Zur Feststellung einer genetischen Veranlagung (HP) für Thrombosen bei Patienten werden Thrombophilietests vorgeschrieben. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Erkrankungen wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu reduzieren. Es ist besonders wichtig, Thrombophilie während der Schwangerschaft rechtzeitig zu erkennen. Der Arzt kann die Diagnose des Patienten kennen und ihn bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen.
Ursachen und Symptome
Die Hauptursache der Krankheit ist der Mangel an Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln einschränken.
Blutgerinnsel bilden sich während der Blutgerinnung, um geschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulation der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Mit dem Zusammenbruch dieser Prozesse beginnen sich Blutgerinnsel ohne ersichtlichen Grund zu bilden und blockieren den Blutfluss in das umgebende Gewebe. Diese Neigung zu erhöhten Blutgerinnseln wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet.
Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Gerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der Komorbidität, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Lokalisation, die das Ödem verstärken. Die Entstehung der Krankheit kann durch genetische und umweltbedingte Faktoren hervorgerufen werden. Daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene unterteilt.
Arten von Krankheiten
Erbliche Thrombophilie
Die Hauptsymptome sind das Auftreten von multiplen Thrombosen bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Erbliche Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorhanden sind. Die größte Prädisposition für die angeborene Form erscheint, wenn beide Eltern Träger defekter Gene sind. Die folgenden Anomalien sind am häufigsten:
- ein Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für die vermehrte Bildung von Blutgerinnseln verantwortlich sind;
- Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss behindert.
Erworbene Thrombophilie
Sie tritt im Alter auf und tritt als Folge von Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Erkrankungen auf, die zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Venen und Arterien führen. Nach einer schweren Operation, Katheterisierung der Gefäße, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.
Wann werden Tests benötigt?
Die Untersuchung und Analyse der genetischen Thrombophilie muss unter folgenden Umständen erfolgen:
Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.
- wiederholte Thrombose;
- Einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
- Schwangerschaftsplanung;
- Komplikationen beim Tragen eines Kindes;
- onkologische und systemische Beschwerden;
- Folgen von komplexen Operationen, schweren Verletzungen, Infektionen.
Welche Tests werden durchgeführt?
Für die Studie wird venöses Blut genommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Angaben zur Zusammensetzung, Viskosität, Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck ist der Patient ein Koagulogramm - ein grundlegender Bluttest auf Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es beinhaltet die Definition von Parametern wie:
- Blutgerinnungszeit;
- APTTV;
- Prothrombinindex;
- thrombosierte Zeit;
- Fibrinogenkonzentration;
- fibrinolytische Aktivität;
- aktivierte Rekalzifizierungszeit;
- die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulins;
- Antithrombinaktivität;
- Gerinnungsfaktoren;
- D-Dimer und andere
Bei Verdacht auf eine genetische Mutation wird eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus festzustellen und die angeborene Anfälligkeit für die Krankheit zu bestätigen. Hierfür sind spezifische Analysen erforderlich. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht es, die Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation zu wählen. Die Analyse der erblichen Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:
- Blutgerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 und andere;
- Antithrombin-3-Mutation;
- Mangel an Proteinen C und S;
- MTHFR-Gen;
- Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G und andere.
Analysen können in Laboratorien durchgeführt werden, in denen alle Voraussetzungen für die Untersuchung des Materials bestehen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Führen Sie bei der Planung einer Schwangerschaft Vorsorgeuntersuchungen durch. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist, vor der Analyse 8 Stunden lang auf Nahrung zu verzichten. Manchmal ist eine Differenzialdiagnose erforderlich, um eine Krankheit von Hämophilie zu unterscheiden.
Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen
Der Genpolymorphismus ist kein unabdingbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, sondern verursacht ein höheres Risiko für seine Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen äußeren Faktoren ausgesetzt ist.
Die Studie kann ein positives Ergebnis liefern.
Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:
- GG - die Norm;
- A / A - Homozygot;
- G / A - heterozygot
Thrombophilie-Ergebnisse weisen auf das Vorhandensein oder Fehlen einer Mutation hin. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:
- Mutationen nicht identifiziert.
- Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer modifizierten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit einer Manifestation der Erkrankung hoch ist.
- Heterozygot Dies bedeutet, dass der Patient der Träger eines modifizierten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung gering ist.
Die Entschlüsselung der Analyse des Genpolymorphismus ist in der Tabelle dargestellt:
Wann ist ein Thrombophilietest vorgeschrieben und was kann er davon sagen?
Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand des menschlichen Blutkreislaufsystems, bei dem ein hohes Risiko der Thrombusbildung in Gefäßstrukturen besteht. Dies geschieht, weil die natürlichen Prozesse der Blutstillung verletzt werden und die Blutgerinnung deutlich zunimmt. Infolgedessen gerinnt das Blut nicht, wo und wann es benötigt wird, was das Auftreten von Blutgerinnseln hervorruft. Letztere können sich in allen Gefäßen des menschlichen Körpers entwickeln und die gefährlichsten Pathologien erzeugen.
Häufig kommt es aufgrund von Thrombophilie zu Gewebenekrose oder chronischer Veneninsuffizienz. Die schwerwiegenderen Folgen der Krankheit sind Schlaganfall und Hirnschäden. Vor diesem Hintergrund sollten Probleme mit dem Herz-Kreislauf-System mit der richtigen Verantwortung behandelt werden. Heute werden wir darüber sprechen, was die Analyse der Thrombophilie ist, wie sie durchgeführt wird und was ihre Norm ist.
Wann ist die Analyse zugeordnet?
Thrombophilie ist ein pathologischer Zustand, der durch eine Verletzung des Blutgerinnungssystems gekennzeichnet ist
Thrombophilie ist eine sehr gefährliche Pathologie, die aus dem zuvor präsentierten Material verstanden werden kann. Der Verlauf dieser Krankheit ist naturgemäß unauffällig und selten ausgeprägt. Patienten mit Thrombophilie wissen in der Regel nicht über ihren Verlauf, bis sich die Thrombose verschlimmert oder Komplikationen auftreten.
In Anbetracht dieser Sachlage ist es wichtig, die Notwendigkeit präventiver Untersuchungen des Körpers für eine Neigung zu dieser Pathologie anzugeben.
In der modernen Medizin gibt es nur wenige spezialisierte Termine für Thrombophilie. Die wichtigsten Indikationen sind:
- das Vorhandensein von Pathologie in nahen Verwandten
- das Auftreten solcher Thromboseerkrankungen und ihre Komplikationen
- übertragene Thrombose oder Risiken für ihre Entwicklung
- die Notwendigkeit einer Operation, die Thrombose auslösen kann
- Langzeiteinnahme bestimmter Medikamente (Hormone, orale Kontrazeptiva usw.)
- die Tatsache der Schwangerschaft oder Probleme in ihrem Verlauf
Prinzipiell gibt es wenige Aufgaben für die Diagnose. Trotzdem kann die Notwendigkeit seiner Umsetzung sowohl von einem professionellen Arzt als auch von der Person selbst bestimmt werden. Präventive Diagnostik ist wiederum wichtig für ein langes und qualitativ hochwertiges Leben der Menschen.
