Wir verstehen, was erbliche Thrombophilie ausmacht

Thrombophilie ist eine Erkrankung des Kreislaufsystems, bei der der Prozess der Blutgerinnung gestört ist, was zur Gefahr der Bildung von Thrombosen (Blutgerinnsel) führt. Erbliche oder angeborene Thrombophilie wird vererbt oder tritt unabhängig vom Hintergrund der Genmutation auf. Wenn ein Patient eine Thrombophilie im Hintergrund genetisch veränderter Mutationen hat, bleibt er für immer in seinem Genom und wird zu einer Erbkrankheit.

Ursachen und Risikofaktoren

Es gibt zwei Hauptursachen für erbliche Thrombophilie: Gefäßerkrankungen, Thrombose bei unmittelbaren Angehörigen und Genmutationen. Risikofaktoren umfassen folgende Krankheiten und Zustände:

• Thrombozytose
• Etiträmie.
• Atherosklerose
• Krampfadern.
• Arterielle Hypertonie
• Schwangerschaft
• Übertragene Herzinfarkte und Schlaganfälle.
• Chirurgische Eingriffe und Verletzungen.
• Übergewicht.
• Tabakrauchen

HILFE Die Thrombophilie der erblichen Etymologie erhöht das Risiko der erworbenen Thrombophilie.

Typen und Unterschiede

Neben der Erblichkeit gibt es drei Arten von Thrombophilie:

• Hämatogen: ist die gefährlichste aller Arten, da sie die Wiederholung der Thrombosebildung auslöst.
• Erworben: Tritt bei einer Schädigung der Blutgefäße infolge chirurgischer Eingriffe und anderer Verletzungen auf.
• Tritt während der Schwangerschaft auf: Bei schwangeren Frauen wird das Kreislaufsystem zusätzlich belastet, der Blutkreislauf in der Plazenta wird hinzugefügt. Infolgedessen steigt die Blutgerinnungsfähigkeit bei Frauen an, was dazu beiträgt, den Blutverlust während der Geburt und andere Anomalien zu reduzieren. Dieser Mechanismus funktioniert jedoch normalerweise nur bei gesunden Patienten. Wenn eine Frau zuvor Probleme mit Blutgefäßen und Blutgerinnseln hatte, wird die Blutgerinnung doppelt erhöht, was zu Fehlgeburten oder Frühgeburten führt.

Genmutation

Die Menge der Gene, mit denen Menschen in die Welt hineingeboren wurden, ist nicht konstant. Verschiedene Faktoren können Genverbindungen stören und negative Reaktionen auf die menschliche Gesundheit verursachen, z. B. eine Zunahme möglicher Erbkrankheiten. Gene können unter folgenden Umständen mutieren:

• Kontakt mit Strahlung oder Leben in der Nähe von atomaren Objekten.
• Chemische und schädliche Substanzen. GVO essen, krebserregend. Ständiger Kontakt mit Pestiziden, gefährlichen chemischen Verbindungen.
• Schlage in die Zone von Atom-, Wasserstoffbomben und chemischen Waffen.

HILFE In modernen Laboren können Sie das Vorhandensein und die Art der beschädigten Gene feststellen, indem Sie einfach die entsprechende Analyse durchführen.

Genpolymorphismus

Wenn Sie Probleme mit der Empfängnis haben oder wenn Sie eine Schwangerschaft planen, müssen Sie eine Analyse zum Nachweis von Gen-Polyformismus (Änderung) durchführen. Die Schwangerschaft übt Druck auf alle Körpersysteme aus und hat das Kreislaufsystem nicht umgangen. Bereits in den frühen Stadien nimmt die Blutgerinnung zu, was ein physiologischer Prozess ist. Es gibt jedoch Genmutationen, die den Verlauf von Schwangerschaft und Geburt erschweren können. In der geburtshilflichen Praxis (während der Schwangerschaft und bei der Geburt) gibt es vier Arten von Genstörungen, die zur Thrombophilie beitragen:

• Polymorphismus von Prothrombinfaktor-FII-Genen. Gefährlich für Unfruchtbarkeit, bedroht das Leben des Fötus während der Schwangerschaft, kann während der Geburt Hypoxie im Fötus verursachen. Führt zur Bildung von Blutgerinnseln, Erkrankungen des Herzmuskels und der Arterien.
• Gen-Polymorphismus von Faktor V
• Mutation der PAI-1-Gene.
• Mutation der Gene ITGA2, ITGB3. Produziert eine aktive Blutplättchenproduktion, was zu einer Verdickung des Blutes und der Gefahr von Blutgerinnseln führt.

HILFE Alle oben genannten Gene sind Marker für Thrombophilie und werden bei der Diagnose dieser Erkrankung aktiv eingesetzt.

Formulare und Gruppen

Es gibt zwei Gruppen. Thrombophilie verursacht durch:

• Veränderungen der Zellstruktur und allgemeine Eigenschaften des Blutes (Thrombozythämie, Erythrozytose, Polyzythämie), pathologische Verformung der Erythrozyten, Blutgerinnung des Blutes (Myelom, Kryoglobulinämie)
• Verletzung des allgemeinen Blutflusses, Verschlechterung der Blutgerinnung (Paraproteinämie, Hyperfibrinogenämie). Mangel oder Überschuss der folgenden Komponenten: Antithrombin III, Proteine ​​C und S, Komponenten des fibrinolytischen Systems.

Symptome und klinische Manifestationen

Thrombophilie führt selten zu tastbaren Symptomen. Der Grund für einen Arztbesuch kann als bereits gebildetes Blutgerinnsel dienen, das durch folgende Symptome gekennzeichnet ist:

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und am Lehrstuhl für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

• Ödem der Gliedmaßen.
• Hyperymie
• Ausgeprägte Venen, Krampfadern.

Die klinischen Manifestationen der Thrombose sind:

• Dauerhafte Fehlgeburten.
• Unfruchtbarkeit
• Herzinfarkte bis 25 Jahre.
• Schwierige Geburt
• Lungenembolie.

Diagnostik und Analysen

Die Diagnose wird in jedem medizinischen Labor durchgeführt. Für eine genauere Diagnose ist es notwendig, eine detaillierte Studie zur Hämostase und zur Identifizierung von Genmutationen durchzuführen, die zur Thrombose beitragen. Die erweiterte Studie umfasst die folgenden Analysen:

• Fibrinogen und Fibrinolyse.
• Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT).
• Prothrombinzeit (PV).
• Prothrombinverhältnis (PO).
• Prothrombinindex (PI).
• D-Dimere.
• Protein C.
• Lupus Antikoagulans.
• Aktivitätsfaktoren VIII, ix.
• Komplettes Blutbild (ein wichtiger Indikator - die Anzahl der Blutplättchen im Blut).

Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

• ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
• Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.

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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

• wiederholte Thrombose;
• Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
• Schwangerschaftsplanung;
• Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
• onkologische und systemische Beschwerden;
• Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.

