, die an Klippel-Trenon-Syndrom leiden, kommt es zu Blutungen sowohl nach innen als auch nach rektal.

Diagnosemethoden

Für die Diagnose dieser Erkrankung ist es notwendig, sie von Aneurysma und arteriovenösen Fisteln unterscheiden zu können, da die obigen Manifestationen auch durch ähnliche Symptome gekennzeichnet sind: Krampfadern, Gefäß- und Pigmentflecken, Hypertrophie der betroffenen Bereiche und Gliedmaßen. Die Venographie wird zur genauen Diagnose der Erkrankung verwendet und zusätzlich wird die Zusammensetzung des venösen Blutes der betroffenen Extremität bestimmt.

Ein charakteristisches Merkmal des Klippel-Trenone-Syndroms ist die Tatsache, dass seine Größe bei hohem Venendruck nicht mit Zyklen von Herzkontraktionen korreliert, wie dies bei ähnlichen, von außen arteriellen Venenfisteln beobachtet wird. Die grafische Darstellung des Vorhandenseins des Syndroms ist eine gerade Linie. Daher ist die Methode der Venographie am wertvollsten, da mit deren Hilfe nicht nur genau diagnostiziert, sondern auch bestimmte Stellen identifiziert werden können, die eine normale Durchblutung verhindern.

Medizinische Ereignisse

Das behandelte Klippel-Trenon-Syndrom ist schwierig und erfordert zeitraubende Operationen. Alles wird durch einen solchen Faktor wie die Verengung des Venenlumens in großen Bereichen behindert. Während der Operation muss der Chirurg die Gefäße untersuchen und die Ursachen beseitigen, die den normalen Blutfluss behindern. Wenn die Hauptvene so stark betroffen ist, dass sie nicht wiederhergestellt werden kann, können Transplantationsoperationen der betroffenen Gefäßbereiche mit Transplantatmaterial durchgeführt werden. Es ist notwendig, eine Reihe von Operationen durchzuführen, deren Ergebnisse durch Erfolgstests mit Venographie ständig überprüft werden. Basierend auf den Aussagen dieses Geräts sind weitere Maßnahmen zur Heilung eines kranken Kindes geplant.

Zusätzliche Maßnahmen zur Beseitigung der Krankheit können sein:

  • Kompressionsunterwäsche tragen;
  • Exposition gegenüber Venen mit Lasergeräten;
  • Einführung spezieller Präparate in die Venen - Sklerotherapie;
  • medikamentöse Behandlung mit Medikamenten zur Stimulierung des Immunsystems und Antikoagulanzien, die die Bildung von Blutgerinnseln verhindern.

Wenn Operationen positive Ergebnisse bringen und dies durch geeignete Analysen bestätigt wird, nehmen Krampfadern allmählich ab, trophische Läsionen der Haut verschwinden, Schmerzen verschwinden und das Gefühl der Schwere in den Gliedmaßen nimmt ab.

Bei erfolgreicher chirurgischer Behandlung des Syndroms nimmt außerdem der Größenunterschied zwischen der betroffenen Extremität und dem gesunden Bein ab, dies wird jedoch nicht auf einmal ausgeglichen, sondern wenn das Kind wächst. Es gibt Beispiele dafür, dass dieser Unterschied vollständig verschwindet, sobald das Kind seine Ausbildung beendet hat.

Daher ist eine frühzeitige Diagnose des Syndroms von größter Bedeutung. Nachdem bekannt ist, dass dieser Defekt bei einem Kind vorliegt, ist es notwendig, von einem frühen Alter an mit der Beobachtung zu beginnen und alle möglichen moderaten therapeutischen Maßnahmen zu ergreifen. Diese ersten Schritte zur Heilung der Krankheit sind zwar nicht vollständig befreit, sie dienen jedoch als Vorbereitungen für eine erfolgreiche Operation, die ein Kind im Alter von 3 bis 5 Jahren durchführen kann.

Die Krankheit Klippel-Trenone-Syndrom ist selten, es ist schwierig. Es bedarf in jedem Fall einer individuellen Behandlung. Es gibt auch eine positive Statistik, die Kinder von dieser schrecklichen Krankheit heilt.

Moderne Behandlungsmethoden des Klippel-Trenon-Syndroms

Das Klippel-Trenon-Syndrom ist eine seltene angeborene angeborene Erkrankung. Es ist eine hypertrophe Hämangioektasie, dh eine Zunahme und Ausdehnung der Blutgefäße. Häufiger bei Männern diagnostiziert, aber auch bei Frauen. Symptome der Läsion werden in den ersten Lebensjahren erkannt, während bei Neugeborenen die Anzeichen einer Erkrankung selten sind. Die Patienten leiden an Krampfadern der unteren Extremitäten und bilden sich subkutane Blutungen. Das verletzte Bein ist in der Regel vergrößert, nicht nur in Bezug auf Volumen, sondern auch in Länge.

Die Behandlung des Klippel-Trenone-Syndroms ist chirurgisch. Die konservative Therapie wird als unterstützende Methode eingesetzt. Spezifische Präventionsmethoden werden nicht entwickelt.

Geschichte der Krankheit

Zum ersten Mal wurde Pathologie im Jahr 1900 beschrieben. Charakteristisch waren zwei Ärzte - Klippel und Trenone. Später, Ende des 20. Jahrhunderts, wurde es von Weber ergänzt. Daher werden bei verschiedenen Krankheitsquellen unterschiedliche Namen vergeben. Die Verwendung des Begriffs "Clipper-Syndrom" ist jedoch falsch. Die Ärzte bezeichneten die Pathologie als ein Problem, begleitet von der Ausbildung zahlreicher Defekte der Venen der Gliedmaßen. Heute ist bekannt, dass sich die Pathologie des Gefäßbettes auch in den inneren Organen ausbilden kann.