Muss ich mich auf die Studie vorbereiten?
Blut zur Analyse muss morgens auf leeren Magen aus der Cubitalvene entnommen werden.
Ein Thrombophilietest ist ein Bluttest, bei dem ein Gerinnungsprozess von einem Diagnostiker ausgelöst wird. Es gibt viele Arten solcher Diagnosen, aber in jedem Fall liegt der Kern einer solchen Diagnose in einer gründlichen Untersuchung des menschlichen Biomaterials.
Die Profilanalyse erfordert keine Analyse. Oft genug:
- Blut spenden am Morgen
- mache es auf nüchternen Magen
- Rauchen Sie einige Stunden vor dem Studium nicht
- lehnen Sie Alkohol und fette Nahrungsmittel 1-2 Tage vor der Sammlung des Biomaterials ab
- Körperlichen und psycho-emotionalen Stress am Tag vor der Diagnose ausschließen
Darüber hinaus ist es wichtig, den Diagnostiker über die eingenommenen Medikamente zu informieren. Es sollte beachtet werden, dass einige Medikamente die Blutgerinnung erhöhen oder im Gegenteil reduzieren. Zur genauen Entschlüsselung der Ergebnisse liefert ein Diagnostiker eine Vorgeschichte von Krankheiten. Das Vorhandensein von Thrombosen und ähnlichen Pathologien kann somit indirekt auf Thrombophilie hinweisen.
Die oben erwähnte Zubereitung betrifft nur Tests, die auf die Erkennung von Blutpathologien abzielen. Bei anderen Erkrankungen des Körpers, die mit Störungen der Arbeit des Herzens oder der Blutgefäße einhergehen, wird häufig eine zusätzliche Diagnostik verschrieben, die auch die Erkennung von Thrombophilie erlaubt. Natürlich können die Vorbereitungsverfahren für solche Studien eine spezifische Ausbildung haben. Um zu klären, ob ein spezielles Training erforderlich ist, sollte es einige Tage vor der Diagnose direkt beim Diagnostiker sein.
Arten von Thrombophilie-Screening
Die Diagnose der Thrombophilie umfasst mehrere Tests.
Wie bereits erwähnt, wird ein grundlegender Thrombophilietest durch einen Bluttest durchgeführt.
In den meisten Fällen werden zur Ermittlung dieser Pathologie zwei Arten von Untersuchungen durchgeführt:
- Vollständiges Blutbild zur Ermittlung der grundlegenden Indikatoren für den Zustand des Biomaterials (rote Blutkörperchen, Blutplättchen usw.).
- Erweiterte Blutuntersuchung zur Bestimmung der Gerinnung.
Häufig wird das Biomaterial aus der Phalanx des Fingers und aus der Vene entnommen. Die umfassende Diagnose der Thrombophilie-Erkennung umfasst die folgenden Verfahren:
- Koagulogramm - eine umfassende Studie über menschliches venöses Blut.
- APTTV - Schaffung künstlicher Bedingungen für die Koagulation des Biomaterials.
- Die Bestimmung des Prothrombinindex ist ein Maß für die genaue Diagnose von Gerinnungsstörungen.
- Untersuchung der Reaktion der Blutsubstanz auf den Abbau bestimmter Proteine (D-Dimer, Fibrinogen, Protein S usw.) - Maßnahmen, die es ermöglichen, die Ursache von Problemen mit der Gerinnungsfähigkeit von Biomaterial zu bestimmen.
Ein Thrombophilietest ist grundsätzlich immer ein Komplex spezifischer Studien. Sein Fokus liegt darauf, Probleme mit der Hämostase zu identifizieren. Die moderne Medizin ist weit fortgeschritten, daher können pathologische Prozesse in der Blutsubstanz sehr leicht erkannt werden.
Die Diagnose einer Thrombophilie in öffentlichen medizinischen Einrichtungen ist selten. Für die Zustellung einer ähnlichen Analyse sollten sich die Leute in der Regel an die bezahlten Labor- und Diagnosezentren wenden. Die Forschungskosten in solchen Organisationen hängen davon ab, wie komplex sie sein werden.
Diagnose der genetischen Blutpathologie
Genetische Thrombophilietests zielen darauf ab, die Genpolymorphie zu identifizieren
Bei Verdacht auf genetische Thrombophilie ist eine gründliche und sehr spezifische Blutuntersuchung erforderlich. Die Spezifität dieser Art von Pathologie reduziert sich auf die Tatsache, dass Mutationen in der Blutsubstanz auf Genebene auftreten und auf erbliche Weise auf den Patienten übertragen werden. Die oben genannten Thrombophilietests zeigen nur erworbene Blutstörungen, es gibt jedoch keine angeborenen Läsionen.
Um die genetische Thrombophilie genau diagnostizieren zu können, ist eine auf Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierende Studie erforderlich. Eine solche Diagnose ist globaler, da sie sowohl spezifische Indikatoren für die Blutgerinnung als auch Prozesse auf Genebene untersucht.
Analysen dieser Formation werden notwendigerweise von folgenden Tests begleitet:
- Definition der Leiden-Mutation;
- Überprüfung der prothrombotischen Mutation;
- Nachweis von Mutationen des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene.
Die kumulative Untersuchung der Genstruktur des Blutes offenbart seinen Polymorphismus. Dieser Zustand bewirkt eine andere Genvariation, die falsch ist und die Blutbildungsprozesse stört. Es ist der Polymorphismus, der auf eine genetische Thrombophilie hinweist, daher ist es für die Identifizierung dieser Krankheit so wichtig.
Die spezifische Analyse der betrachteten Spezies hat ein Ziel - das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von Mutationsprozessen in der Blutsubstanz zu bestimmen.
Die Störung der Gerinnungsstörung wird in der Regel vorab erkannt und bedarf keiner Bestätigung. Leider ist es nicht möglich, die Genmutation zu beseitigen, sodass dem Patienten ein korrigierender Therapieverlauf verordnet wird. Das Wesentliche dabei ist nicht die Beseitigung der eigentlichen Ursache des Problems der Blutgerinnung, sondern die Beseitigung von Blutgerinnseln. Mit dem richtigen Behandlungsansatz haben Menschen mit genetischer Thrombophilie keine erheblichen Beschwerden und leben viele Jahre.
Mögliche Ergebnisse
Die Dekodierungsanalyse betraf einen Hämatologen
Die Ernennung von Tests auf Thrombophilie und ihre spezifische Ausbildung wird von vielen Ärzten durchgeführt: Chirurgen, Allgemeintherapeuten, Phlebologen und anderen Spezialisten. Das Entschlüsseln der Ergebnisse solcher Diagnosen ist jedoch das Vorrecht eines Hämatologen. Nur dieser Arzt hat das notwendige Wissen, um eine genaue Diagnose zu stellen. Ein Hämatologe bestimmt häufig den weiteren Therapieverlauf für den Patienten und den Schweregrad seiner Erkrankung.