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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

• Blutgerinnungszeit;
• APTTV;
• Prothrombinindex;
• thrombosierte Zeit;
• Fibrinogenkonzentration;
• fibrinolytische Aktivität;
• aktivierte Rekalzifizierungszeit;
• die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
• Antithrombinaktivität;
• Gerinnungsfaktoren;
• D-Dimer und andere

Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

• Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
• Antithrombin-3-Mutation;
• Mangel an Proteinen C und S;
• MTHFR-Gen;
• Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

• GG - die Norm;
• A / A - Homozygot;
• G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

• Mutationen nicht identifiziert.
• Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
• Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

Die mit Gendefekten in Verbindung stehende Thrombose-Tendenz (häufig venös) wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich durch die pathologische Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Die Patienten stellten eine Blockade von Blutgerinnseln von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation fest. Während der Schwangerschaft sind erste Anzeichen der Erkrankung mit Komplikationen wie Frühgeburt möglich.

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Risikofaktoren für Thrombophilie

Im Falle einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung wird meistens der Mangel an Proteinen S, C und Antithrombin 3 festgestellt, die die Bildung von Blutgerinnseln reduzieren, und bei einem Mangel die Bildung von Thrombus beschleunigen. Darüber hinaus können Patienten Abnormalitäten in der Struktur von Fibrinogen und anderen Gerinnungsfaktoren aufweisen.

Viele dieser Störungen werden nicht diagnostiziert und zeigen keine klinischen Anzeichen, bis Faktoren ausgelöst werden:

• längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Ruhigstellung nach Verletzung, Operation);
• berufliche Tätigkeiten im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf den Beinen, Gewichtsverlagerung;
• sitzender Lebensstil;
• Fettleibigkeit;
• Schwangerschaft
• chirurgische Eingriffe, ausgedehnter Gewebeschaden bei Verletzung, Anschluss eines Venenkatheters in die zentrale Vene;
• Flüssigkeitsverlust bei der Behandlung von Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
• rauchen;
• Alkoholmissbrauch;
• bösartige Tumoren;
• Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
• hormonelle Empfängnisverhütung.

Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

Eine genetisch bestimmte Form der Erkrankung ist meistens mit einer gestörten Bildung eines Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Man spricht von Leiden-Mutation. Wenn diese Anomalie 5-Faktor unempfindlich gegen die Zerstörung des Enzyms wird und aktiv bleibt, erhöht sich die Geschwindigkeit der Bildung eines Blutgerinnsels. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird in Gegenwart eines Überschusses an Chromosomendefekt produziert, der das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung verschiebt.

Die Steigerung der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Die hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, wodurch ein Thrombus entsteht. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Krankheitsmarker angesehen:

• Atherosklerose;
• myokardiale und zerebrale Ischämie;
• vernichtende Endarteriitis;
• Venenthrombose.

Genstörungen können nicht nur bei hereditärer Thrombophilie auftreten, sondern auch Mutationen können den Chromosomenapparat aufgrund äußerer Faktoren beeinflussen:

• ionisierende Strahlung;
• chemische Vergiftung;
• Verschmutzung von Lebensmitteln und Wasser durch Pestizide;
• Kontakt mit Mineralölerzeugnissen;
• Medikamentengebrauch;
• Essen mit Konservierungsmitteln und Farbstoffen, gentechnisch veränderten Produkten.

Erbliche Thrombophilie-Screening

Hinweise zur Bestimmung von Gerinnungsfaktoren und gleichzeitiger Thrombophilie biochemischer Parameter können in folgenden Fällen erforderlich sein:

• Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Angehörigen (häufige Thrombosen oder Thromboembolien der Venengefäße, Schlaganfälle oder Herzinfarkte im mittleren Alter);
• Venenthrombose, insbesondere wiederholt; Hämostase-Genmutationen
• die Verwendung von Pillen zur Empfängnisverhütung oder Hormone zur Behandlung von Frauen, die sich einer Venenthrombose oder erblichen Thrombophilie in der Familie unterzogen haben;
• zuvor spontane Abtreibung, Plazentazirkulationsinsuffizienz, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
• Schwangerschaftsplanung bei belastetem Erbgang auf Thrombophilie;
• vor umfangreichen Operationen;
• mit Hypodynamie;
• professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, lange stehende oder hebende Gewichte);
• bösartige Geschwülste.

Blut Analyse

Um das erhöhte Risiko für Blutgerinnsel zu bestimmen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der folgende Definition umfasst:

• Prothrombin und international normalisierte Behandlung (wichtig für die Behandlung mit Antikoagulanzien);
• das Niveau des D-Dimers (spiegelt den Koagulationszustand und die Aktivität des Antikoagulansystems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
• aktivierte partielle Thromboplastinzeit (ahmt die Bildung eines Blutgerinnsels im Labor nach, hängt von der Anwesenheit von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
• Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Blutgerinnsels zu einem Netz gewebt werden);
• Antithrombin 3 (hält Blut in flüssigem Zustand);
• Thrombinzeit (reflektiert die Geschwindigkeit der Bildung von Fibrin aus Fibrinogen);
• Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
• Homocystein.

Markierungen

Um die genetische Anfälligkeit für Thrombophilie zu untersuchen, wird die Analyse von venösem Blut und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Abnormalitäten können das Risiko von Blutgerinnseln unter ungünstigen Bedingungen erhöhen. Erkunde mehrere Gene:

• Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
• Plasminogen-Aktivator-Antagonist PAI-1 (Serpin);
• Plättchenrezeptoren für ITGA2- oder ITGB3-Kollagen (Alpha- und Beta-Integrin).

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in Genen entdeckt werden, steigt das Risiko für Blutgerinnsel. Dies ist gefährlich für das Tragen eines Kindes, da Frauen während dieser Zeit eine physiologische Erhöhung des Gerinnungssystems aufweisen, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher werden bei genetischen Anomalien häufig Plazentagefäße verschlossen, was zu nachteiligen Wirkungen führt:

• Fehlgeburt im Frühstadium;
• vorzeitige Lieferung;
• mangelnder Blutfluss zum Fötus;
• die Verzögerung der Organentwicklung bei einem Kind;
• Peeling der Plazenta;
• Venenthrombose und Erkrankungen des Gehirnblutkreislaufs bei der werdenden Mutter;
• gewöhnliche Fehlgeburt.

Behandlung von hereditärer Thrombophilie

Wenn eine Krankheit entdeckt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

• Beseitigen Sie einen langen Aufenthalt in einer festen Position (zum Anhalten für leichtes Aufwärmen), Gewichtheben;
• an therapeutischen Übungen teilnehmen, schwimmen;
• Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe tragen (insbesondere während der Schwangerschaft und bei der Geburt);
• Selbstmassage mit venotonischen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Gepatrombin) durchführen;
• eine Diät aufbauen.

Zur medikamentösen Therapie der Thrombophilie verwenden:

• Antikoagulanzien - Heparin, Clexane, Fraxiparin, Warfarin, Sincumar;
• Plättchenhemmer (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Due F);
• Venotonika - Detraleks, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Escuzan, Vazoket.

Diät mit Tendenz zur Thrombose

Lebensmittel sollten vollständig von Produkten ausgeschlossen werden, die die Blutviskosität erhöhen. Dazu gehören:

• fetthaltiges Fleisch, Innereien, Schmalz, Brühe, geliertes Fleisch;
• Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
• Hartkäse, Vollmilch;
• Spinat- und Sellerieblätter;
• alle würzigen und fettigen Lebensmittel;
• Halbfabrikate, Konserven.