Ursachen des Klippel-Trenon-Syndroms

Die Krankheit hat eine genetische Natur, dh Vererbung ist ihr eigen. Eine Verletzung wird autosomal dominant übermittelt. Dies bedeutet, dass bei Erkennung eines Klippel-Trenone-Syndroms die Wahrscheinlichkeit, einen Defekt bei einem Kind zu diagnostizieren, 50% beträgt. Es gibt auch Fälle der Vererbung der Krankheit durch die Generation. Das Auftreten eines genetischen Defekts prädisponiert den Einfluss der folgenden nachteiligen Faktoren auf die werdende Mutter:

  1. Chronisch schwerer Stress und Angstzustände sind eine häufige Ursache für Entwicklungsstörungen bei Kindern. Ihr Einfluss ist besonders im ersten Trimester der Schwangerschaft gefährlich.
  2. Der Gebrauch von Drogen Eine Reihe von Medikamenten hat eine teratogene Wirkung, dh die Fähigkeit, zur Bildung von Deformitäten im Fötus zu führen.
  3. Infektionskrankheiten der Mutter im gebärfähigen Alter. Bakterielle und virale Agenzien können die normale Entwicklung des Kindes beeinträchtigen und zum Auftreten verschiedener Defekte beitragen.
  4. Alkohol, Drogen und Rauchen während der Schwangerschaft oder kurz davor. Schlechte Gewohnheiten führen zu einer Vergiftung des Körpers der Frau. Verbindungen, die durch den Stoffwechsel von Alkohol und anderen Substanzen in das Blut gelangen, dringen in die Plazenta ein und wirken sich negativ auf den Fötus aus.

Charakteristische Symptome

Das Krankheitsbild der Pathologie ist spezifisch, so dass die Diagnose in den meisten Fällen keine Schwierigkeiten bereitet. Es wurde festgestellt, dass das Klippela-Trenon-Syndrom bei Neugeborenen praktisch nicht diagnostiziert wird. Symptome der Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten oder Jahren auf. In diesem Fall neigt die Pathologie zum Fortschreiten, insbesondere wenn keine adäquate Behandlung vorliegt. Typische klinische Anzeichen sind folgende:

  1. Signifikante Krampfadern der unteren Extremitäten - Krampfadern. Aus diesem Grund erscheint ein bestimmtes Muster auf den Beinen. Die Gefäße sind erweitert, stehen deutlich hervor und sind unter der Haut deutlich sichtbar.
  2. Vor dem Hintergrund von Durchblutungsstörungen wird die Entwicklung von Ödemen festgestellt Eine Änderung der normalen Hämodynamik führt zu anderen Problemen. Das betroffene Glied ist oft in Länge und Volumen vergrößert, da nicht nur Weichgewebe, sondern auch Knochen an dem pathologischen Prozess beteiligt sind.
  3. Auf der Haut ist eine charakteristische Pigmentierung - "Weinflecken", deren Foto unten dargestellt ist. Sie entstehen durch Schädigung des Blutkreislaufs und sind Petechien und Hämatome.
  4. Bei einem hohen Schweregrad der Krampfadern bilden sich trophische Geschwüre. Sie entstehen durch die Störung der normalen Ernährung bestimmter Hautbereiche, Fettgewebe und Muskelfasern. Wunden heilen nicht lange, wodurch die Lebensqualität des Patienten erheblich beeinträchtigt wird.
  5. Einige Neugeborene mit Klippela-Trenone-Weber-Syndrom zeigen das Vorhandensein von angesammelten Fingern und Zehen sowie eine Zunahme der Polydaktylie.
Das Symptom "Weinflecken"

In einigen Fällen ist das Auftreten der Krankheit mit weniger charakteristischen Anzeichen verbunden, die verschiedene Organe betreffen:

  1. Die Pathologie kann die Arbeit des Gastrointestinaltrakts negativ beeinflussen. Spezifische Symptome umfassen neben dyspeptischen Symptomen auch die Entwicklung von Blutungen in verschiedenen Bereichen des Verdauungssystems. Gleichzeitig ist die Intensität hämodynamischer Störungen sehr unterschiedlich. Es kann nur eine Beimischung roter Blutkörperchen im Stuhl festgestellt werden, aber einige Patienten leiden unter lebensgefährlichem Blutverlust. Meistens beschädigten die Speiseröhre sowie der Dickdarm.
  2. Die Milz ist auch am pathologischen Prozess beteiligt. Bei der Entstehung des Klippel-Trenon-Syndroms ist die Hämangiombildung charakteristisch.
  3. Die Entwicklung der Symptome des Urogenitalsystems weist auf eine ungünstige Prognose der Erkrankung hin, da sie auf schwerwiegende Störungen im Körper hinweist. Die Patienten haben Blut im Urin, die Nierengröße nimmt deutlich zu.
  4. Manifestationen des Bewegungsapparates sind häufiger. Sie werden hauptsächlich im peripheren Skelett diagnostiziert. Die Struktur der Gliedmaßen ändert sich, was mit einer unzureichenden Blutversorgung zusammenhängt. Zu den seltenen Symptomen zählen Krümmung der Wirbelsäule, Makrozephalie und Aneurysmabildung.

Diagnose stellen

Ärzte bestätigen das Problem oft schon bei der Erstuntersuchung. Pathologie hat charakteristische klinische Manifestationen. Anamnese, verstärkt durch Fälle des Erfassens des Defekts bei den Angehörigen des Patienten, weist ebenfalls auf ein genetisches Problem hin. Im Rahmen der Diagnostik werden visuelle Methoden eingesetzt - Ultraschall mittels Doppler sowie Röntgen mit Kontrast- und Magnetresonanztomographie. Im Verlauf dieser Untersuchungen werden spezifische Veränderungen im Gefäßbett festgestellt.