Die Ergebnisse der Analyse auf Thrombophilie können eine Vielzahl spezifischer Indikatoren erfüllen. Ihre endgültige Liste hängt von der Art der in dem Prozess implementierten Diagnose- und Laborverfahren ab.
Das Entschlüsseln der Ergebnisse einer solchen Umfrage ist kein einfaches Verfahren und erfordert einige Kenntnisse. Daher muss es immer von einem professionellen Arzt durchgeführt werden. Bei der Diagnosestellung ist mindestens Folgendes zu beachten:
- Krankengeschichte
- sein Zustand zum Zeitpunkt der Studie
- Merkmale eines spezifischen Falls (von den untersuchten Medikamenten genommen, Art der Analyse usw.)
Nach der Entschlüsselung stellt der Hämatologe eine genaue Diagnose des Patienten mit der Begründung des Befundes her. Abhängig von den Ergebnissen der Diagnose werden weitere Termine für die untersuchte Person festgelegt. Die Therapie der Thrombophilie umfasst häufig Diät, Medikamente und die Anpassung des Lebensstils. Manchmal wird die Liste der Verschreibungen durch etwas anderes ergänzt.
Gefahr von Thrombophilie
Thrombophilie kann Phlebothrombose verursachen.
Am Ende des heutigen Artikels werden wir uns erneut mit dem Phänomen der Thrombophilie beschäftigen. Es wurde bereits oben angemerkt, dass diese Pathologie eine Verletzung der Blutstillung in der Blutsubstanz darstellt und eine falsche Blutgerinnung hervorruft.
Das Ergebnis dieses Zustands des Kreislaufsystems ist die Blockierung vaskulärer Strukturen durch Gerinnsel des Biomaterials, die die gefährlichsten Komplikationen verursachen können.
Die relativ harmlosen Wirkungen von Thrombophilie werden als angesehen:
- Thrombose unterschiedlicher Schwere
- Probleme mit der Struktur von Gefäßstrukturen
- Blutmangel verschiedener Art, die Gewebenekrose hervorrufen
Die Folgen dieser Zustände können noch gefährlichere Krankheiten sein. Häufig führt Thrombophilie natürlich zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt, wenn sie nicht ordnungsgemäß und angemessen behandelt wird.
Besondere Aufmerksamkeit ist den Problemen der Blutgerinnung zu geben, um schwangeren Frauen zu geben. Da der weibliche Körper während der Schwangerschaft unter enormem Druck steht, kann eine Thrombose zu einer bestimmten Zeit jederzeit auftreten. Das Vorhandensein von Thrombophilie erhöht natürlich die Risiken um ein Vielfaches.
In den meisten klinischen Fällen, in denen eine schwangere Frau Thrombophilie hatte, trat eine Fehlgeburt oder Frühgeburt auf.
Angesichts ähnlicher Statistiken ist es für Schwangere, die an einer Krankheit leiden, besser, kein Risiko einzugehen und regelmäßig in der Klinik untersucht zu werden. Darüber hinaus ist ein wichtiger und umfassender Ansatz zur Behandlung von Thrombophilie sowie die Minimierung möglicher Komplikationen wichtig. Wie die Praxis zeigt, können Sie durch Verfolgen des pathologischen Zustands die schlimmsten Folgen eines schwangeren Mädchens vermeiden.
Weitere Informationen zu Thrombozilien finden Sie im Video:
Vielleicht sind dies die wichtigsten Bestimmungen zum Thema des heutigen Artikels, der zu Ende ging. Thrombophilie ist ein gefährliches Phänomen, daher ist ihre Anwesenheit inakzeptabel. Nur rechtzeitige Tests, eine gut organisierte Behandlung und ein integrierter Ansatz zur Beseitigung der Krankheit können maximale Garantien für das Fehlen von Komplikationen bieten.
Ansonsten sind die Folgen der Pathologie eine Frage der Zeit und können sich spontan entwickeln. Hoffentlich hat das vorgestellte Material allen Lesern unserer Ressource geholfen, mit der Gefahr von Thrombophilie und den Methoden ihrer Diagnose umzugehen. Ich wünsche Ihnen Gesundheit und eine erfolgreiche Behandlung aller Krankheiten und besser - das völlige Fehlen dieser Krankheiten!
Analyse des Thrombophilie-Transkripts
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5 Antworten
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Osbennosti-Analyse für Thrombophilie mit Dekodierungsindikatoren und Preisen
Mit der Entwicklung des wissenschaftlichen und technologischen Fortschritts wurde es möglich, die DNA-Moleküle im Detail zu untersuchen, die korrekte Gensequenz zu identifizieren und ihre Mutationen zu bestimmen. Dieser Schritt ermöglichte es uns, die Ursachen vieler menschlicher Leiden und verschiedener Pathologien zu finden und die Diagnose erblicher genetischer Erkrankungen zu vereinfachen. Eines dieser Probleme ist die Thrombophilie, und ein spezieller Test, eine Analyse der Thrombophilie, ermöglicht die Bestimmung der Neigung dazu.
Ein bisschen über die Pathologie selbst
Wenn die Blutgefäßwand durch Verletzungen oder Operationen beschädigt wird, wird das Blutgerinnungssystem im Körper aktiviert. Spezielle Substanzen, sogenannte Gerinnungsfaktoren, sorgen für die Bildung eines Blutgerinnsels, eines Thrombus, der den Schaden am Gefäß schließt. Nach dem Stoppen der Blutung werden gerinnungshemmende Faktoren aktiviert, die übermäßige Klumpen beseitigen und die Gefäßwand normalisieren.
Beide Prozesse arbeiten reibungslos und miteinander verbunden, was die Aufrechterhaltung eines konstanten flüssigen Zustands des Blutes gewährleistet und als Hämostase bezeichnet wird. Wenn das Blutstillungssystem ordnungsgemäß funktioniert, gerinnt das Blut im Gefäß also nie. Aber warum ist das nicht immer so? Die Neigung, Blutgerinnsel in den Gefäßen zu bilden, wird als Thrombophilie bezeichnet. Die Ursachen für diese Pathologie können erbliche (angeborene) genetische Mutationen (Polymorphismen) von Genen von Faktoren und Komponenten des Hämostase-Systems sein sowie erworbene Blutzellendefekte und andere Störungen des Koagulationssystems können dies verursachen. Um solche Zustände zu identifizieren, ist eine Analyse der Thrombophilie möglich.
Wie erkennt man eine Tendenz zur Pathologie?
Warum also diese Analyse nehmen? Die Tendenz zur Thrombose kann viele Krankheiten verursachen und manchmal sogar zum Tod des Patienten führen. Deshalb ist die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen, die Störungen im Blutgerinnungssystem verursachen, so wichtig. Die Diagnose der Thrombophilie erfolgt in mehreren Schritten: das Studium der Anamnese, die körperliche Untersuchung und die meisten grundlegenden Labortests - ein Bluttest.
Um die Neigung zur Thrombophilie zu bestimmen, können Sie die Analyse bestehen.
