Analyse des Thrombophilie-Transkripts

Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, womit Störungen der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint sind, die zu Thrombosen führen, d. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Prädisposition aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.

Wem wird zugewiesen

Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:

• Fast alle Männer.
• Menschen über 60 Jahre alt.
• Blutsverwandte von Menschen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
• Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
• Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
• Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.

Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind die Pathologie der Schwangerschaft, die Frauen zuvor hatten: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Der Test zeigt die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene verbundenen Veränderungen auf und schreibt die notwendige Behandlung vor. Die Therapie wird dazu beitragen, den fetalen Tod des Fötus, die Thrombose in der frühen und späten postnatalen Phase und die fetale Pathologie während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.

Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.

Die Essenz der Studie

In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die für den Polymorphismus verantwortlichen Gene, welche die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:

1. Gene des Blutgerinnungssystems.
2. Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
3. Das für Fibrinogen kodierende Gen.
4. Das Glykoprotein-Gen Ia.
5. Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.

Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten der Suche selbst nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität Polymorphismus von Genen bei 1-4% der Bevölkerung der Bevölkerung auftritt.

Wie ist das

Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:

• Buccales Epithel (Buccales Epithel).
• Venöses Blut

Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Es ist notwendig, sich im Vorfeld mit allen Feinheiten mit dem Spezialisten zu befassen, der Sie zum Test überwiesen hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.

Ergebnisse

Die Dekodieranalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Patienten unter Berücksichtigung von Informationen über frühere Erkrankungen, dem Allgemeinzustand sowie der Frage, warum der Test verschrieben wird, eine Untersuchung verschiedener Indikatoren vorgeschrieben werden kann. Nachfolgend wird eine Liste der am häufigsten empfohlenen aufgeführt.

Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Atherosklerose, Adipositas und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:

• 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
• 5G 4G - Zwischenwert.
• 4G 4G - erhöhter Wert.

Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.

Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
• G A - eine leichte Steigerung.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.

Arbeiten des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden ebenfalls anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:

• Die G G - Faktoraktivität ist normal.
• G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
• T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in einer Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.

Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühzeitige Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die auf dem Hintergrund der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können das Ausmaß des durch das F5-Gen kodierten Gerinnungsfaktors 5 bestimmen. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut enthalten ist und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:

• G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
• G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen.
• A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.

Die Diagnose der Leiden-Mutation bestimmt den Blutgerinnungsfaktor.

Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen, Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:

• G G - genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung nicht.
• G A - Es gibt eine Neigung zu Thrombose. Heterozygote Form der Thrombophilie.
• A A - hohes Thromboserisiko.

Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie verwandten Studien zugeordnet werden, wie der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit zunehmender Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.

Die APTT-Analyse soll die Gesamtfunktion der Blutgerinnungskaskade aufzeigen.

Fast Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh des Zeitintervalls, in dem die Bildung eines Blutklumpens auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein einer erblichen Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.

Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden auch die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an, da die Diagnose unmittelbar angezeigt wird.

Durchschnittspreise

Die Analyse der Arbeit von Genen, die für den Polymorphismus und das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose auf der Grundlage einer durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.

Thrombophilie-Tests

Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.

Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.

Arten von Krankheiten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:

• ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
• Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.

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Erworbene Thrombophilie

Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wann werden Tests benötigt?

Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

• wiederholte Thrombose;
• Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
• Schwangerschaftsplanung;
• Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
• onkologische und systemische Beschwerden;
• Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.

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Welche Tests werden durchgeführt?

Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:

• Blutgerinnungszeit;
• APTTV;
• Prothrombinindex;
• thrombosierte Zeit;
• Fibrinogenkonzentration;
• fibrinolytische Aktivität;
• aktivierte Rekalzifizierungszeit;
• die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
• Antithrombinaktivität;
• Gerinnungsfaktoren;
• D-Dimer und andere

Um eine Genmutation zu identifizieren, ist eine weitere Untersuchung erforderlich.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

• Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
• Antithrombin-3-Mutation;
• Mangel an Proteinen C und S;
• MTHFR-Gen;
• Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.

Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.

Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

• GG - die Norm;
• A / A - Homozygot;
• G / A - heterozygot

Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

• Mutationen nicht identifiziert.
• Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
• Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.

Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:

Genetisches Thrombophilie-Risiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilie-Risikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Blutplättchenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäuremetabolismus, deren Veränderung in der Aktivität direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombose neigt.

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden?

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor?

Kein Training erforderlich

Mehr zur Studie

Durch verschiedene pathologische Prozesse in Blutgefäßen können sich Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation der erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten einhergeht. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Herzinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist.