Es werden auch Wirbel des Blutflusses und die Bildung von Anastomosen festgestellt. Zur Beurteilung der Funktion der Nieren, der Leber und des Gastrointestinaltrakts werden hämatologische Tests durchgeführt. Sie sind notwendig, weil die Krankheit die Venen der inneren Organe beeinflussen kann. Labortests werden zur Vorbereitung einer Operation verwendet. Blutuntersuchungen werden zur Beurteilung von Anästhetika-Risiken verwendet.

Diagnose, bevor die Geburt des Kindes fehlschlägt. Alle verfügbaren Methoden werden erst nach dem Einsetzen der Symptome angewendet.

Behandlung

Medizin bekämpft erfolgreich vaskuläre Läsionen. Die Taktik des Umgangs mit der Krankheit wird auf der Grundlage der Schwere der pathologischen Veränderungen bestimmt. Heute wird das Klippel-Trenone-Syndrom nicht nur in Kliniken in Deutschland, Schweden und Italien, sondern auch in Russland behandelt. Dies ist dank der Fortschritte bei medizinischen Geräten möglich. Die konservative Therapie bringt praktisch keine Ergebnisse und wird nur unterstützend eingesetzt. Die Pathologie wird erfolgreich mit Hilfe verschiedener Operationstechniken behandelt:

  1. Wenn das Gefäßlumen verengt ist, wird das Stenting durchgeführt. Diese Operation stellt den normalen Blutkreislauf durch die Vene wieder her und verhindert den weiteren Zusammenbruch.
  2. In einigen Fällen benötigen Patienten ein Rangieren. Dieses Verfahren soll eine besondere Art und Weise schaffen, den beschädigten Bereich des Gefäßbetts zu umgehen. Diese Technik wird bei ausgeprägten Defekten eingesetzt.
  3. Laser werden häufig zur Behandlung des Klippel-Trenone-Weber-Syndroms verwendet. Die mit ihrer Hilfe durchgeführte Venenkoagulation hat eine geringe Wirkung und hilft, Krampfadern erfolgreich zu bekämpfen.

In den meisten Fällen ist auch nach einer chirurgischen Behandlung eine regelmäßige Überwachung des Gesundheitszustands des Patienten sowie die Einhaltung einer Reihe von Einschränkungen erforderlich. Patienten werden keine Bewegung, Gewichtheben empfohlen. Solche Belastungen sind für den Zustand der Schiffe schlecht. Voraussetzung für die langfristige Aufrechterhaltung der therapeutischen Wirkung nach der Operation ist das Tragen von Kompressionsstrickwaren.

In einigen Fällen verringert die Verwendung von Medikamenten wie Antikoagulanzien das Risiko von Blutgerinnseln und die Entwicklung schwerwiegender Komplikationen. Die Prognose der Krankheit hängt von der Schwere der pathologischen Veränderungen und von der Aktualität der medizinischen Versorgung ab.

Prävention

Um die Entstehung des Klippela-Trenone-Syndroms zu verhindern, empfehlen Ärzte zukünftigen Eltern, deren Familienanamnese aufgrund von Pathologien kompliziert ist, einer genetischen Untersuchung zu unterziehen. Frauen während der Schwangerschaft sollten Stress vermeiden, starke Medikamente einnehmen und sich ausgewogen ernähren und viel Zeit an der frischen Luft verbringen. Um die Entwicklung von Komplikationen, einschließlich Thromboembolien und ulzerativen Läsionen, zu verhindern, sollten Sie einen Arzt aufsuchen, wenn Symptome auftreten.

Behandlung Bewertungen

Oleg, 27 Jahre, Kaliningrad

Ich habe eine angeborene Gefäßerkrankung - das Klippel-Trenone-Syndrom. Dadurch ist das linke Bein etwas größer als das rechte Bein, die Venen schwellen darauf an, große Blutergüsse treten regelmäßig auf. Ärzte haben bereits mehrere Operationen zur Wiederherstellung des normalen Blutkreislaufs durchgeführt. Jetzt sieht das Bein viel besser aus. Wir müssen ständig Kompressionsunterwäsche tragen, sonst kommt es zu Schwellungen und Schmerzen.

Anna, 32 Jahre, Irkutsk

Einige Zeit nach der Geburt ihrer Tochter entdeckten die Ärzte das Klippel-Trenone-Syndrom. Meine Mutter litt an dieser Krankheit, anscheinend wurde das Problem durch eine Generation an das Mädchen weitergegeben. Die Varikosität ist nicht sehr ausgeprägt und das Bein ist nicht sehr geschwollen. Töchter führten die Entfernung beschädigter Schiffe durch. Nach der Operation nimmt sie Antikoagulanzien, trägt spezielle Strumpfhosen.

Klinischer Fall einer seltenen erblichen Pathologie - Klippel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashov in der Praxis eines Kinderarztes Text eines wissenschaftlichen Artikels über die Spezialität "Medizin und Gesundheitsfürsorge"

Annotation eines wissenschaftlichen Artikels über Medizin und Gesundheitswesen, Autor einer wissenschaftlichen Arbeit ist Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.

Der Artikel widmet sich der Untersuchung der klinischen und morphologischen Merkmale des Klippel-Trenone-Weber-Rubashov-Syndroms (Hautangiome, erweiterte oberflächliche Venen, Hypertrophie der betroffenen Extremität, Vorhandensein arteriovenöser Anastomosen). Die Daten zu Essenz, pathogenetischen Mechanismen, Prävalenz des Syndroms werden vorgestellt, ein typischer klinischer Fall wird betrachtet.

Verwandte Themen in der medizinischen und Gesundheitsforschung, Autor der Forschung ist Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

Klinischer Fall der erblichen Pathologie - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-Syndrom in der Kinderarztpraxis

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-Syndrom (Angiome der Haut, Erweiterung der Venenerweiterung, Hypertrophie der betroffenen Extremitäten, arteriovenöse Anastomosen). Die pathogenetischen Mechanismen werden angegeben, der typische klinische Fall wird betrachtet.