Die Analyse der genetischen Thrombophilie basiert auf der Identifizierung von Polymorphismen von Genen, die für die Hämostase verantwortlich sind. Marker für Thrombophilie werden unter Verwendung des kardio-genetischen Thrombophilie-Testsystems durch die Methode der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bestimmt. Diese Methode wurde im Laufe der Zeit getestet und hat sich dank ihrer hohen Empfindlichkeit als die effektivste Methode zur Diagnose viraler, infektiöser und genetischer Erkrankungen etabliert.
Wir listen die Hauptkomponenten des Hämostasesystems auf, dessen Polymorphismus der Gene durch Tests auf Thrombophilie gezeigt werden kann:
Wenn die Prothrombinkonzentration im Blut stark verändert wird, besteht die Gefahr einer Fehlgeburt durch fötalen Tod im ersten Trimester, Venenthrombose, ischämischem Schlaganfall und der Entwicklung von Thromboembolien.
Der Polymorphismus des F5-Gens kann aufgrund von Tod im 2. oder 3. Trimester zu Venenthrombose, Schlaganfall und Fehlgeburten führen.
- Proconvertin oder Convertin (Faktor VII, F7)
Aufgrund des Polymorphismus des F7-Gens ändern sich die Aktivität und Eigenschaften von Proconvertin, was zu verschiedenen Blutungen (Magen-Darm-Trakt, Schleimhäute usw.) führt.
- Fibrinase (Faktor XIII, F13A1)
Der Polymorphismus des F13A1-Gens bewirkt eine Änderung der Fibrinase-Aktivität, was zu einem hämorrhagischen Syndrom und Hämarthrose führt.
Der FGB-Genpolymorphismus beeinflusst den Blutspiegel von Fibrinogen. Mit seiner Erhöhung steigt die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln.
- Integrin ITGA2-a2 (Plättchenrezeptor für Kollagen)
Wenn die Eigenschaften dieses Rezeptors aufgrund von Genmutationen verändert werden, besteht das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls, einer Thromboembolie und einer postoperativen Thrombose.
- Integrin ITGB3-b (Plättchen-Fibrinogenrezeptor)
Mutationen in der Region dieses Gens führen zu Herz-Kreislauf-Erkrankungen, einem erhöhten Herzinfarktrisiko und Thromboembolien.
Ein erhöhter Serpingehalt im Blut kann zu Fehlgeburten, fetaler Hypoxie oder verzögerter Entwicklung führen.
Die rechtzeitige Diagnose, d. H. Der Nachweis von Genpolymorphismus als Ergebnis einer Analyse auf Thrombophilie durch Test-PCR, ermöglicht es, die Risiken der Entwicklung möglicher Pathologien einzuschätzen und sie zu verhindern.
Wer braucht es und was sollten Sie wissen
Für die Analyse der Thrombophilie müssen Sie Blut aus einer Vene spenden. Es sind keine besonderen Vorbereitungen für die Analyse erforderlich. Blut für Thrombophilie wird auf leeren Magen gegeben, d. H. Mindestens 8 Stunden sollten nach der letzten Mahlzeit vergangen sein, Wasseraufnahme ist erlaubt.
Durch die rechtzeitige Diagnose können Sie die Risikogruppe vorab bestimmen und somit die richtigen Taktiken für die Verwaltung des Patienten festlegen. Daher kann jeder Chirurg, Hausarzt, Gynäkologe usw. zur Analyse einschicken. Die Gründe für die Diagnose sind:
- Erbliche Thromboembolie bei Verwandten.
- Thrombose unterschiedlicher Ätiologie.
- Hormontherapie (einschließlich der Verwendung hormoneller Kontrazeptiva).
- Planung oder Fehlgeburt der Schwangerschaft.
- Präoperative Vorbereitung für chirurgische Eingriffe.
- Situationen mit hohem Risiko.
Die Verwendung hormoneller Kontrazeptiva ist auch ein Grund für die Durchführung des Tests.
Nach Erhalt der Anweisungen für die Analyse stellt sich die Frage: Wie viel kostet es? Viele Laboratorien und medizinische Zentren führen eine Testanalyse auf Thrombophilie durch, und die Preise für diese Untersuchung liegen zwischen 4.500 und 8.000 Rubel. Wie viel die Analysekosten häufig sind, hängt von der Art und Weise der Entschlüsselung der Ergebnisse ab. Im Invitro-Labor, das sich bereits seit langem gut empfiehlt, kostet diese Studie beispielsweise 7620 Rubel. Dieser Preis ist jedoch durchaus gerechtfertigt, da er eine detaillierte Beschreibung der Untersuchungsergebnisse durch einen genetischen Arzt enthält.
Was bedeuten die Ergebnisse?
Die Verwendung der PCR-Methode zur Bestimmung der Neigung zur Thrombophilie ermöglicht es, nicht nur das Vorhandensein von Polymorphismus in den Genen zu bestimmen, sondern auch deren Form zu bestimmen. Es gibt zwei Arten von Genveränderungen: gefährlicher - homozygoter Polymorphismus, bei dem das Thromboserisiko sehr hoch ist, und weniger gefährlich - heterozygot.
Dementsprechend basiert die Interpretation der Analyseergebnisse darauf, eine Variante des Polymorphismus zu erhalten:
- Mutationen wurden nicht identifiziert - wenn die Gene, die die Komponenten des Hämostasesystems kodieren, nicht verändert werden.
- Heterozygote Mutation - zeigt den Träger des Merkmals an, das die Pathologie verursacht.
- Mutation in der homozygoten Form bedeutet, dass es zwei Gene mit einer modifizierten Struktur gibt, d. H. Die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ist hoch.
In diesem Fall ist es nicht notwendig, sich mit der Interpretation der unabhängig gewonnenen Daten zu beschäftigen. Die Ergebnisse der Analyse zu entschlüsseln, ist die Funktionalität der relevanten Spezialisten, der Genetik und des Hämatologen. Sie sind in der Lage, die möglichen Risiken einer Thrombophilie, das Auftreten von Pathologien wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt, Schwangerschaftskomplikationen usw. angemessen einzuschätzen, und wählen das optimale Programm für Präventionsmaßnahmen aus. Es ist daher schwer zu überschätzen, wie viele Vorteile die rechtzeitige Diagnose genetischer Polymorphismen bietet.
genetische Thrombophilie hilft bei der Entschlüsselung der Analyse
Kommentare
Die übrigen 5 Mutationen sind heterozygot, ihre Wirkung ist deutlich geringer. Suchen Sie in meinem Beitrag nach einem Tag über Mutationen.
Ja, ich habe bereits etwas im Internet gefunden, aber ohne Flasche ist das nicht möglich. Das einzige, was ich verstanden habe, ist, dass ich anscheinend Blutprobleme mit der Gerinnungsfähigkeit habe. Dies könnte die Ursache für ein erfolgloses Öko sein, interessant. Schließlich wurde ich sowohl von Fraksiparin als auch von Aspirin Cardio unterstützt.