Das Hämostasensystem umfasst Faktoren der Blutgerinnung und Antikoagulationssysteme. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombose verhindert oder umgekehrt Blutungen verursacht werden. Wenn Sie jedoch externen oder internen Faktoren ausgesetzt sind, kann dieses Gleichgewicht gestört sein.

Gene der Gerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Enzyme, die den Folsäuremetabolismus steuern, sind in der Regel an der Entwicklung der erblichen Thrombophilie beteiligt. Verstöße in diesem Stoffwechsel können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch Erhöhung des Gehalts an Homocystein im Blut).

Die wichtigste Störung, die zu Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für Gerinnungsfaktor 5 (F5), die auch als Leiden bezeichnet wird. Sie manifestiert sich durch die Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und eine Erhöhung der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse verstärkt werden. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombingen (F2), die mit einem Anstieg des Synthesewertes dieses Gerinnungsfaktors einhergeht. Bei diesen Mutationen steigt das Thromboserisiko signifikant an, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, Bewegungsmangel usw.

Bei Trägern solcher Mutationen besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit eines ungünstigen Schwangerschaftsverlaufs, beispielsweise bei einer Fehlgeburt oder einer intrauterinen Wachstumsverzögerung.

Die Prädisposition für eine Thrombose kann auch auf eine Mutation des FGB-Gens für die Beta-Untereinheit Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) zurückzuführen sein. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, was zu einem erhöhten Risiko für periphere und koronare Thrombose, das Risiko von thromboembolischen Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und der Geburt führt in der postpartalen Periode.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Blutplättchenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Plättchenrezeptors für Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Wenn ein Rezeptorgenefekt an Kollagen zunimmt, steigt die Adhäsion von Blutplättchen am vaskulären Endothel und aneinander, was zu einer erhöhten Thrombose führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C ist es möglich, die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Antithrombozyten-Therapie mit Aspirin zu bestimmen. Bei Verletzungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall.

Thrombophilie kann nicht nur mit Gerinnungsstörungen einhergehen, sondern auch mit Mutationen der Gene des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Anti-Gerinnungssystems des Blutes. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht dadurch das Risiko für Gefäßkomplikationen, verschiedene Thromboembolien. Die SERPINE1-Genmutation ist auch für einige Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fötale Entwicklung) bekannt.

Neben Mutationen von Gerinnungs- und Antikoagulationsfaktoren wird ein erhöhter Homocystein-Spiegel als eine wesentliche Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Ansammlung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, die Gefäßwand beeinflusst. An der Schadensstelle bilden sich Blutgerinnsel, und es kann auch ein übermäßiger Cholesterinspiegel gefunden werden. Diese Prozesse führen zum Verstopfen der Blutgefäße. Übermäßiges Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl in den Arterien als auch in den Venen). Einer der Gründe für die Erhöhung des Gehalts an Homocystein ist die Abnahme der Aktivität von Enzymen, die seinen Austausch sicherstellen (das MTHFR-Gen wird in die Studie einbezogen). Neben dem genetischen Risiko einer Hyperhomocysteinämie und damit verbundener Erkrankungen können durch das Vorhandensein von Änderungen dieses Gens die Prädisposition und der ungünstige Schwangerschaftsverlauf (Fetoplazenta-Insuffizienz, Neuralrohrkontraktion und andere Komplikationen für den Fetus) bestimmt werden. Bei Änderungen des Folsäurezyklus werden Folsäure und die Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Medikamenten können anhand des Genotyps, des Homocystein-Spiegels und der Merkmale der damit verbundenen Risikofaktoren im Patienten bestimmt werden.

Die vermutete erbliche Veranlagung zu Thrombophilie ist bei familiärer und / oder persönlicher Anamnese von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis möglich - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der postpartalen Periode.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht die Beurteilung des genetischen Risikos von Throbophilie. Durch Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die rechtzeitige Entwicklung von Herz-Kreislaufstörungen zu verhindern.

Risikofaktoren für Thrombophilie:

• Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter, sitzender Lebensweise;
• Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
• Übergewicht;
• Geschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
• Katheter in der zentralen Vene;
• Dehydratisierung;
• chirurgische Eingriffe;
• Trauma;
• rauchen;
• onkologische Erkrankungen;
• Schwangerschaft
• begleitende kardiovaskuläre Erkrankungen, maligne Tumoren.

Wann ist eine Studie geplant?