Text der wissenschaftlichen Arbeit zum Thema "Klinischer Fall einer seltenen erblichen Pathologie - Klippel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashov in der Praxis eines Kinderarztes"

Vipadoks Praxis / Fallbericht

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

Donetsk National Medical University. M. Gorkys Kinderklinik № 5, Donezk

KLINISCHER FALL SELTENER HERITÄRER PATHOLOGIE - CLIPPEL SYNDROME - TRENON - WEBER - RUBUSHOV IN DER PRAXIS VON PEDIATR

Zusammenfassung Der Artikel widmet sich der Erforschung der klinischen und morphologischen Merkmale des Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova-Syndroms (Angiome der Haut, erweiterte oberflächliche Venen, Hypertrophie der betroffenen Gliedmaßen, Vorhandensein arteriovenöser Anastomosen). Die Daten zu Essenz, pathogenetischen Mechanismen, Prävalenz des Syndroms werden vorgestellt, ein typischer klinischer Fall wird betrachtet. Schlüsselwörter: Klippel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, Kinder.

Das Klippel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashov ist aufgrund der Vielzahl klinischer Manifestationen für Spezialisten verschiedener Fachrichtungen - Chirurgen, Kinderärzte, Dermatologen und Radiologen von Interesse. Die polysymptomatische Erkrankung verursacht viele verschiedene Namen, was ihre verschiedenen klinischen Manifestationen und ätiopathogenetischen Eigenschaften widerspiegelt. Die Synonyme der Krankheit sind osteo-hypertrophischer Krampfadernävus, Angioosteo-Hypertrophie, hypertrophe Hämangiektasie, vaskuläre Knochendysembriopathie, sechste Fazomatose, partieller Gigantismus des vaskulären Systems.

Klippel und Trenon (1900), Parks Weber (1907), beschrieben ein Syndrom, das durch einseitige angeborene Fehlbildungen des arteriovenösen Systems, Lymphgefäße und sekundäre osteohypertropische Veränderungen in einer, seltener in zwei Gliedmaßen gekennzeichnet ist. Weber machte 1918 auf die Existenz von arteriovenösen Fisteln mit diesem Syndrom aufmerksam. S.M. trug ebenfalls wesentlich zur Erforschung dieses Syndroms bei. Rubaschow, der die Pathogenese und Klinik dieser Krankheit spezifizierte.

Das Wesentliche des Syndroms ist die Verletzung des Blutflusses durch die Hauptvenen der betroffenen Extremität. Die Schwierigkeit des Blutabflusses durch die tiefen Venen kann durch Aplasie oder Hypoplasie der Venen, Kompression der Venen durch Embryonalstränge, arterielle Gefäße, angeborene Unterentwicklung des Klappenapparates der tiefen Venen und Expansion ihres Lumens verursacht werden. In der Pathogenese von Syndromen

Ma übernimmt die Rolle der Verletzung der Embryogenese mit Dysplasie des tiefen Venensystems. Die Wahrscheinlichkeit eines mechanischen Schadens in der Embryonalzeit kann nicht ausgeschlossen werden. Inzwischen ist die Krankheit manchmal bei Verwandten zu finden, unter denen Frauen dominieren. Es wird nicht immer dominant übermittelt, die endgültigen Daten über die Art der Vererbung des Syndroms werden nicht empfangen. Die Krankheit wird sporadisch beobachtet, selten mit einer ganzen Reihe von Symptomen. Das Risiko der erblichen Übertragung ist nach Ansicht vieler Forscher vernachlässigbar. Die klassische Symptomiade - Hautangiome, erweiterte oberflächliche Venen, Hypertrophie der betroffenen Extremität - wird als Klippel-Syndrom (Trenon) bezeichnet, und das Vorhandensein arterioanomaler Anastomosen ist typisch für das Parkers-Weber-Syndrom.

Klinische Symptome treten bei der Geburt auf. Eltern achten nach der Geburt auf vaskuläre Flecken auf der Haut der Gliedmaßen eines Kindes. Hämangiome sind einzeln oder mehrfach; kapillär, kavernös, zystisch; unterschiedlich in Größe und Lokalisation (an allen Körperteilen, meistens jedoch an den Beinen, am Gesäß, am Bauch, am unteren Teil des Körpers). Einseitige Niederlage herrscht vor. Es wurde eine Hyperpigmentierung der Haut beschrieben, Abnormalitäten können beobachtet werden.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © „Kindergesundheit“, 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

Pigmentierung in Form von Pigmenten und achromen Nävi, Teleangiektasie, Marmorhaut. Das Angiom ist in der Regel bereits bei der Geburt eines Kindes sichtbar (in Einzelfällen manifestiert es sich in der frühen Kindheit) als ausgedehnter gefleckter telangi-ektatischer Gefäßnävus (flammender oder "Wein", Naevus), in 50% der Fälle - kavernös über die gesamte Länge eines untere Gliedmaßen Die wenigen verstreuten Läsionen können sich auf der Haut des Rumpfes befinden, viel weniger ist das Hämangiom an der oberen Extremität lokalisiert. Die Farbe des Angioms kann von blassem Rot bis zu intensivem Purpur variieren. Die Gewebe der betroffenen Extremität (sowohl weich als auch Knochen) sind aufgrund einer intensiven Vaskularisation hypertrophisch. Das betroffene Glied oder sein Teil ist länglich und wächst in der Regel schneller aufgrund von Knochenhypertrophie und verdickt sich aufgrund von Hypertrophie von Weichgewebe bei erhöhter Blutversorgung. Auch Gelenkdeformitäten, Verdickungen oder Dystrophien des Muskels sind möglich. In einigen Fällen tritt keine Hypertrophie auf, sondern eine Atrophie der Knochen und der Weichteile der Extremität. Ein tiefes venöses Netzwerk kann schlecht entwickelt sein oder fehlt. Häufige trophische Geschwüre, Ödeme des Unterhautgewebes. Krampfadern der betroffenen Extremität werden im Jugendalter deutlich und können von einer Thrombophlebitis der oberflächlichen Venen begleitet werden, Blutungen sind möglich, die Entwicklung von Gangrän. Die unteren Extremitäten sind zwei Mal häufiger betroffen als die oberen und hauptsächlich distale Teile der Extremitäten.