Wenn Sie das Dimer im Protokoll nicht befolgt haben, ist es jetzt schwer zu sagen - könnte oder konnte nicht. Viele in der Fraktion von Dimer werden nicht reduziert. Aber auch hier sind die Meinungen der Ärzte unterschiedlich. Jemand glaubt, dass es die Implantation beeinflusst, jemand denkt, dass es keine gibt.
Wenn es ein Problem mit Blut gibt, ist es besser, keine erneute Übertragung durchzuführen. Es ist sehr schwierig, die Hämostase bei großen Hormondosen zu kontrollieren. Besser in Kryo.
Verdammt! In der frischen werde ich und Hormone und Dimer überwachen. Im Allgemeinen denke ich, dass mein zweiter Arzt, der sich auf eco vorbereiten wird, Plasmapherese und höchstwahrscheinlich Immunglobulin empfehlen wird.
Plasmapherese ist gefährlich... über ihn lesen. Ich wurde ernannt, tat es nicht. Der Körper kann mit Herzstillstand reagieren. Turchinsky starb so.
Lesen Sie auch über Immunglobuline. Im Extremfall mühsam in die Immunität zu klettern!
Oh, ein Albtraum, je weiter, desto schlimmer. Jetzt denke ich, meine Gelenkerkrankung, die ankylosierende Spondylitis, ist Autoimmunerkrankung. Nachdem ich von meiner Wunde erfahren hatte, wurden meine beiden neuen Guinees zu diesen Analysen geschickt, was bedeutet, dass es eine Beziehung gibt. Und die Beziehung ist nur, dass ich den größten Teil meines Lebens mit Pillen gelebt habe, die nur diese Blutwerte beeinflussen. Und doch konnte meine Schwester und Cousine lange Zeit kein Baby gebären, nur wegen der hohen Blutgerinnung. vielleicht hier und fand die Ursache.. obwohl xs, ich habe meine Tochter geboren.. oder vielleicht ist das Alter keine Freude.
Der Wert von Thrombophilie bei Blutuntersuchungen während der Schwangerschaft, die Risiken und Komplikationen dieser Erkrankung
Laut medizinischen Statistiken starben 313 Frauen zwischen 2006 und 2010 an Lungenembolie. Der gleiche Grund führte zum Tod von 9,3% der Frauen während der Schwangerschaft.
Wie hängt Thrombophilie mit venösen Thromboembolien zusammen?
Der wichtigste Risikofaktor für Frauen, die sich einer VTE unterziehen, ist die erbliche Veranlagung. Der zweithäufigste Risikofaktor ist die Thrombophilie, die bei 8–15% der schwangeren Frauen auftritt. Obwohl die Mehrheit der Patienten mit Thrombophilie möglicherweise nie an VTE leiden, leiden mehr als 50% der Menschen mit dieser Diagnose an hämostatischen Störungen.
Die Thrombophilie ist eine Folge verschiedener Erkrankungen des Blutstillungssystems, die zu einer Blockade der Blutgefäße führen. Bei dieser Erkrankung hört die Blutung schnell auf und das Blut wird dicker.
Da Thrombophilie während der Schwangerschaft ein häufiger und wichtiger Risikofaktor für VTE ist, muss ein Geburtshelfer mit einem geeigneten Screening auf diese Erkrankungen vertraut sein. Die Feststellung, ob Thrombophilie ein zusätzliches Risiko für andere nachteilige Schwangerschaftsauswirkungen wie Fehlgeburt, Totgeburt oder Präeklampsie darstellt, ist widersprüchlich.
Wie wird Thrombophilie diagnostiziert?
Thrombophilie wird mit Blutuntersuchungen diagnostiziert. Studien werden einige Wochen oder Monate nach einem Lungenembolus durchgeführt, da das Auftreten dieser Bedingungen die Ergebnisse beeinflussen kann. Vor dem Eingriff müssen Medikamente ausgeschlossen werden.
In der Regel wird der Hämotest in zwei Schritten durchgeführt. Die erste Stufe ist ein thrombophiler Screening, einer der Haupttests für die Blutgerinnung. Wenn die Ergebnisse dieser Analyse auf Thrombophilie hindeuten, werden andere Blutproben für genauere Untersuchungen entnommen.
Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen
Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen geburtshilflichen Folgen, wie Fehlgeburten, Präeklampsie, Fehlgeburt und Fehlgeburt, ist umstritten. Zahlreiche Studien haben den Zusammenhang zwischen Thrombophilie und Schwangerschaftskomplikationen mit widersprüchlichen Ergebnissen bewertet. Es ist unwahrscheinlich, dass Thrombophilie ein wesentlicher Risikofaktor für die Entwicklung dieser nachteiligen Folgen ist, und es gibt keine Belege für die Bestimmung einer wirksamen Behandlung zur Verhinderung dieser Zustände.
Die Beziehung zwischen erblicher Thrombophilie und nachteiligen Schwangerschaftsergebnissen beruht auf Untersuchungen mit einer kleinen Auswahl von Krankheiten. Ein Überblick über 79 von Robertson im Jahr 2005 veröffentlichte Studien und Meta-Analysen ergab, dass die Mutationen des heterozygoten Faktors V Leiden und Prothrombin mit einem ungefähr zweifachen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden sein könnten.
In den meisten prospektiven Studien wurde jedoch kein Zusammenhang zwischen erblicher Thrombophilie und unerwünschten Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Keine randomisierten, placebokontrollierten klinischen Studien haben einen Nutzen für die Behandlung von Thrombophilie (mit Ausnahme des Antiphospholipid-Syndroms) in Bezug auf die Verringerung nachteiliger Schwangerschaftsergebnisse bestätigt.
Im Gegenteil wurde der Zusammenhang zwischen dem Antiphospholipid-Syndrom (APS) und den negativen Schwangerschaftsergebnissen festgestellt. Medizinische Beweise bestätigen die Wirksamkeit der Verwendung von Aspirin und Heparin zur Verringerung des Schwangerschaftsrisikos bei Frauen mit systemischem Lupus erythematodes und Antiphospholipid-Antikörpern.
Schwangerschaft ist eine Erkrankung, die durch die Virchow-Triade charakterisiert wird, die Hyperkoagulation, venöse Verstopfung und Endothelverletzung umfasst, die wiederum zur Thrombose beitragen.
Dieser Zustand der Hyperkoagulation tritt aufgrund von Änderungen in Koagulationsproteinen auf. Die Anzahl der Faktoren I, II, VII, VIII, IX und X nimmt während der Schwangerschaft im Blut zu. Die Resistenz gegen Antikoagulans Protein C wird erhöht, und der Gehalt an Protein S und C wird verringert. PAI-1 (der Spiegel an Plasminogenaktivator-Inhibitor 1) ist um das Fünffache erhöht, was die fibrinolytische Aktivität verringert.
Thrombophile Störungen können die Auswirkungen dieser Änderungen auf Gerinnungsproteine verstärken und die Prokoagulationswirkung verstärken (z. B. Faktor II, der mit der Prothrombinmutation G20210A assoziiert ist). Sie können auch die Wirkung von Antikoagulanzien reduzieren (z. B. Mangel an Protein V oder Leiden-Faktor-Mutation), wodurch das Risiko für die Entwicklung von VTE erhöht wird.