Um das Blut im Menü zu verdünnen, sollte Folgendes vorhanden sein:

• Cranberry-, Cranberry- oder Viburnumsaft;
• Kompotte mit Aronia, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
• Meerkohl, Muscheln, Garnelen;
• Ingwer;
• Granatapfelsaft;
• Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
• Termine

Blutverdünner

Hereditäre Thrombophilie manifestiert sich in Fällen, in denen der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Wirkung beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Blockaden der Venengefäße. Diese Pathologie ist besonders für schwangere Frauen gefährlich, da sie das Risiko einer Frühgeburt und einer gestörten fötalen Entwicklung erhöht.

Und hier mehr zur Prävention von Thrombosen der Venen und Gefäße der unteren Extremitäten.

Es wird empfohlen, Personen aus Risikogruppen, einschließlich Lipidogramm und Koagulation, sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie, ein Screening durchzuführen. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen.

Nützliches Video

Schauen Sie sich das Video über Thrombophilie und Schwangerschaft an:

Ein ziemlich wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Häufigkeit bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen in normalem Zustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie nimmt man die Analyse? Was musst du wissen?

Ein abgetrennter Thrombus birgt eine tödliche Bedrohung für eine Person. Die Verhinderung von Thrombosen der Venen und Blutgefäße kann das Risiko einer tödlichen Gefahr verringern. Wie kann man Thrombose verhindern? Was sind die effektivsten Mittel dagegen?

Hagebutte für Blutgefäße trinken, Herzstärkung ist sehr nützlich. Es hilft auch aktiv die Gehirngefäße, wodurch das Risiko der Entwicklung vieler gefährlicher Pathologien verringert wird.

In vielen Situationen, zum Beispiel bei Thrombophilie, ist eine Sauerstofftherapie zu Hause notwendig. Zu Hause können Sie mit speziellen Geräten eine Langzeitbehandlung durchführen. Bevor Sie sich jedoch mit den Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen dieser Behandlungen vertraut machen.

Um der Bildung des Blutgerinnsels Sincumar vorzubeugen, sollte die Anwendung unter ärztlicher Aufsicht erfolgen. Kontraindikationen für Pillen schließen eine Schwangerschaft ein. Bei der Wahl, was besser ist - Warfarin oder Sincumar -, wird der erste Vorteil erzielt.

Nicht jeder Arzt wird mit Leichtigkeit antworten, wie man zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterscheiden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welcher Arzt soll angesprochen werden?

Der extrem gefährliche schwimmende Thrombus unterscheidet sich dadurch, dass er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Adern der unteren Hohlvene im Herzen schwebt. Rekanalisation kann zur Behandlung verwendet werden.

Protein wird im Blut bestimmt, wenn viele Pathologien einschließlich der Onkologie vermutet werden. Die Analyse hilft dabei, die Rate, erhöhte Raten von reaktiven und Proteinen zu bestimmen. Es ist notwendig, die Werte zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Ist das Blut verdickt oder nicht?

Die Prothrombinzeit wird zur Analyse des Plasma-Koagulationssystems bestimmt. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu ermitteln. Zum Beispiel wird die Kvik-Analyse von Frauen während der Schwangerschaft genommen. Was ist der Tarifindikator? Was, wenn angehoben, abgesenkt?

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Genetische (erbliche) Thrombophilie als eine der Ursachen für eine Fehlgeburt

Genetische (erbliche) Thrombophilie als eine der Ursachen für eine Fehlgeburt

In ihrer Arbeit beantworten Geburtshelfer und Gynäkologen des CIR ständig Fragen: Was ist Thrombophilie? Was ist genetische Thrombophilie? Welche Analyse der Thrombophilie sollte zur Beseitigung erblicher Faktoren erfolgen? Wie hängen Thrombophilie, Schwangerschaft und Polymorphismus zusammen? Und viele andere.

Was ist Thrombophilie?
Thrombus (Gerinnsel) + Philia (Liebe) = Thrombophilie. Dies ist die Liebe eines Blutgerinnsels oder vielmehr einer erhöhten Tendenz zur Thrombose - der Bildung von Blutgerinnseln in Gefäßen mit unterschiedlichen Durchmessern und Lokalisation. Thrombophilie ist eine Störung im Blutstillungssystem.
Die Hämostase ist ein Mechanismus, der die korrekte Reaktion von Blut auf äußere und innere Faktoren gewährleistet. Das Blut muss schnell durch die Gefäße fließen und nicht länger verweilen. Wenn es jedoch erforderlich wird, die Strömungsgeschwindigkeit zu verringern und / oder ein Blutgerinnsel zu bilden, um beispielsweise das verletzte Gefäß zu "reparieren", sollte das "rechte" Blut dies tun. Stellen Sie als Nächstes sicher, dass der Thrombus seine Aufgabe erfüllt hat und nicht mehr benötigt wird, und lösen Sie ihn auf. Und weiter laufen)
Natürlich ist nicht alles so einfach und das Koagulationssystem ist der komplexeste Multikomponentenmechanismus, der verschiedene Stufen reguliert.

Ein bisschen Geschichte.
1856 - Der deutsche Wissenschaftler Rudolf Virkhov wunderte sich über die Pathogenese der Thrombusbildung, führte in diesem Zusammenhang eine Reihe von Untersuchungen und Experimenten durch und formulierte den grundlegenden Mechanismus der Thrombusbildung. Bei der Erwähnung des „Virchow-Dreiklanges“ muss ein Medizinstudent melden - eine Verletzung der Innenwand des Gefäßes, eine Abnahme der Blutflussrate und eine Zunahme der Blutgerinnung. Tatsächlich hat der große Virkhov als erster das Rätsel gelöst, "warum dasselbe Blut frei fließen kann oder das Gefäß verstopfen kann".
1990 - Das britische Komitee für hämatologische Standards definiert das Konzept der "Thrombophilie" als angeborenen oder erworbenen Hämostase-Defekt, was zu einer hohen Anfälligkeit für Thrombosen führt.
1997 - ein hervorragender Hämatologe, A. Vorobyov. "hyperkoagulierbares Syndrom", dh einen bestimmten Zustand des Blutes mit erhöhter Gerinnungsbereitschaft.

Ist ein Blutgerinnsel gefährlich?
Die Antwort lautet ja. Mit Ausnahme physiologischer Bedürfnisse ist Thrombose definitiv eine schlechte Sache. Weil das Blockieren eines Schiffes gefährlich ist. Je größer das Schiff ist, desto größer sind die Komplikationen. Das Gefäß sollte den Blutfluss nicht blockiert haben. Dies führt sofort oder allmählich zu einer Abnahme der Sauerstoffzufuhr zu den Geweben (Hypoxie) und löst eine Reihe pathologischer Veränderungen aus. Es ist möglicherweise nicht wahrnehmbar und nicht so beängstigend, wie ich es beschrieben habe, aber es kann sehr schmerzhaft und manchmal tödlich sein. Die Thrombose hat einen erheblichen Schaden für die Funktion eines Organs und manchmal auch für den gesamten Organismus zur Folge. Thrombose ist Lungenembolie, Herzversagen (einschließlich akuter Herzkranzgefäße), Beinschäden (tiefe Venenthrombose), Darm (Mesenterikum) usw.

Wie hängt Thrombophilie mit der Schwangerschaft zusammen?
Die Schwangerschaft ist eine spezielle Testphase, in der der Träger der genetischen Thrombophilie aufgezeigt wird. Die meisten Frauen erfahren zum ersten Mal während der Schwangerschaft etwas über den Polymorphismus der Hämostase-Gene.
Bei geburtshilflichen Komplikationen betrifft das Problem der erhöhten Thrombose hauptsächlich das Organ, das ausschließlich aus Blutgefäßen besteht. Dies ist die Plazenta. Sehr detailliert und mit Bildern - hier: Hämostase (Fortsetzung): Das System der Blutgerinnung und der Schwangerschaft - was ist der Zusammenhang?
Bei allen Frauen während der Schwangerschaft tritt eine physiologische Hyperkoagulation auf, dh das Blut erhöht normalerweise seine Gerinnung geringfügig. Dies ist ein normaler physiologischer Mechanismus, der darauf abzielt, nach Beendigung der Schwangerschaft einen Blutverlust zu verhindern - während der Geburt oder mögliche pathologische Folgen (vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch, Abbruch der Plazenta usw.).
Wenn eine Frau jedoch einen Träger eines defekten Hämostase-Gens (oder mehrerer) hat, wird entgegen der mathematischen Regel ein Minus-Minus-Minus ein noch größeres Minus ergeben - das Risiko von Blutgerinnseln in den Plazenta-Gefäßen wird deutlich erhöht, was zu vielen Komplikationen führen kann.

Welche Arten von Thrombophilie gibt es?
Thrombophilie wird in Erbgang und erworben, es gibt auch Mischarten.

Erbliche genetische Thrombophilie
Hereditäre (genetische) Thrombophilie ist eine Verletzung der Eigenschaften von Blut und Gefäßstruktur, die durch genetische Defekte verursacht wird. Die genetische Thrombophilie wird von den Eltern geerbt - von einem oder beiden. Ein Gen kann eins oder mehr sein. Die Beförderung kann sich in der Kindheit, während der Schwangerschaft, im Leben oder nie manifestieren.
Die Einsatzmöglichkeiten der genetischen Thrombophilie sind sehr breit - von "nichts" bis "alles". Ein Merkmal vieler varianter Gene ist, dass sie sich möglicherweise lange Zeit nicht manifestieren. Viel hängt davon ab, wie viele und welche Gene Mutationen aufweisen. Zum Beispiel ist die schlimmste Situation die Vererbung einer Option von beiden Elternteilen. In diesem Fall sprechen wir von einer homozygoten Mutation. Idealerweise zu Genen, Varianten und Mutationen - hier: Genpolymorphismus des Hämostasesystems: Dekodierung der Analyse.

Erworbene (nicht genetische) Thrombophilie
Erworbene Formen der Thrombophilie werden unter bestimmten „besonderen“ Bedingungen realisiert. Dies geschieht, wenn der Körper schwere Zeiten durchmacht. recht schwerwiegende pathologische Veränderungen bedingen "über" - die Reaktion des Gerinnungssystems. Zum Beispiel onkologische Erkrankungen, begleitet von einer Chemotherapie, exprimierte Infektionen, Autoimmunerkrankungen, allergische Prozesse, Erkrankungen der Leber, der Nieren, kardiovaskuläre Erkrankungen, Erkrankungen des Bindegewebes - systemischer Lupus erythematodes, verschiedene Vaskulitiden usw. In solchen Fällen kann eine Thrombose-Kaskade ohne Träger defekter Hämostasegene gestartet werden. Prädisponierende Faktoren können langfristige und anhaltende Dehydratation, körperliche Inaktivität, Fettleibigkeit, Schwangerschaft, Hormontherapie usw. sein.

Genetische Thrombophilie: Diagnose, Behandlung und Gefahr während der Schwangerschaft

Die genetische Thrombophilie ist eine erbliche chronische Erkrankung des Körpers, bei der über einen längeren Zeitraum (Monat, Jahr oder im Laufe des Lebens) die Tendenz besteht, Blutgerinnsel (Blutgerinnsel) zu bilden oder das Blutgerinnsel weit über die Schadensgrenzen hinaus zu verbreiten.

Das Konzept der "Thrombophilie" impliziert normalerweise einen genetisch determinierten Zustand, aber die Existenz erworbener Zustände mit erhöhter Neigung zur Bildung von Blutgerinnseln führt häufig zu einer Irreführung der Menschen.

Solche Zustände gelten nicht für dieses Konzept. Es ist nicht möglich, ein gleiches Zeichen zwischen Thrombophilie und Thrombose zu setzen, da die genetische Prädisposition für Thrombophilie nicht unbedingt in Form von Thrombose verwirklicht wird.

Manifestationen von Thrombophilie im Zusammenhang mit der Bildung von Blutgerinnseln. Dies geschieht aufgrund einer Änderung des Verhältnisses zwischen Gerinnungs- und Antikoagulanzien des Kreislaufsystems.

Bei dem normalen Blutgerinnungsprozess, der notwendig ist, um die Blutung zu stoppen, bildet sich ein Blutgerinnsel, das das Gefäß an der verletzten Stelle verschließt. Bestimmte Wirkstoffe, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, sind für die Durchführung des Gerinnselbildungsprozesses verantwortlich.

Antikoagulanzien existieren, um eine übermäßige Blutgerinnung zu verhindern.

Das heißt, es gibt entweder eine Verringerung der Anzahl von Antikoagulansfaktoren oder eine Zunahme der Anzahl von Gerinnungsfaktoren. Dies ist die Ursache für die Bildung von Blutgerinnseln, die die Blutversorgung von Geweben und Organen verletzen.

Genetische Faktoren der Thrombophilie

Die genetische Thrombophilie beruht auf der erblichen Veranlagung einer Person.

Daher gibt es keine spezifischen Gründe, die diesen Zustand verursachen. Es gibt nur einige Risikofaktoren, die die Entwicklung dieser Erkrankung auslösen können.

Es wird angenommen, dass Thrombophilie häufiger auftritt:

• bei Männern;
• bei Menschen über 60;
• bei Menschen, deren Angehörige an Thrombophilie litten;
• bei schwangeren Frauen, bei Frauen, die orale Kontrazeptiva anwenden;
• bei krebskranken Menschen, bei Autoimmun- und Stoffwechselkrankheiten;
• bei Menschen, die kürzlich schwere Infektionen, Verletzungen und Operationen durchgemacht haben.

Klassifizierung von Krankheiten

Es gibt zwei Haupttypen von Thrombophilie:

1. Angeborene (erbliche, primäre) Thrombophilie.
2. Erworbene Thrombophilie.

Die erste Art von Thrombophilie wird durch Abnormalitäten in den Genen verursacht, die Informationen über an der Blutgerinnung beteiligte Proteine ​​enthalten.

Unter ihnen sind die häufigsten:

• Mangel an Proteinen C und S;
• Antithrombin III-Mangel;
• Anomalie des V-Gerinnungsfaktors (Leiden-Mutation);
• Anomalie von Prothrombin G 202110A.

Alle diese angeborenen Erkrankungen führen zu einer gestörten Blutgerinnung.

Sie müssen dies wissen, bevor Sie einen Ultraschall der Venen der unteren Extremitäten durchführen - Indikationen und Kontraindikationen, Vor- und Nachteile, die die Ergebnisse entschlüsseln.

Sie können herausfinden, welche medizinische Begründung für die Sklerotherapie von Hämorrhoiden möglich ist, nachdem Sie unsere Forschung zu diesem Thema untersucht haben.

Die zweite Art von Thrombophilie tritt aufgrund anderer Krankheiten oder Medikamente auf. Dazu gehören:

1. Antiphospholipid-Syndrom. Charakterisiert durch die Bildung eines Überschusses an Antikörpern, die Phospholipide zerstören. Phospholipide sind wichtige Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Gefäßwandzellen und Blutplättchen. Wenn diese Zellen zerstört werden, werden Wirkstoffe freigesetzt, die die normale Wechselwirkung zwischen den Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen stören. Dadurch steigt die Gerinnung und die Tendenz zur Thrombose steigt.
2. Myeloproliferative Erkrankungen. Diese Krankheiten sind durch die Produktion von überschüssigen Blutzellen im Knochenmark gekennzeichnet. Dabei steigt die Viskosität des Blutes an und der Blutfluss in den Gefäßen wird gestört. Es trägt auch zu einer erhöhten Thrombose bei.
3. Erworbener Antithrombin-III-Mangel. Es ist durch eine Verletzung der Synthese dieses Faktors oder seiner übermäßigen Zerstörung gekennzeichnet.
4. Krankheiten, die von Gefäßschäden begleitet werden. Es ist zum Beispiel bekannt, dass bei Diabetes mellitus der Spiegel des Hormons Insulin, das Glukose verwendet, abnimmt, wodurch ein Anstieg des Blutzuckerspiegels auftritt. Und Glukose hat eine toxische Wirkung auf die Zellen der Gefäßwände. Schäden an den Zellen der Gefäßwand provozieren wiederum die Freisetzung von Gerinnungsfaktoren, die Durchblutungsstörung und übermäßige Thrombusbildung.

Klinische Manifestationen

Menschen mit Thrombophilie klagen häufig nicht und bemerken keine Veränderungen ihres Gesundheitszustands.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass diese Pathologie durch einen langen Verlauf und ein reibungsloses Wachstum der klinischen Manifestationen gekennzeichnet ist.

Manchmal manifestiert die genetische Thrombophilie einige Jahre nach der Identifizierung der genetischen Marker der Thrombophilie.

Nur bei der Bildung eines Blutgerinnsels bei Patienten treten klinische Symptome auf. Der Schweregrad der Symptome wird durch die Lokalisation des Thrombus und den Grad der Okklusion des Gefäßlumens bestimmt:

1. Wenn Blutgerinnsel in den Gefäßen des arteriellen Bettes auftreten, kann eine arterielle Thrombose auftreten. Vor diesem Hintergrund ist die Entwicklung eines ischämischen Schlaganfalls und Anfällen akuter Herzinsuffizienz bei jungen Menschen möglich. Bei der Bildung eines Blutgerinnsels in den Plazenta-Gefäßen sind Fehlgeburten und fötaler Tod im Uterus möglich.
2. Bei der Venenthrombose der unteren Extremitäten tritt eine Vielzahl von klinischen Manifestationen auf. Es gibt ein Gefühl von Schweregefühl in den Beinen, gewölbte Schmerzen im Unterschenkelbereich, starke Schwellung der unteren Extremitäten und trophische Veränderungen in der Haut.
3. Bei der Lokalisation des Thrombus in den Mesenterialgefäßen treten akuter Dolchschmerz, Übelkeit, Erbrechen und eine Schwächung des Stuhls auf.
4. Die Lebervenenthrombose ist gekennzeichnet durch starke Schmerzen im Oberbauch, unkontrollierbares Erbrechen, Schwellungen der unteren Extremitäten und eine Zunahme des Bauchraums.

Diagnose stellen

Eine Blutuntersuchung auf genetische Thrombophilie ist die Hauptdiagnosemethode.

Ein Bluttest auf Thrombophilie erfolgt in zwei Schritten:

• Im ersten Stadium wird die Pathologie in einer spezifischen Verbindung im Blutgerinnungssystem unter Verwendung nichtspezifischer Blutuntersuchungen nachgewiesen.
• In der zweiten Stufe wird die Pathologie anhand spezifischer Analysen differenziert und spezifiziert.

Bei der allgemeinen Blutanalyse bei Thrombophilie wird eine Zunahme der Anzahl der Erythrozyten und Blutplättchen festgestellt, das Verhältnis des Erythrozytenvolumens zum Gesamtblutvolumen nimmt zu.

Bestimmen Sie den Gehalt an D-Dimer im Blut. Diese Substanz ist das Produkt der Zerstörung eines Blutgerinnsels. Bei Thrombophilie handelt es sich um eine Steigerung seiner Menge.

Die Analyse, die die aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT) bestimmt, ahmt die natürliche Blutgerinnung nach und ermöglicht die Beurteilung des Aktivitätsgrades von Gerinnungsfaktoren.

Thrombophilie zeichnet sich durch eine verminderte APTTV aus. Der Gehalt an Antithrombin III, einer Substanz, die das Blut-Antikoagulans-System aktiviert, wird reduziert. Bei Thrombophilie bestimmen Sie auch den Zeitpunkt der Gerinnselbildung im Blutplasma - Thrombinzeit. Es geht zurück.

Fibrinogen ist eines der Hauptelemente des Blutgerinnungssystems.

Mit der Thrombophilie steigt das Niveau. Die Abschätzung der Blutgerinnungsrate erfolgt unter Verwendung der Bestimmung des Prothrombinindex. Sein Niveau wird erhöht.

Spezifische Studien, die Thrombophilie von anderen Krankheiten unterscheiden, sind:

1. Bestimmung des Gehalts an Lupus-Antikoagulans, einem spezifischen Protein, das die Elemente der Membranen von Gefäßzellen zerstört. Bei Autoimmunkrankheiten kann das Niveau erhöht werden.
2. Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern, die Zellmembranen zerstören. Ein Anstieg ihres Spiegels kann ein Indikator für das Antiphospholipid-Syndrom sein.
3. Bestimmung des Homocysteinspiegels. Ein Anstieg des Niveaus kann auf einen Mangel an B-Vitaminen, Rauchen und einen sitzenden Lebensstil hindeuten.
4. Genetische Studien. Ermöglicht die Identifizierung von Anomalien in den Genen von Blutgerinnungsfaktoren und Prothrombin.

Alle diese Studien zusammen bieten einen genetischen Pass für Thrombophilie.

Genetische Thrombophilie und Schwangerschaft

Viele Frauen, die zu vermehrten Blutgerinnseln neigen, können ohne Probleme ein gesundes Kind bilden.

Es besteht jedoch das Risiko verschiedener Komplikationen während der Schwangerschaft.

Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Schwangerschaft schwerwiegende kompensatorische Veränderungen im Körper der Mutter auftreten, unter anderem eine Änderung des Blutgerinnungssystems, die den Blutverlust während der Geburt verringert.

Behandlungsverfahren

Spezialisten aus verschiedenen Bereichen der Medizin nehmen an der Behandlung von Patienten mit Thrombophilie teil.

Ein Hämatologe untersucht und korrigiert somit Veränderungen in der Zusammensetzung des Blutes, ein Phlebologe behandelt Phlebothrombose und Thrombophlebitis, und wenn die konservative Therapie versagt, können Gefäßchirurgen damit umgehen.

Die Behandlung von Patienten mit Thrombophilie muss unbedingt umfassend und individuell sein. Alle Patienten unterziehen sich einer konventionellen Thrombosebehandlung mit therapeutischen und prophylaktischen Dosen.

Thrombophilie hat keine spezifische Behandlung und wird ähnlich wie Thrombose behandelt.

Vorbeugende Maßnahmen

Eine spezifische Prävention von Thrombophilie besteht nicht. Ein sehr wichtiger Aspekt ist die Prävention der Thrombosebildung bei Patienten mit Thrombophilie.

Die Prävention solcher Manifestationen der Thrombophilie wie tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie ist der Hauptpunkt bei der Prävention dieser Krankheit.

Analyse der genetischen Thrombophilie: Wie wichtig sind Fakten über die Krankheit?

Heutzutage verschreiben Phlebologen und Gefäßchirurgen sehr oft Labortests für genetische Thrombophilie. Das gesamte Spektrum der Forschung ist teuer und kann sich nicht jeder leisten. In diesem Zusammenhang stellt sich die Frage, ob es wirklich notwendig ist, sich der Überzeugung eines Arztes zu widersetzen und auf genetische Erkrankungen zu testen.

Allgemeine Bestimmungen

Thrombophilie ist eine Erkrankung, die mit der Fähigkeit von Blut zusammenhängt, Blutgerinnsel im Gefäß zu bilden. Mutationen in Genen können eine Verletzung des Blutgerinnungssystems und damit eine Thrombose auslösen.

Störungen im Blutflusssystem können naturgemäß durch eine erhöhte Wirkung von Fibrin, gestörte Antikoagulanzienfunktion und gestörte Prokoagulanzien hervorgerufen werden. Bei allen drei Krankheitsgruppen kann es zu Krankheitsbildern kommen, die durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet sind und umgekehrt.

Es gibt keine Standardanweisungen für das Krankheitsmanagement, da es Tausende von genetischen Mutationen gibt und der Lebensstil jeder Person sich erheblich von den anderen unterscheidet. Daher sind die Manifestationen der Krankheit unterschiedlich. Das Auftreten einer Thrombose tiefer Gefäße, einschließlich venöser Schlaganfälle, in einem jungen Alter erfordert eine sorgfältige Überwachung der Patienten sowie eine sorgfältige Diagnose von Krankheiten.

Wer sollte um Hilfe bitten?

Die häufigsten Tests auf Thrombophilie werden von einem Phlebologen oder Hämatologen vorgeschrieben, wenn der Verdacht auf genetische Erkrankungen im späteren Leben eine entscheidende Rolle spielen kann.

Wann es am wahrscheinlichsten ist:

1. Während der Schwangerschaft, die von der Venenthrombose bei der Mutter begleitet wird. Eine solche Maßnahme ist häufig obligatorisch, da die Krankheit vererbt wird. Ein Kind mit Thrombophilie zu haben, erfordert häufig eine medizinische Notfallversorgung.
2. Jugendliche mit tiefer Venenthrombose sowie anomaler Ort von Blutgerinnseln. Es ist bekannt, dass die ersten Thromboseausbrüche häufig im Kindesalter oder im Jugendalter auftreten. Normalerweise sind bei Menschen über 40-50 Jahren Anzeichen von "dickem Blut" zu erkennen.
3. Kinder von Patienten mit diagnostizierter Thrombophilie. Die Krankheit wurde im Laufe der Jahre von Generation zu Generation vererbt. Daher ist die Identifizierung von Genmutationen in der nächsten Generation ein wichtiger Aspekt des Lebens. Patienten mit erblicher Pathologie müssen vorbeugende Maßnahmen einhalten, um das Auftreten von Blutgerinnseln nicht zu provozieren.
4. Patienten, bei denen eine Thrombose infolge von Verletzungen oder nach umfangreichen chirurgischen Eingriffen auftrat. Die Entscheidung über die Notwendigkeit, eine Analyse der angeborenen Thrombophilie vorzunehmen, wird vom Chirurgen getroffen, aber es ist wichtig, die Daten des Koagulogramms zu berücksichtigen. Wenn dies dem Arzt keine Sorgen bereitet, ist keine Untersuchung erforderlich.
5. Patienten mit häufiger rezidivierender Thrombose und ihre Kinder. Es ist möglich, dass Thrombophilie die Ursache für rezidivierende Thrombosen ist. Daher wird ihre Prävention zu einem wichtigen Bindeglied für die Lebensqualität von Patienten.
6. Patienten mit gerinnungshemmender Immunität. Die reduzierte Reaktion auf Medikamente einer Reihe von Antikoagulanzien ist eine direkte Indikation für die Diagnose des Patienten, andernfalls kann die Behandlung der Thrombose aufgrund von Vererbung lange Zeit in Anspruch nehmen.

Wie läuft es?

Analysen sind ein ziemlich normales Verfahren. Wahrscheinlich haben alle die Standardprüfungen für die Jobsuche, die Schule oder den Kindergarten bestanden. Im Allgemeinen unterscheiden sich Labortests auf genetische Mutationen nur innerhalb des Labors, und für normale Patienten ist das Verfahren durchaus bekannt.

Venöses Blut

Venöses Blut enthält nicht nur genetische Informationen, sondern auch detaillierte Informationen zur Zusammensetzung, Viskosität und zum Vorhandensein von Krankheitsmarkern. In einigen Fällen schreibt der Arzt nicht nur die Analyse von Mutationen in den Genen vor. Die im Blut enthaltenen Informationen helfen, die Behandlung des Patienten weiter zu korrigieren.

Was muss also getan werden:

1. Wählen Sie eine Klinik oder ein Labor. Wenn Sie einer Klinik vertrauen, weil Sie die Dienste viele Male in Anspruch genommen haben und Sie wissen, dass sie zuverlässige Informationen liefern, sollten Sie sich an sie wenden. Wenn es keine solche Klinik gibt, bitten Sie den Arzt, ein solches Labor zu empfehlen.
2. Gehen Sie zur richtigen Ernährung. Fetthaltige Nahrungsmittel beeinflussen eine Vielzahl von Indikatoren signifikant. Die Analyse der erblichen Thrombophilie erfordert keine besonderen Einschränkungen. Mindestens 24 Stunden vor dem Eingriff ist es jedoch besser, keine fetthaltigen Nahrungsmittel zu sich zu nehmen.
3. Gib schlechte Gewohnheiten auf. Alkohol und Zigaretten sollten eine Woche vor den Tests eliminiert werden. Bei starken Rauchern ist dieser Zustand jedoch nahezu unmöglich, sodass die Pause zwischen Blutspende und der letzten Rauchpause mindestens 2 Stunden betragen sollte.
4. Komm hungrig Alle Laborblutuntersuchungen müssen auf leeren Magen durchgeführt werden. Im Allgemeinen ist es ausreichend, zu Abend zu essen und das Frühstück aufzugeben. Wenn Sie nachts nicht schlafen und herausfinden, was schwierig ist, auf nüchternen Magen zu essen, geben Sie 6-8 Stunden vor dem Besuch der Klinik auf.
5. Vertrauen Sie der Krankenschwester. Es gibt keine Manipulationen, die über das Übliche hinausgehen. Wenn Sie jemals Blut aus einer Vene gespendet haben, ist das Verfahren ähnlich. Zur Verdeutlichung wird der Prozess der Blutentnahme auf dem Foto dargestellt.

Buccales Epithel zur Diagnose

In manchen Fällen wird das Epithel genommen. Diese Methode ist schmerzlos und für Kinder jeden Alters geeignet.

Was Sie über diese Methode wissen müssen:

1. Genau wie bei venösem Blut muss die Klinik bestimmt werden.
2. Achten Sie darauf, die Mundhygiene einzuhalten.
3. Bevor Sie die erbliche Thrombophilie analysieren, spülen Sie Ihren Mund mit gekochtem Wasser.
4. Beim Abkratzen nehmen Sie ein Wattestäbchen, was bedeutet, dass keine Beschwerden auftreten, die es nicht liefert.

Hinweis! Normalerweise gibt es in jeder Klinik ein Glas Wasser, aber für den Fall, dass es besser ist, vorher eine Flasche gekochtes Wasser mitzunehmen.

Lohnt es sich zu tun?

In den meisten Fällen werden die Patienten entweder aus Angst vor dem Eingriff oder dem Preis gestoppt.

Natürlich ist eine umfassende Untersuchung mit einem Preis von etwa 15.000 nicht jedermanns Sache, aber warum ist es wichtig, die Daten über die Krankheit zu kennen:

1. Das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie erfordert, dass der Patient auf seinen Lebensstil achtet. Um Thromboembolien zu vermeiden, müssen bestimmte Regeln befolgt und in einigen Fällen sogar Medikamente eingenommen werden.
2. Kombinierte Thrombophilie. Das Vorhandensein einer Pathologie schließt das Vorhandensein einer anderen Pathologie nicht aus, genetische Mutationen können von zwei Elternteilen mit unterschiedlichen Arten von Thrombophilie geerbt werden.
3. Totgeburt und Fehlgeburt. Kinder, die dasselbe Gen von zwei Elternteilen erben, werden tot geboren. Somit ist eine genetische Analyse von Blut auf Thrombophilie während der Schwangerschaftsplanung völlig gerechtfertigt. Es ist diagnostisch, Daten über die Mutation von zwei Eltern zu erhalten, nicht nur von einem.
4. Ruhe Sie können der Studie aus Gründen der eigenen Ruhe zustimmen, denn wenn die Eltern Thrombophilie hatten, wird das Kind nicht unbedingt mit einer solchen Mutation geboren.

Zweifellos können Sie separate Studien zu einem bestimmten Mutationstyp durchführen. Das heißt, Eltern mit einer bestimmten Art von Thrombophilie können, wenn sie bestätigt werden, das Kind auf diese Art von Störung diagnostizieren.

Wenn wir berücksichtigen, dass es nicht so viele häufige Thrombophilie gibt, können nur die häufigsten Pathologien analysiert werden.

• Krankheitsfaktor V-Leiden;
• Mutation von Prothrombin;
• Mutation in Antithrombin-3-Genen;
• Defekt der Proteine ​​C oder S;
• Hyperhomocysteinämie.

Wenn Sie mehr über diese Art von Thrombophilie erfahren möchten, können Sie sich auf das Video in diesem Artikel beziehen. Alle diese Mutationen können sich nicht manifestieren, oder umgekehrt haben sie offensichtliche klinische Manifestationen. Einige von ihnen können im Laufe des Lebens erworben werden, was bedeutet, dass die Analyse der angeborenen Pathologie keine Mutation zeigt.

Die umfassende Untersuchung umfasst leider auch nicht alle Arten von Thrombophilie, sondern nur die häufigsten und klinisch bedeutsamsten. Daten zu einer umfassenden Erhebung sind in der nachstehenden Tabelle dargestellt.

Genetische Thrombophilie: Mutationen im Blut

Genetische Thrombophilie bezieht sich auf chronische Zustände des menschlichen Körpers, die eine erhöhte Neigung zur Thrombose verschiedener Herkunft und Lokalisation bestimmen. Der Staat gehört zu genetisch determinierten genomischen Mutationen, die spontan sind und sich spontan im Stadium der intrauterinen Entwicklung bilden und auch vererbt werden.

Es ist wichtig, die Begriffe Thrombose und Thrombophilie zu trennen, die Patienten oft irreführen. Der erste Fall ist ein erworbener Zustand, und Thrombophilie ist immer ein Erbgang mit chronischem Verlauf, führt jedoch nicht in allen Fällen zu Thrombosen. Die Hauptgefahr für Thrombophilie besteht in einer Erhöhung des Risikos zusammen mit einigen prädisponierenden Faktoren für die Bildung eines Gefäßthrombus. In jedem Fall wird empfohlen, auf genetische Thrombophilie getestet zu werden.

Pathologie-Funktionen

Um die Art des Auftretens von Blutgerinnseln zu bestimmen, nämlich den erblichen und angeborenen Typ des Auftretens eines pathologischen Zustands, können nur die charakteristischen Merkmale zugrunde gelegt werden:

• frühe Episoden der Thrombose;
• Fälle von pulmonaler Arterienverstopfung oder Mesenterium;
• Übertragene Thrombose während der Schwangerschaft und bis zu 30 Jahre;
• postthrombotische Komplikationen.

Wenn ein symptomatischer Verdacht auf genetische Thrombophilie besteht, wird eine ganze Reihe verschiedener Studien durchgeführt, einschließlich Blutuntersuchungen. Alle Formen der Thrombophilie sind auf genetischer Ebene definiert, es ist jedoch wichtig, die folgenden Merkmale zu unterscheiden:

• Faktor der genetischen Veranlagung. Eine Thrombose kann unter dem Einfluss verschiedener prädisponierender Faktoren auftreten, kann jedoch während des gesamten Lebens des Patienten überhaupt nicht auftreten.
• Primärer Keimbildungsfaktor. Tritt infolge einer genomischen Mutation in der frühen Schwangerschaft auf, wird vererbt.
• Faktor der Vererbung. Ein solcher Zustand entsteht vor dem Hintergrund von Brüchen in genomischen Strukturen, spontanen Mutationen in der Zeit der intrauterinen Entwicklung. Die Prognose und Entwicklung des pathologischen Zustands hängt vom Grad der Genverformung ab. In der dominanten Stellung (heterozygot) manifestiert sich die Thrombose unabhängig vom Einfluss der thrombusauslösenden Mechanismen eindeutig. Wenn der Zustand des Gens rezessiv ist, tritt eine homozygote Reaktion auf.

Das gleichzeitige Vorhandensein abnormaler und normaler Gene wird in der klinischen Genetik immer noch diskutiert. Die Manifestation von Genomstörungen ist immer unterschiedlich, hilft Ärzten dabei, das Risiko für die Gesundheit des Patienten zu bestimmen. Vielleicht eine Analyse des genetischen Risikos einer Thrombophilie.

Diagnosekriterien

Die vorherrschende Methode der Labordiagnostik ist ein Bluttest auf genetische Thrombophilie. Das Studium von biologischem Material findet auf mehreren Ebenen statt:

• Bestimmung der Pathologie in einer spezifischen Blutverbindung, die für die Gerinnungsfähigkeit verantwortlich ist, unter Verwendung einer nicht spezifischen Analyse;
• Differenzierung des pathologischen Zustands anhand einer spezifischen Analyse.

Die Entschlüsselung genetischer Thrombophilietests impliziert notwendigerweise eine Studie beider Phasen der Studie.

In der Primärphase ist es wichtig, die folgenden Indikatoren zu ermitteln:

• In der allgemeinen Blutanalyse ist ein deutlicher Anstieg der roten Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut festzustellen, und das quantitative Erythrozytenvolumen steigt signifikant an.
• Beachten Sie unbedingt den Gehalt an D-Dimer (Abbauprodukt der thrombolytischen Komponente). Bei einer Thrombophilie liegt der Indikator deutlich über der Norm.
• Es ist wichtig, die aktivierte partielle thromboplastische Zeit (abgekürzt als APTT) zu bestimmen. Die Analyse simuliert die Gerinnungsfähigkeit des Blutes unter natürlichen Bedingungen und ermöglicht auch die Bewertung der Aktivität der Gerinnungsfaktoren. Bei der Thrombophilie ist der APTT-Faktor deutlich reduziert.
• Das Volumen von Antithrombin III wird bestimmt, wodurch das gerinnungshemmende Merkmal des hämatopoetischen Systems bestimmt wird. Bei Thrombophilie-Risiken wird das Niveau des Indikators unterschätzt. Es ist auch wichtig, die Thrombinzeit - den Zeitpunkt der Bildung eines Blutgerinnsels im Blutplasma - zu reduzieren.
• Der Fibrinogenindex gilt als wichtigster Indikator für die Elemente des Blutgerinnungssystems. Bei Thrombophilie steigt der Fibrinogenindex an.

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Auf der zweiten Stufe:

Was zeigt die Analyse der genetischen Thrombophilie im zweiten Stadium? In der zweiten Phase werden in einer spezifischen Studie folgende klinische und labortechnische Aspekte ermittelt:

• Bestimmung des Lupus-Antikoagulans - eine spezielle Proteinverbindung, die zur Zerstörung der Zellmembranen von Blutgefäßen beiträgt. Bei autoimmunen erblichen Anomalien und Erkrankungen ist der Spiegel etwas höher als normal.
• Die Menge an Antiphospholipid-Antikörpern, die die Zellstruktur zerstören. Mit einem Anstieg des Indikatorpegels kann von der Entwicklung des Antiphospholipid-Syndroms ausgegangen werden.
• Homocystein Ein Anstieg des Homocysteins ist durch Mangelzustände gekennzeichnet, die mit einem Mangel an Vitamin B verbunden sind. Dies ist bei Tabakrauchen und einem inaktiven Lebensstil möglich.
• Analyse des genetischen Panels. Die Studie ermöglicht die zuverlässige Bestimmung von Anomalien in den Genen, die für das Gerinnungsmerkmal des Blutes, der Prothrombinvolumina, verantwortlich sind. Genetische Studien helfen, die Wahrscheinlichkeit einer genetischen Thrombophilie objektiv zu beurteilen.

Genetische Blutuntersuchungen und ein erweitertes Panel für Thrombophilie helfen bei der Diagnose. Die diagnostische Definition von genetischer Thrombophilie umfasst die obligatorische Untersuchung des genetischen Passes eines Patienten. Ein Bluttest auf genetische Marker der Thrombophilie hilft, alle Faktoren der Erkrankung zu erkennen:

• erhöhtes Fibrinogen im Blut (eine Mutation, die eine übermäßige Synthese von Fibrin hervorruft);
• erhöhtes Homocystein im Blut;
• Plasminogen-Hemmmutation und Hemmung der Fibrinolyse;
• Plättchenstrukturänderung.

Dies sind die häufigsten Marker, die die Definition eines ganzheitlichen Bildes der Thrombophilie beeinflussen. Der Hauptnachteil der Genforschung liegt in ihren hohen Kosten, so dass sich seltene Patienten eine vollständige Untersuchung leisten können.

Forschungsregeln

Bei einer Verletzung der Blutgerinnung unbekannter Herkunft wird empfohlen, das Überweisungsmuster für diagnostische Tests zu bestimmen. Zunächst wird die Analyse von folgenden Personen verlangt:

• Frauen mit Thromboseepisoden bis 45 Jahre;
• Frauen mit Fehlgeburten;
• Familienmitglieder, bei denen zuverlässig Thrombophilie diagnostiziert wird.

Die Menge an Homocystein im Serum wird unter Verwendung der Methode der Fluoreszenz, Spektroskopie, Gaschromatographie, Enzymimmunoassay unter Verwendung von Aminosäureanalysatoren bestimmt.

Angesichts der großen Vielfalt an Mutationen gibt es keine speziellen Taktiken für das Krankheitsmanagement. Darüber hinaus unterscheidet sich der Lebensstil einer Person, die an Thrombophilie leiden kann.

Merkmale der Analyse

Wo soll die Analyse auf genetische Thrombophilie durchgeführt werden? In jedem Zentrum der genetischen Untersuchungen. Analysen werden von einem Phlebologen oder Hämatologen verschrieben, wenn der Verdacht auf genetische Anomalien besteht. Für die Analyse sollten Sie Folgendes vorbereiten:

• Auswahl eines Labors oder der richtigen Klinik;
• Organisation der richtigen Ernährung 24 Stunden vor der Analyse;
• Ablehnung schlechter Gewohnheiten (Alkohol, Nikotin);
• Die letzte Mahlzeit sollte am Vorabend der Operation nach 20.00 Uhr sein.

Die Entnahme erfolgt in der üblichen Weise, genau wie bei der venösen Blutentnahme. Eine andere Untersuchungsmethode ist die Sammlung von bukkalen Epithels. Die Methode wird häufig zur Diagnose von Thrombophilie bei Kleinkindern eingesetzt.

Beim bukkalen Epithel wird das Epithel für die Forschung aus dem Pharynx genommen. Vor der Analyse wird die Mundhygiene mit abgekochtem Wasser durchgeführt. Die hygienische Reinigung der Zähne sollte spätestens 3 Stunden vor dem Eingriff erfolgen. Das Abkratzen eines Fragments des Schleimepithels erfolgt mit einem sterilen Wattestäbchen.

Prävention und Prognose

Angesichts des Fehlens von Taktiken für das Management von Patienten mit Thrombophilie gibt es keine besondere Prävention gegen die Krankheit. Wenn es erblich ist, können Sie sich nach der Geburt eines Kindes auf die genetische Analyse vorbereiten. Thrombophilie ist keine Krankheit. Dies ist ein klinischer Zustand, bei dem das Risiko, eine Thrombose der tiefen Arterien zu entwickeln, steigt. Die Befolgung eines gesunden Lebensstils, die Konsultation eines Arztes bei gesundheitlichen Problemen wird die Auswirkungen provokativer Faktoren erheblich reduzieren.

Die prognostischen Kriterien hängen vollständig von der Lebensqualität des Patienten ab. Bei angeborenen Anomalien der Blutgerinnung bestehen immer Thromboserisiken. Vorbehaltlich ärztlicher Empfehlungen ist der rechtzeitige Zugang zu einer Arztprognose günstig.