• In Gegenwart von Thromboembolien in der Familiengeschichte.
• In Gegenwart von Thrombosen in der Geschichte.
• Mit Thrombose im Alter von 50 Jahren wiederholte Thrombose.
• Bei Thrombosen in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familienanamnese von Thromboembolien (Lungenarterien-Thromboembolien), einschließlich Thrombosen an anderen Stellen (Gehirngefäße, Pfortader).
• Mit Thrombose ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
• Im Falle der Anwendung hormoneller Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Anamnese, 2) Verwandte des 1. Verwandtschaftsgrads, die an Thrombose oder erblicher Thrombophilie leiden.
• Mit einer komplizierten geburtshilflichen Anamnese (Fehlgeburt, fetoplazentare Insuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen Nachgeburtphase usw.).
• Bei der Planung einer Schwangerschaft für Frauen, die an Thrombosen leiden (oder bei Thrombosen bei Angehörigen 1. Verwandtschaftsgrad).
• Unter solchen Hochrisikobedingungen wie Bauchoperationen, länger anhaltender Immobilisierung, permanenten statischen Belastungen, einer sitzenden Lebensweise.
• Mit einer Familienanamnese von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Fälle von frühen Herzinfarkten und Schlaganfällen).
• Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Tumoren.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Nach den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Stellungnahme des Genetikers abgegeben, die das Thrombophilie-Risiko beurteilt, die Entstehung solcher Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen während der Schwangerschaft vorhersagt und die Richtungen einer optimalen Vorbeugung auswählt bestehende klinische Manifestationen im Detail, um deren Ursachen zu verstehen.

Genetische Marker

Auch empfohlen

Literatur

• Venöse Thromboembolie, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Leitlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians 8. Auflage. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. Januar 2001.
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Osbennosti-Analyse für Thrombophilie mit Dekodierungsindikatoren und Preisen

Mit der Entwicklung des wissenschaftlichen und technologischen Fortschritts wurde es möglich, die DNA-Moleküle im Detail zu untersuchen, die korrekte Gensequenz zu identifizieren und ihre Mutationen zu bestimmen. Dieser Schritt ermöglichte es uns, die Ursachen vieler menschlicher Leiden und verschiedener Pathologien zu finden und die Diagnose erblicher genetischer Erkrankungen zu vereinfachen. Eines dieser Probleme ist die Thrombophilie, und ein spezieller Test, eine Analyse der Thrombophilie, ermöglicht die Bestimmung der Neigung dazu.

Ein bisschen über die Pathologie selbst

Wenn die Blutgefäßwand durch Verletzungen oder Operationen beschädigt wird, wird das Blutgerinnungssystem im Körper aktiviert. Spezielle Substanzen, sogenannte Gerinnungsfaktoren, sorgen für die Bildung eines Blutgerinnsels, eines Thrombus, der den Schaden am Gefäß schließt. Nach dem Stoppen der Blutung werden gerinnungshemmende Faktoren aktiviert, die übermäßige Klumpen beseitigen und die Gefäßwand normalisieren.

Beide Prozesse arbeiten reibungslos und miteinander verbunden, was die Aufrechterhaltung eines konstanten flüssigen Zustands des Blutes gewährleistet und als Hämostase bezeichnet wird. Wenn das Blutstillungssystem ordnungsgemäß funktioniert, gerinnt das Blut im Gefäß also nie. Aber warum ist das nicht immer so? Die Neigung, Blutgerinnsel in den Gefäßen zu bilden, wird als Thrombophilie bezeichnet. Die Ursachen für diese Pathologie können erbliche (angeborene) genetische Mutationen (Polymorphismen) von Genen von Faktoren und Komponenten des Hämostase-Systems sein sowie erworbene Blutzellendefekte und andere Störungen des Koagulationssystems können dies verursachen. Um solche Zustände zu identifizieren, ist eine Analyse der Thrombophilie möglich.

Wie erkennt man eine Tendenz zur Pathologie?

Warum also diese Analyse nehmen? Die Tendenz zur Thrombose kann viele Krankheiten verursachen und manchmal sogar zum Tod des Patienten führen. Deshalb ist die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen, die Störungen im Blutgerinnungssystem verursachen, so wichtig. Die Diagnose der Thrombophilie erfolgt in mehreren Schritten: das Studium der Anamnese, die körperliche Untersuchung und die meisten grundlegenden Labortests - ein Bluttest.

Um die Neigung zur Thrombophilie zu bestimmen, können Sie die Analyse bestehen.

Die Analyse der genetischen Thrombophilie basiert auf der Identifizierung von Polymorphismen von Genen, die für die Hämostase verantwortlich sind. Marker für Thrombophilie werden unter Verwendung des kardio-genetischen Thrombophilie-Testsystems durch die Methode der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bestimmt. Diese Methode wurde im Laufe der Zeit getestet und hat sich dank ihrer hohen Empfindlichkeit als die effektivste Methode zur Diagnose viraler, infektiöser und genetischer Erkrankungen etabliert.