In typischen Fällen, an einer der unteren Extremitäten, seltener an der oberen, kommt es zu einem teleangiektatischen Neus unterschiedlicher Größe in Kombination mit Krampfadern und arteriovenösen Anastomosen auf der betroffenen Seite, was in den meisten Fällen zu einem teilweisen Gigantismus der erkrankten Extremität führt. Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Prävalenz von Haut- und Gefäßläsionen sowie dem Grad der Hypertrophie der Extremitäten ab. Die Dehnung der Extremität bewirkt ihre Krümmung. Andere Entwicklungsstörungen sind möglich: Polydaktylie, Syndaktylie, Makrodaktylie, unverhältnismäßige Fingerlänge, Oligodaktylie. Bei einer Reihe von Patienten kann es zu Skoliose, Luxation des Hüftgelenks und solchen dysplastischen Symptomen kommen, wie angeborener Klumpfuß, Missbildungen der Kniegelenke, Spina bifida.

Pathologische kongenitale arteriovenöse Shunts-Fisteln führen unweigerlich zum Auftreten von Krampfadern und beeinflussen den Zustand der Hämodynamik. Arteriovenöse Fisteln verstärken den venösen Abfluss und erhöhen dadurch das winzige Volumen des Herzens, führen zu einer Überlastung und je nach Lokalisation des Shunts, der Dauer seines Bestehens und der Größe der Arterie können manchmal Herzhypertrophie und schwere Herzstörungen auftreten

Versagen Sie führen zu einer Abnahme des Arteriendrucks und einer Erhöhung des Venendrucks, einer Abnahme des gesamten peripheren Widerstandes und einer Verkürzung der Blutzirkulationszeit. Aufgrund des arteriovenösen Ausflusses steigt der Sauerstoffgehalt im venösen Blut, einem der ausgeprägtesten und anhaltendsten Symptome arteriovenöser Fisteln. Der Krankheitsverlauf ist stetig fortschreitend.

Es gibt auch abortive Varianten des Syndroms: ohne vaskuläre Nävi, ohne Hypertrophie der Knochen oder ohne Krampfadern. Es sind auch "gekreuzte" Formen möglich, bei denen Hautangiome an einer Extremität und Varikosedilatation an der anderen Extremität exprimiert werden.

Zu den kraniofazialen Anomalien zählen asymmetrische Gesichtshypertrophie, Mikro- und Makrozephalie, intrakranielle Verkalkungen, Hypertrophie von Orbitalgewebe. Glaukom, Katarakt, Kolobom und Heterochromie der Iris, Angiomatose des Augenhintergrundes werden beobachtet. Es werden Viszeromegalie, Hämangiome des Gastrointestinaltrakts, Harnsystem, zusätzliche große Gefäße, Nierenarterienaneurysma, Nierenhämangiom, Becken, Uterus, Angiomatose der viszeralen Organe, Krampfadern der Lunge und Fehlbildungen der visceralen Venen, die Blutungen verursachen können, festgestellt.

Die Diagnose wird anhand des klinischen Bildes, der Daten des Ultraschall-Duplex-Scans und der phlebangiographischen Untersuchung gestellt. Ultraschall-, arterio- und phlebolymphographische Untersuchungen erlauben es, diese Missbildungen zu unterscheiden. Die funktionelle Phlebomanometrie mit Clip-Pell-Trenone-Syndrom weist einen hohen Venendruck auf, der sich sowohl in der horizontalen als auch in der vertikalen Position des Patienten nicht ändert. Der Blutdruck ist in den meisten Fällen deutlich reduziert. Die Röntgenuntersuchung zeigt eine Verdickung der Kortikalisschicht der Knochen der betroffenen Extremität und Osteoporose, die zur Verformung der Extremität, zur Bildung von abgerundeten Hohlräumen in den Knochen, zur Expansion der Gave- resovye-Kanäle und zur Bildung von Uzur in einer kompakten Knochensubstanz führt. Veränderungen der Röntgenaufnahmen der Knochen der betroffenen Extremität aufgrund des Drucks der erweiterten Gefäße.

Die Differentialdiagnose wird bei der Krankheit Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, Lymphödem durchgeführt. Proteus-Syndrom; Maffucci, Bina, Neurofibromatose Typ I und andere Fehlbildungen des Gefäßsystems.

Die Behandlung des Klippel-Syndroms - Trenone - Weber - Rubashov ist wenig interessant, und plastische Reparaturen sind nur mit einer Agenese kleiner Abschnitte der Hauptvenen möglich. Die chirurgische Behandlung besteht aus einer Kreuzung und Bandagierung der arteriovenösen Anastomose

machen große Arterien und Venen und in Gegenwart mehrerer arteriovenöser Fisteln - bei der Ligation des arteriellen Adduktionsgefäßes nach einer gründlichen phlebographischen Studie. Die Ligation der Hauptarterien kann jedoch von einer Nekrose der distalen Extremität begleitet sein. Einige Autoren schlagen eine lumbale Sympathektomie vor, Entfernung von Krampfadern, Bestrahlung von kavernösen Hämangiomen. Chirurgische Eingriffe am Skelettsystem - Verkürzung der Osteotomie oder Fixierung des Knochentransplantats in der Metaphyse zur Verhinderung von weiterem Knochenwachstum - werden nach vorläufiger Beseitigung schwerer Verletzungen der Gefäße und des Weichgewebes durchgeführt. Die Prognose ist ungünstig wegen zunehmender Herz-Kreislauf-Insuffizienz und Lymphostase.