Analyse der erblichen Thrombophilie
Durch Analyse nachgewiesene erbliche Thrombophilie ist eine Gruppe von Krankheiten, die die Anfälligkeit für VTE erhöhen. Unterschiedliche Thrombophilie ist mit unterschiedlichen Risiken der Entwicklung von VTE verbunden. Sie können aufgrund des relativ erhöhten VTE-Risikos in Verbindung mit einer bestimmten Thrombophilie als niedrig oder hoch eingestuft werden.
APS gilt als erworbene Thrombophilie und wird aufgrund der klinischen Vorgeschichte und Labortests diagnostiziert.
Vererbte Thrombophilie mit einem geringen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:
- Heterozygoter Genfaktor V Leiden;
- Heterozygote Prothrombinmutation G20210A;
- Protein S-Mangel;
- Proteinmangel C.
Es ist wichtig! Wie bereits erwähnt, erhöht die erbliche Veranlagung das VTE-Risiko erheblich. In Gegenwart von Thrombophilie besteht bei einem Patienten mit einer Veranlagung ein viel höheres Risiko für VTE als bei Abwesenheit.
Vererbte Thrombophilie mit einem hohen Risiko für die Entwicklung von VTE umfassen die folgenden Störungen:
- Homozygoter Faktor V Leiden;
- Mutation des homozygoten Prothrombins G20210A;
- Heterozygotes Gen von Faktor V Leiden mit Prothrombinmutation;
- Antithrombinmangel.
Ein Bluttest auf Thrombophilie wird in spezialisierten genetischen Laboratorien durchgeführt. Ein Genetiker nimmt eine Blutprobe und bewertet die Rate angeborener Krankheiten. Die abschließenden Tests können jedoch nur vom behandelnden Arzt entschlüsselt werden.
Thrombophilie: Blutuntersuchung und Bewertung niedriger Risikofaktoren für VTE
Die Vorbereitung für einen hämatologischen Test wird wie ein allgemeiner Bluttest durchgeführt. Die Grundvoraussetzung für die Vorbereitung ist, morgens auf leeren Magen zu kommen. Das Kardiogenetikum wird das Biomaterial für die Forschung verwenden, und anschließend wird die Entschlüsselung der Analyse auf Thrombophilie vom behandelnden Arzt durchgeführt.
Der heterozygote Faktor V Leiden
Faktor V ist ein Prokoagulans, das normalerweise durch Protein C inaktiviert wird, jedoch stören Faktor-V-Mutationen in Leiden den normalen Abbau dieser Substanz. Diese Mutation tritt bei 5% der Europäer und 3% der Afroamerikaner auf. Es ist sehr selten bei Asiaten und Afrikanern.
Bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären VTE-Vorgeschichte beträgt das Risiko für die Entwicklung dieser Erkrankung während der Schwangerschaft etwa 10%. Bei homozygoten Trägern von Faktor-V-Mutationen, Leiden ohne VTE-Vorgeschichte, besteht ein Risiko, dass sich während der Schwangerschaft eine Erkrankung von etwa 1,5% entwickelt.
Die Mutation von Faktor V Leiden ist häufig und mit einer großen Anzahl von VTE-Fällen während der Schwangerschaft verbunden. Retrospektive Studien zeigen jedoch, dass bis zu 40% der Frauen mit venösen Thromboembolien während der Schwangerschaft heterozygote Träger der Faktor-V-Leiden-Mutation sind.
Heterozygote Prothrombin-G20210A-Mutationen
Die Prothrombinmutation G20210A führt zu erhöhten Prothrombinspiegeln (Faktor II), wodurch das Risiko einer VTE-Entwicklung steigt. Zwei bis drei Prozent der Menschen europäischer Abstammung sind heterozygote Träger dieser Mutation, und dieser Zustand ist bei außereuropäischen Bevölkerungen sehr selten.
Studien zeigen, dass eine Prothrombinmutation die Wahrscheinlichkeit einer VTE um das 3-15-fache im Vergleich zum Hintergrundrisiko einer Schwangerschaft erhöht. In 17% der Fälle von VTE wurde eine Prothrombinmutation festgestellt.
Heterozygote Träger von Prothrombinmutationen ohne persönliche oder familiäre Vorgeschichte haben ein geringes Risiko (Antithrombin
Tipp! Antithrombinmangel ist eine seltene Thrombophilie (1 von 2500 der Allgemeinbevölkerung). Ein Antithrombinmangel gilt als äußerst gefährliche Thrombophilie und erhöht das Risiko für die Entwicklung von VTE um 50%. Ein homozygoter Antithrombinmangel ist tödlich. Es ist dringend notwendig, dass eine solche Krankheit einen Arzt aufsucht.
Erworbene Thrombophilie: Antiphospholipid-Syndrom
APS ist eine Erkrankung, die durch klinische und Laborveränderungen gekennzeichnet ist.
Klinische Kriterien, die den Kliniker informieren sollten:
- Ein oder mehrere unerklärliche fötale Verluste eines morphologisch normalen Fötus nach 10 Wochen;
- Mindestens eine Frühgeburt vor 34 Wochen oder Anzeichen einer Plazentainsuffizienz;
- Mindestens 3 aufeinander folgende unerklärliche Fehlgeburten von bis zu 10 Wochen ohne anatomische oder hormonelle Anomalien der Mutter;
- Geschichte der vaskulären (arteriellen oder venösen) Thrombose.
Zu den Laborkriterien gehören eine der folgenden Möglichkeiten:
- Anti-Cardiolipin-Immunglobulin G (IgG) oder Immunglobulin M (IgM) mit mehr als 99 Perzentilen;
- Antibeta-2-Glycoprotein I-IgG- oder IgM-Antikörper von mehr als 99 Prozent;
- Die Anwesenheit von Lupus Antikoagulans.
Die Mehrzahl der Thrombosen bei APS ist venös (65-70%). APS sind 4 bis 6 Prozent der Herzinfarkte bei gesunden Patienten unter 50 Jahren. Entzündungshemmende Antikoagulanzien und Antiphospholipid-Antikörper werden häufig bei Patienten mit systemischem Lupus erythematodes gefunden.
Bei nicht schwangeren Patienten mit Antiphospholipid-Antikörpern ohne erbliche Prädisposition für VTE liegt das Risiko einer Thromboembolie unter 1%. Prospektive Studien belegen, dass das Risiko einer Thromboembolie bei Schwangerschaft um 5-12% bei Patienten mit APS besteht.
genetische Thrombophilie hilft bei der Entschlüsselung der Analyse
Kommentare
Die übrigen 5 Mutationen sind heterozygot, ihre Wirkung ist deutlich geringer. Suchen Sie in meinem Beitrag nach einem Tag über Mutationen.