Wir listen die Hauptkomponenten des Hämostasesystems auf, dessen Polymorphismus der Gene durch Tests auf Thrombophilie gezeigt werden kann:

Wenn die Prothrombinkonzentration im Blut stark verändert wird, besteht die Gefahr einer Fehlgeburt durch fötalen Tod im ersten Trimester, Venenthrombose, ischämischem Schlaganfall und der Entwicklung von Thromboembolien.

Der Polymorphismus des F5-Gens kann aufgrund von Tod im 2. oder 3. Trimester zu Venenthrombose, Schlaganfall und Fehlgeburten führen.

• Proconvertin oder Convertin (Faktor VII, F7)

Aufgrund des Polymorphismus des F7-Gens ändern sich die Aktivität und Eigenschaften von Proconvertin, was zu verschiedenen Blutungen (Magen-Darm-Trakt, Schleimhäute usw.) führt.

• Fibrinase (Faktor XIII, F13A1)

Der Polymorphismus des F13A1-Gens bewirkt eine Änderung der Fibrinase-Aktivität, was zu einem hämorrhagischen Syndrom und Hämarthrose führt.

Der FGB-Genpolymorphismus beeinflusst den Blutspiegel von Fibrinogen. Mit seiner Erhöhung steigt die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln.

• Integrin ITGA2-a2 (Plättchenrezeptor für Kollagen)

Wenn die Eigenschaften dieses Rezeptors aufgrund von Genmutationen verändert werden, besteht das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls, einer Thromboembolie und einer postoperativen Thrombose.

• Integrin ITGB3-b (Plättchen-Fibrinogenrezeptor)

Mutationen in der Region dieses Gens führen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einem erhöhten Herzinfarktrisiko und Thromboembolien.

Ein erhöhter Serpingehalt im Blut kann zu Fehlgeburten, fetaler Hypoxie oder verzögerter Entwicklung führen.

Die rechtzeitige Diagnose, d. H. Der Nachweis von Genpolymorphismus als Ergebnis einer Analyse auf Thrombophilie durch Test-PCR, ermöglicht es, die Risiken der Entwicklung möglicher Pathologien einzuschätzen und sie zu verhindern.

Wer braucht es und was sollten Sie wissen

Für die Analyse der Thrombophilie müssen Sie Blut aus einer Vene spenden. Es sind keine besonderen Vorbereitungen für die Analyse erforderlich. Blut für Thrombophilie wird auf leeren Magen gegeben, d. H. Mindestens 8 Stunden sollten nach der letzten Mahlzeit vergangen sein, Wasseraufnahme ist erlaubt.

Durch die rechtzeitige Diagnose können Sie die Risikogruppe vorab bestimmen und somit die richtigen Taktiken für die Verwaltung des Patienten festlegen. Daher kann jeder Chirurg, Hausarzt, Gynäkologe usw. zur Analyse einschicken. Die Gründe für die Diagnose sind:

1. Erbliche Thromboembolie bei Verwandten.
2. Thrombose unterschiedlicher Ätiologie.
3. Hormontherapie (einschließlich der Verwendung hormoneller Kontrazeptiva).
4. Planung oder Fehlgeburt der Schwangerschaft.
5. Präoperative Vorbereitung für chirurgische Eingriffe.
6. Situationen mit hohem Risiko.

Die Verwendung hormoneller Kontrazeptiva ist auch ein Grund für die Durchführung des Tests.

Nach Erhalt der Anweisungen für die Analyse stellt sich die Frage: Wie viel kostet es? Viele Laboratorien und medizinische Zentren führen eine Testanalyse auf Thrombophilie durch, und die Preise für diese Untersuchung liegen zwischen 4.500 und 8.000 Rubel. Wie viel die Analysekosten häufig sind, hängt von der Art und Weise der Entschlüsselung der Ergebnisse ab. Im Invitro-Labor, das sich bereits seit langem gut empfiehlt, kostet diese Studie beispielsweise 7620 Rubel. Dieser Preis ist jedoch durchaus gerechtfertigt, da er eine detaillierte Beschreibung der Untersuchungsergebnisse durch einen genetischen Arzt enthält.

Was bedeuten die Ergebnisse?

Die Verwendung der PCR-Methode zur Bestimmung der Neigung zur Thrombophilie ermöglicht es, nicht nur das Vorhandensein von Polymorphismus in den Genen zu bestimmen, sondern auch deren Form zu bestimmen. Es gibt zwei Arten von Genveränderungen: gefährlicher - homozygoter Polymorphismus, bei dem das Thromboserisiko sehr hoch ist, und weniger gefährlich - heterozygot.

Dementsprechend basiert die Interpretation der Analyseergebnisse darauf, eine Variante des Polymorphismus zu erhalten:

1. Mutationen wurden nicht identifiziert - wenn die Gene, die die Komponenten des Hämostasesystems kodieren, nicht verändert werden.
2. Heterozygote Mutation - zeigt den Träger des Merkmals an, das die Pathologie verursacht.
3. Mutation in der homozygoten Form bedeutet, dass es zwei Gene mit einer modifizierten Struktur gibt, d. H. Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ist hoch.