Abbildung 1. Hämangiomatöser Nävus auf der linken Brustseite und der linken Schulter.

Im Zusammenhang mit der Seltenheit dieser Pathologie präsentieren wir unsere eigene klinische Beobachtung. Kind S., 23. März 2006, geboren am 8. November 2013, trat in die Infektionsstation der städtischen Kinderklinik Nr. 5 in Donezk ein und klagte über einen Anstieg der Körpertemperatur auf 39 Lethargie, Husten und Rhinitis. Der Bezirksarzt wurde am dritten Tag krank und wurde wegen Verdacht auf eine Lungenentzündung ins Krankenhaus gebracht.

Bei der Aufnahme in die Abteilung 08.11.13 wird der Zustand des Kindes als mäßiger Schweregrad angesehen, die Körpertemperatur zum Zeitpunkt der Aufnahme beträgt 37,2 ° C; HR-106 pro Minute, BH-28 pro Minute Der richtige Körperbau, ausreichende Ernährung. Blasse Haut, auf der Haut der linken oberen Extremität, links im oberen Brustbereich und Rücken - ein ausgedehntes Hämangiom. Die linke obere Extremität fühlt sich viel wärmer an, biegt sich am Ellbogengelenk nicht vollständig auf (bis zu einem Winkel von 120 °), ist 4 cm länger als die rechte, 3,5 cm dicker und die linke Hand ist deutlich vergrößert. Nasenatmung ist schwierig. Die Schleimhaut der Palatinbögen ist hyperämisch. Bestimmt durch die Verkürzung der Perkussionsgeräusche in den unteren Teilen der Brust nach rechts. Ay-skultativno atmet schwer, rechts in den unteren Abschnitten - geschwächtes, trockenes Pfeifen und große blasenfeuchte Rasseln, beidseitig einzeln, rechts in den unteren Abschnitten nasses feines Keuchen. Es gibt einen mittelschweren Herzschlag. Versatz des linken Randes der relativen Herzstummheit 2 cm von der linken Mittellinie entfernt. Gedämpfte Herztöne, rhythmisch, Herzfrequenz - 100 pro Minute, systolisches Murmeln an den Punkten I und V. Der Bauch ist weich, die Palpation ist tief, die Leber befindet sich 1 cm unter dem Rand der Ränder, mäßig positive vesikuläre Zeichen, die Milz im Hypochondrium.

Untersucht: 1. Allgemeiner Bluttest vom 11/09/13: Erythrozyten - 4,56 · 1012 / l, Hämoglobin - 126 g / l, Hämatokrit - 37%, Leukozyten - 10 • 109 / l, Paleocarbital - 30% segmentiert - 60%, Lymphozyten - 8%, Monozyten - 2%, Thrombozyten

Abbildung 2. Die Prävalenz von Nävus auf der linken Seite des Rückens und der linken Schulter

Abbildung 3. Vergrößerung der linken oberen Extremität

Sie - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. Allgemeiner Bluttest vom 16.11.13: Erythrozyten - 4,52 · 1012 / l, Hämoglobin - 126 g / l, Hämatokrit - 37%, Leukozyten - 5,7 · 109 / l, Eosinophile - 3%, Stich - 8%, Segmentkern - 40%, Lymphozyten - 44%, Monozyten - 5%, Blutplättchen - 277 · 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. Fibrinogen - 2,25 g / l; Sukharev-Gerinnungsfähigkeit - 3-4 Minuten. 3. Biochemischer Bluttest: Harnstoff - 6,9 mmol / l, Kreatinin - 0,058 mol / l, Gesamtbilirubin - 14 & mgr; mol / l, indirekt - 11 & mgr; mol / l, gerade Linie - 3 & mgr; mol / l, AST - 58,6 U / l (bei einer Rate von B um 75%, am Bizeps des Schultermuskels - D> B um 75%, am Trizeps - D> B um 50%, an den Flexoren und Extensoren - D> B um 75%, am Tenor und der Hypothora - D> B um 100% Chronaximetrie: Eine Verminderung der neuromuskulären Erregbarkeit des linken N. radialis um den Faktor 1,3, die Reaktion bei Reizung ist typisch.

Das Kind muss weiter operiert werden.

Das Klippel-Syndrom - Trenon - Weber - Ru-basov - stellt nicht nur für die Diagnose, sondern auch für die Behandlung erhebliche Schwierigkeiten dar. Es ist eine Art systemische Dysplasie und verdient Aufmerksamkeit als eine der vielen Erbkrankheiten, die verschiedene Körpergewebe betreffen. Das Klippel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashov - fand selten eine erbliche Pathologie, die hinsichtlich der Lebensqualität des Kindes eher schwer ist. Daher Kenntnis der klinischen Manifestationen, Differenzialdiagnose und Wahl der Taktik

Abbildung 5. Ergebnisse der eographischen Untersuchung der oberen Extremitäten

Das Management dieser schweren Patientengruppe ist für Ärzte auf allen Versorgungsebenen von besonderer Bedeutung.

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Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky nationale medizinische Universität im. M. Gorky

Mska Klychna Dityacha Likarnya Nummer 5, M. Aonetsk

WIPADO-SPAD-KÖRPERPFHOLOGIE - KLSHPEL-SYNDROM - TRENON - WEBER - RUBASHOVA IN DER PRAXIS DOKTOR-UP ^ ATRA

Zusammenfassung Statte steht im Zusammenhang mit der Prävalenz des Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova-Syndroms der morpholopischen Merkmale des Klšpelya-Syndroms (Shyrsh Anpomi, erweiterte Venen, Hypertrophie der Urethromata) durch Tragen einer venösen Anastasie-Anastase, anästhetische Venen, anteriorer Hypertension Dash wurde über Pathogenetik Mehashzmi, Verbesserung des Syndroms gelehrt, Rozgly-Nuto-Typ Vipad.

