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Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

  • ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • wiederholte Thrombose;
  • Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTTV;
  • Prothrombinindex;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere
Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
  • Antithrombin-3-Mutation;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • MTHFR-Gen;
  • Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG - die Norm;
  • A / A - Homozygot;
  • G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Mutationen nicht identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
  • Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Wann ist ein Thrombophilietest vorgeschrieben und was kann er davon sagen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des menschlichen Blutkreislaufsystems, bei dem ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung verletzt werden und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt das Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln und die gefährlichsten Pathologien erzeugen.

Häufig kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Die schwerwiegenderen Folgen der Krankheit sind Schlaganfall und Hirnschäden. Vor diesem Hintergrund sollten Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse der Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

Wann ist die Analyse zugeordnet?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist

Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor präsentierten Material verstanden werden kann. Der Verlauf dieser Krankheit ist naturgemäß unauffällig und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.

In Anbetracht dieser Sachlage ist es wichtig, die Notwendigkeit präventiver Untersuchungen des Körpers für eine Neigung zu dieser Pathologie anzugeben.

In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:

  • das Vorhandensein von Pathologie in nahen Verwandten
  • das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und ihre Komplikationen
  • übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
  • die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose auslösen kann
  • Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
  • die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in ihrem Verlauf

Prinzipiell gibt es wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Präventive Diagnostik ist wiederum wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen.

Muss ich mich auf die Studie vorbereiten?

Blut zur Analyse muss morgens auf leeren Magen aus der Cubitalvene entnommen werden.

Ein Thrombophilietest ist ein Bluttest, bei dem ein Gerinnungsprozess von einem Diagnostiker ausgelöst wird. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt der Kern einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:

  1. Blut spenden am Morgen
  2. mache es auf nüchternen Magen
  3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
  4. lehnen Sie Alkohol und fette Nahrungsmittel 1-2 Tage vor der Sammlung des Biomaterials ab
  5. Körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose ausschließen

Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker über die eingenommenen Medikamente zu informieren. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil reduzieren. Zur genauen Entschlüsselung der Ergebnisse liefert ein Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann somit indirekt auf Thrombophilie hinweisen.

Die oben erwähnte Zubereitung betrifft nur Tests, die auf die Erkennung von Blutpathologien abzielen. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Arbeit des Herzens oder der Blutgefäße einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Erkennung von Thrombophilie erlaubt. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Ausbildung haben. Um zu klären, ob ein spezielles Training erforderlich ist, sollte es einige Tage vor der Diagnose direkt beim Diagnostiker sein.

Arten von Thrombophilie-Screening

Die Diagnose der Thrombophilie umfasst mehrere Tests.

Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.

In den meisten Fällen werden zur Ermittlung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

  • Vollständiges Blutbild zur Ermittlung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (rote Blutkörperchen, Blutplättchen usw.).
  • Erweiterte Blutuntersuchung zur Bestimmung der Gerinnung.

Häufig wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und aus der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie-Erkennung umfasst die folgenden Verfahren:

  • Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
  • APTTV - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
  • Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
  • Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Ursache von Problemen mit der Gerinnungsfähigkeit von Biomaterial zu bestimmen.

Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Sein Fokus liegt darauf, Probleme mit der Hämostase zu identifizieren. Die moderne Medizin ist weit fortgeschritten, daher können pathologische Prozesse in der Blutsubstanz sehr leicht erkannt werden.

Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. Für die Zustellung einer ähnlichen Analyse sollten sich die Leute in der Regel an die bezahlten Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.

Diagnose der genetischen Blutpathologie

Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, die Genpolymorphie zu identifizieren

Bei Verdacht auf genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr spezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die oben genannten Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutstörungen, es gibt jedoch keine angeborenen Läsionen.

Um die genetische Thrombophilie genau diagnostizieren zu können, ist eine auf Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierende Studie erforderlich. Eine solche Diagnose ist globaler, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.

Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

  • Definition der Leiden-Mutation;
  • Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
  • Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.

Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes offenbart seinen Polymorphismus. Dieser Zustand bewirkt eine andere Genvariation, die falsch ist und die Blutbildungsprozesse stört. Es ist der Polymorphismus, der auf eine genetische Thrombophilie hinweist, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.

Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

Die Störung der Gerinnungsstörung wird in der Regel vorab erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es nicht möglich, die Genmutation zu beseitigen, sodass dem Patienten ein korrigierender Therapieverlauf verordnet wird. Das Wesentliche dabei ist nicht die Beseitigung der eigentlichen Ursache des Problems der Blutgerinnung, sondern die Beseitigung von Blutgerinnseln. Mit dem richtigen Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine erheblichen Beschwerden und leben viele Jahre.

Mögliche Ergebnisse

Die Dekodierungsanalyse betraf einen Hämatologen

Die Ernennung von Tests auf Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Das Entschlüsseln der Ergebnisse solcher Diagnosen ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt hat das notwendige Wissen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.

Die Ergebnisse der Analyse auf Thrombophilie können eine Vielzahl spezifischer Indikatoren erfüllen. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der in dem Prozess implementierten Diagnose- und Laborverfahren ab.

Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse. Daher muss es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnosestellung ist mindestens Folgendes zu beachten:

  • Krankengeschichte
  • sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
  • Merkmale eines spezifischen Falls (von den untersuchten Medikamenten genommen, Art der Analyse usw.)

Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe eine genaue Diagnose des Patienten mit der Begründung des Befundes her. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Therapie der Thrombophilie umfasst häufig Diät, Medikamente und die Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Verschreibungen durch etwas anderes ergänzt.

Gefahr von Thrombophilie

Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen.

Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie beschäftigen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz darstellt und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockierung vaskulärer Strukturen durch Gerinnsel des Biomaterials, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.

Die relativ harmlosen Wirkungen von Thrombophilie werden als angesehen:

  1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
  2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
  3. Blutmangel verschiedener Art, die Gewebenekrose hervorrufen

Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Häufig führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht ordnungsgemäß und angemessen behandelt wird.

Besondere Aufmerksamkeit ist den Problemen der Blutgerinnung zu geben, um schwangeren Frauen zu geben. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft unter enormem Druck steht, kann eine Thrombose zu einer bestimmten Zeit jederzeit auftreten. Das Vorhandensein von Thrombophilie erhöht natürlich die Risiken um ein Vielfaches.

In den meisten klinischen Fällen, in denen eine schwangere Frau Thrombophilie hatte, trat eine Fehlgeburt oder Frühgeburt auf.

Angesichts ähnlicher Statistiken ist es für Schwangere, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein wichtiger und umfassender Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung möglicher Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgen des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen eines schwangeren Mädchens vermeiden.

Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:

Vielleicht sind dies die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels, der zu Ende ging. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihre Anwesenheit inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien für das Fehlen von Komplikationen bieten.

Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Methoden ihrer Diagnose umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und eine erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und besser - das völlige Fehlen dieser Krankheiten!

Thrombophilie

Thrombophilie ist keine Krankheit, sondern eine erhöhte Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose. Darüber hinaus ist Thrombophilie durch ein früheres Auftreten gekennzeichnet, das Vorhandensein dieser Pathologie in der Anamnese und die Symptome der Thrombose, die in einem unverhältnismäßigen Verhältnis zum ursächlichen Faktor stehen. Bei der Beurteilung dieser Pathologie sollte den prädisponierenden Faktoren große Aufmerksamkeit gewidmet werden.

Gründe

Es gibt drei Hauptvoraussetzungen, die zu Thrombosen führen, die sogenannte Virchow-Triade:

  • Schiffsschaden;
  • langsamer Blutfluss;
  • Ungleichgewicht zwischen Blutgerinnungs- und Antikoagulationssystemen.

Beschädigung der Gefäßwand

Es ist mit einer großen Anzahl von Körperreaktionen auf eine bestimmte Wirkung verbunden. Es kann gesagt werden, dass keine Verletzung im Körper ohne Beteiligung der Gefäßwand auftritt. Das:

  • Inszenierung von Kathetern, Stents, Filtern in Gefäßen;
  • Operationen, Verletzungen;
  • massiver Blutverlust;
  • Viren, Bakterien Endotoxine, Infektionen und Sepsis;
  • Hypoxie;
  • häufige Verbrennungen;
  • Autoimmunprozesse und so weiter.

Alle Mechanismen, die zur Freisetzung von Zytokinen und biologisch aktiven Substanzen führen, haben eine Schädigung des Endothels, eine Exposition der Subendothelialmembran mit Aktivierung des Gerinnungssystems und Thrombophilie zur Folge.

Blutfluss verlangsamen

Einer der Hauptfaktoren der Thrombophilie ist die Verlangsamung des Blutflusses durch die Gefäße. Dies hat mehrere Gründe:

  • "Verdickung" des Blutes aufgrund von Dehydratation, Polycythämie, Hypoproteinämie, Erythrozytose, erhöhtem Fibrinogen;
  • Zerstörung des Gefäßes, seiner Ventilvorrichtung, Verringerung des Durchmessers;
  • Zwangsstilllegung des Patienten;
  • Herzinsuffizienz mit erhöhtem Venendruck;
  • Umfang der chirurgischen Intervention;
  • das Vorhandensein maligner Tumoren, bei denen sich die Proteinzusammensetzung des Blutes ändert.

Arten von Thrombophilie

Es gibt eine erbliche primäre Thrombophilie (genetische), sekundäre, kombinierte und unklare Genese.

Angeborene Thrombophilie ist eine seltene Erkrankung, kann jedoch das Thromboserisiko auch bei gesunden Menschen signifikant erhöhen.

Hämatogene (kongenitale) oder primäre Thrombophilie sind mit folgenden Pathologien verbunden:

  • Antithrombinmangel;
  • Mangel an Protein C;
  • Mangel an Protein S;
  • Leiden-Mutation-8-Koagulationsfaktor V-Gen G1691A;
  • erhöhter Blutgerinnungsfaktor Ⅷ;
  • Mutation von Prothrombin G20210A;
  • Hyperhomocysteinämie;
  • Antiphospholipid-Syndrom.

Zur sekundären Thrombophilie gehört alles, was als Folge der Virchow-Triade auftritt.

Arterielle Thrombose ist nicht mit erblicher Thrombophilie assoziiert. Sie entwickelt sich am häufigsten als Folge einer ischämischen Herzkrankheit und arteriosklerotischer Gefäßveränderungen.

Risikoermittlung

Grundlage für die Prävention und Behandlung verschiedener Formen der Thrombophilie ist die Bestimmung von Risikofaktoren für Thrombosen. Denn Thrombose ist das Hauptsymptom dieses Zustands. Die folgenden Indikatoren sollten bei der Ermittlung von Risikofaktoren für VTEC (venöse thromboembolische Komplikationen) berücksichtigt werden:

  • Alter;
  • Volumen des chirurgischen Eingriffs;
  • gab es eine Geschichte der Thromboembolie;
  • begleitende Pathologie;
  • voraussichtlicher Zeitpunkt der Immobilisierung;
  • Hinweise auf angeborene Thrombophilie.

Es gibt spezielle Skalen (Wells, Caprini, Genf), die es dem Patienten ermöglichen, ein niedriges, mäßiges, hohes Risiko für die Entwicklung tiefer Venenthrombosen, Lungenembolien und anderer VTEC aufzuweisen. Nachfolgend finden Sie eine davon zur Bewertung von chirurgischen Patienten.

Diagnose

Die Analyse der angeborenen Thrombophilie wird durchgeführt, wenn Symptome bereits im Kindesalter auftreten, sowie Thrombosen ohne ersichtlichen Grund für bis zu 50 Jahre, gewohnheitsbedingte Fehlgeburten, Thromboembolie-Episoden bei Patienten, die Antikoagulanzien erhalten.

Angeborene Thrombophilietests umfassen genetische Tests zur Bestimmung von:

Bestimmen Sie auch die Blutspiegel von Antithrombin Ⅲ, Proteinen S und C.

Koagulogramm

Der Gerinnungszustand wird durch Einstellen des Thrombozytenspiegels, der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, des Prothrombinindex, des Fibrinogens und des Fibrins bewertet.

D-Dimere sind die Abbauprodukte von Fibrin. Je mehr Blutgerinnsel im Körper gebildet werden, desto mehr Fibrin wird produziert, was ständig anfällig für Zerfall ist. Nach D-Dimeren kann man das Ausmaß des Fibrinkonsums im Körper beurteilen.

Verwenden Sie den Test mit D-Dimeren, um die Diagnose einer Lungenembolie auszuschließen. Bei normalen D-Dimeren ist die Diagnose einer Lungenembolie ausgeschlossen.

Mit einem erhöhten Testergebnis werden Thrombosen jeglicher Lokalisation, Entzündungsprozesse, Sepsis und andere allgemeine Pathologien nicht ausgeschlossen.

Thromboelastogramm

Diese Forschungsmethode hilft dabei, die Stadien der Blutgerinnselbildung, ihre Existenz und Lyse zu bestimmen. Bei Thrombophilie weist ein Thromboelastograph auf eine Hyperkoagulation hin. Sie können diese Methode über diesen Link http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html lesen.

Ultraschall und Doppler

Diese Diagnosemethoden zeigen einen vorhandenen Thrombus oder eine Vasokonstriktion, die Blutflussgeschwindigkeit in den Venen und Arterien und ermöglichen die Feststellung der Lokalisierung von Schäden. Ultraschall des Herzens oder der Echo-KG hilft dabei, den Zustand der Pumpfunktion, die Größe der Kammern, den Anteil der Emissionen und den Zustand der Gefäße zu beurteilen.

Für die Diagnose einer Lungenarterien-Thrombose sollte man sich an den Daten der Computertomographie mit Kontrast orientieren.

Diese Diagnosemethode lässt vermuten, dass die Überlastung der rechten Herzhälfte aufgrund einer Stagnation im kleinen Kreis durch massive Verstopfung der Lungengefäße bestätigt wird. Die Symptome für einen solchen Zustand sind nicht spezifisch, sie können auch über andere Pathologien sprechen.

Symptome

Das Hauptsymptom der Thrombophilie ist Thrombose. Es kann sich in verschiedenen Bereichen befinden und tiefe, oberflächliche Venen, venöse Plexus innerhalb von Organen usw. betreffen.

Thrombophlebitis - Thrombose der Venen. Die Symptome sind:

  • Schmerzen in der von Thrombus betroffenen Gliedmaßen;
  • entlang der Adern sichtbare helle "Spur";
  • beim Untersuchen des betroffenen Gefäßes wird eine schmerzhafte Schnur festgestellt;
  • Thrombus rötet sich;
  • ausgeprägte Parasthesie der Extremität.

Eine tiefe Venenthrombose von THV wird am häufigsten im Unterschenkel gebildet. Symptome, die für DVT charakteristisch sind:

  • das ganze Glied ist geschwollen;
  • die Haut ist zyanotisch und das Muster der Vena saphena ist deutlich sichtbar;
  • In der Gliedmaße gibt es gewölbte Schmerzen.
  • Der Schmerz ist hauptsächlich entlang des neurovaskulären Bündels lokalisiert.

Wenn eine TVT der oberen Extremitäten aufgetreten ist, treten Schwellungen, Schwellungen und Zyanose von Gesicht und Hals auf, mit Ausnahme der charakteristischen Merkmale des Beins.

Eine tiefe Venenthrombose des Unterschenkels manifestiert oft Lungenthromboembolien - PE.

Lungenembolie - eine schreckliche Komplikation der Abtrennung eines Blutgerinnsels aus den tiefen Venen oder der Bildung im rechten Herzen. Umfangreiche Schäden an den Lungenarterien können auch bei ausreichender Thrombolyse zum Tod führen. Informationen zu TELA finden Sie in diesem Artikel.

Die Symptome einer Lungenthrombose sind unspezifisch und deuten auf andere Pathologien hin:

  • Atemnot, Zwangsstellung des Patienten zur Erleichterung der Atmung;
  • Herzklopfen, Blutdruckabfall bis zum Schock;
  • Bewusstseinsverlust;
  • Zyanose des Oberkörpers mit massivem Embolus;
  • Schmerzen in der Brust;
  • das Auftreten von Hämoptysen.

Das Auftreten solcher Symptome ermöglicht es Ihnen, darüber nachzudenken, was in der Lungenkatastrophe passiert, und zusätzliche Untersuchungsmethoden zu bestimmen, um ein Blutgerinnsel festzustellen.

Behandlung

Es gibt mehrere Gruppen von Medikamenten zur Behandlung von Thrombophilie. Dazu gehören:

  • NMG - niedermolekulare Heparine - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin und andere;
  • UFG - unfraktioniertes Heparin;
  • Arixtra - Fondaparinux;
  • Vitamin K-Antagonist - Warfarin;
  • orale Antikoagulanzien der neuen Generation - Rivaroxaban, Dabigatran.

Diese Medikamente werden bei Risikofaktoren für Thrombose oder Thromboembolie verschrieben. Wenn bereits eine VTEC-Episode stattgefunden hat, ist eine langfristige Verabreichung dieser Arzneimittel (3-6 Monate) angezeigt. Nachfolgend finden Sie eine Tabelle mit der Dauer der Behandlung mit Antikoagulanzien.

Tab.3 Dauer der Behandlung mit Antikoagulanzien nach einer Episode von DVT / PE.

Weisen Sie eine spezielle Gruppe von Medikamenten zu, deren Indikationen sehr begrenzt sind: Fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Sie werden für eine erfolgreiche Thrombose mit Bewusstlosigkeit und Schock (PEH, Herzinfarkt) verordnet.

Mögliche chirurgische Behandlungsmöglichkeit - Entfernung des entstehenden Blutgerinnsels. Bei oberflächlichen Läsionen der Venen erfolgt eine Gefäßentfernung (Operation Troyanova-Trededenburg), Thrombektomie. Eine tiefe Venenthrombose kann ein Hinweis auf einen Cava-Filter (Thrombektomie) sein. Auch auf die lokale Verabreichung von Fibrinolytika direkt auf den Thrombus zurückgegriffen.

Thrombophilie bei schwangeren Frauen

Während der Schwangerschaft des Kindes bereitet der Körper der Frau einen geplanten Blutverlust vor, so dass am Ende der Trächtigkeit Hyperkoagulation und Thrombophilie auftreten. Dies ist auf die erhöhte Konzentration von Gerinnungsfaktoren zurückzuführen. Das Volumen des Plasmas, in dem diese Faktoren zirkulieren, steigt bereits im zweiten Trimester bis zu 6 Wochen nach der Geburt um 30% an, was zu einer Hyperkoagulation führt.

In diesem Zusammenhang werden bei der Ermittlung von Risikofaktoren Heparine mit niedrigem Molekulargewicht verschrieben, die bis zu 6 Wochen nach der Geburt eingenommen werden sollten. Ihre Unbedenklichkeit gegenüber Fötus und Stillen ist bewiesen.

Wenn eine Frau durch eine gewohnheitsmäßige Fehlgeburt gekennzeichnet ist, muss eine solche Art von Thrombophilie wie das Antiphospholipid-Syndrom ausgeschlossen werden.

Um einer Thrombose vorzubeugen, müssen Kompressionsunterwäsche - Strümpfe mit 2-3 Kompressionsklassen verwendet werden.

Kosten für Thrombophilietests

Komplettes Blutbild, die Koagulation kann in der Klinik in der Gemeinde sogar kostenlos durchgeführt werden. Um die genetische Pathologie in sich selbst zu bestimmen, kann man sich an bezahlte Laboratorien wenden, die Gremien über Gerinnungsfaktoren und genetische Studien haben.

Alle anderen instrumentellen Methoden werden je nach Indikation auf Initiative des Patienten kostenlos oder kostenpflichtig durchgeführt.

Thrombophilie: Typen, Tests und Behandlung, insbesondere während der Schwangerschaft

Was ist das? Thrombophilie ist eine Pathologie des Kreislaufsystems, die sich in einer gestörten Hämostase und einer Tendenz zur Thrombose äußert. Die Krankheit ist durch multiple Thrombosen und deren Rückfälle gekennzeichnet. Über 40% der Bevölkerung leidet an Pathologie, und diese Zahl steigt von Jahr zu Jahr.

Die Bildung von Blutgerinnseln stört den normalen Blutfluss, was zu lebensbedrohlichen Folgen führt: extreme Manifestationen - ischämischer Schlaganfall und Herzinfarkt. Die häufigsten Komplikationen sind Gewebenekrose und chronische Veneninsuffizienz.

In den meisten Fällen vermutet der Patient keine Thrombophilie, bis sich in seinem Körper ein Blutgerinnsel gebildet hat - ein Blutgerinnsel. Dies geschieht, weil die Blutgerinnung gestört ist. Um Blutungen zu stoppen, muss unser Körper das Blut in diesem Bereich verdicken.

Thrombophilie - was ist das und wie manifestiert sie sich?

Wenn eine Person an Thrombophilie leidet, überschreitet ein Blutgerinnsel die Größe, die erforderlich ist, um die Blutung zu stoppen. In Zukunft kann ein Thrombus das Lumen des Gefäßes vergrößern und vollständig blockieren.

Die folgenden Symptome von Thrombophilie treten im Körper auf:

  • Herzklopfen - das Herz braucht mehr Anstrengung, um das Blut mit Blutgerinnseln zu bewegen;
  • Atemnot und Atemnot (auch im Zusammenhang mit dem vorherigen Faktor);
  • Taubheit, schmerzhaftes Gefühl und Schwellung in den Gliedmaßen - hauptsächlich in den Beinen und Füßen, weil es sind meistens Gefäßgerinnsel gebildet;
  • Unangenehme Gefühle in der Brust während eines tiefen Atems;
  • Husten mit Abgabe bluthaltiger Substanzen;
  • Mehrere Pathologien der Schwangerschaft und Fehlgeburten (das erste Auftreten der Krankheit bei Frauen kann während der Schwangerschaft auftreten).

Im Kreislaufmechanismus gibt es Gerinnungsfaktoren und Antikoagulanzien. Unter normalen Bedingungen ist ihre Aktivität im Gleichgewicht. Thrombophilie ist eine Verletzung einer von ihnen: Der Patient hat entweder eine Abschwächung der gerinnungshemmenden Faktoren oder erhöht die Aktivität der Blutgerinnungsfaktoren.

Thrombophilie kann angeboren und erworben sein (unter Berücksichtigung der Entwicklungsursachen). Wenn eine Person keine genetischen Pathologien hat, kann es zu einer Zunahme der Blutgerinnung kommen:

  • Gefäßverletzungen;
  • Erkrankungen des Kreislaufsystems;
  • aggressive Drogen nehmen.

Es besteht eine geringe Chance, eine Prädisposition für eine Thrombose zu bekommen, sie steigt jedoch bei bestimmten Krankheiten. Umfassende Maßnahmen zielen daher darauf ab, die Entwicklung erworbener Thrombophilie als Komplikation der zugrunde liegenden Pathologie (z. B. vor dem Hintergrund einer Lungenentzündung, Diabetes usw.) zu beseitigen.

Erbliche Thrombophilie - Gene und Faktoren

In den meisten Fällen stoßen die Ärzte auf erbliche Thrombophilie, der Elternteil überträgt die Thrombophilie-Gene auf sein Kind. Es gibt mehrere Faktoren, die zur Bildung von Blutgerinnseln beitragen:

1. Primäre genetische Anomalie Fehler im RNA-Code, der die Struktur von Proteinen programmiert. Hierbei handelt es sich um eine komplexe Pathologie, die die Anomalie von Prothrombin G 202110A, einen Mangel an Proteinen C und S und Antitrotrombin III und eine Mutation Leiden (Faktor V-Pathologie) umfasst.

Anomalien können auch getrennt auftreten.

2. Mangel an C- und S-Prothrombin. Ein Protein namens Prothrombin C wird in der Leber synthetisiert. Es wird durch Thrombin aktiviert, so dass Prothrombin S die Blutung stoppen kann. Die Gerinnungsfaktoren V und VIII werden zerstört und das Blut bildet keine Blutgerinnsel.

Eine unzureichende Menge an C- und S-Prothrombin führt zu einer erhöhten Thrombose.

3. Unzureichende Menge an Antithrombin III. Proteinmangel wird durch eine gestörte Synthese verursacht. Es wird autosomal dominant übertragen, dh es hängt nicht vom Geschlecht des Elternteils und des Kindes ab, es scheint immer, wenn es vererbt wird (dh bei dieser Pathologie gibt es keine gesunden Träger des pathologischen Gens).

Die Wahrscheinlichkeit einer abnormalen Genmanifestation hängt von vielen Faktoren ab. Es gibt Fälle, in denen die Gesundheit einer Person minimal ist.

Antithrombin III ist einer der wichtigsten Bestandteile der Regulation des Mechanismus der Blutgerinnung. In Kombination mit Thrombin (einem Protein, dessen Funktion darin besteht, Blutgerinnsel zu bilden), hemmen sie die Wirkung voneinander. Ein Mangel an Antithrombin III verhindert die rechtzeitige Inaktivierung von Thrombin, was zu mehreren Gerinnseln führt.

4. Die Leiden-Mutation ist eine Anomalie des Faktors V. Unter normalen Bedingungen wird der fünfte Blutgerinnungsfaktor durch die Wirkung von Protein C unterdrückt. Die Leiden-Mutation legt nahe, dass Faktor V gegen C-Protein resistent ist und Blutgerinnsel stimuliert.

5. Prothrombinüberschuss. Prothrombin ist ein Proteinstadium vor Thrombin. Seine beschleunigte Synthese trägt zur Bildung großer Blutgerinnsel bei. Konsequenzen von Prothrombinanomalien können eine Blockade der Herz- und Hirngefäße sein, die sich in jungen Jahren durch Herzinfarkte und Schlaganfälle manifestiert.

6. Antiphospholipid-Syndrom. Phospholipide sind die Bestandteile der Membranen von Nervenzellen, Blutgefäßen und Blutplättchen. Wenn der Körper übermäßig viele Antikörper produziert, werden die Phospholipide zerstört und die Funktionalität der Zellen, die an dem Mechanismus der Gerinnung und Blutverdünnung beteiligt sind, gestört.

Die genetische Thrombophilie kann auf mehrere Faktoren zurückzuführen sein, die Manifestationen sind jedoch auf jeden Fall gleich. Sie bestehen aus einer Verletzung des Blutflusses in einem bestimmten Bereich des Körpers oder Organs mit allen daraus folgenden Konsequenzen.

Thrombophilie in der Schwangerschaft - die Risiken und Handlungen

Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft sind in den meisten Fällen kompatibel. Die Wahrscheinlichkeit der Übertragung der Anomalien des Gerinnungsmechanismus auf das Kind in einem autosomal dominanten Typ beträgt 50%. Beim autosomal-rezessiven Typ ist er niedriger und beträgt 25%, d. H. Generationen können Träger des pathologischen Gens sein, bei denen es keine klinischen Manifestationen der Krankheit gibt.

Oft wird Thrombophilie bei der werdenden Mutter nur während der Schwangerschaft diagnostiziert. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass während der Embryogenese die Blutgerinnung zunimmt, da im Körper der Frau ein zusätzlicher Blutkreislauf erscheint - Plazenta. Die Natur hat darauf geachtet, den Blutverlust während des Geburtsvorgangs (während der Trennung der Plazenta) zu reduzieren.

Das Hauptrisiko für eine Frau mit Thrombophilie ist eine Fehlgeburt - der Blutgerinnselanteil steigt um das Fünffache.

Dies kann aufgrund einer spontanen Ablösung der Plazenta auftreten, die durch Probleme mit dem Blutkreislauf verursacht wird. Eine Fehlgeburt ist sowohl unmittelbar nach der Empfängnis als auch zu einem späteren Zeitpunkt möglich.

Es ist in der Lage, einen Fötus auszuführen und eine Frau mit Thrombophilie zur Welt zu bringen, die alle Empfehlungen der Ärzte einhält. Die übliche Frist für die Geburt eines Kindes bei einer Frau mit einer solchen Krankheit ist 35-36 pro Woche. Zu diesem Zeitpunkt ist eine Frühgeburt für das Leben des Fötus und der Mutter nicht mehr gefährlich.

Thrombophilie wirkt sich nach der 10. Woche der Embryogenese negativ auf das Baby im Mutterleib aus und manifestiert sich als fetale Hypoxie. In den Gefäßen der Plazenta bilden sich Mikrothromben, die verhindern, dass Nährstoffe und Sauerstoff in den Körper des Kindes gelangen. Wenn während der Schwangerschaft keine Thrombophilie behandelt wird, verzögert sich die Entwicklung des Fötus oder die Schwangerschaft stoppt.

Das zweite Trimester verläuft oft ohne Komplikationen, und seit Beginn des dritten Zeitraums steigt das Risiko einer Frühgeburt stark an. Schwangeren mit Thrombophilie wird ein regelmäßiges Screening des Blutgerinnungssystems (Koagulogramm) und die Einführung moderner Antikoagulanzien vorgeschrieben.

Diagnose und Analysen auf Thrombophilie

Die Bestimmung der Thrombophilie durch äußere Faktoren ist nahezu unmöglich. Die Thrombophilie-Analyse beginnt mit der Bestimmung des Gehalts an roten Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut. Wenn die allgemeine Analyse eine Zunahme der Anzahl dieser Zellen zeigte, werden dem Patienten bestimmte Untersuchungen angezeigt, die darauf abzielen, die Diagnose genau zu bestimmen.

Andere Indikatoren der Blutzusammensetzung werden ebenfalls gemessen:

  • Der Gehalt an D-Dimer - ein Produkt des Kollapses von Blutgerinnseln - steigt aufgrund einer Zunahme der Anzahl von Blutgerinnseln im Blut.
  • APTT-Analyse: Imitiert den Koagulationsprozess unter Laborbedingungen. Der Aktivitätsgrad der Gerinnungsfaktoren wird verringert, die "Thrombinzeit" verringert sich ebenfalls - die Dauer der Bildung eines Blutgerinnsels.
  • Fibrinogenspiegel Bei übermäßiger Blutgerinnung nimmt die Menge zu.

Es hilft zu entscheiden, ob der Patient erbliche Thrombophilie hat, eine Analyse der Faktoren in der genetischen Karte. Nur ein vollständiges Bild erlaubt es, die genetischen Faktoren der Thrombophilie detailliert zu betrachten:

  1. Inhibitor-Mutation des Plasminogen-Aktivators - Unterdrückung des Prozesses der Fibrinolyse. Dieser Faktor hemmt die Spaltung von thrombotischen Gerinnseln.
  2. Pathologie des Methioninstoffwechsels - ein Anstieg des Gehalts an Homocystein im Blutplasma. Das MTHFR-Gen kodiert für ein Enzym, das Homocystein unter Beteiligung von Vitaminen der Gruppe B in Methionin umwandelt.
  3. Erhöhter Fibrinogenspiegel im Blut - die Mutation verursacht eine zu aktive Synthese von Fibrin. Unter der Wirkung des Enzyms Thrombin wird Globulin zu Fibrin und fördert die Thrombose.
  4. Veränderungen des Faktor II-Niveaus - eine Mutation in der Kodierung von Prothrombin: Ersetzung von Guanin (G) durch Adenin (A). Dies beeinflusst nicht die Struktur des Proteins, sondern die Aktivität seiner Synthese.
  5. Änderung der Thrombozytenaggregation. Die Aminosäure Leucin wird durch Prolin ersetzt, im Integrin-Beta-Protein treten Mutationen auf.

Dies sind die häufigsten Marker. Es gibt auch weniger häufige Pathologien, die eine genetische Karte bestimmen kann. Die Auswahl der spezifischen Tests bleibt dem behandelnden Arzt vorbehalten. Alle Studien hintereinander zuordnen kann nicht, weil Sie sind teuer.

Behandlung von Thrombophilie - Drogen und Diät

Bei milder Thrombophilie sollten Blutverdünner eingenommen werden. Dem Patienten werden Medikamente wie Atcenocumarol, Warfarin gezeigt. Eine spezielle Diät ist ebenfalls vorgeschrieben: Lebensmittel, die zur Blutverdickung beitragen, werden von der Diät ausgeschlossen. Es ist verboten, grünen Tee, Spinat, Salat, Fettnüsse (Walnuss, Cashew) und Leber jeglicher Herkunft zu verwenden.

  • Wenn sich weiterhin Blutgerinnsel bilden, wird der Patient in ein Krankenhaus eingeliefert und die Therapie wird auf der Grundlage der intravenösen Verabreichung von unfraktioniertem Heparin (mit Hilfe einer Infusionspumpe, einer speziellen Vorrichtung, die das Arzneimittel injiziert) verabreicht.
  • Wenn eine Person mit Thrombophilie Heparinstrukturen nicht wahrnimmt oder negativ auf sie reagiert, wird ihr eine alternative Therapie mit Enoxaparin-Natrium oder Fondaparinux verschrieben.

Erfolgreich eingesetzte Medikamente mit Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Pentoxifyllin, Clopidogrel. Die komplexe Therapie sollte die Vitamine B, E, Folsäure, Alprostadil und Nikotinsäure enthalten.

Das Ziel der Behandlung von Thrombophilie besteht darin, so viele Blutgerinnsel wie möglich zu lysieren. Die Standardtherapie dauert 20-25 Tage. Die Behandlung kann individuell bis zu einem Jahr dauern oder eine dauerhafte Medikation verschreiben.

Im akuten Bedarf wird dem Patienten ein chirurgischer Eingriff gezeigt, bei dem die Gefäße manuell von Blutgerinnseln "gereinigt" werden. Nach dem Eingriff müssen mindestens 2-3 Wochen blutverdünnende Arzneimittel eingenommen werden.

Schwangere Frauen erhalten eine ähnliche Behandlung gegen Thrombophilie, aber die Anzahl der verschriebenen Medikamente ist viel geringer. Werdenden Müttern wird empfohlen, körperliche Aktivität und Diät zu minimieren.

Prognose

Thrombophilie ist nur eine Prädisposition für die Bildung von Blutgerinnseln. Wenn der Patient die Empfehlungen bezüglich Ernährung und Einnahme von Medikamenten zur Prophylaxe einhält, sind die Risiken für Schlaganfall und Herzinfarkt minimal.

Bei schwangeren Frauen und Frauen, die ein Kind empfangen möchten, hängt die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen, von den individuellen genetischen Merkmalen ab. Wenn man die Ursache und den Mechanismus der Pathologie bestimmt, kann man die Wahrscheinlichkeit der Übertragung und Manifestation bei einem Kind berechnen.

Nützliche Informationen zum Bluttest auf Thrombophilie

Eine Blutkrankheit, bei der die Blutgerinnung in Richtung zunehmender Blutgerinnsel gestört wird, wird als Thrombophilie bezeichnet. Ein Bluttest auf Thrombophilie zeigt die Anzahl der Blutplättchen und roten Blutkörperchen. Mit einer Erhöhung der verschriebenen Patienten zusätzliche Untersuchungen zur Klärung der Diagnose.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

In den meisten Fällen ist Thrombophilie eine Erbkrankheit. Die Person ahnt seine Diagnose nicht, bis der Körper Blutgerinnsel bildet.

Hereditäre Thrombophilie kann aufgrund verschiedener Genmutationen auftreten, die zu einem Mangel oder einem Überschuss an Blutkomponenten führen, die am Gerinnungsprozess beteiligt sind.

Wichtigste genetische Marker für Thrombophilie:

  • Mangel an Proteinen C und S und Prothrombin.
  • Mangel an Antithrombin III.
  • Mutation Leiden, bei der es zu einer Resistenz von 5 Gerinnungsfaktoren gegen die Wirkung von C-Proteinen kommt.
  • Antiphospholipid-Syndrom.

Erbliche Thrombophilie ist keine Krankheit. Dies ist nur eine Prädisposition für eine Thrombose. Diese Art von Thrombophilie kann sich manifestieren, wenn sie provozierenden Faktoren ausgesetzt wird:

  • Schwangerschaft
  • Verletzungen;
  • lange Bettruhe;
  • Einnahme von Hormonpräparaten.
Die Anzahl der Thrombozyten, die bei der Analyse von venösem Blut untersucht wurden.

Dieser Indikator wird als PLT bezeichnet. Die Thrombozytenzahl hängt vom Alter und Geschlecht des Patienten ab. Bei Frauen ist es niedriger, dies liegt an monatlichen Menstruationsblutungen. Auch fallen die Raten während der Schwangerschaft aufgrund einer Erhöhung des Gesamtblutvolumens ab.

Die Anzahl der Thrombozyten im Alter der Patienten als Norm:

Anna Ponyaeva Abschluss an der Medizinischen Akademie in Nischni Nowgorod (2007-2014) und am Lehrstuhl für klinische Labordiagnostik (2014-2016). Stellen Sie eine Frage >>

  • Kinder - 100-390 Einheiten / l.
  • Jugendliche - 200-410 Einheiten / l.
  • Erwachsene - 160-460 Einheiten / l.
Die erhöhte Leistung ist ein Grund für den Test auf Thrombophilie, da bei dieser Krankheit Blutgerinnsel gebildet werden, die zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall führen können.

Indikationen für das Studium

Bei jedem Krankheitsursprung weist der Patient eine Reihe von Symptomen auf, die auf eine pathologische Zunahme der Blutgerinnung hinweisen:

  • Tachykardie Das Herz braucht mehr Kraft, um dickes Blut zu „bluten“.
  • Kurzatmigkeit
  • Schwellung der Füße, Taubheit der Finger. Dies ist darauf zurückzuführen, dass sich in den Gliedmaßen mehr Blutgerinnsel bilden.
  • Husten, Brustschmerzen beim Einatmen.
Wenn eines oder mehrere Symptome auftreten, müssen Sie Blut für Thrombophilie spenden.

Indikationen für Blutuntersuchungen auf Thrombophilie sind:

  • Diagnose der erblichen Thrombophilie.
  • Thrombose der Venen.
  • Die bevorstehende Operation.
  • Unfruchtbarkeit
  • Thrombose nach Einnahme von oralen Kontrazeptiva.
  • Hormontherapie
  • Bevorstehendes IVF-Verfahren.

Während eines Bluttests auf Thrombophilie werden folgende Parameter gemessen:

  • APTT. Bestimmt die Aktivität von Faktoren, die zur Blutgerinnung beitragen.
  • Prothrombinzeit ist der Zeitraum, über den sich ein Gerinnsel bildet.
  • Prothrombinindex.

Wie ist die Analyse durchzuführen?

Zur Diagnose der Thrombophilie wird venöses Blut gesammelt. Vor dem Bestehen der Analyse muss der Patient ein minimales Training absolvieren:

  • 12 Stunden vor der Analyse die Nahrungsaufnahme verweigern.
  • Beseitigen Sie Alkohol und Tabak 2-3 Tage vor der Studie.
  • Vermeiden Sie körperlichen und psychischen Stress vor der Untersuchung.
  • Medikamente für 2-3 Tage nicht einnehmen.
Marker für Thrombophilie werden mit der PCR-Methode (Polymerase-Kettenreaktion) nachgewiesen.

Diese Methode erlaubt es nicht nur, mutierte Gene zu identifizieren, sondern auch die Form der Erkrankung festzustellen. Entschlüsselung der Ergebnisse bei Genetikern und Hämatologen. Sie beurteilen den Grad der Pathologie und die möglichen Risiken von Komplikationen wie Thrombose, Thromboembolie usw.

Analyse der Thrombophilie während der Schwangerschaft

Eine besondere Gefahr ist die Krankheit während der Schwangerschaft. Thrombophilie verursacht schwerwiegende Komplikationen bei schwangeren Frauen. Dies zeigt sich insbesondere in der 10. Schwangerschaftswoche und im dritten Trimenon, wenn die erhöhte Blutgerinnung provozieren kann:

  • Fehlgeburt;
  • Verblassen der Schwangerschaft;
  • Plazenta-Abbruch;
  • vorzeitige Lieferung;
  • Präeklampsie;
  • verzögerte fötale Entwicklung aufgrund von Mangelernährung;
  • die Geburt eines toten Kindes.
Darüber hinaus verursacht Thrombophilie während der Schwangerschaft die Entwicklung einer Lungenembolie, wonach die Mutter stirbt.

Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie während der Schwangerschaft ist in folgenden Fällen vorgeschrieben:

  • Wenn es bei nahen Verwandten Fälle von Thrombophilie gibt.
  • Bei rezidivierenden Thrombosen.
  • Wenn vorher die Frau eine Fehlgeburt oder Frühgeburt hatte.

Frauen mit einer bestätigten Diagnose werden mit der Genetik registriert. Sie werden bis zu 38 Wochen empfohlen, um Thromboembolien zu vermeiden. Während der gesamten Schwangerschaft sollten die Blutplättchenwerte überwacht und gegebenenfalls geeignete Medikamente eingenommen werden.

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Wenn eine Frau alle Empfehlungen des Arztes befolgt, wird sie wesentlich häufiger ein gesundes Kind zur Welt bringen und gebären.

Methoden zur Diagnose von Thrombophilie

Die Diagnose zu klären reicht nicht aus, um den Blutplättchenpegel zu messen. Eine Reihe diagnostischer Studien sollte durchgeführt werden, die das Fehlen oder den Überschuss an Blutsubstanzen bestätigen, die den normalen Gerinnungsprozess stören.

Weitere Methoden zur Diagnose von Thrombophilie sind:

  • Messung des D-Dimer-Spiegels (Produkt des Thrombuszerfalls). Bei Thrombophilie ist ein starker Anstieg zu beobachten.
  • Studie des Fibrinogenspiegels. Mit zunehmender Blutgerinnung werden die Indikatoren erhöht.
  • Calciummessung.
  • Bewertung der fibrinolytischen Aktivität.
  • Die Mikroreaktion von Hoffmann ist eine Messung des Antikörperspiegels, der vom Körper als Reaktion auf Peptide produziert wird.
  • Bestimmung des Gehalts an Proteinen C und S, die an der Blutstillung beteiligt sind.
  • Messung des Lupus-Antikoagulans. Bei Autoimmunprozessen wird sein Niveau erhöht.
Die Gerinnungszeit wird mit zwei Methoden gemessen: Sukharev und Lee-White.

Dazu werden zwei Reagenzgläser mit Blut in einem Wasserbad erhitzt und die Zeit festgehalten, während der das Blut gerinnt. Die Norm ist 2-5 Minuten.

Wenn der Patient die Diagnose bestätigt, schreibt der Arzt eine Therapie vor, bei der Blutverdünner eingenommen werden. Allen Patienten nach 55 Jahren wird die Verwendung von Produkten auf Acetylsalicylsäure-Basis verschrieben. Diese Arzneimittel sollten lebenslang eingenommen werden, um die Entstehung von Blutgerinnseln zu verhindern. Darüber hinaus wird empfohlen, sich an eine Diät zu halten. Produkte, die die Gerinnungsfähigkeit des Blutes erhöhen, sind von der Ernährung ausgeschlossen: Spinat, grüner Tee, Leber, Nüsse.

Wo kann ich forschen?

Eine Analyse der Thrombophilie kann in einem Labor vorgenommen werden, das über die entsprechende Ausrüstung verfügt.

Die bekanntesten Kliniken in Moskau und St. Petersburg sind Invitro, Gemotest und On-Clinic.

Der Preis der Studie hängt von der Forschungstiefe und der Interpretation der Ergebnisse ab. In einigen Kliniken erhalten die Patienten die Ergebnisse der Analyse in die Hand, ohne sie zu entschlüsseln. Dies sollte von einem Hämatologen durchgeführt werden. Die durchschnittlichen Analysekosten liegen zwischen 4.000 Rubel und 7.000 Rubel. Einige Kliniken bieten ein breites Spektrum an Dienstleistungen an, einschließlich Analyse, Dekodierung und Konsultation eines Arztes.

Thrombophilie ist ein gefährlicher Zustand, der erblich bedingt oder erworben ist. Die Tendenz zur Thrombose erhöht das Risiko gefährlicher Komplikationen: Schlaganfall, Herzinfarkt, Thromboembolie. Solche Komplikationen entwickeln sich schnell und lassen den Patienten sterben. Um tödliche Zustände bei Risikopatienten zu vermeiden, wird eine regelmäßige Untersuchung empfohlen.

Der Wert von Thrombophilie bei Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft, die Risiken und Komplikationen dieser Erkrankung

Laut medizinischen Statistiken starben 313 Frauen zwischen 2006 und 2010 an Lungenembolie. Der gleiche Grund führte zum Tod von 9,3% der Frauen während der Schwangerschaft.

Wie hängt Thrombophilie mit venösen Thromboembolien zusammen?

Der wichtigste Risikofaktor für Frauen, die sich einer VTE unterziehen, ist die erbliche Veranlagung. Der zweithäufigste Risikofaktor ist die Thrombophilie, die bei 8–15% der schwangeren Frauen auftritt. Obwohl die Mehrheit der Patienten mit Thrombophilie möglicherweise nie an VTE leiden, leiden mehr als 50% der Menschen mit dieser Diagnose an hämostatischen Störungen.

Die Thrombophilie ist eine Folge verschiedener Erkrankungen des Blutstillungssystems, die zu einer Blockade der Blutgefäße führen. Bei dieser Erkrankung hört die Blutung schnell auf und das Blut wird dicker.

Da Thrombophilie während der Schwangerschaft ein häufiger und wichtiger Risikofaktor für VTE ist, muss ein Geburtshelfer mit einem geeigneten Screening auf diese Erkrankungen vertraut sein. Die Feststellung, ob Thrombophilie ein zusätzliches Risiko für andere nachteilige Schwangerschaftsauswirkungen wie Fehlgeburt, Totgeburt oder Präeklampsie darstellt, ist widersprüchlich.

Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?

Thrombophilie wird mit Blutuntersuchungen diagnostiziert. Studien werden einige Wochen oder Monate nach einem Lungenembolus durchgeführt, da das Auftreten dieser Bedingungen die Ergebnisse beeinflussen kann. Vor dem Eingriff müssen Medikamente ausgeschlossen werden.

In der Regel wird der Hämotest in zwei Schritten durchgeführt. Die erste Stufe ist ein thrombophiler Screening, einer der Haupttests für die Blutgerinnung. Wenn die Ergebnisse dieser Analyse auf Thrombophilie hindeuten, werden andere Blutproben für genauere Untersuchungen entnommen.

Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen

Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen geburtshilflichen Folgen, wie Fehlgeburten, Präeklampsie, Fehlgeburt und Fehlgeburt, ist umstritten. Zahlreiche Studien haben den Zusammenhang zwischen Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen mit widersprüchlichen Ergebnissen bewertet. Es ist unwahrscheinlich, dass Thrombophilie ein wesentlicher Risikofaktor für die Entwicklung dieser nachteiligen Folgen ist, und es gibt keine Belege für die Bestimmung einer wirksamen Behandlung zur Verhinderung dieser Zustände.

Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen Schwangerschaftsergebnissen beruht auf Untersuchungen mit einer kleinen Auswahl von Krankheiten. Ein Überblick über 79 von Robertson im Jahr 2005 veröffentlichte Studien und Meta-Analysen ergab, dass die Mutationen des heterozygoten Faktors V Leiden und Prothrombin mit einem ungefähr zweifachen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden sein könnten.

In den meisten prospektiven Studien wurde jedoch kein Zusammenhang zwischen erblicher Thrombophilie und unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Keine randomisierten, placebokontrollierten klinischen Studien haben einen Nutzen für die Behandlung von Thrombophilie (mit Ausnahme des Antiphospholipid-Syndroms) in Bezug auf die Verringerung nachteiliger Schwangerschaftsergebnisse bestätigt.

Im Gegenteil wurde der Zusammenhang zwischen dem Antiphospholipid-Syndrom (APS) und den negativen Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Medizinische Beweise bestätigen die Wirksamkeit der Verwendung von Aspirin und Heparin zur Verringerung des Schwangerschaftsrisikos bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes und Antiphospholipid-Antikörpern.

Schwangerschaft ist eine Erkrankung, die durch die Virchow-Triade charakterisiert wird, die Hyperkoagulation, venöse Verstopfung und Endothelverletzung umfasst, die wiederum zur Thrombose beitragen.

Dieser Zustand der Hyperkoagulation tritt aufgrund von Änderungen in Koagulationsproteinen auf. Die Anzahl der Faktoren I, II, VII, VIII, IX und X nimmt während der Schwangerschaft im Blut zu. Die Resistenz gegen Antikoagulans Protein C wird erhöht, und der Gehalt an Protein S und C wird verringert. PAI-1 (der Spiegel an Plasminogenaktivator-Inhibitor 1) ist um das Fünffache erhöht, was die fibrinolytische Aktivität verringert.

Thrombophile Störungen können die Auswirkungen dieser Änderungen auf Gerinnungsproteine ​​verstärken und die Prokoagulationswirkung verstärken (z. B. Faktor II, der mit der Prothrombinmutation G20210A assoziiert ist). Sie können auch die Wirkung von Antikoagulanzien reduzieren (z. B. Mangel an Protein V oder Leiden-Faktor-Mutation), wodurch das Risiko für die Entwicklung von VTE erhöht wird.

Analyse der erblichen Thrombophilie

Durch Analyse nachgewiesene erbliche Thrombophilie ist eine Gruppe von Krankheiten, die die Anfälligkeit für VTE erhöhen. Unterschiedliche Thrombophilie ist mit unterschiedlichen Risiken der Entwicklung von VTE verbunden. Sie können aufgrund des relativ erhöhten VTE-Risikos in Verbindung mit einer bestimmten Thrombophilie als niedrig oder hoch eingestuft werden.

APS gilt als erworbene Thrombophilie und wird aufgrund der klinischen Vorgeschichte und Labortests diagnostiziert.

Vererbte Thrombophilie mit einem geringen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:

  • Heterozygoter Genfaktor V Leiden;
  • Heterozygote Prothrombinmutation G20210A;
  • Protein S-Mangel;
  • Proteinmangel C.

Es ist wichtig! Wie bereits erwähnt, erhöht die erbliche Veranlagung das VTE-Risiko erheblich. In Gegenwart von Thrombophilie besteht bei einem Patienten mit einer Veranlagung ein viel höheres Risiko für VTE als bei Abwesenheit.

Vererbte Thrombophilie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:

  • Homozygoter Faktor V Leiden;
  • Mutation des homozygoten Prothrombins G20210A;
  • Heterozygotes Gen von Faktor V Leiden mit Prothrombinmutation;
  • Antithrombinmangel.

Ein Bluttest auf Thrombophilie wird in spezialisierten genetischen Laboratorien durchgeführt. Ein Genetiker nimmt eine Blutprobe und bewertet die Rate angeborener Krankheiten. Die abschließenden Tests können jedoch nur vom behandelnden Arzt entschlüsselt werden.

Thrombophilie: Blutuntersuchung und Bewertung niedriger Risikofaktoren für VTE

Die Vorbereitung für einen hämatologischen Test wird wie ein allgemeiner Bluttest durchgeführt. Die Grundvoraussetzung für die Vorbereitung ist, morgens auf leeren Magen zu kommen. Das Kardiogenetikum wird das Biomaterial für die Forschung verwenden, und anschließend wird die Entschlüsselung der Analyse auf Thrombophilie vom behandelnden Arzt durchgeführt.

Der heterozygote Faktor V Leiden

Faktor V ist ein Prokoagulans, das normalerweise durch Protein C inaktiviert wird, jedoch stören Faktor-V-Mutationen in Leiden den normalen Abbau dieser Substanz. Diese Mutation tritt bei 5% der Europäer und 3% der Afroamerikaner auf. Es ist sehr selten bei Asiaten und Afrikanern.

Bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären VTE-Vorgeschichte beträgt das Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung während der Schwangerschaft etwa 10%. Bei homozygoten Trägern von Faktor-V-Mutationen, Leiden ohne VTE-Vorgeschichte, besteht ein Risiko, dass sich während der Schwangerschaft eine Erkrankung von etwa 1,5% entwickelt.

Die Mutation von Faktor V Leiden ist häufig und mit einer großen Anzahl von VTE-Fällen während der Schwangerschaft verbunden. Retrospektive Studien zeigen jedoch, dass bis zu 40% der Frauen mit venösen Thromboembolien während der Schwangerschaft heterozygote Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind.

Heterozygote Prothrombin-G20210A-Mutationen

Die Prothrombinmutation G20210A führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln (Faktor II), wodurch das Risiko einer VTE-Entwicklung steigt. Zwei bis drei Prozent der Menschen europäischer Abstammung sind heterozygote Träger dieser Mutation, und dieser Zustand ist bei außereuropäischen Bevölkerungen sehr selten.

Studien zeigen, dass eine Prothrombinmutation die Wahrscheinlichkeit einer VTE um das 3-15-fache im Vergleich zum Hintergrundrisiko einer Schwangerschaft erhöht. In 17% der Fälle von VTE wurde eine Prothrombinmutation festgestellt.

Heterozygote Träger von Prothrombinmutationen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte haben ein geringes Risiko (Antithrombin

Tipp! Antithrombinmangel ist eine seltene Thrombophilie (1 von 2500 der Allgemeinbevölkerung). Ein Antithrombinmangel gilt als äußerst gefährliche Thrombophilie und erhöht das Risiko für die Entwicklung von VTE um 50%. Ein homozygoter Antithrombinmangel ist tödlich. Es ist dringend notwendig, dass eine solche Krankheit einen Arzt aufsucht.

Erworbene Thrombophilie: Antiphospholipid-Syndrom

APS ist eine Erkrankung, die durch klinische und Laborveränderungen gekennzeichnet ist.

Klinische Kriterien, die den Kliniker informieren sollten:

  • Ein oder mehrere unerklärliche fötale Verluste eines morphologisch normalen Fötus nach 10 Wochen;
  • Mindestens eine Frühgeburt vor 34 Wochen oder Anzeichen einer Plazentainsuffizienz;
  • Mindestens 3 aufeinander folgende unerklärliche Fehlgeburten von bis zu 10 Wochen ohne anatomische oder hormonelle Anomalien der Mutter;
  • Geschichte der vaskulären (arteriellen oder venösen) Thrombose.

Zu den Laborkriterien gehören eine der folgenden Möglichkeiten:

  • Anti-Cardiolipin-Immunglobulin G (IgG) oder Immunglobulin M (IgM) mit mehr als 99 Perzentilen;
  • Antibeta-2-Glycoprotein I-IgG- oder IgM-Antikörper von mehr als 99 Prozent;
  • Die Anwesenheit von Lupus Antikoagulans.

Die Mehrzahl der Thrombosen bei APS ist venös (65-70%). APS sind 4 bis 6 Prozent der Herzinfarkte bei gesunden Patienten unter 50 Jahren. Entzündungshemmende Antikoagulanzien und Antiphospholipid-Antikörper werden häufig bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes gefunden.

Bei nicht schwangeren Patienten mit Antiphospholipid-Antikörpern ohne erbliche Prädisposition für VTE liegt das Risiko einer Thromboembolie unter 1%. Prospektive Studien belegen, dass das Risiko einer Thromboembolie bei Schwangerschaft um 5-12% bei Patienten mit APS besteht.