Ja, ich habe bereits etwas im Internet gefunden, aber ohne Flasche ist das nicht möglich. Das einzige, was ich verstanden habe, ist, dass ich anscheinend Blutprobleme mit der Gerinnungsfähigkeit habe. Dies könnte die Ursache für ein erfolgloses Öko sein, interessant. Schließlich wurde ich sowohl von Fraksiparin als auch von Aspirin Cardio unterstützt.
Wenn Sie das Dimer im Protokoll nicht befolgt haben, ist es jetzt schwer zu sagen - könnte oder konnte nicht. Viele in der Fraktion von Dimer werden nicht reduziert. Aber auch hier sind die Meinungen der Ärzte unterschiedlich. Jemand glaubt, dass es die Implantation beeinflusst, jemand denkt, dass es keine gibt.
Wenn es ein Problem mit Blut gibt, ist es besser, keine erneute Übertragung durchzuführen. Es ist sehr schwierig, die Hämostase bei großen Hormondosen zu kontrollieren. Besser in Kryo.
Verdammt! In der frischen werde ich und Hormone und Dimer überwachen. Im Allgemeinen denke ich, dass mein zweiter Arzt, der sich auf eco vorbereiten wird, Plasmapherese und höchstwahrscheinlich Immunglobulin empfehlen wird.
Plasmapherese ist gefährlich... über ihn lesen. Ich wurde ernannt, tat es nicht. Der Körper kann mit Herzstillstand reagieren. Turchinsky starb so.
Lesen Sie auch über Immunglobuline. Im Extremfall mühsam in die Immunität zu klettern!
Oh, ein Albtraum, je weiter, desto schlimmer. Jetzt denke ich, meine Gelenkerkrankung, die ankylosierende Spondylitis, ist Autoimmunerkrankung. Nachdem ich von meiner Wunde erfahren hatte, wurden meine beiden neuen Guinees zu diesen Analysen geschickt, was bedeutet, dass es eine Beziehung gibt. Und die Beziehung ist nur, dass ich den größten Teil meines Lebens mit Pillen gelebt habe, die nur diese Blutwerte beeinflussen. Und doch konnte meine Schwester und Cousine lange Zeit kein Baby gebären, nur wegen der hohen Blutgerinnung. vielleicht hier und fand die Ursache.. obwohl xs, ich habe meine Tochter geboren.. oder vielleicht ist das Alter keine Freude.
Thrombophilietests und -tests: Ergebnisse und Ergebnisse (mit Preisen)
Thrombophilie ist ein Sammelbegriff, womit Störungen der Blutstillung des menschlichen Körpers gemeint sind, die zu Thrombosen führen, d. Derzeit wird angenommen, dass die erbliche Komponente bei der Entwicklung der Thrombophilie von Bedeutung ist. Es wurde festgestellt, dass die Krankheit am häufigsten bei Menschen auftritt, die dazu neigen - Träger bestimmter Gene. Nun besteht die Möglichkeit, auf Thrombophilie zu analysieren, dh die Prädisposition aufgrund einer Reihe von Genen für die Bildung von Blutgerinnseln zu bestimmen. Die Besonderheiten der Analyse werden nachstehend erörtert.
Wem wird zugewiesen
Die Analyse der genetischen Thrombophilie kann jede Person passieren, da die Studie einfach durchgeführt wird und keine Kontraindikationen bestehen. Ärzten zufolge macht es jedoch keinen Sinn, jeden in einer Reihe zu diagnostizieren. Daher wird empfohlen, Thrombophilie-Marker für folgende Kategorien von Patienten zu identifizieren:
- Fast alle Männer.
- Menschen über 60 Jahre alt.
- Blutsverwandte von Menschen, die eine Thrombose unklarer Natur hatten.
- Frauen während der Schwangerschaft mit dem Risiko einer Thrombose sowie der Planung einer Schwangerschaft und Einnahme von oralen Kontrazeptiva bei Patienten.
- Menschen mit Krebserkrankungen, Autoimmunprozessen und Stoffwechselkrankheiten.
- Patienten nach der Operation, schwere Verletzungen, Infektionen.
Spezifische Indikationen für die Analyse der Thrombophilie, die durch Genpolymorphismus und Programmierungsprozesse der Blutgerinnung hervorgerufen wird, sind die Pathologie der Schwangerschaft, die Frauen zuvor hatten: spontane Unterbrechung, Totgeburt, Frühgeburt. In diese Kategorie fallen auch Frauen, die während der Schwangerschaft eine Thrombose hatten. Diese Patientengruppen sollten zuerst untersucht werden. Der Test zeigt die mit dem Polymorphismus der kodierenden Gene verbundenen Veränderungen auf und schreibt die notwendige Behandlung vor. Die Therapie wird dazu beitragen, den fetalen Tod des Fötus, die Thrombose in der frühen und späten postnatalen Phase und die fetale Pathologie während der nächsten Schwangerschaft zu verhindern.
Für die Bildung von Blutgerinnseln ist eine Reihe von Genen verantwortlich.
Die Essenz der Studie
In der Genetik gibt es so etwas wie Genpolymorphismus. Polymorphismus beinhaltet eine Situation, in der verschiedene Varianten desselben Gens für die Entwicklung desselben Merkmals verantwortlich sein können. Die für den Polymorphismus verantwortlichen Gene, welche die "Anstifter" der Thrombophilie sind, sind:
- Gene des Blutgerinnungssystems.
- Das Gen, das für Prothrombin kodiert.
- Das für Fibrinogen kodierende Gen.
- Das Glykoprotein-Gen Ia.
- Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind usw.
Das heißt, es gibt viele Gene, die für den Polymorphismus verantwortlich sind. Dies erklärt die Häufigkeit des Auftretens des Zustands, die Schwierigkeit der Diagnose sowie die möglichen Schwierigkeiten der Suche selbst nach den Ursachen bestimmter Pathologien. Über Polymorphismus und erbliche oder angeborene Thrombophilie reflektieren sie in der Regel, wann alle anderen Ursachen, die zu Thrombosen führen, ausgeschlossen sind. Obwohl in der Realität Polymorphismus von Genen bei 1-4% der Bevölkerung der Bevölkerung auftritt.
Wie ist das
Der Test wird auf Basis eines konventionellen Labors durchgeführt, in dem die notwendigen Voraussetzungen für die sterile Materialsammlung geschaffen werden. Abhängig von den Ressourcen der medizinischen Einrichtung kann die Analyse Folgendes umfassen:
- Buccales Epithel (Buccales Epithel).
- Venöses Blut
Für die Analyse ist keine besondere Vorbereitung erforderlich. Die einzig mögliche Bedingung ist vielleicht Blutspende auf leeren Magen. Es ist notwendig, sich im Vorfeld mit allen Feinheiten mit dem Spezialisten zu befassen, der Sie zum Test überwiesen hat. Der Arzt wird Ihnen sagen, wie Sie den Test machen und wie er richtig bezeichnet wird.
Ergebnisse
Die Dekodieranalyse hat ihre eigenen Merkmale. Tatsache ist, dass bei verschiedenen Patienten unter Berücksichtigung von Informationen über frühere Erkrankungen, dem Allgemeinzustand sowie der Frage, warum der Test verschrieben wird, eine Untersuchung verschiedener Indikatoren vorgeschrieben werden kann. Nachfolgend wird eine Liste der am häufigsten empfohlenen aufgeführt.
Plasminogen-Aktivator-Inhibitor Im Zuge dieser Analyse wird die "Arbeit" des Gens bestimmt, das für die Aktivierung des Fibrinolyseprozesses, dh die Spaltung eines Blutgerinnsels, verantwortlich ist. Die Analyse zeigt die Anfälligkeit von Patienten mit hereditärer Thrombophilie für die Entwicklung von Myokardinfarkt, Atherosklerose, Adipositas und koronarer Herzkrankheit. Dekodieranalyse:
- 5G 5G - Pegel im Normalbereich.
- 5G 4G - Zwischenwert.
- 4G 4G - erhöhter Wert.
Für diesen Indikator gibt es keine normalen Werte. Somit wird nur der Polymorphismus eines Gens bestimmt.
Der Gehalt an Fibrinogen - der wichtigsten Substanz, die am Prozess der Thrombusbildung beteiligt ist - wird durch den Marker Fibrinogen, ein Beta-Polypeptid, bestimmt. Diagnostics ermöglicht es Ihnen, den Polymorphismus des Gens zu identifizieren, das für den Fibrinogenspiegel im Blut verantwortlich ist, was bei früheren Pathologien der Schwangerschaft (Fehlgeburt, Pathologien der Plazenta) wichtig ist. Die Ergebnisse der Analyse der Thrombophilie deuten auch auf ein Schlaganfallrisiko, eine Thrombose, hin. Entschlüsselung:
- G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm.
- G A - eine leichte Steigerung.
- A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes.
Arbeiten des Gerinnungssystems und das Vorhandensein genetischer Thrombophilie werden ebenfalls anhand des Gerinnungsfaktors 13 bewertet. Durch Dekodierung der Analyse kann die Anfälligkeit für Thrombose und die Entwicklung eines Herzinfarkts ermittelt werden. Die Diagnostik zeigt die folgenden möglichen Varianten des Genpolymorphismus:
- Die G G - Faktoraktivität ist normal.
- G T ist eine moderate Abnahme der Aktivität.
- T T - eine deutliche Abnahme. Studien zufolge sind in einer Kohorte von Menschen mit dem T T-Genotyp Thrombose und Begleiterkrankungen weitaus seltener.
Diagnose Mutation Leiden, verantwortlich für die frühzeitige Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie, thromboembolischen Komplikationen, die auf dem Hintergrund der Schwangerschaft auftreten, ischämische Schlaganfälle, Sie können das Ausmaß des durch das F5-Gen kodierten Gerinnungsfaktors 5 bestimmen. Der Gerinnungsfaktor ist ein spezielles Protein, das im menschlichen Blut enthalten ist und für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Die Häufigkeit des Auftretens des pathologischen Allels des Gens beträgt in der Bevölkerung bis zu 5%. Diagnoseergebnisse:
- G G - Die Konzentration der Substanz entspricht der Norm. Es gibt keine genetische Thrombophilie.
- G A - eine leichte Steigerung. Es gibt eine Prädisposition für Thrombosen.
- A A - ein signifikanter Überschuss des Wertes. Die Diagnose zeigte eine Prädisposition für eine erhöhte Blutgerinnung.
Bei Frauen mit erwarteter zukünftiger weiblicher Sexualhormon-Therapie oder bei Patienten, die orale Kontrazeptiva anwenden müssen, wird eine Diagnose des Faktor-2-Spiegels des Blutgerinnungssystems empfohlen. Seine Definition erlaubt es, das Risiko von Thromboembolien, Thrombosen, Herzinfarkten während der Schwangerschaft und während der Behandlung zu identifizieren. Faktor 2 des Blutgerinnungssystems wird durch das F2-Gen kodiert, das einen bestimmten Polymorphismus aufweist. Der Faktor ist immer in einem inaktiven Zustand im Blut vorhanden und ist ein Vorläufer von Thrombin - einer Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist. Am Ende der Diagnose kann folgendes Ergebnis angezeigt werden:
- G G - genetische Thrombophilie und erhöhte Blutgerinnung nicht.
- G A - Es gibt eine Neigung zu Thrombose. Heterozygote Form der Thrombophilie.
- A A - hohes Thromboserisiko.
Der Arzt kann neben genetischen Markern für Thrombophilie verwandten Studien zugeordnet werden, wie der Definition von D-Dimer, einem Marker für Thrombose. D-Dimer ist ein Fragment von gespaltenem Fibrin und erscheint im Prozess der Auflösung eines Blutgerinnsels. Mit Ausnahme von Schwangeren gelten die Analyseergebnisse als normal, wenn die Referenzwerte von 0 - 0,55 µg / ml innerhalb der Referenzwerte liegen. Mit zunehmender Schwangerschaftsdauer steigen die Werte des Indikators. Die Wertsteigerung ist nicht nur bei der Thrombophilie zu beobachten, sondern auch bei einer Reihe von onkologischen Erkrankungen, Erkrankungen des Herz-Kreislaufsystems und der Leber nach Verletzungen und jüngsten Operationen. In diesen Fällen ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht aussagekräftig.
Die APTT-Analyse soll die Gesamtfunktion der Blutgerinnungskaskade aufzeigen.
Fast Routineanalyse ist die Analyse mit dem Namen APTT, dh die Bestimmung der aktivierten partiellen Thromboplastinzeit, dh des Zeitintervalls, in dem die Bildung eines Blutklumpens auftritt. Der Wert der Analyse zeigt weniger das Vorhandensein einer erblichen Thrombophilie als die allgemeine Arbeit der Blutgerinnungskaskade.
Andere Marker für kongenitale Thrombophilie werden ebenfalls zugeordnet: Definition von Integrin beta-3, Integrin alpha-2, Blutgerinnungsfaktoren 7 und 2, Methylenfolatreduktase. Für die Diagnose der Arbeit des Gerinnungssystems werden auch die Konzentrationen von Fibrinogen, Triglyceriden, Homocystein, Cholesterin, Antithrombin 3 und Thrombinzeit bestimmt. Welche Art von Tests muss durchgeführt werden, gibt der Arzt an, da die Diagnose unmittelbar angezeigt wird.
Durchschnittspreise
Die Analyse der Arbeit von Genen, die für den Polymorphismus und das Vorhandensein einer angeborenen Thrombophilie verantwortlich sind, ist keine Routineuntersuchung. Daher ist eine Diagnose auf der Grundlage einer durchschnittlichen medizinischen Einrichtung kaum möglich. In größeren medizinischen Zentren und in kommerziellen Kliniken wird die Untersuchung mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik Thrombophilie" durchgeführt. Die Kosten einer solchen Forschung können erheblich variieren. Wie viel kostet die Studie, können Sie direkt im Krankenhaus erfahren, wo sie abgehalten wird.