Kro40Bi Wörter: Klsppel-Syndrom - Trenone - Weber - Rubashova, di.

Donetsk National Medical University nach M. Gorky benannt

Städtisches klinisches Krankenhaus der Kinder №5, Donetsk, Ukraine

KLINISCHER FALL SELTENER ERBENHEITS-PATHOLOGIE

KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME IN DER PEDIATRICIAN-PRAXIS

Zusammenfassung. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov-Syndrom (kutane Angiome, oberflächliche Venenerweiterung, Hypertrophie der betroffenen Extremitäten, arteriovenöse Anastomosen). Die pathogenetischen Mechanismen werden angegeben, der typische klinische Fall wird betrachtet.

Schlüsselwörter: Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov-Syndrom, Kinder.

Alle Merkmale des Klippel-Trenone-Weber-Syndroms

Das Klippel-Trenon-Weber-Syndrom (KTWS) ist eine syndromische Kombination von Fehlbildungen der Kapillare, Hypertrophie von Weichteilen, Knochen, Krampfadern oder venösen Fehlbildungen. Es wird als angio-osteo-hypertrophisches Syndrom angesehen.

Hierbei handelt es sich um ein seltenes dermatologisches Syndrom, das häufig als Dreiklang von vaskulären Malformationen (Kapillare Malformationen), venöser Varikosität, Knochenhypertrophie und Weichteilgewebe angesehen wird.

Die Behandlung ist in der Regel konservativ, selten ist eine chirurgische Korrektur von Krampfadern angezeigt. Orthopädische Anomalien werden mit Epiphyphoisoden behandelt, um das Wachstum von Gliedmaßen und die Korrektur von Knochenverformungen zu verhindern.

  • Kapillare Fehlbildungen;
  • Hypertrophie des Knochens oder des Weichgewebes der Extremität (lokalisierter Gigantismus);
  • Krampfadern, venöse Anomalien ungewöhnlicher Verteilung.

Eine Diagnose tritt auf, wenn zwei der drei Symptome vorliegen. Kapillare Fehlbildungen können bei einer atypischen Form fehlen.

Terminologie

Der Name - Klippel-Trenone-Weber-Syndrom ist im Wesentlichen irreführend, da zwei verschiedene Namen verwendet werden, um zwei verschiedene Syndrome zu bezeichnen. Sie werden jedoch nicht immer konsequent als separate Themen in der Literatur betrachtet:

  • Klippel-Trenone, CCC;
  • Parks-Weber-Syndrom (mit wahrer arteriovenöser Deformität).

Epidemiologie

Die meisten Fälle sind sporadisch, keine sexuelle oder rassische Präferenz. Prävalenz ist

Symptome

Normalerweise im Säuglingsalter gefunden. Häufig einseitige Merkmale, die ein Glied betreffen. Kann im Mutterleib diagnostiziert werden.

Die meisten Fälle sind sporadisch mit Mutationen des AGGF1-Gens. Es gibt jedoch familiäre Prädispositionen.

Die folgenden Schweregrade werden angegeben:

  1. Venöse Dysplasie, phlebaktisch.
  2. Arterielle Dysplasie
  3. Assoziierte venöse Dysplasie, Phlebarterektasie (ohne AV-Shunt), Angiodysplasie mit Shunt (KTWS oder tatsächlich Weber-FP-Syndrom).
  4. Gemischte Angiodysplasie atypische Form des Syndroms.

Hypertrophie

Die Verlängerung der Extremität besteht aus einer Verlängerung des Knochens, einer Hypertrophie des peripheren Weichgewebes oder beiden. Oft manifestiert es sich als Diskrepanz zwischen der Beinlänge Kann jedes Glied beeinflussen.

Kapillare Fehlbildungen

Die häufigste Hautmanifestation des Klippel-Trenon-Syndroms. Kapillare Fehlbildungen umfassen eine vergrößerte Extremität, Hautveränderungen können an jedem Teil des Körpers beobachtet werden. Die untere Extremität ist der betroffene Bereich in

Krampfadern

Bei den meisten Patienten vorhanden. In der Regel auf der Seite des betroffenen Gliedes befinden sich die Beine (im Widerspruch zur allgemeinen Varikosität von Van-Safen-Magna).

Die Persistenz der Embryonalvenen, von denen der typischste Fund die lateralen Randvenen (Servelle-Vene) ist, liegt zwischen 68 und 80% der Fälle.

Venöse Fehlbildungen treten sowohl in oberflächlichen als auch in tiefen Venensystemen auf. Oberflächliche Venenanomalien reichen von der Ektasie kleiner Venen bis hin zu dauerhaften embryologischen Venen, großen Venenfehlern. Zu den tiefen venösen Anomalien gehören Aneurysma-Dilatation, Aplasie, Hypoplasie, Duplikation, Veneninkompetenz.