In diesem Fall ist es nicht notwendig, sich mit der Interpretation der unabhängig gewonnenen Daten zu beschäftigen. Die Ergebnisse der Analyse zu entschlüsseln, ist die Funktionalität der relevanten Spezialisten, der Genetik und des Hämatologen. Sie sind in der Lage, die möglichen Risiken einer Thrombophilie, das Auftreten von Pathologien wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt, Schwangerschaftskomplikationen usw. angemessen einzuschätzen, und wählen das optimale Programm für Präventionsmaßnahmen aus. Es ist daher schwer zu überschätzen, wie viele Vorteile die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen bietet.

Der Wert von Thrombophilie bei Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft, die Risiken und Komplikationen dieser Erkrankung

Laut medizinischen Statistiken starben 313 Frauen zwischen 2006 und 2010 an Lungenembolie. Der gleiche Grund führte zum Tod von 9,3% der Frauen während der Schwangerschaft.

Wie hängt Thrombophilie mit venösen Thromboembolien zusammen?

Der wichtigste Risikofaktor für Frauen, die sich einer VTE unterziehen, ist die erbliche Veranlagung. Der zweithäufigste Risikofaktor ist die Thrombophilie, die bei 8–15% der schwangeren Frauen auftritt. Obwohl die Mehrheit der Patienten mit Thrombophilie möglicherweise nie an VTE leiden, leiden mehr als 50% der Menschen mit dieser Diagnose an hämostatischen Störungen.

Die Thrombophilie ist eine Folge verschiedener Erkrankungen des Blutstillungssystems, die zu einer Blockade der Blutgefäße führen. Bei dieser Erkrankung hört die Blutung schnell auf und das Blut wird dicker.

Da Thrombophilie während der Schwangerschaft ein häufiger und wichtiger Risikofaktor für VTE ist, muss ein Geburtshelfer mit einem geeigneten Screening auf diese Erkrankungen vertraut sein. Die Feststellung, ob Thrombophilie ein zusätzliches Risiko für andere nachteilige Schwangerschaftsauswirkungen wie Fehlgeburt, Totgeburt oder Präeklampsie darstellt, ist widersprüchlich.

Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?

Thrombophilie wird mit Blutuntersuchungen diagnostiziert. Studien werden einige Wochen oder Monate nach einem Lungenembolus durchgeführt, da das Auftreten dieser Bedingungen die Ergebnisse beeinflussen kann. Vor dem Eingriff müssen Medikamente ausgeschlossen werden.

In der Regel wird der Hämotest in zwei Schritten durchgeführt. Die erste Stufe ist ein thrombophiler Screening, einer der Haupttests für die Blutgerinnung. Wenn die Ergebnisse dieser Analyse auf Thrombophilie hindeuten, werden andere Blutproben für genauere Untersuchungen entnommen.

Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen

Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen geburtshilflichen Folgen, wie Fehlgeburten, Präeklampsie, Fehlgeburt und Fehlgeburt, ist umstritten. Zahlreiche Studien haben den Zusammenhang zwischen Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen mit widersprüchlichen Ergebnissen bewertet. Es ist unwahrscheinlich, dass Thrombophilie ein wesentlicher Risikofaktor für die Entwicklung dieser nachteiligen Folgen ist, und es gibt keine Belege für die Bestimmung einer wirksamen Behandlung zur Verhinderung dieser Zustände.

Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen Schwangerschaftsergebnissen beruht auf Untersuchungen mit einer kleinen Auswahl von Krankheiten. Ein Überblick über 79 von Robertson im Jahr 2005 veröffentlichte Studien und Meta-Analysen ergab, dass die Mutationen des heterozygoten Faktors V Leiden und Prothrombin mit einem ungefähr zweifachen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden sein könnten.

In den meisten prospektiven Studien wurde jedoch kein Zusammenhang zwischen erblicher Thrombophilie und unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Keine randomisierten, placebokontrollierten klinischen Studien haben einen Nutzen für die Behandlung von Thrombophilie (mit Ausnahme des Antiphospholipid-Syndroms) in Bezug auf die Verringerung nachteiliger Schwangerschaftsergebnisse bestätigt.

Im Gegenteil wurde der Zusammenhang zwischen dem Antiphospholipid-Syndrom (APS) und den negativen Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Medizinische Beweise bestätigen die Wirksamkeit der Verwendung von Aspirin und Heparin zur Verringerung des Schwangerschaftsrisikos bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes und Antiphospholipid-Antikörpern.

Schwangerschaft ist eine Erkrankung, die durch die Virchow-Triade charakterisiert wird, die Hyperkoagulation, venöse Verstopfung und Endothelverletzung umfasst, die wiederum zur Thrombose beitragen.

Dieser Zustand der Hyperkoagulation tritt aufgrund von Änderungen in Koagulationsproteinen auf. Die Anzahl der Faktoren I, II, VII, VIII, IX und X nimmt während der Schwangerschaft im Blut zu. Die Resistenz gegen Antikoagulans Protein C wird erhöht, und der Gehalt an Protein S und C wird verringert. PAI-1 (der Spiegel an Plasminogenaktivator-Inhibitor 1) ist um das Fünffache erhöht, was die fibrinolytische Aktivität verringert.

Thrombophile Störungen können die Auswirkungen dieser Änderungen auf Gerinnungsproteine ​​verstärken und die Prokoagulationswirkung verstärken (z. B. Faktor II, der mit der Prothrombinmutation G20210A assoziiert ist). Sie können auch die Wirkung von Antikoagulanzien reduzieren (z. B. Mangel an Protein V oder Leiden-Faktor-Mutation), wodurch das Risiko für die Entwicklung von VTE erhöht wird.

Analyse der erblichen Thrombophilie

Durch Analyse nachgewiesene erbliche Thrombophilie ist eine Gruppe von Krankheiten, die die Anfälligkeit für VTE erhöhen. Unterschiedliche Thrombophilie ist mit unterschiedlichen Risiken der Entwicklung von VTE verbunden. Sie können aufgrund des relativ erhöhten VTE-Risikos in Verbindung mit einer bestimmten Thrombophilie als niedrig oder hoch eingestuft werden.

APS gilt als erworbene Thrombophilie und wird aufgrund der klinischen Vorgeschichte und Labortests diagnostiziert.

Vererbte Thrombophilie mit einem geringen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:

• Heterozygoter Genfaktor V Leiden;
• Heterozygote Prothrombinmutation G20210A;
• Protein S-Mangel;
• Proteinmangel C.

Es ist wichtig! Wie bereits erwähnt, erhöht die erbliche Veranlagung das VTE-Risiko erheblich. In Gegenwart von Thrombophilie besteht bei einem Patienten mit einer Veranlagung ein viel höheres Risiko für VTE als bei Abwesenheit.

Vererbte Thrombophilie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:

• Homozygoter Faktor V Leiden;
• Mutation des homozygoten Prothrombins G20210A;
• Heterozygotes Gen von Faktor V Leiden mit Prothrombinmutation;
• Antithrombinmangel.

Ein Bluttest auf Thrombophilie wird in spezialisierten genetischen Laboratorien durchgeführt. Ein Genetiker nimmt eine Blutprobe und bewertet die Rate angeborener Krankheiten. Die abschließenden Tests können jedoch nur vom behandelnden Arzt entschlüsselt werden.

Thrombophilie: Blutuntersuchung und Bewertung niedriger Risikofaktoren für VTE

Die Vorbereitung für einen hämatologischen Test wird wie ein allgemeiner Bluttest durchgeführt. Die Grundvoraussetzung für die Vorbereitung ist, morgens auf leeren Magen zu kommen. Das Kardiogenetikum wird das Biomaterial für die Forschung verwenden, und anschließend wird die Entschlüsselung der Analyse auf Thrombophilie vom behandelnden Arzt durchgeführt.

Der heterozygote Faktor V Leiden

Faktor V ist ein Prokoagulans, das normalerweise durch Protein C inaktiviert wird, jedoch stören Faktor-V-Mutationen in Leiden den normalen Abbau dieser Substanz. Diese Mutation tritt bei 5% der Europäer und 3% der Afroamerikaner auf. Es ist sehr selten bei Asiaten und Afrikanern.

Bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären VTE-Vorgeschichte beträgt das Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung während der Schwangerschaft etwa 10%. Bei homozygoten Trägern von Faktor-V-Mutationen, Leiden ohne VTE-Vorgeschichte, besteht ein Risiko, dass sich während der Schwangerschaft eine Erkrankung von etwa 1,5% entwickelt.

Die Mutation von Faktor V Leiden ist häufig und mit einer großen Anzahl von VTE-Fällen während der Schwangerschaft verbunden. Retrospektive Studien zeigen jedoch, dass bis zu 40% der Frauen mit venösen Thromboembolien während der Schwangerschaft heterozygote Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind.

Heterozygote Prothrombin-G20210A-Mutationen

Die Prothrombinmutation G20210A führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln (Faktor II), wodurch das Risiko einer VTE-Entwicklung steigt. Zwei bis drei Prozent der Menschen europäischer Abstammung sind heterozygote Träger dieser Mutation, und dieser Zustand ist bei außereuropäischen Bevölkerungen sehr selten.

Studien zeigen, dass eine Prothrombinmutation die Wahrscheinlichkeit einer VTE um das 3-15-fache im Vergleich zum Hintergrundrisiko einer Schwangerschaft erhöht. In 17% der Fälle von VTE wurde eine Prothrombinmutation festgestellt.

Heterozygote Träger von Prothrombinmutationen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte haben ein geringes Risiko (Antithrombin

Tipp! Antithrombinmangel ist eine seltene Thrombophilie (1 von 2500 der Allgemeinbevölkerung). Ein Antithrombinmangel gilt als äußerst gefährliche Thrombophilie und erhöht das Risiko für die Entwicklung von VTE um 50%. Ein homozygoter Antithrombinmangel ist tödlich. Es ist dringend notwendig, dass eine solche Krankheit einen Arzt aufsucht.

Erworbene Thrombophilie: Antiphospholipid-Syndrom

APS ist eine Erkrankung, die durch klinische und Laborveränderungen gekennzeichnet ist.

Klinische Kriterien, die den Kliniker informieren sollten:

• Ein oder mehrere unerklärliche fötale Verluste eines morphologisch normalen Fötus nach 10 Wochen;
• Mindestens eine Frühgeburt vor 34 Wochen oder Anzeichen einer Plazentainsuffizienz;
• Mindestens 3 aufeinander folgende unerklärliche Fehlgeburten von bis zu 10 Wochen ohne anatomische oder hormonelle Anomalien der Mutter;
• Geschichte der vaskulären (arteriellen oder venösen) Thrombose.

Zu den Laborkriterien gehören eine der folgenden Möglichkeiten:

• Anti-Cardiolipin-Immunglobulin G (IgG) oder Immunglobulin M (IgM) mit mehr als 99 Perzentilen;
• Antibeta-2-Glycoprotein I-IgG- oder IgM-Antikörper von mehr als 99 Prozent;
• Die Anwesenheit von Lupus Antikoagulans.

Die Mehrzahl der Thrombosen bei APS ist venös (65-70%). APS sind 4 bis 6 Prozent der Herzinfarkte bei gesunden Patienten unter 50 Jahren. Entzündungshemmende Antikoagulanzien und Antiphospholipid-Antikörper werden häufig bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes gefunden.

Bei nicht schwangeren Patienten mit Antiphospholipid-Antikörpern ohne erbliche Prädisposition für VTE liegt das Risiko einer Thromboembolie unter 1%. Prospektive Studien belegen, dass das Risiko einer Thromboembolie bei Schwangerschaft um 5-12% bei Patienten mit APS besteht.

Wann ist ein Thrombophilietest vorgeschrieben und was kann er davon sagen?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des menschlichen Blutkreislaufsystems, bei dem ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung verletzt werden und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt das Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln und die gefährlichsten Pathologien erzeugen.

Häufig kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Die schwerwiegenderen Folgen der Krankheit sind Schlaganfall und Hirnschäden. Vor diesem Hintergrund sollten Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse der Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.

Wann ist die Analyse zugeordnet?

Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist

Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor präsentierten Material verstanden werden kann. Der Verlauf dieser Krankheit ist naturgemäß unauffällig und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.

In Anbetracht dieser Sachlage ist es wichtig, die Notwendigkeit präventiver Untersuchungen des Körpers für eine Neigung zu dieser Pathologie anzugeben.

In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:

• das Vorhandensein von Pathologie in nahen Verwandten
• das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und ihre Komplikationen
• übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
• die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose auslösen kann
• Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
• die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in ihrem Verlauf

Prinzipiell gibt es wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Präventive Diagnostik ist wiederum wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen.

Muss ich mich auf die Studie vorbereiten?

Blut zur Analyse muss morgens auf leeren Magen aus der Cubitalvene entnommen werden.

Ein Thrombophilietest ist ein Bluttest, bei dem ein Gerinnungsprozess von einem Diagnostiker ausgelöst wird. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt der Kern einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.

Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:

1. Blut spenden am Morgen
2. mache es auf nüchternen Magen
3. Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
4. lehnen Sie Alkohol und fette Nahrungsmittel 1-2 Tage vor der Sammlung des Biomaterials ab
5. Körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose ausschließen

Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker über die eingenommenen Medikamente zu informieren. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil reduzieren. Zur genauen Entschlüsselung der Ergebnisse liefert ein Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann somit indirekt auf Thrombophilie hinweisen.

Die oben erwähnte Zubereitung betrifft nur Tests, die auf die Erkennung von Blutpathologien abzielen. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Arbeit des Herzens oder der Blutgefäße einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Erkennung von Thrombophilie erlaubt. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Ausbildung haben. Um zu klären, ob ein spezielles Training erforderlich ist, sollte es einige Tage vor der Diagnose direkt beim Diagnostiker sein.

Arten von Thrombophilie-Screening

Die Diagnose der Thrombophilie umfasst mehrere Tests.

Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.

In den meisten Fällen werden zur Ermittlung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:

• Vollständiges Blutbild zur Ermittlung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (rote Blutkörperchen, Blutplättchen usw.).
• Erweiterte Blutuntersuchung zur Bestimmung der Gerinnung.

Häufig wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und aus der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie-Erkennung umfasst die folgenden Verfahren:

• Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
• APTTV - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
• Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
• Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine ​​(D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Ursache von Problemen mit der Gerinnungsfähigkeit von Biomaterial zu bestimmen.

Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Sein Fokus liegt darauf, Probleme mit der Hämostase zu identifizieren. Die moderne Medizin ist weit fortgeschritten, daher können pathologische Prozesse in der Blutsubstanz sehr leicht erkannt werden.

Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. Für die Zustellung einer ähnlichen Analyse sollten sich die Leute in der Regel an die bezahlten Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.

Diagnose der genetischen Blutpathologie

Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, die Genpolymorphie zu identifizieren

Bei Verdacht auf genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr spezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die oben genannten Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutstörungen, es gibt jedoch keine angeborenen Läsionen.

Um die genetische Thrombophilie genau diagnostizieren zu können, ist eine auf Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierende Studie erforderlich. Eine solche Diagnose ist globaler, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.

Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:

• Definition der Leiden-Mutation;
• Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
• Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.

Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes offenbart seinen Polymorphismus. Dieser Zustand bewirkt eine andere Genvariation, die falsch ist und die Blutbildungsprozesse stört. Es ist der Polymorphismus, der auf eine genetische Thrombophilie hinweist, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.

Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.

Die Störung der Gerinnungsstörung wird in der Regel vorab erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es nicht möglich, die Genmutation zu beseitigen, sodass dem Patienten ein korrigierender Therapieverlauf verordnet wird. Das Wesentliche dabei ist nicht die Beseitigung der eigentlichen Ursache des Problems der Blutgerinnung, sondern die Beseitigung von Blutgerinnseln. Mit dem richtigen Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine erheblichen Beschwerden und leben viele Jahre.

Mögliche Ergebnisse

Die Dekodierungsanalyse betraf einen Hämatologen

Die Ernennung von Tests auf Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Das Entschlüsseln der Ergebnisse solcher Diagnosen ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt hat das notwendige Wissen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.

Die Ergebnisse der Analyse auf Thrombophilie können eine Vielzahl spezifischer Indikatoren erfüllen. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der in dem Prozess implementierten Diagnose- und Laborverfahren ab.

Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse. Daher muss es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnosestellung ist mindestens Folgendes zu beachten:

• Krankengeschichte
• sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
• Merkmale eines spezifischen Falls (von den untersuchten Medikamenten genommen, Art der Analyse usw.)

Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe eine genaue Diagnose des Patienten mit der Begründung des Befundes her. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Therapie der Thrombophilie umfasst häufig Diät, Medikamente und die Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Verschreibungen durch etwas anderes ergänzt.

Gefahr von Thrombophilie

Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen.

Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie beschäftigen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz darstellt und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.

Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockierung vaskulärer Strukturen durch Gerinnsel des Biomaterials, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.

Die relativ harmlosen Wirkungen von Thrombophilie werden als angesehen:

1. Thrombose unterschiedlicher Schwere
2. Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
3. Blutmangel verschiedener Art, die Gewebenekrose hervorrufen

Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Häufig führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht ordnungsgemäß und angemessen behandelt wird.

Besondere Aufmerksamkeit ist den Problemen der Blutgerinnung zu geben, um schwangeren Frauen zu geben. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft unter enormem Druck steht, kann eine Thrombose zu einer bestimmten Zeit jederzeit auftreten. Das Vorhandensein von Thrombophilie erhöht natürlich die Risiken um ein Vielfaches.

In den meisten klinischen Fällen, in denen eine schwangere Frau Thrombophilie hatte, trat eine Fehlgeburt oder Frühgeburt auf.

Angesichts ähnlicher Statistiken ist es für Schwangere, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein wichtiger und umfassender Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung möglicher Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgen des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen eines schwangeren Mädchens vermeiden.

Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:

Vielleicht sind dies die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels, der zu Ende ging. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihre Anwesenheit inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien für das Fehlen von Komplikationen bieten.

Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Methoden ihrer Diagnose umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und eine erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und besser - das völlige Fehlen dieser Krankheiten!