Viszerale Manifestationen

Rektalblutung oder in der Blase ist eine ernsthafte Komplikation der Entwicklung von Beckengefäßen, die in 1% der Fälle festgestellt wird. Gefäßmissbildungen umfassen:

  • Gastrointestinaltrakt (20%);
    • Blutung ist das häufigste Symptom. Von geringfügigen bis massiven, lebensbedrohlichen Blutungen und konsumptiver Koagulopathie;
    • das distale und das rektum sind meistens verbunden;
    • obere gastrointestinale Blutung.
  • Harnwege
    • An schwereren Fällen beteiligt;
    • raue Hämaturie, rezidivierend und schmerzlos, in der Regel das erste klinische Zeichen einer Blasenbeteiligung. Oft schon früh manifestiert;
    • Nierenhypertrophie, tritt eine Erhöhung der Venosität ipsilateral zur betroffenen Seite auf;
    • vaskuläre Fehlbildungen befinden sich an der Stirnwand der Blase und der Kuppel;
    • Trigone und Blasenhals sind selten beteiligt;
    • Genitalveränderungen verursachen keine klinischen Probleme; Patienten mit erektiler Dysfunktion haben jedoch abnormale sexuelle Venen.
  • Milz - Milzhämangiome.

Skelettmanifestationen

Normalerweise sind die Unterschiede in der Beinlänge sekundär:

  • ipsilaterale Femurluxation;
  • Skoliose.

Diagnose

Radiographische Merkmale

Kann eine Kombination der oben genannten klinischen Anzeichen zeigen.

Intrauteriner Ultraschall

Pränatale Ultraschalldiagnose diagnostiziert das Klippel-Syndrom Trenon bereits in der 15. Schwangerschaftswoche, basierend auf einer Hypertrophie der Gliedmaßen und damit verbundenen subkutanen zystischen Läsionen. 3D US zeigt den Unterschied in der Beinbreite. Mögliche zusätzliche Funktionen:

  • Herzversagen;
  • Polyhydramnios

Differentiale der Ergebnisse der intrauterinen Bildgebung:

  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom;
  • Proteus-Syndrom;
  • Russell-Silver;
  • Maffucci;
  • Angeborene Hemidysplasie mit ichthyosiformer Erythrodermie und Defekten der Gliedmaßen;
  • Neurofibromatose Typ 1 (NF1);
  • Triploidie.

Regelmäßiges Röntgenbild

Bei der konventionellen Radiographie sieht man eine Verlängerung des Knochens, was zu einer Divergenz der Fußlänge, einer Verdickung der Weichteile oder kalzinierten Phlebolithen beiträgt.

T2-gewichtete MR-Aufnahmen zeigen schwache venöse und lymphatische Läsionen in Gebieten mit hoher Signalintensität.

Das MRT-Bild spiegelt die tiefe Ausdehnung von vaskulären Missbildungen mit niedrigem Fluss in Muskelzellen, dem Becken und ihrer Verbindung mit benachbarten Organen sowie der Knochen- und Gewebehypertrophie wider.

Angiographie

Typische angiographische Daten, die bei einer CT-Untersuchung mit Kontrastverstärkung oder MRI zu sehen sind, umfassen eine oberflächliche Varikoiddrainage des Beins ohne tiefes Venensystem. Randvene Servelle ist ein pathognomonisches Zeichen (Vena saphena im Oberschenkel).

Komplikationen

  • Thrombophlebitis der betroffenen Extremität;
  • venöse Thromboembolie;
  • gastrointestinale, urogenitale Blutung in Gegenwart viszeraler Läsionen;
  • Wenn die Fehlbildungen der Kapillaren groß genug sind, sequenzieren sie Blutplättchen, was zu einem Kasabah-Merritt-Syndrom (konsumptive Koagulopathie) führen kann.

Behandlung

Die Behandlung ist konservativ symptomatisch, nur in seltenen Fällen ist ein chirurgischer Eingriff gerechtfertigt. Die Therapie beinhaltet:

  • die Verwendung von Kompressionsstrümpfen bei chronischer Veneninsuffizienz;
  • intermittierende pneumatische Geräte an einer vergrößerten Extremität;
  • gepulster Laser für Flecken;
  • Epiphyse bei orthopädischen Erkrankungen, um ein Überwachsen der Gliedmaßen zu verhindern und Knochenverformungen zu korrigieren.

Die chirurgische Behandlung umfasst Epifisogenese, um Inkonsistenzen der Beinlänge zu kontrollieren, Weichteilhypertrophie zu entfernen und oberflächliche Krampfadern zu entfernen.

Die Kompressionstherapie wirkt sich positiv auf die Behandlung von Lymphödemen und chronischer Veneninsuffizienz aus. Lokale Wundversorgung, Kompressionsverbände, spezielle orthopädische Schuhe, Anpassung des Lebensstils verbessert die Verwendung der Extremität.

Die Ligation und Entfernung großer venöser Läsionen ist nutzlos. Die beste Lösung ist die Sklerotherapie mit Ultraschall (USFS). USFS ist eine sehr effektive, minimalinvasive ambulante Technik mit minimalen Schmerzen. Sie zeigte hervorragende Ergebnisse bei Patienten mit Klippel-Syndrom Trenone Weber.

Geschichte von

Im Jahr 1900 beschrieben die französischen Ärzte Klippel und Trenone erstmals das Syndrom, das durch Kapillar-Nävus, betroffene Gliedmaßen, Hypertrophie und Krampfadern gekennzeichnet ist. 1918 stellte Weber fest, dass der Dreiklang mit arteriovenösen Fisteln zusammenhängt.

Prognose

Die Störung ist in der Regel nicht lebensbedrohlich, hat eine günstige Prognose. Der Schweregrad hängt von der Art der Dysplasie der betroffenen Blutgefäße ab. Kann als Nierenhämangiom mit einer Komplikation eines perirenalen Hämatoms vorliegen, das eine Nephrektomie erfordert.

Es gibt Hinweise auf die Häufigkeit von Herzkranzgefäßen, die durch Thromboembolien verursacht werden und zum Tod von Patienten führen.

Das Trenone-Clipping-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Syndrom der vaskulären Malformationen, des Weichgewebes und der Knochenhypertrophie. Es betrifft mehrere Systeme, es gibt Komplikationen der Eingeweideorgane, die sehr schreckliche Komplikationen sind. Die Behandlung wird in der Regel sorgfältig und unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt.